Este congénito piel El trastorno se conoce con el término médico síndrome de Netherton. Sin embargo, el nombre correcto es síndrome de Comèl Netherton. Este nombre se atribuye a los primeros descriptores, Marcell Comèl y Weldon Netherton. Coloquialmente, esta enfermedad hereditaria también se llama bambú. pelo síndrome. Los rasgos característicos incluyen hipersensibilidad alérgica, bambú. pelo como resultado de una anomalía del tallo del cabello, y piel características típicas de psoriasis.
¿Qué es el síndrome de Netherton?
Este hereditario piel trastorno El síndrome de Netherton también se conoce como bambú. pelo síndrome. La característica principal es la tricorrexis invaginata, una anomalía del tallo del cabello que hace que el cabello parezca una caña de bambú. Otros rasgos característicos son los síntomas atópicos, que se manifiestan por una forma específica de hipersensibilidad alérgica e incluyen varios síntomas asociados. Otro síntoma clínico del síndrome de Netherton es la eritrodermia ictiosiforme congénita en forma de piel escamosa, roja y pruriginosa que aparece al nacer. Los síntomas que lo acompañan son a menudo reacciones alérgicas en forma de asma.
Causas
El síndrome de Netherton es un trastorno cutáneo autosómico recesivo que se presenta al nacer. Esto significa que ambos padres portan material genético alterado que le transmiten a su hijo. Sin embargo, ellos mismos no tienen por qué verse afectados, basta con que sean portadores del defecto genético, que en consecuencia no se da en todas las generaciones. Las mutaciones de SPINK5 se han identificado como la causa de esta enfermedad hereditaria, que conduce a una función de barrera de la piel gravemente alterada. La función protectora natural de la piel está desactivada. Esta enfermedad hereditaria ocurre muy raramente y hasta ahora se ha descrito solo 2,000 veces. Por esta razón, a menudo es difícil un diagnóstico concluyente.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas característicos son áreas de piel enrojecidas, con picazón e inflamadas que pueden aparecer en todo el cuerpo en forma de piel. eczema y dermatitis atópica. Las características clínicas de esta enfermedad son nudosas, contundentes, puntiagudas y cabello quebradizo en cabeza. Pestañas y cejas a menudo se caen y no crecer volver correctamente. Muchos bebés y niños pequeños con síndrome de Netherton desarrollan síntomas alérgicos asociados, como asma, heno fiebre, intolerancias alimentarias y conjuntivitis. Los niños afectados muestran retraso en el crecimiento, baja estatura y retraso en el desarrollo. En algunos casos, se agrega un déficit intelectual. Otro síntoma clínico es la alteración del metabolismo de los aminoácidos con un aumento de la excreción urinaria. Las complicaciones pueden ocurrir en forma de infecciones graves, diarreay disminución de la utilización de nutrientes.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico final es un hallazgo inmunohistoquímico acompañado de diversas exploraciones físicas. Con estos hallazgos, las mutaciones causales de SPINK5 se establecen de manera confiable sobre la base de la detección de LEKTI. Si el síndrome de Netherton se detecta solo en el recién nacido, está indicada una acción inmediata. Si se confirma la sospecha inicial, el dermatólogo obtiene información sobre los antecedentes familiares de la enfermedad. El asesoramiento genético se ofrece a los padres. Para establecer el síndrome de Netherton más allá de toda duda, ambos padres se someten a pruebas de ADN. Si los hallazgos se confirman antes de que nazca el niño, el médico tratante realiza un diagnóstico prenatal. Sangre análisis y otros valores de laboratorio también puede proporcionar información. Antes de los hallazgos finales, un diagnóstico diferencial debe realizarse para descartar otros eritrodermia infantil y trastornos dermatitis similares. El síndrome de Netherton acompaña a los pacientes afectados durante toda su vida, pero el cabello y cambios en la piel pierden su gravedad con el tiempo. En muchos casos, los trastornos del crecimiento y los retrasos en el desarrollo comienzan a remitir después del segundo año de vida. Sin embargo, persisten síntomas que requieren tratamiento y cuidados regulares. Los recién nacidos con complicaciones potencialmente mortales tienen un pronóstico desfavorable, generalmente confirmado por una alta tasa de mortalidad.
Complicaciones
Debido al síndrome de Netherton, los pacientes padecen diversas afecciones de la piel que, en muchos casos, tienen un efecto muy negativo en la psique de los afectados, por lo que la mayoría de los pacientes también padecen complejos de inferioridad o una autoestima significativamente reducida. La piel está enrojecida y también puede verse afectada por un picor desagradable. Además, el cabello de la persona afectada también es muy quebradizo, por lo que la pérdida de cabello puede ocurrir. Como regla general, la mayoría de los pacientes también padecen diversas intolerancias debido al síndrome de Netherton. Conjuntivitis También puede ocurrir con mayor facilidad debido al síndrome, sin dejar de complicar la vida diaria de la persona afectada. El crecimiento del niño se retrasa y también se produce un subdesarrollo mental. Como regla general, los niños requieren cuidados especiales y dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas. Sin embargo, la esperanza de vida de la persona afectada no se ve afectada por el síndrome de Netherton. Por lo general, no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Por esta razón, terapia forestal está dirigido principalmente a reducir los síntomas individuales. En este proceso, no suelen ocurrir complicaciones.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si los miembros de la familia ya han sido diagnosticados con síndrome de Netherton, se puede realizar una prueba genética en la descendencia. Esto proporciona información sobre la presencia de la enfermedad y permite intervención temprana y la preparación oportuna de un plan de tratamiento. Los cambios en la apariencia de la piel son un rasgo característico de la enfermedad. Si hay picazón, enrojecimiento de la piel o áreas inflamadas, se necesita un médico. Se debe tener cuidado con la apertura heridas. Los padres del niño deben asegurarse de que la herida sea estéril, de lo contrario septicemia puede ocurrir. Dado que se trata de una enfermedad potencialmente mortal condición, se debe consultar a un médico tan pronto como haya cambios o anomalías en la herida. Si se hacen evidentes varias intolerancias alimentarias, o si hay heno fiebre, un líquido nariz, ojos enrojecidos o respiración problemas, es necesaria una visita al médico. En caso de dificultad respiratoria aguda, se debe alertar a una ambulancia y primeros auxilios medidas tomado. De lo contrario, existe el riesgo de muerte prematura de la persona afectada. Diarrea, una digestión ruidosa o una sensación general de enfermedad son otros signos de salud deterioro y, por lo tanto, debe investigarse. Si hay aumento de la micción, se debe consultar a un médico. Si un niño en crecimiento muestra retrasos en el desarrollo, estos deben discutirse con un médico. Si hay aprendizaje déficit, crecimiento físico deficiente o problemas de comportamiento, se indica aclaración.
Tratamiento y terapia
Un conocimiento adecuado de la enfermedad y una estrecha cooperación entre el dermatólogo tratante y los padres del niño afectado ayudan a reducir las quejas y los síntomas. Es fundamental seguir las instrucciones del médico tratante. Para el tratamiento sintomático, los dermatólogos prefieren usar urea para aplicación tópica para tratar las áreas de piel enrojecidas, inflamadas y con picazón. Urea es un componente de muchos médicos ungüentos para el tratamiento de dermatitis atópica así como el conocido ungüento cicatrizante y para heridas. Inmunomoduladores tópicos como tacrolimus y pimecrolimusaus han demostrado ser útiles en terapia forestal. Sin embargo, no son adecuados para uso prolongado. terapia forestal porque se absorben sistemáticamente debido a la función protectora defectuosa de la piel. A largo plazo, las áreas de la piel enfermas se tratan con emolientes, que están contenidos en cosméticos y médicos. ungüentos como agentes reengrasantes. Se trata de sustancias lipofílicas (solubles en grasa) que suavizan la piel. Ácido láctico y amonio lactato puede ser igualmente eficaz para combatir las afecciones cutáneas. Una parte importante de la terapia es la observancia de ciertos cuidados. medidas por los padres, quienes deben proporcionar el cuidado principal de su bebé o niño pequeño de manera regular. Esto incluye ciertos productos para el cuidado médico, como jabones, champúsy humectantes, ya que los productos de cuidado normal pueden agravar las afecciones alérgicas de la piel. Además, ungüentos y tinturas debe aplicarse con regularidad en las zonas de piel afectadas. Además de urea, estos medicamentos a menudo contienen cortisona como uno de los más exitosos drogas para el tratamiento de zonas inflamadas de la piel, neurodermatitis y otras formas de psoriasisDado que los síntomas y las molestias disminuyen con el tiempo pero nunca desaparecen por completo, los pacientes pueden autotratarse si tienen la edad suficiente. Ciertos factores que agravan este condición, por ejemplo un alergia a los alimentos, debe eliminarse inmediatamente. Basta con eliminar el alergia-causando alimentos del menú.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico y la evolución del síndrome de Netherton son variables y se basan en el patrón de síntomas del primer episodio de la enfermedad. Algunos pacientes presentan síntomas solo en la infancia; en otros, enfermedades crónicas de la piel como ictiosis linearis circunflexa se desarrolla durante los primeros meses de vida y puede tener un curso severo. Los niños que sufren complicaciones potencialmente mortales poco después del nacimiento tienen un pronóstico desfavorable. Muchos recién nacidos mueren a causa de la enfermedad en los primeros meses de vida. Cuanto antes se detecte y se trate el síndrome de Netherton, mayores serán las posibilidades de recuperación. La piel típica y lesiones de la piel se vuelven menos severos a medida que el niño envejece. El fracaso para prosperar también retrocede en gran medida. Si el curso de la enfermedad se ve influido positivamente por medio del tratamiento sintomático, los pacientes pueden Lead una vida en gran parte libre de síntomas. Siempre que se supere el episodio agudo del síndrome de Netherton, los síntomas remitirán entre el segundo y el tercer año de vida. A partir de entonces, los niños se desarrollan con normalidad. En un curso positivo, la esperanza de vida no está limitada. La calidad de vida tampoco se reduce notablemente. sin embargo, el cambios en la piel permanecen permanentes y pueden causar problemas psicológicos en la adolescencia y la edad adulta, que deben ser tratados.
Prevención
Porque esto condición es un resultado directo de un gen mutación, la prevención en el sentido clásico no es posible.
Atención de seguimiento
Debido a que el síndrome de Netherton es una enfermedad genética, generalmente no se puede curar por completo. Por lo tanto, las personas afectadas dependen de la evaluación y el tratamiento médicos para evitar que se desarrollen más complicaciones u otras afecciones médicas. Un diagnóstico temprano por lo general siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Sin embargo, en el caso del síndrome de Netherton, si los padres desean tener hijos nuevamente, se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia del síndrome. El tratamiento en sí se lleva a cabo utilizando varios cremas y ungüentos. Se debe prestar atención a la dosis correcta y al uso regular del cremas. En caso de dudas o efectos secundarios, primero se debe consultar a un médico. Además, las personas afectadas deben participar en exámenes periódicos realizados por un médico para detectar las molestias de la piel en una etapa temprana. No es raro que los afectados necesiten apoyo psicológico para prevenir depresión. y otras quejas psicológicas. El síndrome de Netherton no suele reducir ni limitar la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Una vez que se ha diagnosticado el síndrome de Netherton, los padres primero deben seguir las instrucciones del médico. Dado que la afección puede causar muchos síntomas y quejas, una aclaración completa del cuadro clínico es esencial para el tratamiento y cualquier acompañamiento. medidas. En principio, se aplica una estricta higiene personal al tratamiento del síndrome de Netherton. Los niños afectados pueden tratarse con productos de atención médica, así como con una serie de remedios naturales eficaces de tiendas especializadas. Los remedios alternativos eficaces incluyen preparaciones que contienen aloe vera, salvia y otras plantas medicinales calmantes. El niño afectado también debe someterse terapia de comportamiento, que es mejor apoyado por los padres a través de constantes monitoreo. Si complicaciones como deshidratación or superinfección ocurra, se debe llamar al médico. Los padres deben hablar al profesional médico sobre el asesoramiento terapéutico para ayudarlo a sobrellevar la presión emocional que conlleva la crianza de un niño afectado. Por último, el apoyo de amigos y familiares también es importante. Los padres pueden hacer mucho por ellos mismos para ayudar a su hijo y a ellos mismos, pero siempre deben discutir esto primero con el profesional médico.
