El síndrome mamario de las extremidades es un condición que pertenece a la categoría de displasias ectodérmicas. El síndrome de las extremidades mamarias ya está presente al nacer en las personas afectadas. La enfermedad se conoce por la abreviatura LMS y ocurre relativamente raramente. El síndrome de las extremidades mamarias se caracteriza típicamente por marcadas malformaciones anatómicas de los pies y las manos en asociación con aplasia o hipoplasia de los pezones y las glándulas mamarias.
¿Qué es el síndrome mamario de las extremidades?
El médico van Bokhoven describió por primera vez científicamente el síndrome de las extremidades mamarias en 1999. El síndrome de las extremidades mamarias es enormemente raro y pertenece al grupo de displasias ectodérmicas. En la actualidad, no hay más de 50 casos de síndrome mamario de las extremidades en la investigación médica. El síndrome de las extremidades mamarias se caracteriza por una malformación de los pies y las manos. Además, los pacientes presentan hipoplasia o aplasia tanto de los pezones como de las mamas. Sin embargo, el síndrome mamario de las extremidades se manifiesta de formas muy variables en casos individuales. Por ejemplo, las personas con una forma leve de síndrome mamario de las extremidades muestran solo atelia aislada. Básicamente, todos los posibles defectos de las extremidades ocurren en el síndrome mamario de las extremidades, a saber, duplicaciones, deficiencias y defectos de fusión. Las malformaciones ocurren en diferentes conexiones en los individuos que padecen el síndrome mamario de las extremidades. Además, los lados izquierdo y derecho del cuerpo o las respectivas manos y pies a veces se ven afectados en diferentes grados por las malformaciones típicas. Más raramente que los defectos característicos de las extremidades, displasia ungueal, atresia del conductos lagrimales, hipodoncia, hipohidrosis y paladar hendido también aparecen en el síndrome mamario de las extremidades. Generalmente, el síndrome mamario de las extremidades no se asocia con anomalías del pelo or piel.
Causas
El síndrome de las extremidades mamarias se presenta con una prevalencia de menos de 1: 1,000,000 en la población. Las causas del síndrome mamario de las extremidades se encuentran en mutaciones genéticas. Además, existe un modo de herencia autosómico dominante del síndrome mamario de las extremidades. Los desencadenantes del síndrome son gen mutaciones en un gen llamado TP63. El correspondiente gen locus es responsable de codificar un factor de transcripción. Mutaciones genéticas en el mismo gen a veces se asocian con otros trastornos, como el síndrome de Hay-Wells, el síndrome de EEC y el síndrome de ADULTOS.
Síntomas, quejas y signos.
Básicamente, los síntomas y anomalías del síndrome mamario de las extremidades pueden variar considerablemente en casos individuales. Por tanto, es posible un amplio espectro desde síntomas leves hasta defectos anatómicos graves. El síndrome mamario de las extremidades suele presentarse en lactantes o pacientes en la infancia. También es típico que las personas que padecen síndrome mamario de las extremidades no tengan pezones. A veces, los pezones están presentes pero gravemente subdesarrollados. Además, el síndrome mamario de las extremidades se asocia típicamente con deformidades de las extremidades, particularmente las manos y los pies. Por ejemplo, faltan algunas secciones o los pacientes sufren de manos y pies partidos. A diferencia de muchas otras enfermedades del grupo de las displasias ectodérmicas, el piel y pelo no se ven afectados por la enfermedad. En casos raros, los individuos sufren de hipohidrosis, atresia del conductos lagrimalesy paladar hendido debido al síndrome mamario de las extremidades.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome mamario de las extremidades se produce en el mejor de los casos en un centro médico especializado. Esto se debe a que la enfermedad es bastante poco conocida debido a su rareza. Por lo general, la primera evidencia del síndrome mamario de las extremidades se encuentra en niños pequeños o incluso en recién nacidos, por lo que el diagnóstico de la enfermedad a menudo ocurre en la infancia. El paciente y sus padres proporcionan información sobre los síntomas durante la entrevista al paciente. Debido a las causas genéticas del síndrome mamario de las extremidades, un historial familiar completo es particularmente relevante para hacer el diagnóstico. El examen clínico se realiza por un lado mediante examen visual y por otro lado mediante pruebas genéticas. Esto permite un diagnóstico relativamente fiable del síndrome mamario de las extremidades. Además, el médico realiza una diagnóstico diferencial, descartando principalmente el síndrome cúbito-mamario y el síndrome del ADULTO.
Complicaciones
Debido al síndrome mamario de las extremidades, los pacientes sufren limitaciones importantes en su vida diaria y en su vida. En el proceso, ocurren diversas anomalías y malformaciones, que generalmente pueden aparecer en todo el cuerpo y, por lo tanto, reducir significativamente la calidad de vida de los afectados. Los síntomas ocurren a una edad muy temprana y pueden Lead a los trastornos del desarrollo, especialmente en los niños. No es raro que los pacientes se vuelvan dependientes de la ayuda de otras personas en su vida diaria y no puedan hacer ciertas cosas por sí mismos. Tampoco es infrecuente que familiares y padres sufran problemas psicológicos o depresión. como resultado de las circunstancias. También pueden ocurrir restricciones de movimiento. Las deformidades de las manos Lead a diversas restricciones en la vida cotidiana y en el trabajo. Sin embargo, normalmente la inteligencia de los pacientes no se ve afectada por el síndrome mamario de las extremidades. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento causal del síndrome mamario de las extremidades. Sin embargo, los síntomas se pueden aliviar con la ayuda de diversas terapias e intervenciones quirúrgicas. Fisioterapia medidas también son necesarios. El tratamiento en sí no suele Lead a cualquier complicación particular. Además, la esperanza de vida del paciente no suele estar limitada por la enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
En cualquier caso, las malformaciones y otros signos de una enfermedad deben aclararse temprano. Padres que notan la ausencia de dedo falanges en su hijo, por ejemplo, debe informar al pediatra. Cambios en el pezón así como el paladar hendido y la hipohidrosis también indican una grave condición como el síndrome mamario de las extremidades. Se necesita consejo médico si los síntomas no se resuelven por sí solos o son tan graves que la calidad de vida de la persona afectada es limitada. La dificultad para caminar o agarrar objetos son señales de advertencia típicas que requieren diagnóstico y tratamiento médico. Es mejor que los padres consulten con el pediatra durante la misma semana. El pediatra puede diagnosticar la condición y preparar el tratamiento. Además del médico de familia, un ortopedista, dermatólogo o oftalmólogo se puede consultar, dependiendo de los síntomas y quejas. La enfermedad puede ocasionar problemas psicológicos en los enfermos y en sus padres, quienes suelen estar expuestos a constantes estrés, que debe ser elaborado en el transcurso de terapia forestal.
Tratamiento y terapia
El síndrome de las extremidades mamarias es una enfermedad genética, por lo que terapia forestal se excluye básicamente de acuerdo con el estado actual de los conocimientos médicos. Sin embargo, los investigadores están trabajando para desarrollar procedimientos para tratar enfermedades congénitas como el síndrome mamario de las extremidades. En la actualidad, solo es posible tratar los síntomas y defectos del síndrome mamario de las extremidades sintomáticamente. El terapeutico medidas utilizados en casos individuales dependen de los síntomas y malformaciones individuales. La cirugía correctiva se usa a menudo para aliviar las deformidades de las manos y los pies. De esta forma, los pacientes pueden utilizar las manos y los pies de forma más o menos normal. Al mismo tiempo, dichas intervenciones quirúrgicas mejoran la apariencia visual de las personas afectadas, de modo que también se reduce el sufrimiento psicológico causado por las deformidades. En principio, el pronóstico para las personas con síndrome mamario de las extremidades es relativamente favorable. Según los hallazgos actuales, el síndrome mamario de las extremidades no tiene ningún efecto sobre la esperanza de vida, por lo que las personas alcanzan una edad promedio. Es útil la corrección temprana de las malformaciones del síndrome mamario de las extremidades.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome mamario de las extremidades se considera desfavorable. La causa del trastorno es una disposición genética. Humano genética no puede ser alterado por científicos e investigadores por razones legales. Por este motivo, los esfuerzos del médico tratante se centran en aliviar los síntomas que se presentan. Un causal terapia forestal no es posible debido a la situación legal. Además, el pronóstico depende de la gravedad de los síntomas existentes. A pesar de la mutación genética, estos son individuales y varían en intensidad de un paciente a otro. Las anomalías visuales se corrigen mediante intervención quirúrgica. El objetivo es lograr una mejora en la calidad de vida, aunque no es posible la curación. Las deficiencias de las extremidades deben ser evaluadas individualmente y pueden ser apoyadas adicionalmente por fisioterapéuticos. medidas además de una intervención de corrección quirúrgica. En estos casos, la persona afectada puede aportar algo a la mejora de su salud él mismo si usa los ejercicios y consejos de la terapia en su vida diaria. Debido a la incomodidad y la imperfección visual, el paciente a menudo experimenta emociones estrés. En el caso de un curso desfavorable de la enfermedad, se desarrollan trastornos psicológicos secundarios. Éstos tienen un efecto negativo sobre el estado general de la persona afectada y deben tenerse en cuenta a la hora de realizar un diagnóstico de que a menudo son prolongados.
Prevención
El síndrome de las extremidades mamarias, como condición congénita y genética, ha eludido hasta ahora la intervención médica preventiva. Varios estudios de investigación se dedican a idear formas de prevenir enfermedades hereditarias como el síndrome mamario de las extremidades. En principio, numerosas malformaciones del síndrome mamario de las extremidades pueden corregirse en la infancia, lo que permite a los pacientes llevar una vida aproximadamente normal.
Seguimiento
Como consecuencia del síndrome mamario de las extremidades, la mayoría de las personas afectadas sufren diversas complicaciones o molestias, todas las cuales suelen tener un impacto muy negativo en la calidad de vida de la paciente y la reducen significativamente. A menos que las diversas deformidades o malformaciones de las manos o los pies del paciente puedan corregirse en la infancia, la atención de seguimiento se centra en controlar bien la afección. La estética reducida de la persona afectada puede provocar depresión. u otros trastornos psicológicos, que pueden evitarse con la ayuda de una sensibilización adecuada del entorno social. Las personas afectadas deben tratar de aceptarse a sí mismas y parecer seguras de sí mismas ante los demás. En este sentido, no existe un tratamiento de postratamiento real, sino más bien un esfuerzo por luchar por una buena mentalidad. En este sentido, el síndrome mamario de las extremidades no se puede curar por completo, por lo que generalmente no se puede dar un curso general de la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de las extremidades mamarias no se puede tratar mediante la autoayuda. Es una afección hereditaria, por lo que solo se puede tratar sintomáticamente. Sin embargo, a pesar del síndrome de la extremidad mamaria, la esperanza de vida no se reduce y no existen limitaciones particulares en la vida diaria de la persona afectada, si se corrigen las malformaciones. El diagnóstico y el tratamiento tempranos siempre tienen un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Las malformaciones individuales se corrigen y eliminan en varios procedimientos quirúrgicos. Cuanto antes se realicen las correcciones, mayores serán las posibilidades de una vida normal sin restricciones. Si los padres o la persona afectada aún desean tener un hijo, asesoramiento genetico es aconsejable antes de continuar. De esta manera, posiblemente se pueda evitar la aparición del síndrome en generaciones futuras. Dado que en muchos casos el síndrome también conduce a quejas psicológicas, las conversaciones con personas conocidas, la propia familia o un terapeuta son muy útiles aquí. Los niños siempre deben estar informados sobre las posibles complicaciones y los éxitos del tratamiento.
