El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad que afecta solo a una pequeña cantidad de personas. El síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorno congénito que, en consecuencia, existe en las personas afectadas desde el nacimiento. Algunos síntomas solo se hacen evidentes con la edad. Los síntomas principales del síndrome de Nicolaides-Baraitser incluyen anomalías en los dedos, baja estatura, y alteraciones en la vellosidad del cuerpo.
¿Qué es el síndrome de Nicolaides-Baraitser?
Básicamente, el síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad enormemente rara. Se estima que la prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 1,000,000 en promedio. Las personas afectadas por el síndrome de Nicolaides-Baraitser suelen sufrir síntomas como baja estatura, convulsiones, mental retrasoy deformidades de los dedos. En muchos casos, por ejemplo, se observa la denominada braquidactilia. Según la investigación médica actual, el síndrome de Nicolaides-Baraitser se hereda de manera autosómica dominante. El síndrome de Nicolaides-Baraitser fue descrito por primera vez por los dos médicos Baraitser y Nicolaides en 1993. En honor a estos médicos, el síndrome de Nicolaides-Baraitser recibió su nombre, que sigue vigente en la actualidad. Hasta la fecha, solo se conocen cinco casos de síndrome de Nicolaides-Baraitser y se han descrito en libros de texto de medicina. Numerosos médicos nombran la enfermedad con la abreviatura NCBRS. En inglés, el síndrome de Nicolaides-Baraitser generalmente se conoce como Sparse Cabello Y mental Retraso.
Causas
En principio, el síndrome de Nicolaides-Baraitser representa una enfermedad genética que padecen los individuos afectados desde el nacimiento. La expresión individual de los síntomas ya está establecida al nacer. Sin embargo, algunos de los síntomas del síndrome de Nicolaides-Baraitser solo se desarrollan con el tiempo o solo se hacen evidentes después de cierta edad. La causa exacta del síndrome de Nicolaides-Baraitser se ha identificado en estudios de investigación médica y genética con pacientes afectados. A gen la mutación en un locus génico específico es responsable del desarrollo del síndrome de Nicolaides-Baraitser. Esta es una nueva mutación en el gen SMARCA2. El exacto gen también se conoce el locus de la mutación. En consecuencia, las influencias posnatales no influyen en la génesis de la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes afectados por el síndrome de Nicolaides-Baraitser padecen una variedad de síntomas y signos de la enfermedad. Es posible que los síntomas del síndrome de Nicolaides-Baraitser difieran ligeramente en casos individuales o se presenten en una combinación particular. Básicamente, baja estatura es característica de la enfermedad, que se manifiesta a una edad relativamente temprana. Además, las personas afectadas suelen presentar lo que se conoce como hipotricosis. En relación con esto, tienden a tener escasa y adelgazamiento pelo crecimiento en el cabeza. Además, las personas que padecen el síndrome de Nicolaides-Baraitser se caracterizan por diversas anomalías en la anatomía de la cara. Aquí, la microcefalia es particularmente evidente. A menudo, los pacientes también sufren convulsiones y un pronunciado estado mental. retraso. Se producen malformaciones de los dedos, como braquidactilia. También son posibles las epífisis de cono y las interfalángicas claramente pronunciadas. articulaciones. El último síntoma se debe principalmente al hecho de que la cantidad de grasa debajo del piel es bajo.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Nicolaides-Baraitser se diagnostica principalmente sobre la base de síntomas clínicos característicos. Inicialmente, los primeros indicios de la presencia del síndrome de Nicolaides-Baraitser suelen surgir a más tardar después del nacimiento. Esto se debe a que ciertos signos de la enfermedad ya son relativamente claramente visibles en los pacientes recién nacidos. En base a ciertos síntomas, el diagnóstico prenatal ya es teóricamente posible. Sin embargo, debido a la rareza de la enfermedad, hay poca experiencia con esto. Si se sospecha el síndrome de Nicolaides-Baraitser, se debe examinar al paciente de inmediato. Como regla general, los niños afectados son presentados a un médico adecuado relativamente pronto después del nacimiento para clasificar las anomalías. Los tutores juegan un papel importante en este proceso, contribuyendo significativamente a los llamados antecedentes familiares, por ejemplo. De esta forma, el médico obtiene información sobre posibles predisposiciones genéticas debido a casos similares de la enfermedad en la familia del paciente. Después de tomar un historial médico de la persona enferma, el médico tratante utiliza diversas técnicas de examen para diagnosticar la enfermedad con certeza. Después de los exámenes visuales iniciales, Rayos X se utilizan técnicas, por ejemplo. Esto permite detectar las malformaciones en los dedos. Además, hay indicios de baja estatura actual. El síndrome de Nicolaides-Baraitser se puede identificar con certeza comparativa con la ayuda de una prueba genética. Esto se debe a que se conocen la mutación responsable y el locus del gen afectado. Al diagnosticar el síndrome de Nicolaides-Baraitser, se llevó a cabo una diagnóstico diferencial es esencial. Al hacerlo, el médico tratante debe, ante todo, excluir el llamado síndrome de Coffin-Siris.
Complicaciones
Dado que el síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno hereditario muy poco común, también hay muy pocos datos empíricos sobre la aparición de complicaciones. Es probable que la mayoría de las complicaciones sean el resultado de las numerosas convulsiones cerebrales (epilepsia). No se puede dar información sobre la esperanza de vida general de los afectados debido al pequeño número de casos. Sin embargo, no es infrecuente que se produzcan diversas complicaciones como resultado de las convulsiones epilépticas, a veces potencialmente mortales. Con todo ataque epiléptico Existe, entre otras cosas, el riesgo de daños y lesiones causados directamente por el músculo pronunciado. contracciones. Por ejemplo, los músculos de la espalda se vuelven extremadamente tensos, lo que no es infrecuente Lead a las fracturas vertebrales. En el caso de fracturas vertebrales graves, existe incluso el riesgo de paraplejía. Además, heridas por mordedura puede ocurrir durante un ataque epiléptico, Tales como lengua mordeduras, laceraciones, cortes o laceraciones. Durante la convulsión, también pueden producirse lesiones como resultado de un accidente. También en este caso a veces se producen lesiones que provocan parálisis o incluso la muerte. Durante una convulsión cerebral, puede producirse la aspiración de alimentos, vómitos o líquidos. Se trata de una emergencia potencialmente mortal que requiere una intervención médica inmediata para evitar la asfixia. Finalmente, el severo retraso mental y las numerosas deformidades físicas ciertamente tienen un efecto negativo en el desarrollo psicológico del niño.
¿Cuándo se debe ir al médico?
El síndrome de Nicolaides-Baraitser es congénito condición que generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. Dependiendo de la severidad de la condición, el médico tomará medidas adicionales de inmediato. Malformaciones de los dedos epilepsia y la baja estatura son características típicas que deben aclararse rápidamente. Si se presentan síntomas inusuales durante terapia forestal, se debe informar al médico. El consejo médico es especialmente necesario si el niño muestra signos de retraso mental. Los síntomas correspondientes a menudo solo se hacen evidentes en el curso de la vida y se vuelven progresivamente más fuertes. Por lo tanto, es muy importante que los síntomas se aclaren rápidamente. Si esto se hace en una etapa temprana, en muchos casos se puede evitar un aumento de los síntomas. Si ya se conocen casos de síndrome de Nicolaides-Baraitser en la familia, se puede realizar una prueba genética antes de que nazca el niño. Esto permite detectar y preparar una posible enfermedad. medidas para ser tomado en una etapa temprana. El tratamiento real del síndrome de malformación lo realiza un especialista en enfermedades genéticas. Además, deben participar varios médicos que puedan tratar las malformaciones, epilepsia y trastornos mentales. Para esto, se pueden considerar cirujanos ortopédicos, neurólogos y terapeutas, entre otros. Dado que la enfermedad del niño también es una carga enorme para los padres, también deben buscar ayuda psicológica.
Tratamiento y terapia
Los síntomas del síndrome de Nicolaides-Baraitser son congénitos, ya que es una enfermedad hereditaria. Por esta razón, eficaz terapia forestal para las causas del síndrome de Nicolaides-Baraitser no es práctico. En cambio, lo relevante es aliviar los síntomas de los pacientes afectados. Los individuos padecen una considerable discapacidad mental y física, por lo que es necesario el cuidado intensivo de los pacientes, quienes suelen recibir educación especial si esto es posible desde el punto de vista intelectual. Los tutores reciben apoyo en el cuidado del niño afectado por el síndrome de Nicolaides-Baraitser.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Nicolaides-Baraitser es uno de los salud trastornos cuya causa se puede encontrar en una mutación de seres humanos genética. Como resultado, el pronóstico es desfavorable. La razón principal es que los médicos tratantes no pueden cambiar el material genético de su paciente. Las regulaciones legales les prohíben hacerlo. Un factor de complicación adicional es que algunos síntomas solo se desarrollan a lo largo de la vida. Esto puede Lead a un diagnóstico tardío en algunos casos. Sin embargo, cuanto antes se pueda diagnosticar la enfermedad, antes se podrán resolver los pasos necesarios del tratamiento. Aunque no se puede esperar una cura para esta enfermedad, los científicos tienen éxito constantemente en el desarrollo de nuevos métodos terapéuticos y formas de tratamiento sobre la base de su trabajo de investigación diario, que Lead a un alivio de los síntomas que ocurren individualmente. El objetivo es optimizar la calidad de vida del paciente y prevenir cualquier salud Consecuencias. Debido a las deficiencias físicas, los pacientes tienen un mayor riesgo de paraplejía. Además, existe un deterioro cognitivo. En general, por lo tanto, generalmente el paciente no puede organizar su vida diaria de forma independiente. Depende del cuidado y apoyo de otras personas por el resto de su vida. Sin emabargo, intervención temprana Los programas han mostrado mejoras significativas en el desarrollo de las capacidades mentales en los últimos años.
Prevención
El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno hereditario, por lo que no existen opciones conocidas para la prevención eficaz de la enfermedad.
Seguimiento
Debido a que el síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad genética y, por lo tanto, una enfermedad congénita, en la mayoría de los casos, los individuos afectados tienen muy pocos y también muy limitados medidas y opciones de cuidados posteriores. En primer lugar, los afectados deben consultar a un médico en una etapa temprana para que no surjan otras complicaciones o quejas en el curso posterior de la enfermedad. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad, por lo que se debe contactar a un médico ante los primeros signos del síndrome de Nicolaides-Baraitser. La mayoría de los afectados por esta enfermedad dependen del cuidado y el apoyo de su propia familia. Las conversaciones amorosas e intensas con la propia familia y con otros parientes son muy importantes, especialmente para prevenir quejas psicológicas o el desarrollo de depresión.. Los pacientes también dependen del apoyo intensivo en la escuela. Asimismo, los pacientes con síndrome de Nicolaides-Baraitser deben participar en controles y exámenes médicos regulares. Como regla general, esta enfermedad no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Debido a la falta de opciones de tratamiento, los familiares solo pueden aliviar los síntomas y así hacer que la vida valga más la pena. Además del apoyo intensivo en la vida cotidiana, reciben ayuda de la oficina del especialista en integración mediante la presentación de una solicitud de discapacidad grave. Son útiles para encontrar una escuela especial adecuada, para solicitar los compañeros escolares necesarios y SIDA, así como en muchas otras cuestiones relacionadas con la discapacidad. El alto riesgo de lesiones, debido a los frecuentes ataques epilépticos, se puede reducir con la ayuda de un perro de asistencia especialmente entrenado. Los perros de advertencia de epilepsia o perros convulsivos advierten, según el entrenamiento, antes o durante una convulsión aguda y, por lo tanto, permiten una asistencia rápida o tiempo suficiente para tomar precauciones. Desafortunadamente, los costos de esto generalmente no corren a cargo del salud seguro y debe ser criado por uno mismo. Sin embargo, estos gastos pueden reclamarse como una carga extraordinaria en el contexto del impuesto sobre la renta y, por lo tanto, reducirse algo. Dado que unas vacaciones para los familiares que los cuidan rara vez son factibles como vacaciones familiares, existe la posibilidad de una atención preventiva, que puede ser factible directamente en el lugar de vacaciones deseado. Esto asegura un cuidado amoroso, una cercanía diaria con los cuidadores habituales y, sin embargo, suficiente tiempo libre y relajación para los familiares. El intercambio de experiencias con otras familias afectadas a menudo también tiene un efecto enriquecedor y puede facilitar la vida cotidiana.
