La condrodiplasia punctata de tipo rizomélico es una de las malformaciones congénitas. El trastorno se caracteriza por un sorprendente baja estatura. La esperanza de vida del paciente se reduce considerablemente en esta enfermedad.
¿Qué es la condrodiplasia punctata de tipo rizomélico?
Los síndromes de condrodiplasia punctata son un grupo de diferentes enfermedades. Todos los subtipos son enfermedades genéticas con rasgos característicos. La condrodiplasia punctata de tipo rizomélico, o RCDP, se documentó por primera vez en 1931. Los síntomas más llamativos de la enfermedad incluyen baja estatura y mental retraso. baja estatura ya es evidente en el recién nacido después del nacimiento. El diagnóstico prenatal es posible si hay una mutación conocida dentro de la familia. Otros síntomas de la enfermedad incluyen limitaciones en la movilidad y una apariencia llamativa. Estos incluyen reducidos pelo crecimiento y una cara plana con mejillas regordetas. Según los conocimientos científicos actuales, la enfermedad no se puede curar. El curso de la enfermedad se puede clasificar como muy difícil. En la mayoría de los casos, los pacientes mueren durante la primera década de vida. Debido al mal pronóstico, a menudo se requiere atención adicional para los parientes cercanos. Hacer frente a la enfermedad es muy difícil para todos los involucrados.
Causas
La causa de la condrodiplasia punctata de tipo rizomélico es un defecto genético. Esto desencadena un trastorno metabólico de los peroxisomas. Los peroxisomas participan en la construcción de diversas e importantes células del organismo. Hay tres tipos de defectos genéticos. En la mayoría de los casos, se producen cambios en el PEX3. gen. La mutación aquí conduce a un cambio en el receptor PTS2. El tipo II está asociado con un cambio en el GNPAT gen. Esto gen codifica el dihidroxiacetona fosfato aciltransferasa. En el tipo III, existe una alteración del gen AGPS. Esto conduce a una modificación del alquilo peroxisomal dihidroxiacetona fosfato sintasa. El presente defecto genético se hereda de forma autosómica recesiva. El modo de herencia recesivo significa que no necesariamente hay un comienzo de la enfermedad aunque el defecto genético esté presente. Sin embargo, el defecto puede transmitirse a la descendencia incluso sin la aparición de la enfermedad. Se informa que la probabilidad de aparición de condrodiplasia punctata de tipo rizomélico es de 1 en 100,000.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de la condrodiplasia punctata del tipo rizomélico incluyen baja estatura. La llamada baja estatura rizomélica ya existe al nacer. Esto se manifiesta por el acortamiento de la parte superior de los brazos y los muslos. El paciente tiene escasa pelo crecimiento y una cara plana pero regordeta. Los cristales de ambos ojos están nublados. Esto resulta en un cambio en la visión. El paciente tiene una discapacidad mental. Esto está asociado con una inteligencia muy reducida. La mayoría de los pacientes padecen escoliosis que es difícilmente tratable. La movilidad del articulaciones es muy limitado. Como resultado, el paciente no puede moverse por sus propios medios, o solo en un grado muy limitado. El desarrollo físico y psicosocial se retrasa gravemente. Piel lesiones, cambios en las vértebras y una catarata ocurrir.
Diagnóstico y curso
Si está presente una mutación genética de los padres, es posible el diagnóstico prenatal. Diagnóstico prenatal se puede utilizar para determinar el defecto genético. En otros casos, el diagnóstico se produce desde el nacimiento hasta la infancia. Las técnicas de imagen como los rayos X revelan el acortamiento del hueso y la estructura vertebral. La realización de una prueba genética finalmente revela la mutación del gen afectado y proporciona información sobre el tipo de alteración genética presente. En el curso de la enfermedad, hay un empeoramiento de la salud condición. A medida que el niño crece, los síntomas actuales empeoran. Además, la esperanza de vida se reduce considerablemente. Muchos enfermos mueren en la primera década de vida. La causa más común son los trastornos respiratorios que ocurren.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, la esperanza de vida es muy limitada debido a la condrodiplasia punctata del tipo rizomélico. Los individuos afectados padecen diversas malformaciones y deformidades que limitan su vida diaria, así como un crecimiento reducido. Los brazos y los muslos se acortan y el paciente sufre de una gran reducción pelo crecimiento. Los niños en particular pueden convertirse en víctimas de acoso y burlas como resultado de los síntomas. La visión disminuye a medida que avanza la enfermedad y se completa ceguera puede resultar. Debido a la condrodiplasia punctata de tipo rizomélico, el desarrollo mental también es limitado y retraso generalmente ocurre. El desarrollo motor del paciente también suele ser limitado, por lo que no depende de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. Con frecuencia, los padres también sufren de condrodiplasia punctata de tipo rizomélico debido a quejas psicológicas o depresión.. No es posible un tratamiento causal. Por esta razón, solo se alivian los síntomas. En la mayoría de los casos, sin embargo, la muerte ocurre debido a problemas respiratorios. De este modo, las terapias necesarias solo pueden aliviar los síntomas y dolor.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Los individuos con condrodiplasia punctata de tipo rizomélico deben ser monitoreados de cerca por un médico. Por lo tanto, los padres de los niños afectados deben consultar a un especialista en condrodiplasia inmediatamente después del nacimiento. El médico puede aclarar los síntomas y consultar a otros especialistas si es necesario. Aparte de esto, la condrodiplasia punctata debe llevarse al médico si las quejas aumentan o se agregan nuevos síntomas. Si respiración Las dificultades ocurren como resultado de la dismorfia típica, se debe llamar al servicio de ambulancia. Lo mismo se aplica si ocurren accidentes como resultado de las deformidades. Más adelante en la vida, el niño debe presentarse a un terapeuta. Especialmente en caso de crecimiento notable. retraso, el niño debe contar con el apoyo de un especialista. Para problemas de visión como cataratas, es mejor contactar al oftalmólogo o un especialista en enfermedades oculares. En general, una persona con condrodiplasia punctata de tipo rizomélico necesita apoyo durante todo el proceso. la infancia y la adolescencia y, a menudo, hasta la edad adulta. Esto hace que sea aún más importante comenzar el tratamiento temprano.
Tratamiento y terapia
No hay tratamiento conocido o terapia forestal para la condrodiplasia punctata, ya que la cura no es posible según los conocimientos científicos actuales. Los síntomas que se presentan se tratan de forma individualizada y con el objetivo de aliviarlos. Dado que la enfermedad conduce a una esperanza de vida muy baja, el tratamiento terapéutico difícil y prolongado medidas se evitan cuando se toman ciertas medidas. El cuerpo está debilitado y no puede soportar adecuadamente muchos métodos de tratamiento. Dado que en la mayoría de los casos la muerte se produce debido a trastornos respiratorios, medidas se toman para hacer este viaje lo más cómodo posible. La enfermedad hace que los parientes cercanos se vean expuestos a una carga muy pesada. El diagnóstico cambia toda su vida. Además, la menor esperanza de vida del niño se suma al desafío emocional, que los padres jóvenes encuentran muy difícil de afrontar. Por este motivo, los padres son atendidos en paralelo con el paciente. Para hacer frente bien a la situación y el desarrollo de la enfermedad, terapéutica medidas se ofrecen a todos los involucrados.
Perspectivas y pronóstico
La condrodiplasia punctata de tipo rizomélico tiene un pronóstico desfavorable. El defecto enzimático es causado por factores genéticos y no se considera curable a pesar de los avances médicos y las numerosas opciones terapéuticas que se ofrecen. El plan de tratamiento está diseñado por el médico para aliviar los síntomas existentes del paciente. Las malformaciones congénitas son individuales para cada recién nacido y son en gran parte responsables del curso posterior de la enfermedad. Además de la perspectiva de un escaso alivio de los síntomas, la enfermedad también tiene una alta tasa de mortalidad. La mayoría de los pacientes mueren durante la primera década de su vida debido a las deficiencias graves. Los trastornos respiratorios son los principales responsables de esto. Para hacer este viaje más cómodo, se toman las precauciones adecuadas o se realizan intervenciones para evitar agonías innecesarias. Sin embargo, esto solo se puede hacer si el estado de salud permite dar los pasos necesarios. Dado que en el caso de una enfermedad genética prueba prenatal ya da la posibilidad de un diagnóstico, la futura madre puede tener una aborto inducida si lo desea. Después del nacimiento, debido al mal pronóstico, el tratamiento médico se enfoca en mejorar la calidad de vida existente y extender la esperanza de vida promedio. En este sentido, no se toman medidas terapéuticas complejas o métodos prolongados por consideración al escaso éxito y al recién nacido.
Prevención
En todos los síndromes de condrodiplasia punctata, no se pueden tomar medidas preventivas para evitar la enfermedad. La condrodiplasia punctata se debe a un defecto genético. Por razones legales, intervenciones y cambios en el genética de los humanos no están permitidos. Las personas que tienen el defecto genético pueden abstenerse de engendrar descendencia biológica. Esto excluye la posibilidad de transmitir el gen defectuoso. Además, son posibles los exámenes prenatales del feto. Estos permiten el diagnóstico in utero de condrodiplasia punctata en el recién nacido.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de condrodiplasia punctata de tipo rizomélico, el paciente dispone de muy pocas medidas de seguimiento. En este caso, el paciente depende principalmente del diagnóstico temprano de la enfermedad para evitar complicaciones adicionales. Dado que se trata de una enfermedad congénita, no es posible una cura completa. Como una regla, asesoramiento genetico y también se pueden realizar pruebas si se desean niños, de modo que la condrodiplasia punctata del tipo rizomélico no se repita en los niños. Cuanto antes se detecte y se trate la enfermedad, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Los niños afectados dependen permanentemente de la ayuda y el apoyo de sus padres. El cuidado amoroso tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Desde depresión. ya menudo pueden ocurrir trastornos psicológicos, son necesarias discusiones intensas y amorosas con la persona afectada. Algunas medidas terapéuticas también pueden llevarse a cabo en el propio domicilio del paciente, facilitando la vida del paciente. La condrodiplasia punctata del tipo rizomélico tiene un efecto muy negativo en la esperanza de vida del niño.
Que puedes hacer tu mismo
La condrodiplasia punctata de tipo rizomélico no se considera tratable causalmente y los pacientes no pueden tomar medidas de autoayuda para combatir causalmente el trastorno. Dado que es una enfermedad hereditaria grave, asesoramiento genetico se recomienda para parejas con antecedentes familiares de condrodiplasia punctata de tipo rizomélico. Luego se informa a las parejas sobre la probabilidad de que el síndrome se manifieste en su descendencia y qué salud En este caso se pueden esperar deterioros. En el caso de los futuros padres cuya familia se vea afectada por esta enfermedad hereditaria, diagnóstico prenatal también se puede utilizar para buscar específicamente este defecto genético. Si el embrión está enfermo, un médico inducido aborto puede ser llevado a cabo. Los padres que deciden llevar el el embarazo a término deben ser conscientes de que lo más probable es que su hijo no llegue a los diez años. Para los familiares, esta circunstancia suele ser más estresante que para el niño, que no es consciente de su condición debido a la discapacidad mental a menudo grave. En cualquier caso, las parejas afectadas deben buscar ayuda psicológica en una etapa temprana. Además, todas las medidas organizativas necesarias para integrar el cuidado de un niño con discapacidades físicas y mentales graves en la vida familiar y laboral cotidiana deben tomarse mientras el niño todavía está embarazada.
