La enfermedad de Machado-Joseph es un trastorno neurodegenerativo que pertenece al grupo de la ataxia espinocerebelosa. La causa de la enfermedad es una mutación genética que se transmite en una herencia autosómica dominante. Hasta la fecha, solo los tratamientos de apoyo, como los físicos y la terapia ocupacional están disponibles.
¿Qué es la enfermedad de Machado-Joseph?
Las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por procesos patológicos en el sistema nervioso que provocan la pérdida de la función de las células nerviosas. El grupo de enfermedades neurodegenerativas consta de diferentes subgrupos. Uno de ellos es la ataxia espinocerebelosa 3, un grupo de enfermedades con degeneraciones del sistema central sistema nervioso. La ataxia espinocerebelosa 3 corresponde a la enfermedad de Machado-Joseph (MJD). Durante el curso de la enfermedad, hay una pérdida progresiva de células de Purkinje. Estas son las neuronas más grandes del cerebelo con localización en el estrato ganglionar son de la corteza cerebelosa. Las células de Purkinje están equipadas con metabotrópicos glutamato receptores que sirven para modular e integrar las eferentes motoras, permitiendo así aprendizaje. Se informa que la prevalencia de ataxias espinocerebelosas es de uno a nueve casos por cada 100,000 personas. La enfermedad de Machado-Joseph es la forma más común en Alemania.
Causas
La enfermedad de Machado-Joseph es una enfermedad hereditaria. Como ocurre con todas las demás enfermedades hereditarias, la causa principal de la ataxia espinocerebelosa 3 está en los genes. Se considera que la enfermedad de Machado-Joseph tiene un modo de herencia autosómico dominante. Por tanto, se ha observado agrupación familiar en los casos documentados hasta la fecha. La ocurrencia esporádica sin agrupamiento familiar es bastante rara. En la enfermedad de Machado-Joseph se hereda una mutación genética. Este cambio en el material genético afecta la gen ubicado en el cromosoma 14 en el locus del gen q24.3-32.1. La gen ubicado allí ya no cumple su codificación fisiológicamente pretendida y, como resultado de la mutación, extiende la región de poliglutamina. Hasta la fecha, se han identificado más de una docena de genes diferentes como loci de mutación para ataxias espinocerebelosas. En el curso de MJD, a diferencia de otras formas de ataxia espinocerebelosa, la mutación causa una degeneración progresiva de las células de Purkinje defectuosas, lo que conduce predominantemente a trastornos del movimiento.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con enfermedad de Machado-Joseph padecen trastornos del motor coordinación centrar. Este centro motor está ubicado en el cerebelo y está asociado con las células de Purkinje, que en un organismo sano controlan la integración de las señales de movimiento motor a través de su metabotrópico. glutamato receptores. A medida que las células de Purkinje de los pacientes con enfermedad de Machado-Joseph degeneran progresivamente, es principalmente la función motora de las personas afectadas la que se altera. En la mediana edad, ocurren cada vez más trastornos inespecíficos del movimiento. Los individuos afectados realizan patrones de movimiento aparentemente sin sentido porque su centro de control ya no integra los eferentes motores de una manera significativa, lo que dificulta la planificación del movimiento. MJD inicialmente se manifiesta principalmente en movimientos oculares sin un patrón lógico. La fijación parece estar obstaculizada por los movimientos. Cuanto más progresa la enfermedad, más se deteriora el sentido de orientación. A la sintomatología se añaden graves alteraciones de la percepción. Aunque la sintomatología en casos individuales depende de la gravedad de la progresión, suele haber al menos una discapacidad moderada después de cierto punto.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de la enfermedad de Machado-Joseph se basa en los síntomas clínicos, siendo los movimientos oculares característicos los más diagnósticos en las primeras etapas. Los antecedentes familiares son un punto crucial en el proceso de diagnóstico. La diferenciación diagnóstica diferencial de la enfermedad de otras ataxias espinocerebelosas no es evidente a primera vista. Imágenes de la cerebro muestra cambios típicos dentro del cerebelo. El análisis genético molecular, que proporciona evidencia de la mutación asociada, puede confirmar el diagnóstico y ayudar a diagnóstico diferencial. El pronóstico de los pacientes con enfermedad de Machado-Joseph depende de los síntomas y la evolución de cada caso individual. La esperanza de vida de las personas afectadas no suele verse afectada; sin embargo, es de esperar que se produzcan múltiples discapacidades para cursos particularmente graves, asociados a niveles de atención más o menos elevados. También se han documentado casos leves con deterioro moderado de la vida diaria.
Complicaciones
Como resultado de la enfermedad de Machado-Joseph, las personas afectadas sufren principalmente de diversos trastornos de coordinación or concentración. La vida diaria de las personas afectadas está considerablemente restringida por esta enfermedad, por lo que en algunos casos dependen de la ayuda de otras personas. Además, el general condición del paciente se deteriora en el curso de la enfermedad, por lo que continúan ocurriendo trastornos del movimiento. Las habilidades motoras del paciente también se reducen y hay incomodidad con la planificación del movimiento. No es infrecuente que la orientación también padezca la enfermedad de Machado-Joseph, por lo que los afectados muchas veces se confunden y no saben dónde están. Sin embargo, los síntomas y complicaciones exactos dependen en gran medida de la gravedad y la condición del paciente. Como regla general, la enfermedad de Machado-Joseph conduce a la discapacidad mental del paciente. No es posible tratar la enfermedad de Machado-Joseph de manera causal. Por esta razón, solo se pueden limitar los síntomas y el malestar, aunque no dará como resultado un curso completamente positivo de la enfermedad. Sin embargo, la esperanza de vida de los afectados no se ve reducida por la enfermedad. Los pacientes entonces dependen de diversas terapias que pueden facilitar su vida diaria.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si un niño recién nacido muestra trastornos de la movilidad, se necesita un examen médico. En muchos casos, los pediatras o las enfermeras pueden detectar las irregularidades del movimiento inicial inmediatamente después del parto. Ellos inician de forma independiente los pasos necesarios para la atención médica en un procedimiento de rutina. Si las primeras anomalías ocurren dentro del proceso de crecimiento del niño, se debe consultar a un pediatra. Si los patrones de movimiento son inusuales o los padres los interpretan como absurdos, las observaciones deben presentarse a un médico. Si se percibe que los movimientos oculares están fuera de lo normal, hay motivo de preocupación. Tan pronto como no tengan sentido y continúen durante varios días o semanas, se recomienda un examen médico. Si el niño tiene una dificultad visible con la planificación del movimiento o si los problemas de orientación son evidentes, se necesita atención médica. Si los niños muestran problemas con la fijación de objetos y al mismo tiempo sus propios patrones de movimiento para alcanzar el objetivo, existe un trastorno. Es necesaria una visita al médico para que se pueda determinar la causa de las quejas. Si hay una alteración en la percepción, aprendizaje problemas o un retraso en el desarrollo, es necesaria una visita de seguimiento a un médico. Si diferencias severas en memoria o se puede observar locomoción en comparación directa con niños de la misma edad, se debe consultar a un médico.
Tratamiento y terapia
La enfermedad de Machado-Joseph se encuentra entre las enfermedades incurables. Por lo tanto, causal terapia forestal no está disponible para pacientes con trastornos del movimiento. Las terapias causales resuelven la causa de un trastorno para hacer desaparecer todos los síntomas. Dado que la causa de las ataxias espinocerebelosas reside en los genes, solo gen terapia forestal Los enfoques podrían ofrecer la perspectiva de un tratamiento causal y una cura asociada. Gene terapia forestal es actualmente un foco de investigación médica. Sin embargo, los enfoques aún no han llegado a la fase clínica. Por lo tanto, los pacientes con enfermedad de Machado-Joseph hasta ahora solo han recibido atención de apoyo. Los enfoques de tratamiento sintomático están muy limitados, debido en gran parte a la rareza de la enfermedad en las regiones de EE. UU. Y Europa central. Tratamiento de apoyo medidas principalmente incluyen fisioterapia y la terapia ocupacional. Terapia ocupacional en particular, enseña a los pacientes cómo hacer frente a la enfermedad en la vida cotidiana. El uso de varios SIDA y otras estrategias compensatorias les facilita la vida cotidiana y mejora su calidad de vida. Además, a los afectados se les suele ofrecer psicoterapia. Junto con un terapeuta experimentado, aceptan su enfermedad y aceptan el diagnóstico. También para los familiares, el apoyo psicoterapéutico puede ser un paso útil para aceptar la enfermedad.El asesoramiento genético es igualmente importante para las familias afectadas. Aún no existen enfoques de tratamiento farmacológico para retrasar el curso de la enfermedad. Sin embargo, regular terapia física puede retrasar la progresión, según la especulación.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico para las personas con enfermedad de Machado-Joseph se considera intermedio. Los cursos de la enfermedad de Machado-Joseph varían de un individuo a otro. Esta enfermedad tiene una causa genética. Hasta ahora, los síntomas de la enfermedad de Machado-Joseph solo pueden aliviarse de manera de apoyo. Además, la enfermedad hereditaria progresa con los años. La enfermedad de Machado-Joseph causa una discapacidad significativa y mayores limitaciones de movilidad a más tardar en la mediana edad. Con el envejecimiento, las perspectivas de una vida libre de síntomas empeoran cada vez más. Sin embargo, las perspectivas sobre el curso de la enfermedad dependen de los síntomas presentes. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida de las personas afectadas no se ve afectada por la enfermedad de Machado-Joseph. Sin embargo, es problemático que haya personas afectadas con cursos particularmente graves. Estos pacientes sufren de múltiples discapacidades. Estos resultan en una necesidad de atención, que puede ser de diversos grados. La razón de esto es un trastorno del movimiento más o menos severo. coordinación. A pesar de un pronóstico general moderado, también se han documentado casos más leves de enfermedad de Machado-Joseph en pacientes con deterioro moderado a moderadamente grave en la vida cotidiana debido a alteraciones motoras. El sentido de la orientación también se ve cada vez más afectado a medida que avanza la enfermedad de Machado-Joseph. Como el condición de las personas afectadas empeora, el grado de discapacidad o la necesidad de atención a menudo aumenta a medida que avanza. Como mínimo, se puede suponer un grado de discapacidad moderadamente severo en las personas mayores afectadas.
Prevención
Como todas las demás enfermedades hereditarias, la enfermedad de Machado-Joseph solo puede prevenirse hasta ahora asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar. Las parejas con mayor riesgo pueden optar por no tener sus propios hijos y adoptar.
Seguimiento
Debido a que el tratamiento de la enfermedad de Machado-Joseph es complejo y prolongado, no hay cuidados posteriores en sentido estricto. Más bien, se manifiesta como concomitante medidas para ganar confianza en el tratamiento de la enfermedad. Los afectados deben tratar de desarrollar una actitud positiva a pesar de las difíciles circunstancias. Relajación ejercicios y meditación puede ayudar a calmar y enfocar la mente. Los enfermos suelen depender permanentemente de la ayuda de familiares, ya que la vida cotidiana está considerablemente restringida por la enfermedad. Los médicos tratantes intentan limitar los síntomas para que llevar una vida normal sea más fácil para la persona afectada. La enfermedad de Machado-Joseph no se puede curar. Los enfermos deben someterse permanentemente a diversas terapias para poder llevar una vida normal. Para afrontar mejor las dificultades, puede resultar útil buscar apoyo psicológico.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de Machado-Joseph es un trastorno genético que no tiene cura. Es progresivo y conduce a la ataxia de la persona afectada, los patrones de movimiento se ven alterados. Este deterioro puede contrarrestarse al menos parcialmente con fisioterapia. Ya se ha demostrado que la progresión de la enfermedad podría verse frenada por fisioterapia. En general, es importante que el paciente no se rinda y continúe moviéndose tanto como sea posible. En algunos casos, el cerebro también se ve afectado por la enfermedad. Si el habla está alterada, logopédico medidas podemos Lead para mejorar. Desafortunadamente, la progresión de la enfermedad de Machado-Joseph no es posible con las medidas disponibles en la actualidad. Las discapacidades físicas y mentales a menudo ocurren debido a la progresión de la enfermedad. Esto puede Lead a emocional estrés para la persona afectada. El entorno social formado por la pareja, la familia y los amigos puede ser un apoyo psicológico para la persona afectada y ayudarla a afrontar la vida cotidiana. Además, el apoyo de un psicoterapeuta es útil, ya que puede brindarle a la persona afectada atención profesional durante la enfermedad en curso.Si la persona afectada tiene una familia, es importante que la familia se someta a pruebas genéticas y asesoramiento, ya que la enfermedad se puede heredar genéticamente.
