Músculo-ojo-cerebro La enfermedad (MEB) pertenece al grupo de enfermedades de las distrofias musculares congénitas, que además de una disfunción grave en los músculos también tienen malformaciones en los ojos y el cerebro. Todas las enfermedades de este grupo son hereditarias. Cualquier forma de músculo-ojo-cerebro las enfermedades son incurables y Lead a la muerte en la infancia o adolescencia.
¿Qué es la enfermedad músculo-ojo-cerebro?
Dentro de las miopatías congénitas, las distrofias musculares congénitas representan las enfermedades con peor pronóstico. Estos se caracterizan por malformaciones graves de los músculos, ojos y cerebro. Como congénito distrofia muscular, la enfermedad músculo-ojo-cerebro está estrechamente relacionada con el llamado síndrome de Walker-Warburg. Sin embargo, a diferencia del síndrome de Walker-Warburg, MEB tiene un curso algo más leve. Además de las numerosas distrofias musculares, ambas enfermedades muestran cambios patológicos en los ojos y el cerebro. En el síndrome de Walker-Warburg, hay una anatomía cerebral defectuosa con espacios en el cráneo (encefalocele) a través del cual se pueden filtrar partes del cerebro. Este no es el caso de MEB, por lo que el encefalocele es el rasgo distintivo de ambas enfermedades. Por esta razón, la esperanza de vida es significativamente menor en el síndrome de Walker-Warburg en comparación con la enfermedad músculo-ojo-cerebro. Aquí son solo dos años, mientras que un paciente con enfermedad músculo-ojo-cerebro puede vivir entre 6 y 16 años, dependiendo del curso. Ambas enfermedades también son causadas por mutaciones en los mismos genes. Principalmente seis genes son los responsables. La aparición de distrofias musculares congénitas es geográficamente muy desigual. Por ejemplo, la enfermedad músculo-ojo-cerebro se observa con más frecuencia en Finlandia. En general, las estimaciones de distrofias musculares congénitas totales son 1 de cada 20,000 recién nacidos.
Causas
Se cree que las causas de MEB son varios defectos genéticos principalmente en seis genes diferentes. Estos son los genes que codifican enzimas CRISPR-Cas POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutin (FKTN), FKRP o LARGE1. El codificado respectivo enzimas CRISPR-Cas apoyar la glicosilación de la membrana proteínas. POMT1 y POMT2 son proteínas O-manosiltransferasas. Son responsables de la transferencia de manosa a la membrana. proteínas de células musculares, oculares y cerebrales. Allí, unión glucosídica de la manosa moléculas a los grupos laterales funcionales del aminoácidos se produce serina o treonina dentro de la cadena de proteínas. Con la vinculación de la azúcar residuo en la cadena de la proteína, las propiedades de la proteína cambian. Las cadenas de proteínas individuales de la matriz extracelular y el citoesqueleto se interconectan más. Si este proceso se altera, como consecuencia se puede desarrollar una enfermedad músculo-ojo-cerebro. El otro enzimas CRISPR-Cas mencionado también cada cataliza pasos de reacción individuales en la glicosilación de proteínas, que igualmente contribuyen a la reticulación de la matriz extracelular con el citoesqueleto. Todas las formas de enfermedad músculo-ojo-cerebro se heredan de forma autosómica recesiva. Individuos con un solo defecto gen no desarrolle la enfermedad. Sin embargo, si ambos padres tienen una mutación gen, su descendencia tiene un 25 por ciento de posibilidades de desarrollar MEB. Este es el caso cuando el niño hereda la enfermedad. gen de cada uno de los dos padres.
Síntomas, síntomas y signos.
La enfermedad músculo-ojo-cerebro se caracteriza por una variedad de síntomas graves y deformidades de los músculos, ojos y cerebro. La enfermedad aparece poco después del nacimiento. Los músculos muestran un bajo estado de tensión (tono). Hay debilidad muscular permanente. Los niños afectados tienen dificultades para amamantar porque están muy débiles. Además, tienen globos oculares pequeños (microftalmia), hendiduras en los ojos o globos oculares muy agrandados. Además, hay una malformación de la retina y el desarrollo de glaucoma. Además, las malformaciones de los ojos pueden Lead a ceguera. El cerebro también suele presentar malformaciones. Las circunvoluciones cerebrales pueden estar completamente ausentes o tener una estructura inusual. La nervio óptico a menudo está insuficientemente desarrollado. Subdesarrollo de la cerebelo también se observa con frecuencia. Deficiencias psicomotoras, retraso del crecimiento, convulsiones y trastornos mentales. retraso ocurrir. A veces, la llamada hidrocefalia (agua cabeza), que, sin embargo, no suele ser muy pronunciado. boca sólo se puede abrir de forma limitada porque los músculos de la mandíbula se contraen. La debilidad muscular y ocular empeora muy rápidamente. Esto conduce a un retraso en el desarrollo del niño. Las habilidades motoras también se deterioran. Las convulsiones ocurren cada vez con mayor frecuencia. La enfermedad es incurable y termina fatalmente en la adolescencia a más tardar.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Para diagnosticar MEB, una familia historial médico se toma primero. Aquí, se determina si esta enfermedad ya ha ocurrido en los familiares. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para determinar qué gen es responsable de la enfermedad. Otras pruebas incluyen ultrasonido exámenes del cerebro, inspección ocular y determinación de creatina quinasa en el sangre.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Para la enfermedad hereditaria de los músculos, los ojos y el cerebro, el primer contacto con un médico suele ser inmediatamente después del nacimiento. La gravedad del daño causado genéticamente es tan grave que los individuos afectados por lo general no tienen un período de supervivencia prolongado. Se puede alcanzar una edad máxima de 16 años. La razón por la que la enfermedad músculo-ojo-cerebro es particularmente común en Finlandia sigue siendo un misterio. Idealmente, se sabe que ambos padres tienen predisposiciones genéticas correspondientes. En este caso, la visita al médico podría servir como aborto indicación. Subsecuente esterilización de los padres también se podría discutir. Estas distrofias musculares causadas por mutaciones genéticas provocan síntomas graves desde el comienzo de la vida. También dejan daños detectables en el cerebro y los ojos. Estos daños consecuentes generalmente se notan de inmediato, rara vez un poco más tarde en la vida de un niño. Si la aclaración de los síntomas para el diagnóstico correcto no se realiza inmediatamente después del nacimiento, generalmente se realiza en los próximos meses mediante una visita al médico debido a la debilidad inusual del recién nacido. La apariencia del recién nacido a menudo ya indica la enfermedad músculo-ojo-cerebro. Por lo tanto, difícilmente se puede evitar una visita al médico. Todas las visitas posteriores al médico tienen como resultado un intento de aliviar los síntomas. En la actualidad, no es posible más que un tratamiento sintomático, como el apoyo ventilatorio o la alimentación artificial para bebés con la enfermedad rara de los músculos, los ojos y el cerebro.
Tratamiento y terapia
Desafortunadamente, no existe una causal terapia forestal para MEB. Sin embargo, esto es cierto para todas las distrofias musculares congénitas. Estos trastornos ocurren muy raramente. En consecuencia, se dispone de poca experiencia sobre su tratamiento. Actualmente, solo se dispone de tratamientos sintomáticos para mejorar la calidad de vida y prolongarla. En casos muy graves, la alimentación por sonda o ventilación a veces es necesario debido a la debilidad muscular. Sin embargo, la medida más importante es brindar el mejor apoyo posible al niño dentro de las posibilidades existentes.
Complicaciones
Como regla general, la enfermedad músculo-ojo-cerebro da como resultado diversas quejas y malformaciones que ocurren principalmente en los músculos, ojos y cerebro del paciente. Debido a estas malformaciones, la vida diaria de la persona afectada es significativamente limitada y hay una calidad de vida muy reducida. Además, esta enfermedad también reduce significativamente la esperanza de vida, por lo que el paciente suele morir en la adolescencia. Como resultado, las quejas psicológicas y depresión. ocurren, especialmente entre los familiares y padres. Los afectados sufren de completa ceguera y debilidad muscular. Como resultado, la enfermedad músculo-ojo-cerebro conlleva limitaciones considerables en la vida cotidiana, por lo que en la mayoría de los casos los pacientes dependen de la ayuda de otras personas. Asimismo, los síntomas también Lead a mental retraso y, en general, a retrasos graves en el desarrollo. Asimismo, las personas afectadas pueden sufrir graves obstáculo. No es posible un tratamiento causal de la enfermedad músculo-ojo-cerebro. Sin embargo, los síntomas pueden aliviarse para que la vida cotidiana sea soportable para el paciente. En la última etapa de la vida, la nutrición artificial y Respiración artificial también son necesarios en la mayoría de los casos.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad músculo-ojo-cerebro se encuentra entre las distrofias musculares con peor pronóstico. Existe una perspectiva de mejora en salud solo con tratamiento temprano Independientemente del momento del tratamiento, existe el riesgo de fracaso del tratamiento. La consecuencia de un fallido terapia forestal puede ser una nueva infección. La miopía de los niños afectados progresa rápidamente. Se puede observar un marcado deterioro de la visión después de solo unos pocos meses de vida. La función motora se deteriora significativamente a más tardar en el quinto año de vida del niño. Acompañamiento espasticidad y se producen contracturas, que empeoran aún más el pronóstico. La esperanza de vida se reduce considerablemente. Dependiendo del curso de la enfermedad, los niños afectados alcanzan la edad de seis a dieciséis años. La calidad de vida disminuye continuamente. Sin embargo, el bienestar puede mejorarse mediante una terapia forestal, tales como el administración of analgésicos y fisioterapéutico medidas. El pronóstico lo determina el especialista a cargo en función de los síntomas observados y la constitución del niño. Por tanto, el pronóstico es, en general, desfavorable. La enfermedad rara también es una gran carga para los familiares del niño. En la mayoría de los casos, es necesario un reprocesamiento terapéutico. En general, la enfermedad músculo-ojo-cerebro es una condición que impone una pesada carga física y psicológica a los afectados.
Prevención
MEB es una enfermedad genética. Por tanto, no puede haber medidas para prevenirlo. Sin embargo, si se conocen casos de la enfermedad en la familia o parientes, el ser humano asesoramiento genetico se puede utilizar para evaluar los riesgos de transmitir la enfermedad a la descendencia. Si ambos padres son portadores del gen mutado, la probabilidad de MEB en la descendencia ya es del 25 por ciento.
Seguimiento
En la enfermedad músculo-ojo-cerebro, la atención de seguimiento suele resultar relativamente difícil, sin especial medidas del todo disponible para la persona afectada en muchos casos. Por lo tanto, la persona afectada debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de esta enfermedad para que se puedan prevenir más complicaciones o molestias. Dado que se trata de una enfermedad genética, por lo general no es posible una cura completa. Por lo tanto, si la persona afectada desea tener un hijo, en cualquier caso debe someterse a un examen genético y asesoramiento para prevenir una recurrencia de la enfermedad músculo-ojo-cerebro. Los síntomas en sí mismos pueden aliviarse con algunas intervenciones quirúrgicas. La persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo después de dicha operación. Deben abstenerse de realizar esfuerzos o de realizar actividades físicas y estresantes. Asimismo, la ayuda y el cuidado de la propia familia suele ser muy importante. El apoyo psicológico también es importante para prevenir depresión. y otras quejas psicológicas. Otras medidas de cuidados posteriores no están disponibles para el paciente con enfermedad músculo-ojo-cerebro, ya que la enfermedad en sí limita significativamente la esperanza de vida.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La enfermedad músculo-ojo-cerebro conduce a la muerte prematura en la infancia o adolescentes debido a la gravedad de los trastornos. Los remedios y las opciones para la enfermedad son mínimos para la persona afectada. No existen técnicas o métodos que puedan producir una cura o conducir al logro de la esperanza de vida promedio. Debido a la evolución de la enfermedad, la atención debe centrarse en mejorar la calidad de vida. Los familiares y personas del entorno social deben estar plenamente informados sobre la enfermedad y sus consecuencias. Se produce un cambio de estilo de vida, especialmente para los miembros de la familia. A pesar de todas las adversidades y del mal pronóstico, una actitud optimista y positiva hacia la vida ayuda a hacer frente a los desafíos diarios. Las actividades de ocio deben organizarse de acuerdo con los deseos y necesidades de todos los involucrados. Estrés, las disputas y los conflictos deben evitarse si es posible. En el proceso de toma de decisiones para fortalecer el bienestar del paciente, la unidad y cohesión de los familiares son fundamentales. Deben actuar en el mejor interés del niño y evitar comportamientos egoístas. Dado que la enfermedad representa una fuerte carga emocional, es aconsejable el uso de apoyo psicológico a los familiares. Un intercambio en grupos de autoayuda puede percibirse como un fortalecimiento, ya que los consejos y el apoyo mutuo son un foco central del contacto.
