Distrofia miotónica El tipo 1 (síndrome de Curschmann-Steinert) es un trastorno multisistémico hereditario autosómico dominante con los síntomas principales de debilidad muscular y opacificación del cristalino (catarata). Se distinguen dos formas de la enfermedad: una forma congénita, en la que el recién nacido ya llama la atención por la debilidad muscular (“bebé flácido”) y una forma adulta, que se manifiesta solo en la 2ª a la 3ª década de la vida. Distrofia miotónica el tipo 1 no es curable y, según la gravedad y la progresión, acorta la esperanza de vida.
¿Qué es la distrofia miotónica tipo 1?
Distrofia miotónica el tipo 1 es uno de los denominados trastornos por repetición de trinucleótidos. En el código genético del brazo largo del cromosoma 19, está presente un trinucleótido duplicado del núcleo bases citosina, timina y guanina. Si bien este triplete de bases se repite de 5 a 35 veces en individuos sanos, en los individuos afectados con formas leves de la enfermedad hay alrededor de 50 a 200 repeticiones, y en formas graves incluso más de 1000 repeticiones. El trinucleótido no codifica directamente una proteína, pero influye en la síntesis de otras proteínas. Una enzima requerida en los músculos esqueléticos y cardíacos, la proteína quinasa distrofia miotónica (DMPK), se produce en cantidades reducidas como resultado de la gen defecto. Pero otro proteínas también se ven afectados, por ejemplo, SIX5, que se expresa en la lente, o el insulina receptor. Por lo tanto, la distrofia miotónica tipo 1 afecta a muchos sistemas de órganos diferentes. Con una incidencia de aproximadamente 1: 20000, la distrofia miotónica tipo 1 es la miotonía más común y también la más común. distrofia muscular ocurriendo en adultos. En su herencia, el número de repeticiones de trinucleótidos aumenta de generación en generación, de modo que la enfermedad se manifiesta más temprano y más severamente en la descendencia. La forma congénita siempre se hereda de la madre. Los niños son más comúnmente afectados por la distrofia miotónica tipo 1 que las niñas.
Causas
En la forma congénita, el bebé se nota inmediatamente después del nacimiento por debilidad muscular generalizada, una parte superior elevada labioe insuficiencia respiratoria. Debido a los problemas respiratorios, muchos recién nacidos dependen de ventilación y el 25% -50% muere dentro de los primeros 18 meses de vida. Es probable que los bebés que sobreviven más tiempo tengan retrasos en el desarrollo y problemas mentales graves. retraso. Su esperanza de vida es de aproximadamente 30 a 40 años. Si la enfermedad no se manifiesta hasta la edad adulta, las personas afectadas suelen notar primero debilidad muscular en los músculos distantes del tronco, especialmente en las piernas y en el cuello y áreas faciales. La músculos faciales atrofia, dando a los pacientes una apariencia demacrada. También se producen trastornos del habla y la deglución. La debilidad muscular se acompaña de retraso muscular. relajación, lo que dificulta, por ejemplo, que las personas afectadas suelten la empuñadura. Otros síntomas incluyen opacidad del cristalino, neurosensorial pérdida de la audición, una mayor necesidad de dormir, deterioro cognitivo y reducción glucosa tolerancia e incluso diabetes mellitus. Debido a la hormona alterada equilibrar, los hombres suelen experimentar atrofia testicular y una frente calva, y las mujeres experimentan irregularidades menstruales. Los efectos sobre el corazón los músculos son particularmente peligrosos: arritmia cardíaca ocurren con frecuencia, ocasionalmente incluso paro cardíaco. Cuando la debilidad muscular alcanza los músculos del tronco, el resultado son trastornos respiratorios y una mayor susceptibilidad de los pulmones a las infecciones. La distrofia miotónica tipo 1 es siempre progresiva, pero la gravedad y la composición de sus síntomas son muy variables. En promedio, la esperanza de vida en la forma adulta de distrofia miotónica tipo 1 es de aproximadamente 50 a 60 años.
Síntomas, quejas y signos.
La característica principal de la distrofia miotónica tipo 1 es el retraso en la relajación de los músculos después de una contracción muscular. La enfermedad se puede distinguir de otras distrofias musculares por esta característica. Especialmente los músculos que se encuentran más alejados del tronco del cuerpo, como la cara, cuello, antebrazo, mano, más bajo pierna y músculos del pie, Son afectados. Independientemente de las molestias musculares, también se producen otros síntomas. Por ejemplo, arritmia cardíaca or corazón a menudo ocurren fallas. Debido a la afectación cardíaca, los incidentes anestésicos son comunes durante anestesia. A menudo se observan cataratas y calvicie en la frente en los hombres. Testosterona los niveles son demasiado bajos, lo que no pocas veces conduce a atrofia testicular. Existe un mayor riesgo de desarrollar diabetes. Hablar y tragar causa dificultades a los pacientes. Además, el paciente está constantemente cansado durante el día, lo que puede Lead a nocturno respiración pausas. Sin emabargo, apnea del sueño no siempre está presente. Otros síntomas pueden incluir trastornos digestivos, bilis o problemas de audición. Aunque es hereditario condición, muchos pacientes no experimentan síntomas hasta después de los veinte años. Las cataratas a menudo se diagnostican como el primer signo de la enfermedad. Sin embargo, también existe una forma de la enfermedad que está presente desde el nacimiento. Esta forma congénita de miotonía muscular se caracteriza por un curso particularmente severo con insuficiencia respiratoria potencialmente mortal y trastornos del desarrollo físico y mental.
Diagnóstico y curso
Cuando se sospecha distrofia miotónica tipo 1, se utilizan métodos genéticos moleculares para diagnosticar la enfermedad sin duda. Estos ayudan a descartar diagnósticos diferenciales con síntomas similares, como la distrofia miotónica tipo 2. El diagnóstico puede apoyarse en estudios electromiográficos (EMG). En los individuos afectados, se pueden encontrar patrones típicos de actividad espontánea, particularmente en los músculos distales al tronco. También es importante contar con una historia familiar completa, en parte para brindar más orientación a la familia.
Complicaciones
En esta enfermedad, las personas afectadas sufren principalmente de una grave debilidad muscular y malestar que se produce en los ojos. Se producen cataratas y enturbiamiento del cristalino, por lo que la visión de la persona afectada se deteriora notablemente. Asimismo, en el peor de los casos, complete ceguera puede ocurrir. La calidad de vida se reduce significativamente. Los jóvenes en particular pueden desarrollar quejas psicológicas o depresión. en caso de molestias visuales repentinas o ceguera. Además, corazón también pueden producirse quejas, de modo que el paciente puede morir de muerte cardíaca súbita. No es raro que los afectados padezcan diabetes. La debilidad muscular restringe significativamente la vida cotidiana de los afectados, por lo que en algunos casos también dependen de la ayuda de otras personas. Ciertas actividades o deportes ya no se pueden realizar sin dificultad. La enfermedad restringe significativamente el desarrollo de los niños, por lo que pueden surgir complicaciones en la edad adulta. No es posible tratar esta enfermedad de forma causal. Sin embargo, muchas quejas pueden limitarse y aliviarse para que la vida cotidiana sea soportable para la persona afectada. Por lo general, no se producen complicaciones particulares y la esperanza de vida del paciente no está limitada por la enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La necesidad de ver a un médico surge tan pronto como la persona afectada experimenta dificultades para hacer frente a la vida cotidiana. Debilidad muscular fuerza, una disminución en el rendimiento físico y la contracción del tejido son signos de una salud trastorno. Si las actividades deportivas habituales solo se pueden realizar de forma limitada o no se pueden realizar en absoluto, las observaciones deben discutirse con un médico. Se deben iniciar diversas investigaciones para poder aclarar la causa y elaborar un plan de tratamiento. El retraso en la tensión muscular voluntaria y la disminución de la visión son motivo de preocupación. Si se produce visión borrosa u opacidad del cristalino, se recomienda una visita al médico. Una irregularidad en la función de agarre natural es una señal de advertencia del cuerpo de que se necesita acción. Se debe discutir con un médico un mayor riesgo de accidentes y caídas para que se puedan tomar contramedidas. Un médico debe examinar más de cerca las alteraciones del ritmo cardíaco, las palpitaciones o las interrupciones del sueño. Si concentración o se desarrollan déficits de atención, o si se nota una disminución del rendimiento mental como resultado de las deficiencias, es necesaria una visita al médico. Si los hombres sufren de disminución del deseo sexual o desarrollan una frente calva, se debe consultar a un médico. Si también hay estrés emocional o mental, la persona afectada corre el riesgo de desarrollar síntomas secundarios. Deben prevenirse a su debido tiempo.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal de la distrofia miotónica tipo 1 no es posible. Terapia se centra en el alivio de los síntomas, como el tratamiento quirúrgico del catarata, medicación para arritmia cardíaca, o soporte técnico respiratorio.Fisioterapia El apoyo puede retrasar la progresión de la distrofia miotónica tipo 1.
Perspectivas y pronóstico
Las perspectivas para una distrofia miotónica tipo 1 diagnosticada son malas. Tanto la esperanza de vida como la calidad de vida sufren. La mayoría de los pacientes ni siquiera llegan a los 60 años. Muchos de ellos mueren debido a de insuficiencia cardiaca o sucumbir a infecciones. Terapéutico medidas a menudo solo puede aliviar marginalmente los síntomas de la enfermedad. Según el conocimiento científico actual, el defecto genético en sí no se puede curar. Muchos individuos afectados muestran signos de distrofia miotónica tipo 1 antes de los 20 años, mientras que otros no acuden al médico hasta una edad avanzada. Dentro de las familias, existe un mayor riesgo de heredar la enfermedad. La condición aumenta continuamente porque la distrofia miotónica tipo 1 progresa inexorablemente a lo largo de los años. A los afectados les resulta cada vez más difícil hacer frente a la vida cotidiana por sí mismos debido a la debilidad muscular. Dependen de la ayuda. El sistema musculoesquelético se detiene. Después de algún tiempo, ya no se puede ejercer una profesión erudita. Los enfoques terapéuticos de la medicación y fisioterapia se vuelven cada vez más ineficaces con el tiempo. No es infrecuente que el deterioro físico de la distrofia miotónica tipo 1 se acompañe de problemas psicológicos.
Prevención
Debido a que la distrofia miotónica tipo 1 es un defecto genético hereditario, la prevención no es posible.
Atención de seguimiento
La distrofia miotónica tipo 1 es hereditaria. Según el estado actual de la investigación, la cura no es posible. La enfermedad reduce la esperanza de vida en unos 50 años. Se recomienda la atención de seguimiento para ralentizar la progresión de la distrofia. Otros objetivos de la atención de seguimiento incluyen el alivio de los síntomas y el mantenimiento de la calidad de vida. La atención de seguimiento también implica verificar la tolerancia de los medicamentos, si se han administrado al paciente. La atención de seguimiento se ocupa principalmente de las molestias físicas. La movilidad de las extremidades debe mantenerse durante el mayor tiempo posible mediante ejercicios adecuados. Acompañamiento psicoterapia también puede ser apropiado o incluso necesario. Una calidad de vida insuficiente debido a la distrofia puede afectar mentalmente al paciente. El riesgo de depresión. es muy alto. Psicoterapia ofrece la posibilidad de hablar sobre los sentimientos negativos. En la etapa avanzada, a veces es necesaria una silla de ruedas. Durante el postratamiento, el paciente aprende a usarlo a diario. La distrofia miotónica también afecta la función cardíaca. A marcapasos contrarresta el proceso. El cuidado posterior lo proporciona un cardiólogo. Supervisa el proceso de curación después de la cirugía. Monitoreo se interrumpe cuando la curación ha procedido como se esperaba.
