La oftalmoplejía externa progresiva también se conoce como oftalmoplejía progresiva externa y es uno de los trastornos neuroftalmológicos. Una forma especial del trastorno es la oftalmoplejía plus (CPEO plus).
¿Qué es la oftalmoplejía externa progresiva?
La oftalmoplejía externa progresiva es causada por un trastorno del mitocondrias. Esta mitocondriopatía causa una parálisis lentamente progresiva de los músculos externos del ojo. La párpado El ascensor también se ve afectado por la parálisis. Si se presentan más síntomas, CPEO plus está presente. No existe cura para la enfermedad. Aunque la enfermedad se hereda, puede aparecer a cualquier edad. Se aplica lo siguiente: cuanto antes aparezcan los primeros síntomas, más severo será el curso de la enfermedad. Por tanto, el tratamiento es puramente sintomático.
Causas
La causa de la oftalmoplejía externa progresiva es la mitocondriopatía. Las mitocondrias son enfermedades causadas por daño o mal funcionamiento de mitocondrias. Las mitocondrias son orgánulos celulares que proporcionan energía en forma de ATP. Sin ATP, las células ya no reciben suficiente energía. Las mitocondrias hereditarias son el resultado de gen mutaciones. La enzimas CRISPR-Cas y las vías metabólicas del orgánulo celular se ven afectadas. Se han identificado varias mutaciones y pérdidas de segmentos de ADN (deleciones) en la posición 3243 del ADNmt como la causa de la oftalmoplejía externa progresiva. Estos defectos del ADN mitocondrial provocan alteraciones en la cadena respiratoria mitocondrial. En CPEOplus, se encuentran deleciones de dos a ocho kb en la mitad de los casos. Muy raramente, también se observan duplicaciones del ADN mitocondrial. En casos raros, los casos autosómicos recesivos con nuclear gen ocurren alteraciones. En estos casos, ocurren múltiples deleciones de mtDNA.
Síntomas, quejas y signos.
Un signo característico de la enfermedad es una caída. párpado. En terminología médica, este fenómeno también se conoce como ptosis. Ptosis resulta de la parálisis del músculo elevador de la palma de la mano superior. Por lo general, ambos ojos se ven afectados por esta parálisis. La movilidad de los ojos está severamente limitada debido a la parálisis de los músculos externos del ojo. A diferencia de las enfermedades asociadas con la parálisis de la mirada central, en la oftalmoplejía externa progresiva todos los ojos se mueven tronco cerebral funciones como la optocinética, el reflejo vestibuloocular y las sacádicas están intactas. Sin embargo, debido a la grave parálisis de los músculos oculares, no se pueden realizar con tanta rapidez. En CPEOplus, los síntomas se complementan con otras debilidades musculares. Estos son particularmente evidentes en las extremidades, la cara y los músculos para tragar. Los pacientes afectados sufren de dificultad para tragar y debilidad muscular en brazos y piernas. La conducción de la corazón es perturbado, lo que resulta en arritmia cardíaca. Miocardiopatías con angina pectoris, desmayos o embolias también pueden ser síntomas de CPEOplus. También se desarrollan endocrinopatías, que pueden manifestarse en forma de diabetes mellitus, pubertad retrasada o como baja estatura. Los pacientes afectados también sufren alteraciones sensoriales, parálisis periférica o cambios en el piel. Demencia o alteraciones en el movimiento coordinación También son posibles consecuencias de CPEOplus. La transición al síndrome de Kearns-Sayre, un CPEO con cambios degenerativos de la retina, es fluida. Si el central sistema nervioso se ve afectado por la enfermedad, puede haber neurosensorial pérdida de la audición, mental retraso, o la llamada ataxia cerebelosa.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El hallazgo principal en la oftalmoplejía externa progresiva es ácido láctico sobrecarga. Esto condición también se conoce como láctico acidosis. En un diagnóstico metabólico, urinario orgánico ácidos y sangre Suero antioxidante aminoácidos se determinan además de ácido láctico . Creatina quinasa lactato deshidrogenasa, lactato en reposo y piruvato también debe medirse en el sangre. Exámenes neurológicos, electromiografíay un musculo biopsia confirmar el diagnóstico. Se recomienda encarecidamente la determinación del estado de anticuerpos y hormonas tiroideas, así como electroneurografía. A menudo, sin embargo, los signos clínicos de la oftalmoplejía externa progresiva son tan claros que ya se puede hacer un diagnóstico relativamente seguro sobre la base de los síntomas. diagnóstico diferencial debe excluir miastenia, parálisis de la mirada, tronco cerebral lesiones, senil ptosis, síndrome de fibrosis y paresia del nervio motor ocular común.
Complicaciones
Debido a la enfermedad, las personas afectadas sufren diversas parálisis y alteraciones de la sensibilidad. En particular, los párpados se ven afectados por la parálisis, por lo que ya no se pueden mover con facilidad. Asimismo, la parálisis también puede afectar a los propios ojos, por lo que la persona afectada ya no puede mover los ojos en diferentes direcciones. La calidad de vida del paciente se ve considerablemente restringida y reducida por la enfermedad. Asimismo, la debilidad muscular y también corazón ocurren problemas. La persona afectada sigue padeciendo trastornos de la deglución, por lo que existe una gran incomodidad a la hora de ingerir líquidos y alimentos. Control de Diabetes or baja estatura también puede ocurrir. El desarrollo de los niños se ve gravemente retrasado y perturbado por la enfermedad, por lo que también suelen presentarse graves complicaciones o molestias en la edad adulta. Además, la pubertad de las personas afectadas a menudo también se retrasa. Dado que en muchos casos los pacientes también sufren de aumento retraso, a menudo dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Posiblemente, esta enfermedad también se traduce en una reducción significativa de la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El primer y más característico signo de oftalmoplejía externa progresiva es una caída párpado en los pacientes. Se debe iniciar una visita al médico de inmediato si se desarrolla esta característica visual. Las restricciones en la visión, las alteraciones en los movimientos oculares y una apariencia paralítica son preocupantes. Deben ser examinados y tratados por un médico lo antes posible. Se debe consultar a un médico si hay un aumento de caídas, un aumento en el riesgo de accidentes y problemas de visión. Si la persona afectada sufre debilidad del músculo fuerza, un rendimiento físico bajo o una disminución de la capacidad de recuperación habitual, se debe consultar a un médico. Las quejas del acto de deglución, la negativa a comer o la falta de suministro del organismo deben ser aclaradas por un médico. Disfunción, crecimiento retraso o el inicio tardío de la pubertad debe ser discutido con un médico. En caso de anomalías de los movimientos naturales, una capacidad mental reducida y alteraciones del memoria actividad se necesita un médico. Trastornos de sensibilidad, cambios en lo habitual. piel La apariencia y la ataxia deben ser examinadas por un médico y tratadas. En particular, anomalías en el coordinación de movimientos debe entenderse como una señal de alerta del organismo. Perturbaciones del corazón también deben examinarse el ritmo y la conciencia. En casos graves, se debe alertar a un servicio de ambulancia.
Tratamiento y terapia
La oftalmoplejía externa progresiva no se puede curar. El párpado caído generalmente se trata quirúrgicamente. En la mayoría de los casos se realiza suspensión frontal quirúrgica con silicona. Quirúrgico tratamiento de la ptosis no se hace solo por motivos estéticos. Si el párpado no está cerrado o está incompleto, la córnea puede secarse. El resultado sería una queratopatía por exposición. Si los pacientes tienen visión doble, prisma gafas poder ayudar. En casos graves, sin embargo, puede ser necesaria la cirugía de estrabismo. Sin embargo, dado que en la mayoría de los pacientes ambos ojos se ven afectados por la parálisis, el estrabismo es un síntoma que rara vez se encuentra. En algunos pacientes con oftalmoplejía externa progresiva, una deficiencia primaria de coenzima Q10 ha sido demostrado. En este caso, terapia forestal con 50 a 300 miligramos de coenzima Q10 por día puede ser prometedor. Este tratamiento está destinado a evitar los defectos en la cadena respiratoria para que sea posible una producción suficiente de ATP a pesar de los defectos. Preparaciones como riboflavina, L-carnitina, idebenona o creatina Los monohidratos también se utilizan para tratar la condición.
Prevención
La oftalmoplejía externa progresiva es una enfermedad hereditaria. Por tanto, no se puede prevenir. Sin embargo, algunos estudios muestran que la mitocondriopatía subyacente se desarrolla y / o empeora preferentemente cuando el organismo está estresado por factores ambientales.Factores nocivos como fumar por tanto, debe evitarse la exposición a contaminantes en casos de mitocondriopatía conocida.
Seguimiento
La enfermedad se puede fortalecer con un estado de ánimo positivo y una estabilidad emocional de la persona afectada. Especialmente en los casos graves, los pacientes siempre deben tratar de mantener un buen humor. Las cosas que se disfrutaban antes de la enfermedad deben planificarse y emprenderse nuevamente con el entorno social. Las personas afectadas siempre deben mantener el contacto con los miembros de la familia. De esta manera, siempre se puede solicitar ayuda y apoyo a los familiares si es necesario. Las personas afectadas deben asistir a los exámenes programados regularmente para que el estado de salud puede ser determinado por un médico. La enfermedad también puede afectar al dieta. Por ello, es importante que los afectados presten atención a un vitaminarico y equilibrado dieta. Para no agravar la enfermedad, es imperativo que las personas afectadas eviten sustancias que contengan alcohol y nicotina. Para ayudar a los pacientes a aprender a lidiar con la enfermedad de manera adecuada, se recomienda el asesoramiento psicológico a largo plazo. Ir a un grupo de autoayuda también es beneficioso. De esta forma, los enfermos pueden intercambiar ideas con otras personas que también padecen la enfermedad y encontrar otras formas de afrontarla. Esto aumenta la calidad de vida de los afectados, que se ha visto muy reducida por la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
La oftalmoplejía externa progresiva se puede contrarrestar en la vida cotidiana principalmente mediante una actitud positiva hacia la vida. Esto es especialmente cierto para los casos más graves, que implican debilidades distintas de los músculos oculares, como la deglución o las extremidades. Para los pacientes, los exámenes de diagnóstico periódicos son indispensables para determinar la salud estado. El médico analiza los valores y determina la gravedad de la afectación de los músculos y, en su caso, del corazón. En algunos casos, la enfermedad tiene un efecto negativo sobre la ingesta de alimentos. Por tanto, es de suma importancia garantizar un equilibrio dieta para prevenir posibles síntomas como diabetes. Para conseguir que la calidad de vida no sufra demasiado, se recomienda el tratamiento psicoterapéutico. Tanto los niños como los adultos se sienten restringidos en sus actividades. Especialmente durante la pubertad, que suele verse retrasada por la enfermedad, la autoestima desciende. Es por eso que los afectados deben aprender a aceptar la ayuda de otras personas. El apoyo de familiares y amigos tiene grandes beneficios prácticos, especialmente en el contexto del mayor riesgo de accidentes debido a la visión debilitada.
