El síndrome de EEC es raro condición que está presente al nacer. La abreviatura significa ectrodactilia, displasia ectodérmica y hendidura (nombre en inglés de hendidura). labio y paladar). Por tanto, el término enfermedad resume los tres síntomas más importantes del síndrome de EEC. Los pacientes sufren de una mano o un pie hendido y defectos de displasia ectodérmica.
¿Qué es el síndrome de EEC?
El síndrome de EEC representa un trastorno en el desarrollo de los individuos afectados que se establece al nacer. El síndrome de EEC se forma como resultado de mutaciones genéticas en pacientes. Los tres síntomas típicos del síndrome de EEC consisten en displasia ectodérmica, ectrodactilia y una hendidura orofacial. Básicamente, el síndrome de EEC es extremadamente raro. Si bien se desconoce la incidencia exacta de la enfermedad, actualmente solo se encuentran un poco más de 300 casos de la enfermedad en la literatura médica. En 1970, varios médicos distinguieron el síndrome de EEC como una enfermedad independiente de otras enfermedades con síntomas similares. Estos fueron los médicos Passarge, Rüdiger y Haase. El síndrome de EEC se caracteriza por un modo de herencia autosómico dominante. Según la conjetura, ya en 1804 los médicos Martens y Eckoldt realizaron una primera descripción de la enfermedad.
Causas
En principio, el síndrome de EEC resulta de gen mutaciones en secuencias de genes específicas. En la mayoría de los casos, el síndrome de EEC se forma como resultado de las llamadas mutaciones sin sentido. Estos ocurren en un gen llamado TP63 en el locus del gen 3q27. Esto gen es responsable de codificar un factor de transcripción que juega un papel importante en la formación de extremidades y ectodermo. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de EEC típico. En este caso, el fenotipo y el genotipo suelen correlacionarse. En otras mutaciones, los pacientes sufren malformaciones del oído interno y de las aurículas. La herencia del síndrome de EEC es autosómica dominante. La penetrancia del síndrome de EEC varía del 93 al 98 por ciento y, por lo tanto, no es completa. La expresividad de la enfermedad también es variable.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de EEC varía ampliamente en sus síntomas en casos individuales. Las diversas mutaciones genéticas son las principales responsables de estas variaciones. Los signos típicos del síndrome de EEC consisten en sindactilia, pie o mano hendidas y hendidura labio y paladar por ambos lados. Sin embargo, en algunos casos, solo una hendidura labio está presente. los conductos lagrimales de los pacientes con síndrome de EEC generalmente se ven afectados por atresia, y los individuos también son fotofóbicos y sufren de conjuntivitis, blefaritis crónica y dacriocistitis. La iris de los que padecen la enfermedad suele tener un tinte azul. El anágeno de los dientes suele estar ausente o es demasiado pequeño. Los incisivos tienen una apariencia estrecha por debajo del promedio y se asemejan a la forma de un lápiz. La pelo en cabeza crece escasamente, y el crecimiento de pestañas y cejas también es débil. Los pacientes suelen tener rubio claro pelo que se riza ligeramente. Las aurículas suelen estar deformadas y las personas también padecen problemas de audición. Además, atresia de coanas, hipohidrosis y hiperqueratosis están presentes. La uñas en los dedos de manos y pies a menudo se deforman en el síndrome de EEC. Los riñones y el tracto urinario también pueden verse afectados por malformaciones. Los pacientes suelen tener piel seca que forma pocos pigmentos y por tanto es muy pálido. Básicamente, los signos típicos del síndrome de EEC varían en severidad en casos individuales. Además, los síntomas principales no ocurren juntos en todos los pacientes. Sin embargo, la mayoría de las personas afectadas por el síndrome de EEC tienen una inteligencia promedio, mientras que el desarrollo físico a menudo se retrasa.
Diagnóstico
Varios médicos especialistas participan en el diagnóstico del síndrome de EEC. Durante la entrevista con el paciente, el médico intenta determinar los síntomas y historial médico tan preciso como sea posible. Visual y Rayos X Los exámenes juegan un papel importante en el examen clínico. Dependiendo de la localización de los síntomas, el médico visualizará la mandíbula o las extremidades, por ejemplo. También examina los riñones usando ultrasonido El médico toma hisopos de la piel y ordena un análisis histológico de laboratorio de las muestras. Un diagnóstico confiable del síndrome de EEC generalmente solo es posible con la ayuda de una prueba genética. En esta prueba, el médico identifica las mutaciones genéticas típicas que causan el síndrome de EEC. En algunos embriones, el síndrome de EEC ya se puede detectar durante el embarazo. Los exámenes prenatales correspondientes son particularmente útiles en aquellas familias en las que ya se han producido las mutaciones correspondientes. En el diagnóstico diferencial, el médico tratante diferencia el síndrome de EEC del síndrome de Hay-Wells y la displasia ectodérmica.
Complicaciones
Las complicaciones del síndrome de EEC y su expresión varían ampliamente en la mayoría de las personas. Sin embargo, la mayoría de los pacientes sufren de un pie hendido y una mano hendida. El labio también puede verse afectado por una hendidura. El síndrome de EEC hace que muchos pacientes experimenten complejos de inferioridad y disminución de la autoestima debido a la apariencia alterada. El síndrome reduce significativamente la calidad de vida. En muchos casos, los dientes también se ven afectados por malformaciones. Cabello El crecimiento también es limitado, por lo que casi no hay formación de cabello en el cabeza or cejas. A menudo, los niños sufren del síndrome de EEC porque se burlan de ellos debido a la apariencia alterada. Más amenudo, pérdida de la audición y piel seca ocurren en pacientes. La inteligencia generalmente no se ve afectada por el síndrome de EEC y puede desarrollarse de la manera habitual. Desafortunadamente, no existe un tratamiento disponible para el síndrome de EEC. Sin embargo, se pueden realizar procedimientos quirúrgicos para corregir cosméticamente las deformidades. Terapia física También se realiza a menudo para fortalecer los patrones de movimiento del paciente. No hay otras complicaciones con los métodos de tratamiento. Sin embargo, el paciente debe vivir con los síntomas del síndrome de EEC por el resto de su vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que el síndrome de EEC suele estar presente desde el nacimiento, esto no requiere una visita adicional a un médico para el diagnóstico. Sin embargo, dado que los afectados padecen diversas malformaciones y deformidades, siempre se debe consultar a un médico si esto ocasiona limitaciones y molestias en la vida cotidiana. Los dientes y las orejas también pueden verse afectados por este síndrome y deben corregirse si es necesario. Se debe consultar a un otorrinolaringólogo si el paciente sufre repentinamente de pérdida de la audición. Dado que el síndrome de EEC también ralentiza significativamente el desarrollo mental y físico del niño, en este caso es necesario un examen médico y más apoyo. Esto puede prevenir quejas en la edad adulta. Asimismo, también se debe consultar a un psicólogo si el niño o los padres tienen quejas psicológicas. Además, el síndrome de EEC también puede Lead a malformaciones de los riñones o del tracto urinario, por lo que estas áreas del cuerpo también deben examinarse con regularidad. Con un tratamiento exitoso, generalmente no disminuye la esperanza de vida del paciente.
Tratamiento y terapia
No hay causal terapia forestal para el síndrome de EEC. Sin embargo, los pacientes suelen recibir un tratamiento sintomático adaptado a sus síntomas mediante correcciones cosméticas quirúrgicas y ortodoncia. terapia forestal. Terapia física también es útil para la mayoría de los pacientes. En principio, el pronóstico del síndrome de EEC es favorable, por lo que los enfermos suelen llegar a una edad normal.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de EEC suele ser muy favorable. Por lo general, la esperanza de vida no se reduce. Sin embargo, en casos raros, pueden ocurrir complicaciones que pueden ser fatales. Hasta ahora, solo se han descrito muy pocos casos de esta mutación autosómica dominante. Sin embargo, dado que el cuadro clínico es muy variable, se supone un mayor número de casos no notificados. Aunque la enfermedad se caracteriza por los tres signos cardinales de manos y pies hendidos, labio leporino y anomalías de varias estructuras ectodérmicas, todos los síntomas varían en gravedad entre individuos y no necesariamente ocurren simultáneamente. Esta variabilidad también determina el pronóstico individual de la enfermedad. Si la hipohidrosis, es decir, la reducción de la capacidad para sudar, es uno de los signos dominantes de la enfermedad, siempre existe el riesgo de complicaciones potencialmente mortales. Debido a la reducción de la sudoración, el calor corporal no se puede disipar eficazmente cuando la ropa es demasiado gruesa, la temperatura exterior es elevado, o se produce un esfuerzo físico, por lo que las muertes pueden resultar de la acumulación de calor. Por lo tanto, el tratamiento adecuado de la hipohidrosis es uno de los elementos más importantes de terapia forestal para el síndrome de EEC. Algunas personas afectadas también padecen pérdida de la audición. Además, se requiere tratamiento oftalmológico continuo para prevenir cataratas o cicatrices corneales. Aunque la esperanza de vida es casi normal, a menudo hay una reducción en la calidad de vida debido a las múltiples anomalías visibles. En casos individuales, esto puede Lead a problemas psicológicos y exclusión social.
Prevención
El síndrome de EEC es de naturaleza genética y, por lo tanto, elude la prevención medidas. Solo el diagnóstico prenatal es factible. Sin embargo, la enfermedad prácticamente no limita la esperanza de vida de los pacientes.
Seguimiento
En el síndrome de EEC, medidas o las opciones para la atención de seguimiento suelen ser muy limitadas. Dado que también es una enfermedad congénita, tampoco se puede tratar por completo y, por lo tanto, solo de forma puramente sintomática. No se puede lograr una curación completa. Cuanto antes se detecte el síndrome de EEC, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Si el paciente desea tener hijos a lo largo de su vida, asesoramiento genetico también se puede realizar. Esto puede evitar que el síndrome se transmita. El tratamiento del síndrome de EEC generalmente se lleva a cabo con la ayuda de fisioterapia, para que se incremente la movilidad de la persona afectada. Algunas de las deformidades también se pueden corregir en el proceso. En muchos casos, la persona afectada puede realizar los ejercicios en casa por su cuenta, favoreciendo así la recuperación. Después de una operación, se debe observar el reposo en cama en cualquier caso, para que el cuerpo pueda recuperarse. El apoyo psicológico también es muy útil en el síndrome de EEC para prevenir depresión. y otros trastornos psicológicos. En la mayoría de los casos, el síndrome de EEC no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
En el síndrome de EEC, los pacientes no tienen posibilidad de lograr un cambio o curación de las anomalías físicas con sus propias capacidades. Hasta la fecha, la enfermedad hereditaria se considera incurable. Para la corrección de ciertas deficiencias, debe realizarse una cooperación médica. En la vida cotidiana, la persona afectada puede tomar varias medidas para fortalecer su emocional condición. La participación en grupos de autoayuda o el intercambio digital con otros pacientes puede resultar muy útil. En contacto, se puede brindar asistencia mutua y se pueden discutir los desafíos en el tratamiento diario de la enfermedad. Los familiares deben informar al niño enfermo lo antes posible sobre el síndrome EEC, sus síntomas y el curso de la enfermedad. Es importante aumentar la conciencia de uno mismo y responder a todas las preguntas para eliminar la ambigüedad y evitar sorpresas. Los miembros de la familia que también tienen el síndrome de EEC pueden compartir sus experiencias y ofrecer apoyo al niño. Juntos, los obstáculos pueden superarse en la vida cotidiana. La conciencia también debe centrarse en las fortalezas del niño. Las actividades conjuntas en las que se puede construir un sentido de logro son una buena forma de promover la confianza en uno mismo y mejorar la calidad de vida.
