La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por osificación del esqueleto. Incluso las lesiones más pequeñas desencadenan un crecimiento óseo adicional. Todavía no existe un tratamiento causal para esta enfermedad.
¿Qué es la fibrodisplasia osificante progresiva?
El término fibrodisplasia osificante progresiva ya indica crecimiento óseo progresivo. Esto ocurre a chorros y se puede formar hueso nuevo a partir del músculo o tejido conectivo incluso con el menor trauma. El aumento osificación No puede ser detenido. Solo una ralentización del crecimiento óseo es en parte posible mediante tratamiento médico. Intervenciones quirúrgicas o infusiones en el músculo deben evitarse porque pueden iniciar un nuevo episodio de osificación. La enfermedad fue mencionada por primera vez en 1692 por el médico francés Guy Patin. En 1869, el médico Ernst Münchmeyer describió el síndrome, que posteriormente también se denominó síndrome de Münchmeyer. Otros nombres para la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) además del síndrome de Münchmeyer incluyen fibrodisplasia osificante multiplex progresiva o miositis osificante progresivo. La FOP está determinada genéticamente. Su incidencia es de 1 en 2 millones. La extrema rareza de la enfermedad se debe al hecho de que es una mutación autosómica dominante. Una persona afectada por FOP generalmente no tiene descendencia. Por tanto, casi siempre se trata de nuevas mutaciones. Actualmente, hay alrededor de 600 personas en todo el mundo que se sabe que tienen fibrodisplasia osificante progresiva.
Causas
La causa de la fibrodisplasia osificante progresiva es un defecto genético en un gen en el brazo largo del cromosoma 2. Este gen codifica el llamado receptor ACVR1. El receptor ACVR1 es responsable del desarrollo esquelético normal y el crecimiento del tejido conectivo y de soporte. Se localiza principalmente en las células del músculo esquelético estriado transversalmente y en el tejido conectivo y cartilaginoso. La mutación correspondiente puede Lead a la activación permanente del receptor. En el proceso, envía constantemente la señal para la formación de células óseas a partir del músculo o tejido conectivo células durante los procesos de crecimiento en el curso del crecimiento normal y en el caso de lesiones. Normalmente, esta señal solo se activa durante la formación del esqueleto durante la embriogénesis. Sin embargo, el defecto genético evita que la señal se apague después del desarrollo fetal. Cuando no se puede apagar, se produce una osificación persistente u osificación a chorros. La mutación en esto gen se hereda de forma autosómica dominante. Así, la descendencia de una persona afectada tendría un 50 por ciento de posibilidades de padecer esta enfermedad. Sin embargo, debido a que las personas afectadas por FOP casi nunca tienen descendencia, los casos observados suelen ser mutaciones nuevas.
Síntomas, quejas y signos.
La fibrodisplasia osificante progresiva se manifiesta después del nacimiento al retorcer y acortar los dedos gordos del pie. En el 50 por ciento de los casos, la pulgares también se acortan. Las vértebras cervicales muestran malformaciones en más del 90 por ciento de los casos. Esto conduce a una movilidad restringida de la columna cervical ya en los primeros años de vida. En el curso posterior del desarrollo, la osificación tiene lugar de arriba a abajo. Una vez que la columna cervical se ha solidificado, el proceso de osificación avanza hacia las extremidades y el tronco. La enfermedad progresa en recaídas asociadas a procesos inflamatorios. Cada recaída comienza con hinchazón y calentamiento de la parte correspondiente del cuerpo. Estas hinchazones son muy dolorosas. Solo después de nuevo huesos se forman a partir de tejido muscular en el área afectada, ¿termina la recaída y dolor cesar. La osificación también se produce con cualquier lesión menor del tejido muscular. Así, caídas, operaciones o inyecciones en el tejido muscular a menudo son desencadenantes de un brote de enfermedad. Sin embargo, la enfermedad puede progresar tanto en recaídas como de forma continua. El crecimiento óseo continuo puede ocurrir antes y durante la pubertad porque se produce un aumento del crecimiento corporal durante este tiempo. Las personas afectadas suelen estar en silla de ruedas después de la pubertad porque casi todos articulaciones están rígidos. Debido a la movilidad limitada del pecho, pueden producirse problemas respiratorios. Existe el riesgo de neumonía.
Diagnóstico
Se puede hacer un diagnóstico tentativo de fibrodisplasia osificante progresiva tan pronto como el típico acortamiento y torsión de los dedos gordos del pie del recién nacido. Una prueba genética positiva luego confirma el diagnóstico.
Complicaciones
La fibrodisplasia osificante progresiva da como resultado complicaciones importantes en las que el cuerpo de la persona afectada se osifica. Este proceso ocurre incluso con lesiones muy leves y leves, en las que se estimula directamente el crecimiento óseo. En la mayoría de los casos, la persona afectada padece la enfermedad desde el nacimiento, que se presenta a través de un acortamiento grave. pulgares. Las vértebras cervicales también se ven afectadas por deformidades. Estos finalmente se solidifican en los primeros años de vida, con lo cual la osificación del cuerpo continúa progresando hacia la región inferior. En la mayoría de los casos, graves dolor y se produce hinchazón durante el proceso de osificación. Estos desaparecen tan pronto como se completa. Las recaídas se desencadenan principalmente por lesiones leves en el tejido muscular, por lo que el paciente está extremadamente restringido en sus movimientos y en su vida cotidiana. A menudo, esto da como resultado problemas respiratorios y inflamación de los pulmones. Desafortunadamente, no es posible tratar la fibrodisplasia osificante progresiva de manera causal. El tratamiento está dirigido principalmente a retrasar la progresión de la enfermedad. La extirpación quirúrgica tampoco es posible en este caso. La enfermedad reduce significativamente la esperanza de vida y la calidad de vida se reduce considerablemente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se pueden detectar anomalías claramente reconocibles de la columna cervical o de los dedos de los pies después del nacimiento del niño, deben discutirse con un médico. Rigidez de la articulaciones or huesos deben ser examinados y tratados inmediatamente. Si se observan otras anomalías del sistema esquelético durante el proceso de crecimiento y desarrollo de los niños, se debe consultar a un médico. Si aparecen irregularidades en comparación con los cambios físicos de los compañeros, es recomendable consultar a un médico. Si los padres o tutores pueden detectar osificaciones o torsiones en la estructura ósea del niño, un médico debe aclararlos lo antes posible. El acortamiento de los dedos o del pulgar se considera inusual y se debe derivar a un médico. Si hay hinchazón o abultamiento del piel no se puede rastrear, se debe consultar a un médico. Si los cambios en la estructura ósea aumentan o se extienden a otras partes del cuerpo, es necesaria una visita al médico. Si el niño se queja de dolor, muestra anomalías en el comportamiento o pierde el entusiasmo por la vida, estos son signos de quejas graves. Si el niño es agresivo durante varios días, se niega a comer varias veces o es inusualmente apático, se debe consultar a un médico. Si hay limitaciones de movimiento o problemas con respiración, es necesaria una visita al médico.
Tratamiento y terapia
La fibrodisplasia osificante progresiva no se puede tratar de manera causal en la actualidad. Solo son posibles tratamientos sintomáticos. En este caso, el curso de la enfermedad no se detiene, sino que al menos se retrasa con el tratamiento farmacológico. En la droga terapia forestal, el enfoque inicial está en el manejo del dolor durante un ataque. Antiinflamatorio drogas tales como corticosteroides y fármacos antiinflamatorios no esteroides. Actualmente se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar una terapia forestal usando anticuerpos e inhibidores de la transducción de señales contra el receptor ACVR1. Sin embargo, esto terapia forestal aún no está listo para su uso. Sin embargo, el adicional huesos no debe ser extirpado quirúrgicamente porque a esto le seguiría un nuevo episodio de enfermedad con mucha más osificación.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la fibrodisplasia osificante progresiva es negativo. La osificación progresiva de los tejidos conectivos y de soporte significa que la condición está empeorando continuamente. Además, hasta la fecha solo hay unos pocos enfoques de tratamiento prometedores. Según los conocimientos médicos actuales, la enfermedad no se puede curar. Dado que la fibrodisplasia osificante progresiva ocurre en episodios, la investigación está tratando de aliviar al menos los síntomas acompañantes de inflamación. La investigación farmacológica tiene como objetivo garantizar que se pueda hacer más para contrarrestar la progresión de la enfermedad en el futuro. La investigación genética también juega un papel clave en esto. Desafortunadamente, la enfermedad es tan rara que solo se conocen alrededor de 700 casos en todo el mundo. Por tanto, es poco probable que haya suficiente financiación para la investigación en el futuro. Para los afectados, las perspectivas de aliviar las consecuencias de la enfermedad siguen siendo, por tanto, escasas. Sobre todo, se deben prevenir las lesiones de cualquier tipo, ya que Lead a nuevas formaciones óseas. Para los niños afectados en particular, esto significa una enorme necesidad de protección y una vida muy restringida. La osificación creciente, que progresa de arriba hacia abajo, también limita pulmón funcionar en algún momento. A mediados de los veinte, muchos pacientes ya están en sillas de ruedas. Los adultos tienen una esperanza de vida media de 40 años. Cuanto mas el pecho osifica, más difícil se vuelve respirar. Eventualmente, los enfermos ya no pueden recibir ayuda.
Prevención
Debido a que la fibrodisplasia osificante progresiva suele ser una nueva mutación, la prevención no es posible. Sin embargo, las personas afectadas deben aprovechar todas las oportunidades para retrasar el proceso de osificación. Esto incluye la evitación absoluta de lesiones. Incluso los moretones y el estiramiento excesivo o el uso excesivo de los músculos pueden desencadenar un brote de enfermedad. Inyecciones en el músculo debe evitarse. La cirugía se puede realizar solo en emergencias extremas. Cortisona se debe administrar tratamiento para lesiones recientes o recaídas.
Programa de Cuidados Posteriores
Por lo general, no hay especial medidas de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada con fibrodisplasia osificante progresiva. Debido a que esta enfermedad es genética, las opciones de tratamiento también están muy limitadas, por lo que solo se puede administrar un tratamiento puramente sintomático. Si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico También se puede realizar para evitar que la enfermedad sea heredada por los descendientes. El objetivo principal es la detección precoz de la fibrodisplasia osificante progresiva. El tratamiento en sí se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. La persona afectada debe prestar atención a una correcta y regular ingesta del medicamento y también seguir las indicaciones del médico. En caso de duda o ambigüedad, siempre se debe contactar a un médico. Sin embargo, no es infrecuente que sean necesarias intervenciones quirúrgicas para aliviar los síntomas de la fibrodisplasia osificante progresiva. Después de una operación de este tipo, el paciente siempre debe descansar y también cuidar su cuerpo. En cualquier caso, es necesario abstenerse de realizar esfuerzos o de otras actividades y ocupaciones estresantes. En general, no se puede predecir si la fibrodisplasia osificante progresiva reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
En la fibrodisplasia osificante progresiva, generalmente no existen opciones de autoayuda disponibles para la persona afectada. En este caso, la enfermedad también solo se puede tratar sintomáticamente, por lo que la terapia causal no es posible. Dado que los síntomas y las quejas de esta enfermedad se agravan aún más por las lesiones en el esqueleto, estas lesiones deben evitarse en todas las circunstancias. Por este motivo, las personas afectadas deben tener cuidado durante la práctica de deportes o actividades. En la mayoría de los casos, las molestias adicionales se tratan con la ayuda de medicamentos e intervenciones quirúrgicas. Si la persona afectada depende de analgésicos, es importante no tomarlos durante un período de tiempo prolongado. En el caso deinyecciones, se debe tener cuidado de no inyectarlos directamente en el músculo. También se debe tener precaución en el caso de tratamiento con cortisona; Las visitas de acompañamiento al médico y la ingesta regular son obligatorias. Se debe enseñar a los niños sobre las consecuencias y limitaciones de la fibrodisplasia osificante progresiva para prevenir cualquier problema psicológico que pueda surgir. Conocer a otros enfermos también puede tener un efecto positivo en el desarrollo del niño.
