¿Qué pruebas genéticas para enfermedades hereditarias están disponibles?
El principio de todo examen genético es la secuenciación del ADN. Aquí, el ADN se descompone en sus componentes básicos, la sección del gen que se va a examinar se multiplica y luego se analiza. Básicamente, se puede hacer una distinción entre los exámenes genéticos que se realizan antes del nacimiento (diagnóstico prenatal) y los exámenes que se realizan en la infancia y edad adulta (diagnóstico posnatal).
Prenatalmente, hay varios exámenes disponibles, que se discutirán con más detalle en la siguiente sección. Pero también postnatalmente existen diferentes métodos para el análisis de ADN. Por ejemplo, se puede realizar una prueba predictiva para ver si hay un cambio genético presente que podría conducir a la enfermedad bajo investigación.
Por tanto, la enfermedad puede diagnosticarse antes del brote. En consecuencia, las medidas terapéuticas se pueden tomar temprano. La llamada prueba de heterocigotos describe un método en el que se examina a una persona de aspecto saludable. El objetivo es saber si es portador de una enfermedad hereditaria que pueda transmitirse a la descendencia.
¿Qué es una prueba prenatal?
A prueba prenatal es un examen genético del feto; puede ser necesario hacerlo si enfermedades genéticas se conocen en la familia o si los exámenes previos del niño indican un defecto genético. Por un lado, se puede realizar un examen cromosómico. Cromosomas son los portadores del material genético y pueden combinarse incorrectamente durante la fecundación, dando lugar a malformaciones o incluso abortos.
Además, se pueden tomar muestras de tejido del feto. Para este propósito, líquido amniótico se toma, de la cual se pueden aislar las células del niño. Posteriormente, se llevan a cabo exámenes más detallados.
Además, la madre sangre También se puede analizar genéticamente molecularmente. Aquí es posible ver si hay una trisomía 21. Otra alternativa en el diagnóstico prenatal es la prueba triple.
Aquí la madre sangre se prueba para tres específicos hormonas. Sobre la base de esto, se intenta sacar conclusiones. Sin embargo, este método es controvertido.
