El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno de origen genético cuya incidencia en la población general es relativamente baja. La abreviatura comúnmente utilizada para el trastorno es ABS. Hasta la fecha, se conocen y describen aproximadamente 50 casos de la enfermedad en individuos. Básicamente, el síndrome de Antley-Bixler aparece por igual en hombres y mujeres.
¿Qué es el síndrome de Antley-Bixler?
El síndrome de Antley-Bixler recibió su nombre de dos médicos de los Estados Unidos de América, Antley y Bixler. Estos dos médicos describieron por primera vez el condición en 1975. los condición generalmente se asocia con una combinación típica de diferentes síntomas. En la mayoría de los casos, los pacientes afectados padecen hipoplasia de la zona media de la cara. En este contexto, también se observa la llamada craneosinostosis. El fémur puede estar doblado y las contracturas del articulaciones también están presentes. Además, los pacientes afectados presentan cierto tipo de sinostosis. Numerosos síntomas característicos ya son evidentes en los niños afectados. Por ejemplo, se reconoce una frente relativamente alta y ancha, que generalmente muestra una fuerte curvatura hacia adelante. En muchos casos, las orejas se caracterizan por malformaciones, mientras que las nariz de los pacientes afectados parece comparativamente plano. En términos de inteligencia y desarrollo mental, los pacientes difieren. Básicamente, se distinguen dos tipos diferentes de síndrome de Antley-Bixler, el tipo 1 y el tipo 2. Las malformaciones de los genitales resultan principalmente en el tipo 2. En principio, la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva o autosómica dominante.
Causas
Básicamente, el síndrome de Antley-Bixler representa una enfermedad genética. Existen dos formas de la enfermedad que son genéticamente distintas. El tipo 1 se basa en gen mutaciones en el gen llamado POR, que se heredan de forma autosómica recesiva. Por otro lado, el tipo 2 es causado principalmente por mutaciones genéticas en el FGFR2 gen. En este caso, está presente un modo de herencia autosómico dominante. Además de los factores genéticos, existen otras causas que pueden Lead a los síntomas típicos del síndrome de Antley-Bixler. Mujeres embarazadas que toman la sustancia medicinal. fluconazol durante el primeros meses de embarazo a veces tienen hijos con los síntomas y signos típicos del síndrome de Antley-Bixler. El fluconazol es un fármaco antifúngico.
Síntomas, quejas y signos.
Como parte del síndrome de Antley-Bixler, se presentan varios síntomas en personas con la enfermedad. En numerosos casos, las suturas del cráneo los huesos se osifican demasiado pronto, lo que se denomina craneosinostosis en la terminología médica. En algunos casos, la apertura posterior de la nariz falta o está muy estrecho. Algunos pacientes se han inclinado huesos en la zona de los muslos. A veces, las personas también sufren de camptodactilia, así como de la llamada aracnodactilia. Algunos pacientes afectados tienen deformidades en la anatomía del corazón, en el área de las vértebras, así como el ano. Además, algunas de las personas afectadas presentan malformaciones alrededor de la región urogenital. De ese modo, por ejemplo, los órganos sexuales intersexuales son posibles, porque la formación de esteroides no procede como en las personas sanas.
Diagnóstico y curso
Los síntomas y signos típicos del síndrome de Antley-Bixler a menudo indican la enfermedad con relativa claridad incluso en pacientes jóvenes. Sin embargo, debido a la rareza del síndrome, el diagnóstico no es fácil en algunos casos. Si los padres o los médicos notan malformaciones externas en los recién nacidos o bebés, se deben solicitar exámenes adicionales de inmediato. En primer lugar, se lleva a cabo una llamada anamnesis, en la que se analizan los síntomas. Dado que muchos de los síntomas del síndrome de Antley-Bixler ya existen y son evidentes desde el nacimiento, la sospecha de una enfermedad hereditaria suele disminuir rápidamente. En este contexto, la historia familiar es de gran importancia. Casos similares en los familiares ya pueden indicar la enfermedad. En el curso de los exámenes clínicos, los síntomas individuales del paciente se analizan en detalle. Las malformaciones del esqueleto se pueden detectar, por ejemplo, con la ayuda de Rayos X exámenes. Esto revela, por ejemplo, la flexión de ciertos huesos.Anormalidades en la región facial, como una frente inusualmente fuertemente arqueada, así como una nariz, son fácilmente reconocibles e indican la enfermedad. En última instancia, una prueba genética permite un diagnóstico comparativamente confiable del síndrome de Antley-Bixler. De esta forma, el responsable gen Se pueden identificar mutaciones en los genes correspondientes. También es posible determinar cuál de los dos tipos de enfermedad padece el paciente.
Complicaciones
Predominantemente, los pacientes sufren de malformaciones en la zona media de la cara. Prematuro osificación de las suturas craneales es característica, a veces se manifiesta antes del nacimiento y se denomina craneosinostosis. Otras complicaciones son las osificaciones del articulaciones y una frente alta, fuertemente arqueada hacia adelante. Las orejas suelen tener malformaciones y la nariz es más plana que en las personas sanas. La abertura nasal posterior está ausente o muy estrecha. El desarrollo de la inteligencia varía. Otros trastornos incluyen malformaciones de los dedos y deformidades de las vértebras, corazón anatomía, y ano. Las malformaciones también pueden afectar el sistema genitourinario y son posibles los órganos sexuales intersexuales. Básicamente, el síndrome de Antley-Bixler se divide en tipo 1 y tipo 2, y los pacientes masculinos y femeninos se ven afectados por igual. Las malformaciones de los genitales se atribuyen al tipo 2. Los niños afectados presentan síntomas y complicaciones típicos ya al nacer o en los primeros años de vida. Sin embargo, dado que este síndrome de malformación hereditaria autosómica dominante o autosómica recesiva ocurre en muy raras ocasiones, se dificulta un diagnóstico concluyente. Las causas de esta enfermedad hereditaria no son tratables. Sin embargo, el individuo terapia forestal son posibles enfoques para aumentar la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes. Sin embargo, los casos de la enfermedad conocidos hasta la fecha muestran que el pronóstico es comparativamente negativo, ya que la mayoría de los pacientes mueren en la infancia debido a los múltiples trastornos orgánicos y complicaciones.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si los padres notan malformaciones externas en su hijo, se debe consultar a un médico de inmediato. En cualquier caso, la enfermedad hereditaria debe diagnosticarse para permitir el tratamiento de los múltiples síntomas. Idealmente, el diagnóstico debe realizarse antes del nacimiento. Padres con un historial médico - por ejemplo, si hay casos conocidos de síndrome de Antley-Bixler u otras enfermedades hereditarias en la familia - debería mencionarlo durante el ultrasonido examen. El médico a cargo puede examinar el embrión específicamente para malformaciones y, si hay una sospecha concreta, solicitar una prueba genética. A más tardar después del nacimiento, las características externas suelen ser reconocidas por el obstetra o los propios padres. Luego, el diagnóstico del síndrome de Antley-Bixler se realiza de forma rutinaria. Desde el condición solo se puede tratar sintomáticamente hasta la fecha, por lo general son necesarias más visitas al médico. Surgen situaciones de emergencia, por ejemplo, si el niño no puede respirar correctamente debido a las osificaciones de la nariz y boca. Problemas circulatorios, problemas digestivos, y otros salud Los problemas que pueden ocurrir con el síndrome de Antley-Bixler también deben ser tratados de inmediato por un médico.
Tratamiento y terapia
Básicamente, en el síndrome de Antley-Bixler, no es posible tratar las causas de la enfermedad. Por esta razón, solo se tratan los síntomas para reducir al máximo los síntomas del paciente enfermo. En la mayoría de los casos, los niños afectados reciben atención médica, educativa y social intensiva para mejorar su calidad de vida y relevar a sus tutores. Sin embargo, casos previos de la enfermedad muestran que el pronóstico de la enfermedad es relativamente malo. Una gran proporción de los afectados muere de niños. La razón de esto son a menudo problemas respiratorios importantes.
Perspectivas y pronóstico
La recuperación del síndrome de Antley-Bixler no es posible sin el uso de un médico. El defecto genético no Lead al alivio de los síntomas en su curso natural, ya que las deformidades permanecen de por vida. Con atención médica, se pueden tratar los síntomas individuales. Sin embargo, no es posible una curación completa. Además, con el síndrome de Antley-Bixler, la esperanza de vida normal se acorta significativamente. Un gran número de personas con la enfermedad muere en la infancia.Por razones legales, no se permite interferir con el genética de los humanos. Solo con la ayuda de la cirugía y la tecnología láser, se pueden realizar correcciones de malformaciones individuales si se desea y se requiere. Estos aumentan el bienestar general y contribuyen a una mejora en la calidad de vida. Sin embargo, existe el riesgo de efectos secundarios o reacciones defensivas del cuerpo debido a las intervenciones. Se producen inflamaciones y pueden desarrollarse problemas psicológicos. El tratamiento de las condiciones adicionales se asocia con buenas perspectivas de pronóstico en la mayoría de los casos. Rara vez una infestación de los gérmenes ocurrir, lo que resulta en una minimización de las posibilidades de curación. Dado que la enfermedad subyacente no se puede curar y ya está asociada con un acortamiento significativo de la vida, debe examinarse a fondo si nuevas correcciones mejorarán el funcionamiento del organismo.
Prevención
El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético, por lo que en la actualidad no existen opciones para la prevención causal de la enfermedad. Solo es posible el tratamiento sintomático de la enfermedad.
Seguimiento
El seguimiento directo no es posible en la mayoría de los casos de síndrome de Antley-Bixler. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, tampoco se puede tratar por completo y solo sintomáticamente. No se puede lograr una cura. Si las personas afectadas desean tener hijos, asesoramiento genetico también se puede realizar para prevenir la herencia del síndrome de Antley-Bixler. Por lo general, los pacientes con síndrome de Antley-Bixler dependen de la medicación. No hay más complicaciones, aunque se debe tener cuidado de que la medicación se tome correctamente y, sobre todo, con regularidad. Los padres en particular deben asegurarse de que sus hijos tomen la medicación correctamente. Si es necesario, posible interacciones con otros medicamentos también debe aclararse con un médico. Dado que el síndrome de Antley-Bixler también puede causar malformaciones del corazón, los pacientes deben someterse a exámenes cardíacos periódicos. Los órganos sexuales también pueden verse afectados y también deben examinarse. Además, el contacto con otras personas afectadas por el síndrome de Antley-Bixler puede tener un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad, ya que conduce a un intercambio de información. No se puede predecir universalmente si el síndrome de Antley-Bixler conduce a una disminución de la esperanza de vida.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los pacientes con síndrome de Antley-Bixler tienen su calidad de vida tremendamente limitada por la enfermedad. Las personas afectadas a menudo requieren cuidados médicos intensivos desde el nacimiento. Las deformidades de órganos internos tales como el corazón varían en severidad en casos individuales, pero las intervenciones quirúrgicas correctivas son solo parcialmente posibles. En el caso de posibles operaciones, los padres acompañan a sus hijos enfermos durante su estancia en la clínica. Sin embargo, numerosos enfoques terapéuticos son de naturaleza puramente sintomática. Además, la enfermedad a menudo tiene un impacto negativo en la esperanza de vida de los afectados y causa una muerte prematura, a menudo en la infancia. Los pacientes sufren, por ejemplo, de graves respiración dificultades, por lo que las actividades físicas extenuantes deben evitarse con urgencia. Citas periódicas con diversos especialistas médicos que controlan la salud del afectado son obligatorias. Si lo solicitan los padres y si el desempeño cognitivo del niño enfermo lo permite, asiste a una institución educativa especial. En numerosos casos, Cuidados paliativos es necesario para los pacientes, ya que los síntomas hacen imposible la supervivencia. Los padres sufren enormemente de la enfermedad y, por lo tanto, a veces desarrollan depresión.. Entonces está indicado buscar tratamiento psicoterapéutico de inmediato para que los tutores puedan seguir estando ahí para su hijo.
