El síndrome L1CAM es un trastorno hereditario poco común. El modo de herencia del síndrome L1CAM está ligado al cromosoma X. Los síntomas típicos del síndrome L1CAM se expresan como espasticidad, pulgar en aducción y varios cerebro anomalías en los pacientes afectados.
¿Qué es el síndrome L1CAM?
El síndrome L1CAM también se conoce con los nombres sinónimos de síndrome CRASH, síndrome MASA y síndrome de Gareis-Mason. Cada una de estas son manifestaciones diferentes del síndrome L1CAM, que se asocian con diferentes síntomas de la enfermedad hereditaria. En principio, los portadores del defecto genético transmiten el síndrome L1CAM a su descendencia de forma ligada al cromosoma X. La gravedad de los síntomas varía de un caso a otro. Por lo tanto, el síndrome L1CAM es posible tanto en cursos leves como en complicaciones graves. En principio, el síndrome L1CAM es un trastorno del desarrollo de los pacientes afectados que existe desde el nacimiento. Típico del síndrome L1CAM es una hidrocefalia con gravedad variable en casos individuales. Además, los pacientes que padecen el síndrome L1CAM sufren de trastornos mentales. retraso, aducido pulgares y espasmos en las extremidades inferiores. El síndrome de L1CAM se puede dividir en varios subtipos que difieren en términos de sus principales quejas. Los más relevantes son el síndrome MASA y la agenesia del cuerpo calloso. El síndrome L1CAM domina en los hombres. El síndrome HSAS se presenta con una frecuencia estimada de aproximadamente 1: 30,000, lo que lo convierte en la expresión más común de hidrocefalia congénita. No se han estudiado las prevalencias de los otros subtipos del síndrome L1CAM.
Causas
Las causas del síndrome L1CAM se encuentran en defectos genéticos. Por lo tanto, las mutaciones genéticas específicas están presentes en individuos afectados con el síndrome L1CAM que Lead al desarrollo del síntoma típico. La gen las mutaciones ocurren en el gen llamado L1CAM, del cual se deriva el nombre de la enfermedad. Las mutaciones se encuentran en el gen locus Xq28. El L1CAM gen es responsable de codificar ciertos moléculas para la adhesión celular, que juegan un papel crucial en los procesos de desarrollo en el sistema nervioso. Actualmente, se conocen más de 240 mutaciones genéticas diferentes, lo que resulta en los diversos síntomas del síndrome L1CAM. Además, los estudios muestran que el síndrome L1CAM es el resultado de nuevas mutaciones en aproximadamente el siete por ciento de los casos.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de L1CAM ocurre con mayor frecuencia en hombres. Los pacientes sufren de hidrocefalia, que varía en gravedad de un individuo a otro. Mental retraso también varía en gravedad. Los espasmos en las extremidades inferiores y la hipotonía generalizada se desarrollan a una edad temprana. Los síntomas suelen empeorar con la edad, por lo que se desarrolla atrofia en los músculos de las piernas. Aducido pulgares también son típicos del síndrome L1CAM y se observan en aproximadamente la mitad de todos los pacientes. A veces, las personas con síndrome L1CAM también sufren ataques epilépticos. En raras ocasiones, el síndrome L1CAM se asocia con la enfermedad de Hirschsprung. En las pacientes femeninas, el síndrome L1CAM generalmente se manifiesta en síntomas más leves.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de síndrome L1CAM debe realizarse en un centro especializado. Primero, se toma un historial con el paciente y sus padres, enfocándose en los síntomas del individuo y los antecedentes familiares. Después de la entrevista con el paciente, el médico utiliza numerosas técnicas de exploración, especialmente métodos de imagen. En los varones que padecen el síndrome L1CAM, el diagnóstico también se basa en exámenes neuropatológicos. Un examen de resonancia magnética también se utiliza como procedimiento estándar. Un diagnóstico fiable del síndrome L1CAM es posible mediante pruebas genéticas que detectan mutaciones del gen L1CAM. La diagnóstico diferencial es de especial relevancia. Al hacerlo, el médico distingue el síndrome L1CAM de, por ejemplo, espástica paraplejía así como otras alteraciones de la hidrocefalia. El diagnóstico prenatal es posible y útil en embriones femeninos si el gen correspondiente está presente en la familia. También se utilizan exámenes ecográficos.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome L1CAM conduce a trastornos mentales muy graves. retraso en el paciente Como regla general, los afectados siempre dependen de la ayuda de otras personas en su vida cotidiana y ya no pueden realizar muchas tareas cotidianas por sí mismos. El desarrollo del niño también se ralentiza y restringe considerablemente por el síndrome L1CAM, por lo que también hay considerables daños y complicaciones en la edad adulta. En el curso posterior, se producen debilidad muscular y convulsiones epilépticas. Las personas afectadas padecen graves dolor e incluso puede morir a causa de las convulsiones en el peor de los casos. Además, la persona afectada también puede convertirse en víctima de acoso escolar o burlas en la escuela. La comunicación y la capacidad de concentración de la persona afectada también se ven afectadas. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento causal del síndrome L1CAM. Por lo tanto, las personas afectadas dependen de diversas terapias para reducir las molestias de la vida cotidiana. Sin embargo, no ocurre una curación completa. Además, en el peor de los casos, el paciente puede nacer muerto. La esperanza de vida de la persona afectada también puede verse reducida por el síndrome L1CAM.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Padres que notan espasmos o baja sangre presión en su hijo debe informar al pediatra. Si el síndrome de L1CAM se trata temprano, la progresión de la enfermedad al menos puede ralentizarse. Si no terapia forestal se administra, los síntomas empeoran hasta que finalmente se producen debilidad muscular y convulsiones epilépticas. Se necesita el asesoramiento de un especialista a más tardar cuando se notan signos de estos síntomas. Un síndrome de L1CAM diagnosticado debe tratarse de forma permanente. Por lo tanto, los niños afectados deben consultar a un médico con regularidad y, según los síntomas, a varios especialistas. Si se producen convulsiones, ataques epilépticos o caídas durante terapia forestal, los padres deben llamar a los servicios médicos de emergencia. Luego, el niño debe ser atendido en la clínica, ya que las convulsiones pueden reaparecer en un corto período de tiempo. Además, se deben examinar y tratar las lesiones y las causas de las complicaciones. El síndrome de L1CAM es tratado por un pediatra, así como por ortopedistas, neurólogos, internistas y fisioterapeutas. Si hay alguna queja psicológica, el profesional médico a cargo también consultará a un psicoterapeuta.
Tratamiento y terapia
Actualmente, causal terapia forestal para el síndrome L1CAM no es posible porque la enfermedad es el resultado de mutaciones genéticas y la medicina actualmente no tiene control sobre tales trastornos. Sin embargo, los síntomas del síndrome L1CAM son relativamente tratables sintomáticamente, dependiendo del caso individual. Primero, las familias con casos de síndrome L1CAM deben buscar asesoramiento genetico. El síndrome de L1CAM en sí es tratado por varios especialistas, como neurocirujanos, pediatras y ortopedistas. La presión intracraneal se puede reducir mediante una derivación de líquido cefalorraquídeo. Aducido pulgares generalmente no requieren terapia. Los pacientes con síndrome de L1CAM se someten a chequeos médicos periódicos con varios especialistas para controlar el desarrollo físico y mental y prevenir complicaciones. El pronóstico del síndrome L1CAM depende en gran medida de la gravedad individual de los síntomas. Por ejemplo, la hidrocefalia puede provocar nacimiento de un niño muerto o muerte del niño a una edad temprana. Los síntomas menos graves suelen tener un pronóstico mucho más favorable para los pacientes con síndrome L1CAM. Además, la calidad del tratamiento también afecta el curso del síndrome L1CAM.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico en pacientes diagnosticados de síndrome L1CAM es desfavorable. La enfermedad se caracteriza por un daño irreparable que no se puede modificar lo suficiente a pesar de todos los esfuerzos. El síndrome se basa en un defecto genético. Dado que, por razones legales, los científicos no pueden alterar genética, los médicos tienen pocas opciones para tratar los síntomas. Aunque la intensidad de los síntomas individuales varía de un paciente a otro, son irreversibles y perturban gravemente el estilo de vida. Las personas afectadas tienen una vida útil más corta. Daño al cerebro ocurre, lo que resulta en inmensas pérdidas cognitivas y diversas trastornos funcionales. Hacer frente a la vida cotidiana no es posible sin la ayuda terapéutica y el apoyo diario. Se utilizan diversas terapias para mejorar la calidad de vida de la persona afectada. La enfermedad es un gran desafío para la persona afectada y sus familiares. Debido a lo emocional estrés, son de esperar trastornos secundarios. El síndrome L1CAM tiene un curso progresivo. En el curso de la vida, más quejas y desagradables salud ocurren desarrollos. El sistema muscular se debilita y se producen ataques epilépticos. Además, espasticidad es parte del cuadro clínico de la salud trastorno. Aunque se administran medicamentos para aliviar los síntomas, no se produce la recuperación.
Prevención
La prevención causal del síndrome L1CAM aún no es práctica. El síndrome de L1CAM es congénito y se produce como resultado de mutaciones genéticas. Sin emabargo, asesoramiento genetico de familias en las que se han producido casos de síndrome L1CAM o se conocen los defectos genéticos correspondientes. Idealmente, el asesoramiento se realiza durante la planificación familiar para reducir el riesgo de enfermedad de los niños.
Seguimiento
En el síndrome de L1CAM, muy pocos cuidados posteriores, y en ocasiones ninguno medidas están disponibles para la persona afectada en la mayoría de los casos. En esta enfermedad, se debe consultar a un médico relativamente pronto para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas u otras complicaciones. Como regla general, la autocuración no puede ocurrir, por lo que la persona afectada por el síndrome L1CAM depende en cualquier caso de un examen y tratamiento médicos. Si la paciente desea tener un hijo, primero debe someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia del síndrome L1CAM. La mayoría de las personas afectadas dependen de diversos procedimientos quirúrgicos para aliviar los síntomas de esta enfermedad. Después de tales intervenciones, la persona afectada definitivamente debe descansar y cuidar su cuerpo. Deben evitarse las actividades físicas y extenuantes, y estrés también debe prevenirse en general. Muchas personas afectadas también dependen de la atención psicológica. El contacto con otros pacientes con síndrome L1CAM también puede ser útil aquí. Con frecuencia, esto se traduce en un intercambio de información que puede facilitar la vida diaria del paciente.
Que puedes hacer tu mismo
Como regla general, el síndrome L1CAM no se puede tratar con opciones de autoayuda, por lo que los pacientes siempre dependen del tratamiento médico. Sin embargo, incluso esto solo puede ser sintomático y no causal. Si el síndrome L1CAM da como resultado nacimiento de un niño muerto o una muerte muy rápida del niño a una edad temprana, los padres afectados necesitan un amplio apoyo psicológico. Las conversaciones con amigos cercanos y familiares son útiles, y el contacto con otros padres afectados por el síndrome L1CAM también puede ser útil y Lead a un intercambio de información. Dado que los propios pacientes están extremadamente limitados en su vida diaria, siempre dependen del cuidado amoroso de las personas. Aquí, especialmente el cuidado por parte de la propia familia y amigos tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad. El retraso mental también se puede contrarrestar. Esto posiblemente se pueda aliviar con varios aprendizaje ejercicios, que también se pueden realizar en casa. ¿Debería un ataque epiléptico ocurren como resultado del síndrome L1CAM, sin embargo, siempre debe ser examinado y tratado por un médico. En general, las personas afectadas dependen de los chequeos médicos regulares para evitar complicaciones adicionales.
