La miopatía de Bethlem es una enfermedad hereditaria muy rara que se asocia con debilidad y desgaste muscular, así como con función y movimiento limitado de las articulaciones.
¿Qué es la miopatía de Bethlem?
La miopatía de Bethlem fue descrita por primera vez en 1976 por los científicos J. Bethlem y GK Wijngaarden. Por eso se le dio su nombre en 1988. Es una enfermedad muy rara; hasta la fecha, solo se han documentado algo menos de 100 casos.
Causas
La causa de la miopatía de Bethlem es un defecto genético. Cuando uno de los tres genes responsables de Colágeno VI (COL6 A1, COL6 A2 o COL6 A3) muta, el metabolismo en el mitocondrias no funciona correctamente. Si estos proveedores de energía de los músculos no funcionan correctamente, el tejido muscular se transforma gradualmente en tejido conectivo y este proceso es imparable y destruye progresivamente los músculos. Aquellos que portan el defecto genético inevitablemente contraen la enfermedad y sus hijos heredan el defecto genético con una probabilidad del 50 por ciento. Los científicos se refieren a esto como herencia autosómica dominante. En la mayoría de los casos, la enfermedad aparece en el período neonatal, pero a veces aparece mucho más tarde. También hay diferentes grados de gravedad y evolución de la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Si la enfermedad ocurre muy temprano, primero se reconoce por un retraso en el desarrollo motor, una reducción general del movimiento y, especialmente, por un movimiento restringido del dedo, mano, codo y tobillo articulaciones. Debido a músculos acortados y Tendones, los dedos de las manos y los pies no se pueden mover correctamente, los codos y, a veces, las rodillas no se pueden estirar correctamente. En algunos casos, el articulaciones también son hipermóviles, se pueden estirar demasiado. Además, suele haber mala temperatura. equilibrar. Los niños afectados se congelan de forma muy rápida y excesiva. En el paciente adulto, los síntomas son similares. Además, hay una rigidez progresiva de la columna, artrosis de las articulaciones, fatiga rápida de los músculos. Las personas afectadas pueden, por ejemplo, subir escaleras solo con dificultad y tienen dificultad se extiende sus brazos sobre sus cabezas. Heridas sanar mal, cicatrices parecen abultados, y problemas digestivos puede ocurrir. En muchos casos, los pacientes adultos también tienen alteraciones pulmón función porque puede producirse un acortamiento del tendón en la columna alrededor de la parte superior del cuerpo. A menudo el piel condición también es pobre. No todos los pacientes experimentan los mismos síntomas. En algunos, las restricciones de movimiento son más pronunciadas; en otros, la debilidad muscular es el problema más grande.
Diagnóstico y progresión
El diagnóstico de la miopatía de Bethlem es muy difícil porque los síntomas se aplican a muchas afecciones diferentes y la enfermedad es muy rara. Hay muchas personas afectadas en las que se necesitan años para encontrar la verdadera causa de su condición. Sin embargo, los antecedentes familiares deberían dar buenas pistas, precisamente porque la miopatía de Bethlem es una enfermedad hereditaria y es hereditaria. Técnicas de imagen como Rayos X, Resonancia magnética y electromiografía no puede dar un resultado definitivo. Incluso un músculo biopsia solo funciona de forma limitada. Solo una prueba genética puede proporcionar la certeza final de la gen defecto. Con el aumento de la edad, la enfermedad se vuelve cada vez más notoria, también porque se producen diversas enfermedades secundarias.
Complicaciones
Varias complicaciones ocurren con la miopatía de Bethlem, pero en la mayoría de los casos afectan los músculos. Las articulaciones también pueden verse afectadas por la miopatía de Bethlem. La enfermedad puede aparecer en la infancia o solo en la edad adulta. No es posible predecir la aparición de la miopatía de Bethlem. En los niños pequeños, la miopatía de Bethlem limita severamente todos los movimientos. Esto incluye especialmente los movimientos de los dedos y las articulaciones. La vida diaria del paciente está muy limitada y la calidad de vida disminuye. En los niños, la miopatía de Bethlem puede Lead al acoso, que puede resultar en depresión. y pensamientos suicidas. En algunos casos, los pacientes dependen de la ayuda de extraños para hacer frente a la vida diaria. Los adultos sufren síntomas similares, pero los músculos se cansan aún más rápidamente. Ya casi no es posible subir escaleras, por lo que en este caso se producen graves restricciones de movimiento. La miopatía de Bethlem da como resultado una curación más lenta de heridas. Esto puede Lead a infecciones e inflamaciones. Los pulmones también se ven afectados por estas inflamaciones. La piel de los afectados es inmundo, a menudo hay granos y enrojecimiento asociado con picazón. El tratamiento es posible solo a través de fisioterapia, que no Lead a un curso positivo de la enfermedad en todos los casos.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La miopatía de Bethlem se puede reconocer por algunos síntomas claros. Si hay movimiento limitado en las articulaciones de los dedos, manos, codos y pies, esto debe ser evaluado por un médico. Los padres que noten un retraso en el desarrollo motor o una reducción general del movimiento en su hijo deben consultar al pediatra. Es necesaria una visita inmediata al médico si se producen graves restricciones de movimiento en los dedos de manos y pies. En los adultos, la rigidez progresiva de la columna y la fatiga rápida de los músculos indican miopatía de Bethlem u otra enfermedad que debe evaluarse y tratarse de inmediato. Además, cicatrización de la herida se altera y se producen alteraciones de los tractos pulmonar y digestivo. En particular, si hay enfermedades hereditarias en la familia, los síntomas mencionados deben llevarse al médico rápidamente. Una prueba genética proporciona información sobre la enfermedad causal y permite una terapia forestal. Si la enfermedad no se trata, los síntomas aumentan en intensidad a lo largo de la vida y eventualmente conducen a una disminución severa de la calidad de vida.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, no existe cura para la miopatía de Bethlem. Medicamentos para el subyacente condición no están disponibles, y las intervenciones quirúrgicas tampoco son prometedoras debido a la progresión de los trastornos y, por lo tanto, se realizan solo en casos excepcionales. Sin embargo, los afectados pueden hacer una serie de cosas para aliviar los síntomas asociados con la enfermedad y retrasar las complicaciones y el deterioro. Estiramiento Los ejercicios, por ejemplo, son útiles para mantener los músculos lo más flexibles posible y prevenir la tensión. Calidez y buena equilibrar entre actividad y descanso también son buenos. Exceso de peso las personas deben intentar alcanzar un peso normal. Esto también es bueno para los músculos y las articulaciones. Entrenamiento con pesas y excesivo estrés en los músculos debe evitarse a toda costa. Por otro lado, es importante que los pacientes hagan todo lo posible para permanecer activos y móviles el mayor tiempo posible. Fisioterapéuticos especiales y la terapia ocupacional medidas tener un efecto positivo. Los deportes que son suaves para las articulaciones y los músculos incluyen nadar, ligero gimnasia acuática, ergómetros de bicicleta y cintas de correr, siempre que los pacientes aún puedan hacerlo. Por supuesto, aún deben evitar caerse o sobrecargar las articulaciones. Si la enfermedad está avanzada, los pacientes necesitarán SIDA para ayudarles a afrontar la vida diaria. Pueden ser ortesis que sostienen las extremidades afectadas, caminar SIDA, andadores, elevadores de baño, elevadores de asientos de inodoro o sillas de ruedas. También hay varios prácticos más pequeños SIDA que son útiles en la vida diaria. El surtido abarca desde ayudas de agarre, cuchillos y tijeras especiales hasta tensores de zapatos y medias y cubiertos especiales. En casos extremos, los pacientes afectados pueden incluso necesitar ventilación si los músculos respiratorios están especialmente afectados.
Perspectivas y pronóstico
La miopatía de Bethlem tiene un pronóstico desfavorable. La causa de la enfermedad es un defecto genético irreparable que no se puede curar con los últimos métodos científicos y médicos. Además, por razones legales, la intervención y, por tanto, la alteración de la genética no esta permitido. La enfermedad tiene un curso progresivo en el que los síntomas se propagan gradualmente sin cesar durante varios años. En la fase final, la persona afectada ya no puede manejar su propia vida diaria sin la asistencia adecuada. El paciente recibe apoyo médico y terapéutico para paliar los síntomas que lo acompañan, de modo que pueda lograr la mejor calidad de vida posible a pesar de la enfermedad. Sin embargo, hasta ahora no hay recuperación con la miopatía de Bethlem. Se hacen esfuerzos exitosos para retrasar el curso progresivo. Se utilizan sesiones específicas de entrenamiento y ejercicio para mantener los músculos. Estiramiento y se enfatiza la capacitación sobre cómo realizar movimientos óptimos a pesar de las limitaciones. El paciente puede realizar muchas unidades de capacitación aprendidas de forma independiente en la vida cotidiana y también recibe apoyo médico capacitado que se adapta a las circunstancias individuales en constante cambio. A través de actividades deportivas y un estilo de vida saludable, la persona afectada aumenta su bienestar. Además, al aprovechar el apoyo psicoterapéutico, puede hacer frente de manera óptima al procesamiento de los desafíos en la vida cotidiana.
Prevención
No hay preventivos medidas para la miopatía de Bethlem. Sin embargo, es importante reconocer la enfermedad hereditaria lo antes posible y brindar a las personas afectadas la mejor atención posible. Si es posible, necesitan una atención médica interdisciplinaria integral desde el principio, con neurólogos, ortopedistas, neumólogos y especialistas en medicina interna trabajando juntos. Sin embargo, el asesoramiento psicosocial es igualmente importante. Los grupos de autoayuda también son muy recomendables. Cuanto mejor conozcan los enfermos sobre la enfermedad, mejor podrán afrontarla y mejor será su calidad de vida.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La miopatía de Bethlem muestra diferentes cursos en términos de gravedad y progresión de los síntomas. Debido a que la enfermedad hereditaria autosómica dominante es extremadamente rara, los primeros síntomas a menudo se malinterpretan y se asignan a otra enfermedad. Si los síntomas se presentan temprano la infancia, suelen ser trastornos del desarrollo motor y restricciones de movimiento. El comportamiento adaptativo en la vida cotidiana puede ser importante para el curso posterior de la enfermedad. Dado que hasta ahora no se conocen terapias que puedan detener o incluso curar la miopatía de Bethlem, la atención psicosocial es importante. Por lo tanto, la conexión con un grupo de autoayuda es importante. Los afectados pueden intercambiar ideas y recibir atención mutua. Muscular ejercicios de estiramiento Se recomiendan, que deben ser supervisados por un fisioterapeuta, pero que los enfermos también pueden hacer ellos mismos. El objetivo principal es mantener la funcionalidad de los músculos y la movilidad de las articulaciones el mayor tiempo posible. En el curso de la enfermedad, las células musculares son reemplazadas cada vez más por tejido conectivo células, de modo que los músculos pierdan elasticidad y fuerza. Los deportes recomendados incluyen nadar, aeróbic acuático ligero y ergómetros en bicicleta. Debe evitarse una tensión excesiva en los músculos y las articulaciones. A medida que avanza la enfermedad, la autoayuda también consiste en instalar ayudas técnicas dentro del hogar. Pueden ser, por ejemplo, ayudas para la entrada en la bañera, salvaescaleras, elevadores de asientos de inodoro y muchas otras precauciones prácticas que se adaptan individualmente al enfermo.
