El síndrome de Beckwith-Wiedemann se caracteriza por una trastorno de crecimiento del niño con crecimiento desigual de los distintos órganos. Este mal desarrollo comienza intrauterino (en el útero) y a menudo se asocia con la formación de tumores.
¿Qué es el síndrome de Beckwith-Wiedemann?
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno genético muy raro y afecta a niños de hasta ocho años. Este trastorno tiene una probabilidad de que ocurra de 1 en 12000 a 1 en 15000. Varios órganos, como el hígado, páncreas, bazo o riñones crecer desproporcionadamente. La lengua También a menudo se agranda hasta tal punto que ya no encaja en el boca. Esto trastorno de crecimiento A menudo se acompaña de diversos tumores benignos y malignos. Además, los estados hipoglucémicos (bajo sangre azúcar) ocurren durante las primeras semanas de vida. Otras malformaciones afectan la pared abdominal, lo que a menudo resulta en hernias umbilicales. Riñón Los quistes también son comunes. Después de los ocho años, los síntomas relacionados con el crecimiento del síndrome de Beckwith-Wiedemann desaparecen y la probabilidad de células cancerosas el crecimiento también disminuye a la normalidad.
Causas
La causa de este crecimiento desigual es la sobreproducción determinada genéticamente del factor de crecimiento IGF-2 (insulina-como factor de crecimiento 2). Este factor de crecimiento es estructuralmente similar a insulina y tiene efectos mitogénicos (división celular), antiapoptóticos (previene el suicidio celular) y estimulantes del crecimiento. También se puede acoplar a insulina receptores en una pequeña medida, lo que reduce sangre glucosa niveles. Por lo tanto, el aumento concentración de IGF-2 promueve la división celular y por lo tanto estimula el crecimiento. Al mismo tiempo, sin embargo, previene la destrucción de células enfermas y degeneradas y también reemplaza el papel de la insulina hasta cierto punto. El resultado es un crecimiento desequilibrado, que se acompaña de tumores y, en la infancia, a menudo de hipoglucemia. Las causas genéticas de la sobreproducción de la hormona IGM-2 son alteraciones en los genes IGF-2 y H19, que se localizan en el cromosoma 11. Normalmente, solo el alelo del gen El IGF-2 es activo, que se origina en el cromosoma 11 paterno. El alelo correspondiente del cromosoma 11 materno suele estar inactivo. La actividad de IGF-2 está regulada por la acción del gen H19. Sin embargo, si el H19 está metilado, como en el cromosoma 11 paterno (del padre), la actividad del IGF-2 entra en juego por completo. Varias mutaciones Lead al síndrome de Beckwith-Wiedemann. Por ejemplo, puede haber hipermetilación de modo que ambos alelos de IGH-2 estén activos. Además, también es posible que dos padres cromosomas 11 se heredan sin la presencia del cromosoma 11 materno. En el 20 por ciento de los casos, no se puede determinar la causa genética del síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Síntomas, quejas y signos.
Los bebés que nacen con el síndrome de Beckwith-Wiedemann suelen ser más altos y pesan más que los bebés sanos. La estatura alta a menudo también afecta a los órganos y puede causar más alteraciones del crecimiento en las primeras etapas la infancia. Externamente, el síndrome también puede ser reconocido por las personas demasiado pequeñas. cabeza y globos oculares que sobresalen. La lengua es desproporcionadamente grande y conduce a la típica trastornos del habla. Algunos niños también sufren de malformaciones en las manos y los pies o daños en la columna. Asimismo, pueden producirse defectos en la pared abdominal, trastornos del tracto gastrointestinal y enfermedades óseas. Los bebés afectados también padecen tumores, que generalmente se desarrollan poco después del nacimiento o en los primeros años de vida y crecer rápidamente. En muchas personas afectadas, las anomalías externas Lead a problemas psicológicos como ansiedad social o depresión.. Si el síndrome se trata temprano, los síntomas al menos pueden reducirse. Sin embargo, algunos síntomas, como el enanismo del cráneo o los globos oculares que sobresalen, no siempre se pueden tratar. Causan problemas físicos y psicológicos a lo largo de la vida. Estos incluyen alteraciones visuales, problemas circulatorios, inflamación, hemorragia y una serie de otros síntomas que dependen del tipo y la gravedad de la condición.
Diagnóstico
El síndrome de Beckwith-Wiedemann se puede diagnosticar sobre la base de las alteraciones típicas del crecimiento. En el 15 por ciento de los casos, hay antecedentes familiares positivos. Los otros casos ocurren esporádicamente. Si macrosomía (tamaño desproporcionado de órganos y partes del cuerpo), macroglosia (agrandamiento lengua), defectos en la pared abdominal, al menos un órgano agrandado y tumores embrionarios, se puede suponer el síndrome de Beckwith-Wiedemann. Deben continuar realizándose pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico de síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Complicaciones
En general, el síndrome de Beckwith-Wiedemann conduce al desarrollo de tumores, lo que acorta la vida útil si la enfermedad no se trata de manera adecuada o temprana. A menudo, los órganos tampoco crecer uniformemente, lo que resulta en un retraso del crecimiento en el paciente. Los órganos del paciente están muy agrandados, lo que se puede ver especialmente en la lengua. Debido al agrandamiento de la lengua y al tamaño demasiado pequeño cráneo, los defectos del habla pueden ocurrir durante el desarrollo del niño. Asimismo, los globos oculares a menudo sobresalen. Debido a la apariencia inusual, los niños pueden convertirse en víctimas de burlas y acoso en muchos casos. El síndrome de Beckwith-Wiedemann se trata solo sintomáticamente, sin un tratamiento específico del síntoma. Principalmente, los tumores se controlan y se eliminan si es necesario. Dado que los tumores crecen con relativa rapidez, la persona afectada debe someterse a muchos procedimientos quirúrgicos. Como resultado, la vida de la persona afectada se ve severamente restringida y la calidad de vida disminuye. Muchos pacientes también sufren de autoestima reducida debido a la apariencia alterada. Si la extirpación de los tumores tiene éxito, no hay más complicaciones. En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann ocurren solo hasta la edad de ocho años.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Beckwith-Wiedemann generalmente se puede diagnosticar inmediatamente después del nacimiento del niño. El médico, un obstetra o los padres generalmente notarán las deformidades típicas de inmediato y organizarán un diagnóstico. Se debe administrar tratamiento adicional lo antes posible. Acción inmediata, generalmente monitoreo los tumores primero y extirpándolos si es necesario, al menos puede reducir más complicaciones. Sin embargo, los cambios en la apariencia solo pueden tratarse sintomáticamente. En la mayoría de los casos, quedan determinadas deformidades, que pueden Lead a problemas psicológicos más adelante en la vida. Si el cambio de apariencia conduce a la exclusión y, en consecuencia, a una reducción de la autoestima, se debe consultar a un terapeuta. Los pacientes disponen de sesiones de asesoramiento de acompañamiento con especialistas y grupos de autoayuda con otras personas afectadas. Más médicos medidas no son necesarios en la medida en que el síndrome de Beckwith-Wiedemann se resuelva como de costumbre. Sin embargo, si los síntomas persisten mucho más allá de los ocho años, se debe consultar nuevamente al médico tratante.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Beckwith-Wiedemann solo puede tratarse sintomáticamente porque es genético. Especialmente desde temprano la infancia hasta los ocho años, esta enfermedad requiere mucho tratamiento. En la infancia, sangre glucosa los niveles deben ser monitoreados para evitar hipoglucemia. Si esto ocurre con demasiada frecuencia, también puede provocar cerebro trastornos del desarrollo. Además, el desarrollo de tumores, como Tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma y rabdomiosarcoma, debe controlarse constantemente. Estos tumores crecen muy rápidamente y deben extirparse quirúrgicamente. Para controlar el desarrollo del tumor, es necesario realizar análisis de sangre cada seis a doce semanas hasta los 4 años de edad y ultrasonido exámenes del abdomen cada tres meses hasta los 8 años de edad. Luego, a la edad de ocho años, los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann desaparecen.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Beckwith-Wiedemann tiene un curso de enfermedad desfavorable. El pronóstico del trastorno genético se considera muy malo, ya que no existen opciones de tratamiento adecuadas para la recuperación permanente. Por motivos legales, la intervención y modificación de derechos humanos genética no se ha permitido hasta la fecha. Esto limita las opciones de la profesión médica y solo permite el tratamiento sintomático. A pesar de los grandes esfuerzos, los científicos e investigadores aún no han podido lograr una cura duradera o minimizar los síntomas. Los niños corren un riesgo especial. El riesgo de muerte prematura dentro de los primeros 8 años de vida aumenta de manera significativa y, además, aumenta drásticamente si no se utiliza ningún tratamiento médico. Además de las alteraciones en el crecimiento, los tumores se forman repetidamente en varias partes del cuerpo. Estos suelen tener un curso maligno de la enfermedad y un crecimiento rápido. El niño debe someterse a exámenes regulares para que la formación de un tumor se pueda detectar en una etapa temprana. Se realizan varias operaciones durante la infancia. Los trastornos del crecimiento se corrigen lo mejor posible y se eliminan los tumores. Cada intervención quirúrgica está asociada a los riesgos y efectos secundarios habituales. Cuando el paciente alcanza la edad adulta, la formación de tumores normalmente disminuye. Sin embargo, persiste un mayor riesgo de muerte.
Prevención
La prevención del síndrome de Beckwith-Wiedemann no es posible porque es genético. Sin embargo, hasta los ocho años, el niño requiere atención médica constante. monitoreo para prevenir un mal desarrollo potencialmente mortal.
Prevención
El síndrome de Beckwith-Wiedemann requiere un tratamiento de por vida porque las malformaciones y los tumores suelen tener consecuencias a largo plazo. La atención de seguimiento se centra en la medidas que deben tomarse después de la cirugía. En el caso de los tumores, se deben considerar medios alternativos además de la terapéutica conservadora. medidas. Especialmente durante el cuidado posterior, los métodos de la medicina china pueden proporcionar dolor alivio y una mejor sensación de bienestar. El médico a cargo puede ayudar a los pacientes a encontrar un médico de medicina alternativa adecuado y proporcionar más consejos para un estilo de vida saludable adaptado a la condición. Además, se deben realizar los controles de progreso habituales. Dependiendo del paciente salud, estos controles pueden ser semanales, mensuales o anuales. Después de la cirugía, cualquier heridas debe comprobarse. Atención de seguimiento después quimioterapia o radiación terapia forestal también contiene ultrasonido exámenes, mediciones de valores sanguíneos y consultas de pacientes. El asesoramiento genético también es parte del cuidado posterior. Durante la consulta con un especialista en enfermedades genéticas, se evalúa el riesgo de recurrencia, entre otras cosas. Si el paciente está esperando descendencia, se debe sopesar el riesgo de enfermedad en el niño. En algunas circunstancias, un ultrasonido El examen puede proporcionar información sobre el niño. salud.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los padres de niños con la enfermedad deben informarse exhaustivamente sobre el síndrome de Beckwith-Wiedemann en una etapa temprana para que sepan qué esperar después del nacimiento de su hijo y puedan tomar las medidas organizativas necesarias a su debido tiempo. Los lugares de atención para los bebés que necesitan atención son extremadamente escasos. Por lo tanto, los padres deben hacer arreglos para la colocación de sus hijos lo antes posible. Sin embargo, es de esperar que no ambos padres puedan regresar a sus trabajos rápidamente o a tiempo completo, ya que el cuidado de un niño que padece el síndrome de Beckwith-Wiedemann es muy costoso, especialmente hasta los ocho años. Los niños suelen sufrir una gran cantidad de tumores y quistes que requieren constantes monitoreo y supervisión médica, por lo que las visitas periódicas al médico y al hospital deben integrarse en la rutina diaria de la familia. Las familias afectadas aprenden mejor de personas en situaciones similares cómo se puede lograr esto. Dado que el síndrome de Beckwith-Wiedemann es muy poco común, no existen grupos de apoyo específicos para enfermedades, pero los padres pueden unirse a grupos para enfermedades con síntomas similares. A medida que los niños crecen, ellos mismos también sufren las limitaciones asociadas con su enfermedad. Debido a su llamativa apariencia externa, a menudo sus compañeros se burlan de ellos o los intimidan. Para afrontar mejor esta situación, los padres deben consultar a un psicólogo infantil a su debido tiempo.
