Sinónimos en el sentido más amplio
Enfermedad de los huesos frágiles, fragilidad congénita del hueso, fragilitas oseum
Definición
Osteogénesis imperfecta (enfermedad de huesos frágiles) es un trastorno congénito del Colágeno equilibrar. Colágeno es una estructura del tejido conectivo. Esto hace que el huesos anormalmente frágil.
La mutación genética afecta no solo huesos, pero también Tendones, ligamentos, dientes y el conjuntiva del ojo, porque Colágeno también se encuentra en todas partes. Enfermedad de los huesos frágiles es un trastorno congénito del colágeno equilibrar. La enfermedad se hereda y se acompaña de fragilidad ósea anormal.
Afecta principalmente a una sustancia dentro del huesos, provocando que el hueso pierda mucha estabilidad. Además de las fracturas óseas (fracturas frecuentes, med. fractura), las características son también malformaciones de los huesos y también baja estatura.
Sin embargo, mentalmente los pacientes pasan desapercibidos. La frecuencia de las fracturas óseas disminuye después de la pubertad, pero puede volver a aumentar con la edad. El diagnóstico de enfermedad de huesos frágiles generalmente se hace sobre la base de rayos X, en los que la gran reducción densidad osea Es claramente visible.
La terapia consiste en aumentar la densidad osea por la administración de bifosfonatos. Los huesos también se ferulizan interna y externamente. Desde el exterior, por ejemplo, las piernas están incrustadas en una férula. Un clavo intramedular, que se inserta en el hueso y puede crecer con él, entablilla el hueso desde el interior.
Causar
Se sospecha que varias mutaciones genéticas son la causa de la osteogénesis imperfecta. Hay más de 200 mutaciones en el gen del colágeno tipo I. Estos se encuentran en el cromosoma 7 o 17, y si este gen es defectuoso, la producción de colágeno es insuficiente.
En la enfermedad de los huesos frágiles tipo I (ver más abajo), se producen colegas normales, pero muy pocos. En todos los demás tipos, el colágeno producido es defectuoso y no puede realizar su función en el cuerpo de manera suficiente. Algunas de las mutaciones genéticas también se producen de forma espontánea y, por tanto, de forma reciente.
La osteogénesis imperfecta se puede heredar tanto de forma autosómica recesiva como autosómica dominante. Esto significa que la probabilidad de heredar la osteogénesis imperfecta a la siguiente generación depende esencialmente del tipo de individuo. Si hay osteogénesis imperfecta, el hueso no puede reproducirse correctamente, es decir, no puede formar hueso nuevo y, por lo tanto, no puede estabilizarse.
Los huesos contienen una estructura que se puede imaginar como finas vigas (similares a una esponja) que se entrecruzan entre sí. Le dan al hueso una estabilidad extraordinaria. Son precisamente estas estructuras las que pueden ser estrechas y escasas en la osteogénesis imperfecta.
Existen diferentes formas de la enfermedad de los huesos de vidrio (osteogénesis imperfecta). En el caso de las formas leves, la enfermedad de los huesos de vidrio solo se hace evidente con los años, por ejemplo, porque un niño sufre repetidamente fracturas de huesos. Las formas más graves de hueso vítreo / osteogénesis imperfecta pueden hacer que un recién nacido no sea apto para la vida.
El recién nacido ya nace con varias fracturas; incluso los mortinatos pueden ocurrir esporádicamente. En general, la enfermedad del vítreo es un cuadro clínico bastante heterogéneo (lo que significa que pueden unirse muchos síntomas diferentes). Así, puede haber muchos síntomas diferentes de enfermedad del vítreo, sin que se pueda decir que existe una característica específica que se presenta en todos los pacientes.
Los típicos son: Las fracturas (huesos rotos) pueden ocurrir incluso con el más mínimo movimiento, como al darse la vuelta en la cama. De nuevo, esto depende de la gravedad de la característica. Es muy posible que los niños ni siquiera puedan aprender a pararse o incluso a caminar debido a esta mayor fragilidad de los huesos.
Por lo general, los huesos tubulares (brazo y pierna huesos) y el huesos pelvicos se ven afectados por la enfermedad. La estabilidad reducida de los huesos también puede hacer que se doblen debido a la alta tensión muscular. Órganos internos también pueden verse afectados, ya que también se componen de colágeno.
Estos órganos pierden cada vez más su funcionalidad con el tiempo. Los pacientes con vítreo muestran un llamativo brillo azulado en los ojos: debido a la deficiencia de colágeno (también en el conjuntiva del ojo), el coroides debajo brilla a través de un azul. Sin embargo, es importante que los pacientes no muestren ninguna debilidad mental (médicamente también llamado retraso).
- Fracturas, también del cráneo.
- Malformaciones
- Infancia
- Pérdida de la audición
- Fácil vulnerabilidad
- Exceso de estiramiento de las articulaciones y
- Dientes malos
- Tipo I Esta es la forma más leve de Osteogensis imperfecta y, a menudo, no se detecta de inmediato, sino solo cuando los niños son un poco mayores y a menudo rompen algo (por ejemplo, cuando aprendizaje andar). La físico suele ser normal y las deformaciones óseas son menores. Los pacientes suelen tener problemas de audición después de la pubertad.
La osteogénesis imperfecta tipo I es el tipo más común de pérdida de la audición en la población.
- El tipo IIDies es la forma más grave de osteogénesis con pacientes poco o nada viables, que a menudo mueren durante o poco después del nacimiento. Mientras tanto, sin embargo, se han descrito casos en los que los niños con tipo II son viables.
- Tipo IIID Los pacientes con el tipo III de la enfermedad tienen una fragilidad ósea mucho mayor y un retraso en el crecimiento. Los brazos, las piernas y la columna están gravemente deformados. Los pacientes a menudo necesitan pronto una silla de ruedas.
- Los pacientes de tipo IV a menudo también son de baja estatura, pero están menos afectados que los pacientes de tipo III, aunque puede haber grados muy diferentes de gravedad, fragilidad ósea y deformidades óseas.
