El síndrome de Fechtner es un defecto plaquetario. La causa se debe a una mutación en el material genético: los padres afectados pueden transmitir el síndrome a sus hijos.
¿Qué es el síndrome de Fechtner?
El síndrome de Fechtner es un trastorno hereditario que el mundo Salud Organización (OMS) clasifica como defecto plaquetario cualitativo (ICD-10, D69.1). Por tanto, el síndrome pertenece al grupo de las diátesis hemorrágicas. Pertenece a las enfermedades raras: solo hay una persona con síndrome de Fechtner por cada 100,000 personas. En 1985, un grupo de investigación describió la enfermedad hereditaria por primera vez. Los científicos Peterson, Rao, Crosson y White enumeraron los síntomas que incluyen nefritis, sordera, cataratas congénitas y cambios en ciertos sangre células. La sangre las células afectadas son plaquetas (trombocitos). Aseguran que el sangre coágulos y de esta manera cerrar heridas. Los genetistas ahora han podido identificar gen responsable en el cromosoma 22.
Causas
El síndrome de Fechtner es el resultado de una mutación, es decir, un cambio en ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN contiene los planos de las sustancias que produce el cuerpo humano. De esta manera, no solo determina qué componentes básicos produce, sino que el ADN también controla los procesos metabólicos. Por lo tanto, los errores en el material genético hacen que los procesos biológicos se ejecuten incorrectamente. En el síndrome de Fechtner, el MYH9 gen, que se encuentra en el cromosoma 22, está mutado. La mutación es una mutación puntual, es decir, afecta solo a un bloque de construcción del ADN. Esto se encuentra en gen locus q11.2. Como resultado, la célula no produce correctamente parte de la proteína NMMHC-IIA. Esta molécula de proteína es una miosina no muscular. No solo plaquetas, pero también monocitos, riñón y las células cocleares necesitan producir NMMHC-IIA. En última instancia, este defecto conduce a inclusiones en el plasma celular. Además, la mutación interfiere con la producción de un precursor de plaquetas llamados megacariocitos. A diferencia de las plaquetas, los megacariocitos poseen núcleos celulares y, por tanto, también información genética. Defectos en los megacariocitos. Lead a problemas con las plaquetas, ya que las plaquetas se separan de los megacariocitos. La combinación de falta de plaquetas y plaquetas de gran tamaño también se conoce en medicina como macrotrombocitopenia.
Síntomas, quejas y signos.
La característica principal del síndrome de Fechtner es el cambio de plaquetas en forma de macrotrombocitopenia. Además, las células tienen inclusiones, conocidas como cuerpos de inclusión de leucocitos. La mutación subyacente al síndrome de Fechtner da como resultado un defecto en la producción de una proteína que también se encuentra en la cóclea. La cóclea forma parte del oído interno. Contiene las células auditivas, que están dispuestas en un túnel en forma de concha de caracol. La presión de las ondas sonoras irrita bien. pelo Procesos de las células auditivas. Este proceso desencadena una señal nerviosa. Como resultado del síndrome de Fechtner se produce la pérdida de la capacidad auditiva. Algunos pacientes también sufren de riñón trastornos y problemas oculares.
Diagnóstico y curso
Para el diagnóstico, los médicos suelen consultar primero el cuadro clínico. Si se sospecha una enfermedad hereditaria, también preguntan por la acumulación de síndromes correspondientes en la familia. Dado que el síndrome de Fechtner es predominantemente hereditario, al menos uno de los padres del paciente también debe padecer el síndrome. Una prueba genética puede detectar la mutación que causa el síndrome de Fechtner. Como un diagnóstico diferencial, los médicos deben excluir el síndrome de Alport, por ejemplo, que tiene un cuadro clínico similar. Casi el 50 por ciento de los afectados pierden la audición o sufren una discapacidad auditiva grave. La discapacidad auditiva se desarrolla progresivamente y eventualmente puede Lead para completar la pérdida de audición. Los síntomas oculares también pueden progresar y resultar en graves discapacidad visual.
Complicaciones
El síndrome de Fechtner está asociado con una serie de complicaciones. Por ejemplo, la mutación causante interfiere con la producción de una proteína responsable de la formación de células auditivas en el oído interno. Como resultado, las alteraciones sensoriales ocurren inicialmente en la cóclea y más tarde en todo el canal auditivo. Más tarde, se desarrollan trastornos nerviosos que dañan permanentemente la audición; en casi la mitad de los casos, esto lleva a pérdida de la audición en el curso de la enfermedad, que presenta a la persona afectada varios problemas en la vida cotidiana. El síndrome de Fechtner también afecta a los ojos, que a veces pueden Lead a alteraciones visuales severas. Más tarde, pueden desarrollarse cataratas. La mutación en sí misma también puede afectar los procesos de otros órganos y dañarlos gravemente. Algunos pacientes sufren de un aumento del sangrado, que puede estar asociado con enrojecimiento del piel, picazón y dolor. Otros pacientes se quejan de dolor de costado, que por lo general se puede atribuir a alteraciones riñón función. En raras ocasiones, el síndrome de Fechtner puede causar graves inflamación de los filtros renales (glomerulonefritis), que puede llevar a completar insuficiencia renal a medida que avanza.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En muchos casos, los síntomas del síndrome de Fechtner no son característicos, por lo que generalmente no es posible un tratamiento temprano. Sin embargo, siempre se debe consultar a un médico si hay una pérdida repentina de audición en el paciente sin una razón en particular. Esto pérdida de la audición generalmente ocurre sin previo aviso y sin la aparición de otros síntomas. Las molestias repentinas en los ojos o las alteraciones visuales también pueden indicar el síndrome de Fechtner y deben ser examinadas por un médico. Además, muchas personas afectadas padecen problemas renales. Desafortunadamente, estos no aparecen directamente, por lo que un análisis de sangre suele ser necesario para la detección. Las quejas en los oídos y en los ojos empeoran en la mayoría de los casos, no se produce una autocuración o una mejoría sin tratamiento. El diagnóstico del síndrome de Fechtner puede ser realizado por un médico de cabecera o por los respectivos especialistas. El tratamiento generalmente se basa en la enfermedad subyacente. Las quejas de los oídos y los ojos pueden limitarse con un audífono o con una ayuda visual. Sin embargo, la enfermedad subyacente determina el curso posterior del síndrome de Fechtner.
Tratamiento y terapia
La causa del síndrome de Fechtner no es tratable: el error en el material genético que resulta de la mutación no se puede corregir posteriormente. Por lo tanto, terapia forestal se centra en el tratamiento de los síntomas. Dado que las personas que padecen el síndrome de Fechtner tienen muy pocas plaquetas, es posible que deban recibir transfusiones. En particular, puede resultar necesaria una transfusión de plaquetas durante los procedimientos quirúrgicos o la pérdida de sangre. En general, se aplica un límite de 10,000 plaquetas por µL; en casos individuales, sin embargo, una transfusión de plaquetas ya puede ser necesaria a un valor más alto o sólo a un valor más bajo. "Deutsches Ärzteblatt" habla de unas 500,000 transfusiones de plaquetas necesarias cada año debido a células cancerosas y enfermedades de la sangre. Muchos donación de sangre Los servicios aceptan donaciones de plaquetas además de donaciones de sangre total y otras. Después de la recolección, la muestra se almacena en productos enlatados hasta su uso. Los productos enlatados pueden variar en tamaño; el más pequeño contiene 50-60 ml. Si pérdida de la audición ocurre como parte del síndrome de Fechtner, un audífono puede inicialmente mantener la audición. En casos de pérdida auditiva completa, un implante coclear, que activa artificialmente una señal nerviosa, puede ser una opción. Sin embargo, si tal Cloud son factibles depende del caso individual.
Perspectivas y pronóstico
Dado que el síndrome de Fechtner es hereditario condición, no es posible una cura completa. La condición puede tratarse sintomáticamente, lo que generalmente mejora significativamente la calidad de vida del paciente. Si el tratamiento se administra temprano, es posible un pronóstico positivo. Dependiendo del tipo y la gravedad de los síntomas, los pacientes a menudo pueden llevar una vida relativamente libre de síntomas hasta la vejez. Si el síndrome de Fechtner no se trata, toma un curso severo e incluso puede conducir a la muerte. Además, existe el riesgo de que la enfermedad se transmita a los niños. Un estilo de vida saludable con mucho ejercicio y un dieta además mejora las perspectivas. Además, los síntomas típicos se reducen en gran medida con un estilo de vida activo con estimulación física y mental. La esperanza de vida no está limitada por el síndrome de Fechtner; sin embargo, las quejas como las cataratas o la pérdida progresiva de la audición limitan la calidad de vida con la edad y, por lo tanto, también pueden promover quejas psicológicas. Sin embargo, el pronóstico es positivo en general, ya que el tratamiento con medicamentos, cirugía y dispositivos de asistencia puede ralentizar en gran medida la progresión de la enfermedad.
Prevención
La prevención dirigida no es posible en el síndrome de Fechtner. Las personas que portan el gen mutado tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitirlo a sus hijos si también tienen un gen sano además del gen portador de la enfermedad. Este es el caso de la mayoría de las personas afectadas. Este hecho puede tenerse en cuenta en las consideraciones de planificación familiar como una medida preventiva muy general. Las personas que no tienen el síndrome de Fechtner por sí mismas generalmente no pueden heredar la enfermedad, incluso si otros miembros de la familia tienen el síndrome.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, no hay opciones especiales de cuidados posteriores disponibles para la persona con síndrome de Fechtner. En este caso, la persona afectada depende principalmente del tratamiento directo de la enfermedad para aliviar los síntomas. Dado que el síndrome es hereditario, las personas afectadas que deseen tener hijos también deben someterse a asesoramiento genetico para evitar heredar el síndrome de Fechtner a sus descendientes. Como regla general, el síndrome de Fechtner no da lugar a limitaciones o complicaciones particulares en la vida cotidiana. Solo se requiere precaución durante los procedimientos quirúrgicos o en el caso de lesiones para evitar una gran pérdida de sangre. Por lo tanto, los médicos siempre deben estar informados sobre el síndrome de Fechtner antes de realizar las intervenciones. Dado que el síndrome de Fechtner también aumenta significativamente el riesgo de células cancerosas, se deben realizar exámenes regulares del cuerpo para posiblemente detectarlo y tratarlo en una etapa temprana. Las molestias en los oídos suelen tratarse con la ayuda de un audífono, por lo que la persona afectada debe llevar siempre el audífono para evitar mayores daños en los oídos. El contacto con otros enfermos de síndrome de Fechtner también puede ser útil en este sentido, ya que no es infrecuente que se traduzca en un intercambio de información, que puede facilitar mucho la vida diaria del paciente.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que los pacientes afectados también pueden transmitir el síndrome de Fechtner a sus hijos, asesoramiento genetico definitivamente debe llevarse a cabo en el caso de esta enfermedad. Esto puede prevenir más complicaciones. El síndrome no se puede tratar con la autoayuda, por lo que las personas afectadas siempre dependen del tratamiento médico. En caso de pérdida auditiva, la persona afectada definitivamente debe usar un audífono. Si no se usa el audífono, la pérdida auditiva generalmente puede empeorar. También son necesarios varios exámenes preventivos en el caso de esta enfermedad, por ejemplo, para prevenir células cancerosas. Si ocurren problemas de visión, visual SIDA puede ser usado. Aquí, no usar la ayuda visual también puede tener un efecto negativo en el curso de la enfermedad. Además, las quejas psicológicas o depresión. puede evitarse hablando con otras personas afectadas. También se puede consultar a un psicólogo o un terapeuta. La ayuda de familiares o amigos también tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Desafortunadamente, no se puede lograr una cura completa para el síndrome de Fechtner, por lo que los pacientes generalmente dependen del tratamiento por el resto de sus vidas. Por lo tanto, especialmente en los niños, debe tener lugar una conversación aclaratoria sobre el curso posterior de la enfermedad.
