La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno neuromuscular hereditario. Provoca parálisis progresiva de las extremidades con posterior atrofia muscular. No existe una cura causal conocida.
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es el nombre que se le da a una enfermedad neuromuscular hereditaria. En este tipo de enfermedad, la degradación muscular se produce debido a los nervios. La enfermedad lleva el nombre de sus primeros descriptores Jean-Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Tooth. El nombre técnico de la enfermedad es neuropatía motora sensible hereditaria tipo 1, abreviado HMSN 1. La palabra "hereditaria" describe la naturaleza hereditaria del síndrome. Sensible al motor significa que tanto la movilidad como la sensibilidad se ven afectadas. La neuropatía generalmente se refiere a una enfermedad del los nervios. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth también se llama atrofia muscular neural. Este término enfatiza la pérdida de músculo relacionada con los nervios que resulta de la enfermedad. El síndrome de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos nerviosos hereditarios más comunes. La prevalencia es de 1 en 2500.
Causas
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario. Por lo general, se transmite a través del modo de herencia autosómico dominante. Hay una mutación en el cromosoma 17. La proteína de mielina periférica gen (PMP) está duplicado. Esta mutación conduce inicialmente a un engrosamiento de la vaina de mielina. Se supone que esto da como resultado un suministro insuficiente de nutrientes. Como resultado, el daño al neurona proceso o el vaina de mielina sí mismo ocurre. La vaina de mielina rodea el los nervios como una vaina y es responsable de la correcta transmisión de los impulsos nerviosos desde el cerebro al músculo. Si la vaina de mielina está dañada, los impulsos nerviosos no pueden llegar al músculo. Conversión de los comandos del cerebro en el músculo ya no es posible. El resultado es debilidad y degeneración de los músculos afectados. Dado que la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, ambos sexos se ven afectados por igual. La descendencia de una persona con la enfermedad también es portadora del rasgo con una probabilidad del 50 por ciento. Si ambos padres son heterocigotos, existe un 75 por ciento de probabilidad de que el niño desarrolle la enfermedad. Si uno de los padres es homocigoto, la enfermedad se transmite con una probabilidad del 100 por ciento.
Síntomas, quejas y signos.
En la mayoría de los casos, los primeros síntomas aparecen en la infancia. Ocasionalmente, la enfermedad no se manifiesta hasta entre los 20 y los 30 años de edad. Inicialmente, la debilidad de las manos o los pies es notoria y progresa a medida que avanza la enfermedad. Se extiende a brazos y piernas. Los músculos de las extremidades afectadas retroceden. Como resultado, ciertas partes del cuerpo pueden deformarse debido a la equilibrar entre diferentes músculos ya no se mantiene. Por ejemplo, un pie hueco puede desarrollar. También se producen deformaciones de dedos de manos y pies. Pueden producirse alteraciones sensoriales concomitantemente. Los primeros signos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth son cambios en el patrón de la marcha. El músculo elevador del pie (Musculus tibialis anterior) suele ser el primero en verse afectado. El resultado es un paso a pasos. Ya no se puede levantar el pie. Dado que cuelga al caminar, todo pierna debe ser levantado. La plantación del pie no se puede controlar. La marcha se vuelve inestable. Pueden ocurrir caídas. Dolor en las partes del cuerpo afectadas puede ocurrir.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Para establecer el diagnóstico, el enfoque inicial está en el paciente historial médico y un completo examen físico. La presencia de la enfermedad en los padres proporciona una pista crucial. Examen físico revela disminuido fuerza en manos y pies, y posiblemente en brazos y piernas. El cierre del puño puede estar incompleto. La extensión de los dedos ya no es completamente posible. El pie no se puede levantar contra resistencia. La postura de los dedos de los pies no es posible. Secuestro y aducción de los brazos y piernas puede ser limitado y fuerza reducido. Los músculos afectados están degenerados. reflejos, especialmente el Tendón de Aquiles reflejo, están debilitados o no pueden activarse. La medición de la velocidad de conducción nerviosa revela una conducción más lenta. Dependiendo de los hallazgos, un nervio biopsia puede ser necesario. Si los hallazgos no son claros, el diagnóstico puede complementarse con técnicas de imagen. Las imágenes no revelan evidencia del síndrome de Charcot-Marie-Tooth y se utilizan para excluir diagnósticos diferenciales. En caso de antecedentes familiares poco claros, es posible el diagnóstico genético. La enfermedad progresa a diferentes ritmos. Algunos pacientes permanecen levemente limitados a lo largo de su vida. En otros, la enfermedad progresa hasta su plena expresión. Esto se manifiesta como una parálisis extensa de brazos y piernas.
Complicaciones
Desafortunadamente, esta enfermedad no se puede tratar de manera causal, lo que genera limitaciones extremas y malestar para el paciente en la vida cotidiana. La persona afectada sufre principalmente de debilidad, que se produce principalmente en las manos y los pies del paciente. Además, hay parálisis severas y otras alteraciones sensoriales causadas por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. También se producen restricciones de movimiento y la vida cotidiana de la persona afectada se vuelve considerablemente más difícil y restringida por la enfermedad. En muchos casos, los trastornos de coordinación y concentración también ocurren. Los pacientes sufren de una marcha inestable y no pocas veces necesitan la ayuda de otras personas en su vida diaria. Los estímulos también se transmiten lentamente. Es posible que varias actividades que se realizan con las manos ya no sean posibles, lo que genera restricciones en el ejercicio de la profesión. Fisioterapia medidas puede limitar y tratar algunos de los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Sin embargo, no se produce una recuperación completa. No pocas veces, también es necesaria la atención de un psicólogo si la enfermedad causa problemas psicológicos y depresión.. En este caso, no suele haber complicaciones y la esperanza de vida del paciente tampoco se ve afectada por la enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
En el pasado, esta enfermedad se llamaba enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Hoy en día, se lo conoce más comúnmente como neuronal distrofia muscular o neuropatía motora-sensitiva hereditaria tipo I (HMSN I). Porque esta hereditaria condición es más común en algunas familias, las primeras visitas al médico suelen ser durante el embarazo. Si aborto La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede justificarse y, de hecho, se considera que es una cuestión de asesoramiento. La aparición de los síntomas del síndrome de Charcot-Marie-Tooth provoca otra visita al médico, generalmente en la infancia. En otros casos, las consultas con el médico de cabecera o un cirujano ortopédico ocurren más tarde en la vida. La razón es que, en algunos casos, los síntomas del síndrome de Charcot-Marie-Tooth pueden no aparecer hasta entre los veinte y los treinta años. Los signos que sugieren una visita al médico aumentan la sensación de debilidad en las extremidades. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que está determinada genéticamente, se desarrolla en personas afectadas con síntomas de diversa gravedad. Suele permanecer relativamente constante en su grado de exacerbación. Por tanto, el debilitamiento y la parálisis progresivos de brazos y piernas pueden durar varias décadas. Los médicos solo pueden aliviar los síntomas de neuropatías, deformidades o acortamiento muscular, pero no pueden detener la progresión de la enfermedad. Los afectados por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth deben recibir tarde o temprano dispositivos de asistencia como muletas o sillas de ruedas.
Tratamiento y terapia
No existe un tratamiento causal conocido para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Terapia se limita a sintomático medidas. La preservación de la movilidad es el objetivo principal. Fisioterapéutico temprano medidas entrenar la musculatura compensadora y la prevención de caídas puede mejorar la calidad de vida. La provisión de ortopedia SIDA como ayudas para caminar o férulas, que corrigen la debilidad del levantador de pies, por ejemplo, juegan un papel importante. Si el cuadro clínico está completamente desarrollado, el uso de una silla de ruedas es inevitable. Se recomiendan estancias de rehabilitación para permitir intensivos y completos terapia forestal para mantener la movilidad y la calidad de vida. Posible dolor puede tratarse con analgésicos. En el caso de deformidades perjudiciales, especialmente de los pies, la corrección quirúrgica puede brindar alivio. [[Psicoterapia| atención psicológica] es útil en casos individuales.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no es curable. La enfermedad progresa progresivamente, pero la esperanza de vida no se reduce. El curso prolongado se asocia con un aumento de los signos de insuficiencia de los brazos y las piernas. dolor y restricciones de movimiento y representa una carga física y mental considerable para los afectados. El pronóstico depende de los síntomas individuales del paciente. Una efectiva terapia forestal aún no existe. El tratamiento se limita a un cambio en dieta y fisioterapia. No hay perspectivas de mejora en el condición. En cambio, las medidas mencionadas anteriormente se utilizan en un intento de retrasar la progresión de la enfermedad. Para los pacientes, la terapia en curso representa una carga considerable. En consecuencia, el pronóstico de la neuropatía motora sensible hereditaria de tipo I es malo. Los pacientes deben mantener un contacto cercano con un equipo de médicos que incluye médicos generales, cirujanos ortopédicos y neurólogos para optimizar la terapia. Además, el pronóstico puede mejorarse con el apoyo de familiares o amigos que actúan como apoyo en la vida cotidiana. El pronóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth lo determina el especialista a cargo, teniendo en cuenta la constitución del paciente y el estadio de la neuropatía.
Prevención
Se desconocen las medidas preventivas para evitar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth porque la causa de la enfermedad es hereditaria. El brote del síndrome no se puede prevenir en gen portadores. Asimismo, no se conocen formas de detener la progresión de la enfermedad. La calidad de vida se puede mejorar con medidas fisioterapéuticas oportunas.
Seguimiento
Debido a que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no es curable, el seguimiento no se puede distinguir claramente de la terapia. El objetivo es frenar la progresión de la enfermedad. Se recomienda cuidado con estrecho contacto entre el paciente y los médicos. Un equipo de médicos generales, ortopedistas y neurólogos optimiza el diseño de tratamientos de por vida. La base de los exámenes postratamiento es el examen clínico. Al principio, hay una discusión sobre las quejas actuales. Luego se examina el cuerpo en general y en puntos específicos. En particular, se evalúa el rendimiento de las regiones afectadas por la atrofia muscular neural y se documenta la pérdida de circunferencia muscular. El examen neurológico se centra en la función de los nervios y los músculos. Para empezar, el neurólogo pregunta sobre los síntomas actuales. A esto le siguen pruebas para evaluar la marcha, la postura, equilibrary limitaciones de movimiento. Además, reflejos y se prueba la sensación de dolor y tacto. En algunas circunstancias, el médico también puede ordenar procedimientos de análisis basados en equipos. Éstas incluyen electromiografía para medir la actividad muscular y la medición de la velocidad de conducción nerviosa. Otros métodos de examen incluyen un nervio ultrasonido, tomografía computarizada o imagen de resonancia magnética. Después del examen, el ortopedista verifica regularmente el ajuste de los dispositivos ortopédicos. Según el progreso de la enfermedad, estos son salud o zapatos terapéuticos, plantillas y para caminar. SIDA. Como tratamientos de seguimiento después de la cirugía en los pies, suelen ser necesarias medidas fisioterapéuticas especiales.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es crónica. condición. Por tanto, los afectados deben aprender a afrontar los síntomas durante un largo período de tiempo. El primer punto de contacto para afrontar la enfermedad en la vida diaria es el fisioterapeuta. La musculatura compensadora debe entrenarse lo mejor posible. Además, los ejercicios para la prevención de caídas proporcionan un aumento significativo en la calidad de vida. Los afectados suelen depender de la ayuda de familiares. Ellos también pueden consultar al fisioterapeuta para saber cómo pueden ayudar mejor a la persona afectada. En principio, el objetivo es mantener la máxima independencia del paciente. Ejercicio ligero como gimnasia acuática también puede ayudar. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, ortopédico SIDA como las ayudas para caminar pueden facilitar notablemente la vida diaria de la persona afectada. La elección del calzado también es importante. Se debe consultar a un ortopedista a este respecto. Las víctimas generalmente deben intentar Lead un estilo de vida saludable. Dado que a menudo también ocurren problemas psicológicos, puede ser aconsejable consultar a un psicólogo. Es recomendable adaptar el mobiliario del hogar a las limitaciones físicas de la persona afectada. En algunos casos, vale la pena mudarse a un apartamento más pequeño. También hay disponible información más detallada y consejos sobre cómo lidiar con la vida cotidiana para los afectados y sus familiares en grupos de autoayuda.
