El síndrome de Walker-Warburg es un trastorno hereditario extremadamente raro cuyos efectos afectan al cerebro así como los ojos y los músculos. Los síntomas, que ya son evidentes al nacer, generalmente Lead a la muerte de los niños afectados por ella, que quedan gravemente discapacitados como resultado, después de solo unos meses. Hasta la fecha, no existe ninguna forma de terapia forestal para tratar o incluso curar el síndrome de Walker-Warburg.
¿Qué es el síndrome de Walker-Warburg?
El síndrome de Walker-Warburg (WWS) lleva el nombre de Arthur Earl Walker y Mette Warburg y fue descrito por primera vez por ellos en 1942. En promedio, uno de cada 40,000 niños recién nacidos padece esta enfermedad hereditaria, por lo tanto, muy rara. El síndrome de Walker-Warburg es una forma grave de lisencefalia (del griego "lissos", que significa suave) en la que la corteza normalmente surcada tiene una superficie lisa. El síndrome de Walker-Warburg es causado por un desarrollo defectuoso del los nervios existentes cerebelo. Esta malformación del cerebro conduce a síntomas graves, que a menudo provocan la formación de la llamada hidrocefalia en los recién nacidos afectados, pero también malformaciones de los ojos y la llamada hendidura labio y paladar, así como respiración problemas. Por lo tanto, la mayoría de los recién nacidos que padecen el síndrome de Walker-Warburg reciben ventilación artificial inmediatamente después del nacimiento. Sin embargo, muchos niños nacen muertos debido al síndrome de Walker-Warburg.
Causas
El síndrome de Walker-Warburg es causado por múltiples gen mutación, siendo el defecto en el material genético debido a diferentes cromosomas. El síndrome de Walker-Warburg es una de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas. Esto significa que los genes alterados no tienen características específicas de sexo (autosómicas) y el existente gen La alteración solo conduce al síndrome de Walker-Warburg si tanto el padre como la madre transmiten esta predisposición a su hijo (recesivo). Por lo tanto, la enfermedad hereditaria básicamente solo estalla si ambos padres tienen un defecto genético y lo transmiten al niño, aunque incluso en este caso solo alrededor del 25 por ciento de los recién nacidos realmente desarrollan el síndrome de Walker-Warburg.
Síntomas, quejas y signos.
El condición se presenta con numerosos síntomas graves. Hay lisencefalia, lo que significa que los surcos y las circunvoluciones de la corteza cerebral están ausentes o son rudimentarios. La cerebelo se reduce significativamente de tamaño. Las malformaciones provocan un crecimiento reducido y una disfunción pronunciada de los músculos, de modo que las extremidades cuelgan flácidamente del cuerpo. Los niños no aprenden a moverse, gatear o caminar y no pueden cambiar de posición de forma independiente. Permanecen en la etapa infantil de desarrollo. Inmediatamente después del nacimiento, respiración a menudo ocurren problemas. La alimentación es más difícil y siempre hay que alimentarlos. Dado que inhalan en lugar de tragar alimentos, esto conduce a un aumento pulmón infecciones (aspiración neumonía). Los bebés son conscientes de su entorno, pero no pueden seguir con los ojos los objetos en movimiento o los movimientos de las personas. Los ojos no están normalmente desarrollados, a menudo los niños son ciegos o tienen cataratas. No pueden hablar y suelen tener una hendidura. labio y el paladar está presente. La audición también se ve afectada. En algunos individuos afectados, la acumulación excesiva de líquido en los ventrículos del cerebro hace que se forme hidrocefalia. Un bulto lleno de líquido en la parte posterior del cabeza (encefalocele) también puede desarrollarse. Debido a las graves malformaciones del cerebro, las capacidades mentales se ven gravemente afectadas. A menudo, los niños sufren ataques epilépticos.
Diagnóstico y curso
Para diagnosticar el síndrome de Walker-Warburg, el pediatra u otro especialista determina si se está endureciendo mediante imagen de resonancia magnética or tomografía computarizada si se sospecha (basado en los síntomas típicos ya presentes después del nacimiento). Para obtener un diagnóstico absolutamente seguro de si el niño padece realmente el síndrome de Walker-Warburg o si padece otra enfermedad con síntomas similares, un sangre También se realiza la prueba del niño. El síndrome de Walker-Warburg también se puede detectar por vía prenatal. amniocentesis en los casos en que se sepa que ambos padres tienen un trastorno genético, que luego se examina genéticamente.Ultrasonido Los exámenes también se utilizan en la sospecha prenatal de síndrome de Walker-Warburg, pero solo proporcionan indicaciones de un mal desarrollo general del cerebro, no un diagnóstico definitivo de esta enfermedad hereditaria. En su forma severa, el síndrome de Walker-Warburg es fatal, y muchos de los recién nacidos afectados nacen muertos. Los bebés nacidos vivos afectados con el síndrome de Walker-Warburg generalmente permanecen con vida solo unos pocos meses, o un máximo de dos a tres años en la forma más leve de la enfermedad.
Complicaciones
El síndrome de Walker-Warburg se asocia con malformaciones graves y, como resultado, graves limitaciones en la vida diaria de la persona afectada. En este caso, la persona afectada suele sufrir de paladar hendido, por lo que pueden presentarse molestias a la hora de ingerir alimentos y líquidos. Deshidratación u otros síntomas de deficiencia también pueden ocurrir debido al síndrome de Walker-Warburg y dificultar la vida diaria del paciente. Además, la hidrocefalia y, en muchos casos, la respiración También ocurren dificultades y un tamaño cerebral significativamente reducido. La mayoría de los pacientes también padecen problemas de visión o dolor en los ojos debido a la enfermedad. Las quejas mentales y psicológicas tampoco son infrecuentes en el síndrome de Walker-Warburg y tienen un impacto muy negativo en la calidad de vida del paciente. En muchos casos, los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria y ya no pueden realizar fácilmente muchas tareas cotidianas. Los padres o familiares también pueden verse afectados por problemas psicológicos. Dado que no es posible un tratamiento causal del síndrome de Walker-Warburg, solo se pueden tratar los síntomas individuales. No ocurren complicaciones especiales. No se puede predecir universalmente si el síndrome de Walker-Warburg conduce a una disminución de la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La persona afectada definitivamente debe contactar a un médico sobre el síndrome de Walker-Warburg. Dado que es una enfermedad hereditaria, no se puede curar por sí sola y, de todos modos, no es posible una cura completa. Sin embargo, el diagnóstico temprano siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad, por lo que la persona afectada debe comunicarse con un médico ante los primeros síntomas del síndrome de Walker-Warburg. En la mayoría de los casos, sin embargo, los niños afectados mueren pocos meses después del nacimiento, por lo que especialmente los padres y familiares deben consultar a un psicólogo para prevenir depresión. y otros trastornos psicológicos. El síndrome generalmente se diagnostica antes del nacimiento. Se debe consultar a un médico si el niño sufre dificultades respiratorias o auditivas. Existen diversas malformaciones y deformidades faciales que también pueden indicar este síndrome. Dado que el tratamiento de este síndrome puede ser puramente sintomático, los síntomas no pueden aliviarse por completo, lo que resulta en la muerte prematura del niño.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de los niños afectados por el síndrome de Walker-Warburg se limita a Respiración artificial inmediatamente después del nacimiento por parte de profesionales médicos, así como el cuidado amoroso y empático del bebé o niño pequeño nacido con síndrome de Walker-Warburg por parte de los padres y familiares, ya que no existe una forma efectiva de terapia forestal aún se ha encontrado ya sea por las causas o los efectos de esta enfermedad hereditaria. Durante la vida generalmente muy corta de su hijo y especialmente después, los padres y familias en duelo afectados por el síndrome de Walker-Warburg pueden encontrar consuelo, apoyo y ayuda en grupos de autoayuda, porque dentro de estos grupos, formados por experiencias y procesos de duelo similares, Es mucho más fácil aceptar los efectos causados por el síndrome de Walker-Warburg para volver a una vida "normal".
Prevención
Básicamente, no preventivo medidas existen para el síndrome de Walker-Warburg para evitar la condiciónSin embargo, en el caso de un defecto hereditario ya conocido en ambos padres, pero también en el caso de cualquier anomalía dentro de la familia, así como en los embarazos de alto riesgo, diagnóstico prenatal puede ayudar a garantizar que el síndrome de Walker-Warburg se detecte en una etapa temprana, de modo que los padres y la comunidad circundante puedan prepararse para el curso inminente de la enfermedad y sus consecuencias inevitables.
Seguimiento
Debido a que el síndrome de Walker-Warburg aún no se puede tratar de manera causal e inevitablemente conduce a la muerte del lactante en los primeros años de vida, no se dispone de atención de seguimiento para los pacientes afectados. Sin embargo, el desarrollo del síndrome de Walker-Warburg es hereditario. Por lo tanto, la atención de seguimiento está dirigida a los padres y familiares cercanos del niño afectado, especialmente a los hermanos. En caso de una nueva el embarazo, los padres deberían tener diagnóstico prenatal realizado para detectar en una etapa temprana si el niño también está afectado por el síndrome de Walker-Warburg. Si este es el caso, una aborto se puede realizar temprano si los padres lo desean. Centros de asesoramiento especiales para el embarazo El asesoramiento sobre conflictos ayuda a respaldar un proceso de toma de decisiones. En todo caso, diagnóstico prenatal proporcionar certeza sobre el salud del feto. Además, el apoyo psicoterapéutico puede ser útil para los padres de un niño afectado por el síndrome de Walker-Warburg para hacer frente a la situación personal. estrés resultante para los padres de la enfermedad del niño. Si depresión. se desarrolla en uno de los padres, la droga terapia forestal los antidepresivos también puede estar indicado. Los familiares y hermanos sanos de una persona afectada por el síndrome de Walker-Warburg deben someterse a una prueba genética para determinar si son portadores de rasgos. Si es así, también se deben realizar diagnósticos prenatales para todos los embarazos de hermanos de un niño afectado.
Que puedes hacer tu mismo
Esta seria genética condición ofrece poco margen de mejora en la situación general para cualquier persona afectada. Más bien, la autoayuda se encuentra en el área de afrontar la enfermedad. En la mayoría de los casos, la muerte del paciente ocurre a las pocas semanas o meses de vida debido a los múltiples síntomas. Para aliviar los existentes salud irregularidades, la cooperación con los médicos tratantes es importante. El apoyo de un psicoterapeuta puede resultar útil para hacer frente a la enfermedad, especialmente por parte de los familiares. Es aconsejable tratar abiertamente los propios sentimientos e ideas para que todos los involucrados comprendan mejor el comportamiento de los padres. En muchos casos, surgen conflictos y problemas interpersonales entre los miembros de la familia porque la carga emocional es enorme. No obstante, estos deben evitarse a toda costa para optimizar la organización del tiempo de vida restante del paciente. Al tomar más medidas de tratamiento médico, se recomienda encontrar una solución armoniosa. La persecución de los propios intereses puede Lead a complicaciones y un deterioro adicional de salud desarrollos. En situaciones de excesiva exigencia, los familiares deben buscar ayuda de inmediato. Los desarrollos de salud agudos pueden ocurrir en cualquier momento, para lo cual todos los involucrados deben estar preparados internamente.
