Plancha para ropa La enfermedad de almacenamiento, o siderosis, es una condición que da como resultado niveles muy elevados de hierro en el cuerpo humano. Esto acumulado de hierro en el cuerpo puede Lead a daño severo de órganos, especialmente a la hígado y páncreas, después de un período de incubación de décadas si no se trata. Por lo tanto, de hierro La enfermedad de almacenamiento contrasta con deficiencia de hierro anemia.
¿Qué es la enfermedad por almacenamiento de hierro?
La enfermedad por almacenamiento de hierro, o siderosis, también se conoce como hemocromatosis o siderofilia. Si se adquiere hereditariamente, los médicos hablar sobre la siderosis hereditaria; si es causado por el cambio en los factores hereditarios (gen mutación), se llama siderosis primaria. Las personas afectadas sufren un aumento absorción del oligoelemento esencial hierro en la parte superior intestino delgado. Esto significa que el contenido de hierro en todo el cuerpo humano excede el valor normal muchas veces. A lo largo de los años, el exceso de hierro puede Lead a varios daños graves de los órganos, especialmente el hígado y el páncreas, pero también el bazo, los glándula tiroides, los glándula pituitaria así como la corazón. Daño articular, así como piel Las enfermedades también pueden ser causadas por la siderosis.
Causas
La herencia genética de la enfermedad por almacenamiento de hierro está relacionada con una circunstancia particular: tanto la madre como el padre deben pasar una alteración gen a su descendencia. Las personas afectadas siempre transmiten lo alterado gen a su hijo: si el niño también desarrolla siderosis depende de si el otro padre también es portador del gen con la predisposición a la enfermedad. Además de los factores hereditarios y los cambios en la estructura genética antes mencionados, la enfermedad por almacenamiento de hierro también puede adquirirse a través de influencias externas. Esto se conoce como siderosis secundaria. Los disparadores aquí pueden ser, por ejemplo, frecuentes sangre transfusiones, así como ciertas enfermedades preexistentes como hepatitis B o C. Alcohol El abuso también es un factor causal.
Alcohol el abuso también está asociado causalmente con la enfermedad secundaria por almacenamiento de hierro. Si la enfermedad por almacenamiento de hierro se adquiere por herencia, el número de hombres afectados es de cinco a diez veces mayor que el de mujeres.
Síntomas, quejas y signos.
En la enfermedad hereditaria por almacenamiento de hierro, no aparecen síntomas al principio. Como regla general, la siderosis no se nota hasta los 30 años con los primeros signos de enfermedad. Cuando el contenido total de hierro en el cuerpo alcanza un cierto concentración, inicialmente hay síntomas generales que también pueden indicar otras enfermedades. A partir de entonces, los síntomas empeoran progresivamente. Aumenta el riesgo de complicaciones. Los síntomas generales incluyen fatiga, debilidad general, malestar general, formación de oscuras piel parches, reducción del deseo sexual y pérdida de peso. Posteriormente, se agregan una variedad de síntomas, que se vuelven cada vez más severos. Estos incluyen dificultad para respirar, problemas en las articulaciones, arritmia cardíaca, corazón falla o agrandamiento de la bazo. Las complicaciones pueden incluir diabetes mellitus, cirrosis del hígadohígado células cancerosas y riñón daño. La enfermedad por almacenamiento de hierro es muy tratable. Sin embargo, el éxito del tratamiento también depende del momento del diagnóstico. Si el tratamiento se inicia temprano, no hay reducción en la calidad de vida ni en la esperanza de vida. Sin embargo, si el tratamiento comienza demasiado tarde, es posible que ya se presenten cambios irreversibles en el hígado, corazón, páncreas o articulaciones, por lo que ya no es posible una cura completa. En aproximadamente el 70 por ciento de los afectados que reciben tratamiento demasiado tarde, diabetes mellitus se desarrolla, que es difícil de tratar debido al alto contenido de hierro concentración en el cuerpo. Además, el riesgo de hígado células cancerosas aumenta 200 veces en las etapas avanzadas de la enfermedad.
Diagnóstico y progresión
Los síntomas de la enfermedad por almacenamiento de hierro son inicialmente inespecíficos. Fatiga y la lasitud general se encuentran entre ellos, al igual que el malestar y la debilidad. Con el tiempo, los síntomas pueden incluir una decoloración gris-marrón del piel debido a daño hepático, dolor en las articulaciones con rigidez e hinchazón de la articulacionesy una palpable agrandamiento del hígado y bazo. En estado avanzado, se puede desarrollar cirrosis hepática, hidropesía abdominal y diabetes mellitus puede seguir, así como arritmia cardíaca e incluso de insuficiencia cardiacaEl diagnóstico de la enfermedad por almacenamiento de hierro se realiza mediante un examen combinado de sangre y tejido. La sangre valores de laboratorio proporcionar información sobre el nivel de hierro sérico, la llamada capacidad total de unión de hierro, así como la transferrina saturación con hierro. Suero ferritina, a su vez, se puede utilizar para determinar el valor del hierro total en el cuerpo. Los valores sanguíneos, que ya son indicativos bastante fiables de una enfermedad por almacenamiento de hierro, están respaldados por la determinación de tipos especiales de proteínas tisulares. Menos comúnmente, tomografía computarizada del hígado o un hígado biopsia se utilizan para el diagnóstico.
Complicaciones
La siderosis es una grave condición eso puede Lead a muerte sin el tratamiento adecuado. Si el organismo sufre un exceso de hierro, esta sustancia se acumula en varios órganos. Como consecuencia adicional, estos tienen una función limitada. El depósito provoca el agrandamiento de ciertos órganos, como el hígado o el bazo. Si no se trata, pueden ocurrir otras complicaciones graves. Es posible que se presenten problemas en las articulaciones y decoloración de la piel. Las personas afectadas también pueden adquirir posteriormente diabetes mellitus. Como resultado, dependen de exógenos insulina para el resto de sus vidas. Sin insulina tratamiento, esta enfermedad es fatal. Debido a la siderosis, también pueden desarrollarse problemas con el corazón. Arritmia cardíaca y de insuficiencia cardiaca son posibles complicaciones de esta enfermedad. Además, menstruación puede que no ocurra. En casos graves, la siderosis puede provocar impotencia. El hígado está particularmente en riesgo en la siderosis no tratada o tratada de manera inadecuada. En bastantes casos, cirrosis del hígado ocurre. En este caso, la estructura sana del hígado ha sido destruida y reemplazada por tejido conectivo. Esto ya no puede realizar la función previa del hígado como un importante desintoxicación y órgano metabólico. El resultado son más complicaciones masivas. En el peor de los casos, conduce a insuficiencia hepática y esto finalmente conduce a la muerte.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si síntomas como fatiga, articulación y superior dolor abdominaly síntomas de diabetes mellitus ocurre, la enfermedad por almacenamiento de hierro puede ser subyacente. Se recomienda una visita al médico si los síntomas no se han resuelto después de varios días o semanas. En las mujeres menstruación también puede interrumpirse y, en los hombres, la enfermedad puede provocar impotencia; en ambos casos, se recomienda atención médica inmediata. Si la enfermedad por almacenamiento de hierro no se trata, otros síntomas como cirrosis del hígado, arritmia cardiaca y se desarrollará disfunción pancreática. Se necesita asesoramiento médico a más tardar cuando se notan signos de estas quejas. Personas que han tomado hierro por vía intravenosa o intramuscular. suplementos durante un largo período de tiempo están particularmente en riesgo. Si por otras razones se sospecha una formación de sangre alterada o un aumento de la ingesta de hierro, se debe consultar a un médico inmediatamente si se mencionan signos. Si la enfermedad por almacenamiento de hierro se trata a tiempo, las posibilidades de curación suelen ser muy buenas. A veces, el diagnóstico temprano mediante pruebas genéticas puede prevenir la aparición de la enfermedad por completo.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la enfermedad por almacenamiento de hierro tiene como objetivo principal eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Las terapias de derramamiento de sangre, también conocidas como terapias de depleción de hierro, en las que se extraen regularmente quinientos mililitros de sangre de las personas afectadas, son lo primero y más importante a este respecto. En cada sesión, el cuerpo se ve privado de aproximadamente doscientos cincuenta miligramos de hierro a través del pigmento sanguíneo que contiene hierro. hemoglobina, que luego devuelve a la sangre desde las reservas de hierro de los órganos. De esta manera, los órganos se liberan de un poco más de hierro con cada sangría. La terapia forestal La enfermedad por almacenamiento de hierro por sangría continúa hasta que el valor total de hierro del cuerpo ha vuelto a un nivel normal. Incluso después de eliminar el exceso de hierro, el paciente debe recibir su suero ferritina nivel controlado con regularidad. Si es necesario, puede ser necesario repetir la flebotomía. terapia forestal para contrarrestar el renovado almacenamiento excesivo de hierro. En el pasado, la enfermedad por almacenamiento de hierro también se trataba con el fármaco deferoxamina (Desferal). Este es capaz de unir el hierro para que pueda ser excretado. terapia forestal sólo se utiliza si el paciente no puede sangrar, por ejemplo, si ha adquirido su siderosis a través de numerosas transfusiones para médula ósea enfermedad. El derramamiento de sangre aquí solo conduciría a más anemia.
Perspectivas y pronóstico
Si la enfermedad por almacenamiento de hierro se detecta y trata a tiempo, no hay reducción en la esperanza de vida ni en la calidad de vida. Desafortunadamente, la siderosis a menudo se diagnostica demasiado tarde porque no causa ningún síntoma en las primeras etapas. Los daños consiguientes de la siderosis no tratada inicialmente incluyen diabetes mellitus, cirrosis del hígadohígado células cancerosas, de insuficiencia cardiaca y problemas articulares. En el caso de la enfermedad por almacenamiento de hierro, por ejemplo, la diabetes es muy difícil de controlar. Las otras enfermedades también son irreversibles. Esto significa que no se pueden curar incluso después de que el nivel de hierro en el cuerpo se haya normalizado con éxito. Sin embargo, cuanto antes se logre una reducción en el nivel de hierro, mejor aún se puede tratar sintomáticamente el daño posterior que ya ha ocurrido. Por lo tanto, con un nivel normal de hierro, la diabetes también se puede controlar mejor nuevamente. La cirrosis hepática no se puede curar. Sin embargo, su tratamiento intensivo tras la reducción del exceso de hierro ayuda a reducir el riesgo de cáncer de hígado. Los cambios articulares tampoco se pueden curar más. Pero la progresión de los procesos de la enfermedad también se puede detener aquí después de una reducción del nivel de hierro. En la siderosis primaria o hereditaria, el exceso de hierro se puede reducir fácilmente mediante flebotomías regulares y un bajo contenido de hierro. dieta. La siderosis secundaria se trata medicinalmente con deferoxamina, que normaliza los niveles de hierro al aumentar la excreción de hierro. Por tanto, siempre es posible un tratamiento satisfactorio del exceso de hierro, a diferencia de sus secuelas.
Prevención
Debido a que la enfermedad por almacenamiento de hierro es en gran parte hereditaria o está causada por mutaciones genéticas, no se puede prevenir con un estilo de vida generalmente saludable. Lo que es importante para el grupo de riesgo, por ejemplo, los hijos de dos padres con la alteración genética correspondiente, es regular. monitoreo de los valores sanguíneos descritos anteriormente incluso en la etapa inicial libre de síntomas. Gracias al uso oportuno de la terapia de flebotomía, la enfermedad por almacenamiento de hierro ahora se puede controlar con bastante éxito, de modo que, en primer lugar, no se produzcan daños en los órganos y apenas se afecte la calidad de vida de los afectados.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de enfermedad por almacenamiento de hierro, no hay cuidados posteriores especiales. medidas son necesarios o posibles. En este caso, la enfermedad tampoco se puede tratar de forma completa o causal, ya que es un defecto congénito del propio paciente. Por tanto, si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico también puede ser útil para prevenir posiblemente la herencia de la enfermedad por almacenamiento de hierro. Como regla general, los pacientes dependen de una terapia de por vida para aliviar los síntomas de forma permanente. El tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Los pacientes deben asegurarse de tomar el medicamento con regularidad y en la dosis correcta. En caso de dudas o dudas, siempre debe contactarse primero con un médico. Además, conviene ingerir alimentos que contengan mucho hierro para contrarrestar la deficiencia de hierro. Promover medidas generalmente no son necesarios para aliviar los síntomas. Si la enfermedad por almacenamiento de hierro se detecta en una etapa temprana, tampoco se reduce la esperanza de vida de la persona afectada. Sin embargo, no es infrecuente que los pacientes dependan de médula ósea transfusiones. Por lo tanto, también se deben realizar exámenes regulares del cuerpo para detectar más molestias en una etapa temprana.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad por almacenamiento de hierro puede ser genética pero también adquirida durante la vida. Pacientes en los que la causa está disponible a través de historial médico puede apoyar su plan de terapia en detalle en el marco de la autoayuda. El problema del síntoma se debe principalmente a la cantidad extremadamente excesiva de hierro que queda en el organismo al consumir alimentos o un exceso de hierro artificial. suplementos. Si el diagnóstico se realiza a tiempo y si la persona en cuestión sigue algunas reglas de la vida cotidiana, puede seguir manteniendo su nivel de vida. La nutrición es un aspecto importante de esto. Los productos que contienen hierro deben reducirse al mínimo porque son contraproducentes para la medicación prescrita para la excreción de hierro y causan daños masivos al hígado. Desde el intestino delgado se considera uno de los culpables del almacenamiento defectuoso de hierro en el cuerpo, un producto sin carne pero rico en fibra dieta es un gran apoyo para la utilización. Además, conviene beber hasta tres litros al día. Especialmente con respecto a la enfermedad adquirida por almacenamiento de hierro, es absolutamente recomendable evitar alcohol. Los pacientes pueden usar una varilla de prueba para verificar y determinar sus propios niveles de hierro. Esto es especialmente recomendable para los afectados por diabetes mellitus y enfermedades cardiovasculares.
