El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge es un piel trastorno. Ocurre muy raramente y es una enfermedad hereditaria. Los pacientes experimentan síntomas principalmente en el cabeza y área de la cara.
¿Qué es el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge?
El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge lleva el nombre de sus descubridores. Por primera vez en 1971, los médicos y dermatólogos alemanes Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz y Eberhard Passarge informaron sobre esta enfermedad muy rara. El síndrome es una enfermedad del piel causado por un defecto genético. La enfermedad hereditaria causa principalmente tumores benignos y quistes en la cara. Además, los trastornos de los dientes y el cuerpo pelo forman parte de la aparición del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Sobre todo, el cambios en la piel ocurren en los párpados de los pacientes. Además, puede haber formación de callos en las manos o los pies. Las regiones afectadas son especialmente las palmas de las manos y las plantas de los pies. Con una frecuencia de menos de 1: 1 millón, se diagnostica el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Por tanto, es un trastorno muy raro que aparece poco después del nacimiento, en la infancia, o en la adolescencia.
Causas
La causa del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge es un defecto genético hereditario. Mutación del WNT10A gen conduce a varios síntomas y, finalmente, al diagnóstico de la enfermedad. Los genes WNT son importantes en la etapa de embrión desarrollo. La alteración del gen se hereda de forma autosómica recesiva de los padres al hijo. Como resultado, el gen el defecto no se transmite necesariamente a los hijos. La aparición de la enfermedad se evita automáticamente si un alelo dominante prevalece en la expresión de su rasgo sobre un alelo recesivo durante la fase de desarrollo de la enfermedad. embrión. No está claro si el defecto genético también se hereda de manera autosómica dominante. Según el estado actual de la ciencia, esto aún no se ha aclarado de manera concluyente.
Síntomas, quejas y signos.
Las personas que padecen el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge presentan quistes en los párpados. Por lo general, se describen como de forma cilíndrica y se denominan quistes de las glándulas apocrinas. Los pacientes desarrollan neoplasias tisulares benignas llamadas hidrocitomas. En la mitad de la cara, el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge produce dilatación capilar vasos existentes piel. En la llamada teleangiectatic rosácea, se produce una dilatación vascular irreversible que se ve fácilmente a simple vista. Otros síntomas del síndrome incluyen hipotricosis e hipodoncia. La hipotricosis se refiere a una disminución del número de cabellos en el paciente. En el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, también puede haber una ausencia de pestaña y ceja pelo. La hipodoncia es un recuento insuficiente de dientes en la persona enferma. Puede ser uno o más dientes, que básicamente no están colocados en el paciente. En casos individuales, la distrofia ungueal ocurre en el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Estos son trastornos del crecimiento de las uñas de las manos o uñas de los pies. A los pacientes también se les diagnostica queratosis palmoplantar a medida que envejecen. Estos son sitios de cornificación en las palmas de las manos y en las plantas de los pies.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La mayoría de los síntomas del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge suelen ser evidentes poco después del nacimiento o en las primeras semanas de vida. Después de un período de observación y, se realizan diversas pruebas. El síndrome finalmente se diagnostica mediante pruebas genéticas. Dado que algunos síntomas, como la ausencia de dientes y la cornificación de las manos y los pies, no se manifiestan hasta los primeros años de vida, los pacientes desarrollan los otros signos a medida que avanza la enfermedad.
Complicaciones
En primer lugar, los afectados por el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge sufren graves molestias en la piel. Estos ocurren predominantemente en el rostro y pueden tener un impacto muy negativo en la estética y, por tanto, también en la calidad de vida de la persona afectada. En muchos casos, los pacientes se sienten mal debido a las quejas y también pueden sufrir complejos de inferioridad o una autoestima significativamente reducida. En niños o adolescentes, el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge también puede Lead a la intimidación o las burlas, lo que les hace sufrir quejas psicológicas o depresión..Los uñas y los dientes también suelen verse afectados negativamente por este síndrome. En las superficies internas de las manos, el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge causa queratinización prematura y severa, que también puede asociarse con dolor. El tratamiento del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge generalmente depende de la extensión de los síntomas. Las molestias de la piel se pueden aliviar con la ayuda de intervenciones quirúrgicas o irradiación con láser. Otras quejas sobre el uñas o un médico también extrae los dientes. Las complicaciones no ocurren en la mayoría de los casos y el curso de la enfermedad es positivo. La esperanza de vida del paciente tampoco está limitada negativamente por el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Se debe consultar a un médico para el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. El síndrome tiene un efecto muy negativo sobre la calidad de vida de la persona afectada y puede reducirla significativamente. Por lo tanto, para prevenir más complicaciones, se debe consultar a un médico lo antes posible. La autocuración no puede ocurrir con el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, ya que es una enfermedad hereditaria. Se debe consultar a un médico si la persona afectada padece quistes en los párpados. Estos aparecen directamente desde el nacimiento y no desaparecen por sí solos. Del mismo modo, las deformidades y diversas malformaciones en la cara de la persona afectada indican el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, por lo que siempre debe ser examinado por un médico. En algunos casos, la ausencia de pestañas o cejas también indica esta enfermedad y luego también debe ser examinado por un médico. En el caso del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, se puede consultar al médico de cabecera en primera instancia. Luego, el especialista respectivo lleva a cabo un tratamiento adicional. Como regla general, el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge no reduce la esperanza de vida de la persona afectada. Dado que la enfermedad también puede Lead en caso de quejas psicológicas, también se debe consultar a un psicólogo.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge actualmente deja pocas opciones. No hay droga terapia forestal o el uso de otros métodos terapéuticos para el defecto genético. Por tanto, el tratamiento consiste en la eliminación cosmética de los quistes en la zona facial o de las cornificaciones en la zona de manos y pies. También a través de la cirugía estética, en el caso de distrofia ungueal, corrección de las uñas y uñas de los pies puede ser llevado a cabo. Dependiendo de la extensión de la cambios en la piel, se ofrece al paciente la escisión o la irradiación con láser. La escisión es un procedimiento quirúrgico en el que se extrae el tejido no deseado. El procedimiento quirúrgico generalmente se realiza con anestesia local. Si se considera la irradiación con láser, los quistes se eliminan con un láser en, por lo general, varias sesiones. La radiación emitida por el láser hace que los quistes se desprendan cuidadosamente del tejido sano mediante destrucción térmica. En el caso de hipotricosis, los cabellos faltantes se pueden implantar mediante un procedimiento cosmético si se desea. Aquí también es necesario programar varias sesiones. Si el paciente sufre de hipodoncia, se debe verificar si los espacios entre los dientes se pueden rellenar con dentadura postiza o remediada por medio de frenos. En la mayoría de los casos, se recomienda la corrección de la posición de los dientes mediante un aparato. De esta forma se consigue una optimización global de la desalineación del diente.
Prevención
Preventivo específico medidas no se puede tomar para el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Es una enfermedad hereditaria en la que, según el estado actual de la ciencia, no está claro si el gen mutado es necesariamente heredado por el niño. Los padres podrían someterse a una prueba genética con antelación y especialmente si desean tener un hijo. Esto les permitiría determinar si ellos mismos son portadores del gen defectuoso. En base a esto, podrían pedirle al médico que les diga qué tan alta es la probabilidad de herencia.
Seguimiento
El cuidado posterior para el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge es, en primer lugar, sobre el tratamiento final del tratamiento médico y cosmético. medidas. Esto a menudo es seguido por psicológicos. terapia forestal para reducir el riesgo de depresión.. Todavía no existen medidas preventivas específicas medidas para la enfermedad hereditaria, pero una prueba genética proporciona información sobre qué tan grande sería el riesgo del síndrome en un niño. Los pacientes afectados a menudo sufren de complejos de inferioridad y tienen dificultades para establecer contactos sociales. Esta es precisamente la razón por la que la atención psicológica terapia forestal es tan importante. Con una relación de confianza con el médico y el apoyo amoroso de la familia, los pacientes se sienten más cómodos. A menudo, esta confianza comienza antes del tratamiento a largo plazo. Para mejorar la calidad de vida, también vale la pena asistir a un grupo de autoayuda. El contacto con otros enfermos tiene un efecto positivo en la propia confianza en uno mismo y en el estado de ánimo general. En los intercambios con personas que tienen el mismo problema, los pacientes se sienten aceptados y pueden parecer más seguros de sí mismos. La actitud mental hacia la enfermedad de la piel, por lo tanto, juega un papel importante en el cuidado posterior. Cuando los afectados han aceptado la enfermedad después de un tiempo, su calidad de vida aumenta automáticamente.
Que puedes hacer tu mismo
Solo existen métodos de tratamiento cosmético para el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, pero no se pueden integrar en la vida cotidiana. Las personas afectadas a menudo se sienten inferiores y tratan de evitar el contacto social. Es muy importante que los pacientes reciban atención psicológica para reducir el riesgo de depresión.. El autotratamiento no es posible y no se espera una recuperación espontánea. Es por eso que los pacientes deben establecer una relación de confianza con su médico tratante. Como parte de la terapia a largo plazo, el médico analiza todos los pasos del tratamiento en detalle con el paciente. Los quistes en la cara y las cornificaciones en las extremidades se eliminan cosméticamente después de una consulta intensiva. Para una mejor calidad de vida, los afectados deben buscar un grupo de autoayuda. Aquí existe la posibilidad de intercambiar ideas y ganar más confianza en uno mismo. No existe una terapia directa. Por eso es tan importante adaptarse mentalmente a la enfermedad hereditaria de la piel. Las personas que la padecen a menudo se sienten más cómodas cuando han aceptado el problema. La participación de amigos y familiares también juega un papel importante. Incluso los niños deben recibir apoyo de esta manera para que se concentren en cosas más importantes que su apariencia.
