El síndrome de Saethre-Chotzen es una enfermedad asociada con craneosinostosis. El síndrome de Saethre-Chotzen es congénito, ya que las causas son genéticas. La enfermedad se conoce con la abreviatura SCS. Los principales síntomas del síndrome de Saethre-Chotzen son la sinostosis de la sutura craneal en uno o ambos lados, ptosis, una cara asimétrica, orejas inusualmente pequeñas y estrabismo.
¿Qué es el síndrome de Saethre-Chotzen?
El síndrome de Saethre-Chotzen ocurre con relativa poca frecuencia. Sin embargo, con una incidencia estimada de 1 en 25,000 1 a 50,000 en XNUMX XNUMX, el síndrome de Saethre-Chotzen se presenta con una frecuencia ligeramente mayor que muchos otros trastornos hereditarios congénitos. Las malformaciones craneofaciales son típicas del síndrome de Saethre-Chotzen. La craneosinostosis se produce junto con el sinfalangismo y los sindactilos. Algunos médicos denominan el síndrome de Saethre-Chotzen con los términos sinónimos síndrome de Chotzen o síndrome de acrocefalosindactilia tipo III. Básicamente, el nombre común de síndrome de Saethre-Chotzen se remonta a las personas que describieron científicamente por primera vez el síndrome de Saethre-Chotzen. condición en 1931. Estos son los dos médicos Chotzen y Saethre. Además, existe una forma especial de síndrome de Saethre-Chotzen en la que los pacientes presentan anomalías en los párpados además de los síntomas típicos. Esta característica especial se llama síndrome de Robinow-Sorauf. En el curso de esta enfermedad, los dedos gordos de los pacientes se parten o se duplican parcialmente. Hasta la fecha, se cree que el síndrome de Robinow-Sorauf es una variación alélica del síndrome de Saethre-Chotzen.
Causas
Los factores de la patogenia del síndrome de Saethre-Chotzen consisten en defectos genéticos. Con respecto al desarrollo del síndrome de Saethre-Chotzen, tanto las deleciones como las mutaciones puntuales son particularmente relevantes aquí. Estos procesos defectuosos tienen lugar en el llamado TWIST1 gen. En el correspondiente gen locus, tiene lugar la codificación de un factor de transcripción especial. Esto determina los linajes celulares y está involucrado en la diferenciación. Debido a defectos genéticos en este gen, las suturas del cráneo fusionar demasiado pronto. Las deleciones dan como resultado una apariencia significativamente diferente de la media de los pacientes afectados. Además, en algunos casos son responsables de que algunas personas que padecen el síndrome de Saethre-Chotzen sufran una reducción de las capacidades mentales.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas clínicos del síndrome de Saethre-Chotzen varían en casos individuales. Por lo general, los individuos afectados tienen sinostosis cuando nacen, lo que ocurre en la región de la sutura coronal. Esta sutura también se llama sutura lambdoidea o sutura de flecha. Por esta razón, la cráneo de los pacientes tiene una forma inusual. Además, a menudo hay distintas asimetrías en la cara de los individuos. Además, los pacientes suelen tener una frente muy alta con una línea de cabello baja, orejas reducidas y estrabismo. Ptosis, braquidactilia y estenosis de la conductos lagrimales también están presentes con frecuencia. Los dedos medio e índice a menudo están parcialmente unidos en el piel. En la mayoría de los casos, las personas afectadas por el síndrome de Saethre-Chotzen tienen un cociente intelectual medio. Sin embargo, algunos individuos afectados muestran retrasos significativos en el desarrollo intelectual. En algunas personas con síndrome de Saethre-Chotzen, pérdida de la audición se desarrolla durante la infancia. Esto es a menudo un conductor pérdida de la audición. En casos raros, los pacientes sufren de baja estatura, hueso maxilar hipoplásico, malformaciones del corazón o hipertelorismo además de los síntomas generales. Además, algunos de los pacientes muestran paladar hendido, malformaciones de la columna vertebral huesos, úvula bífida y obstructiva apnea del sueño. Si la sinostosis es particularmente grave, los pacientes afectados pueden experimentar problemas de visión, dolor existentes cabeza región debido al aumento de la presión interna de la cráneoy convulsiones epilépticas. En casos extremos, las personas mueren como resultado de sus síntomas.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Saethre-Chotzen generalmente lo realiza un médico especializado, que deriva al paciente al especialista correspondiente. Una anamnesis inicial en presencia de los padres o tutores del paciente, que suele ser un niño, proporciona información sobre los síntomas que se presentan. El examen clínico se basa en las quejas típicas, que en algunos casos ya sugieren fuertemente el síndrome de Saethre-Chotzen. Los exámenes visuales del fenotipo, así como varios procedimientos de imagen, están en primer plano. Por ejemplo, el médico tratante usa Rayos X y técnicas de TC. Suelen centrarse en la zona del cráneo, las extremidades y la columna. En última instancia, es posible un diagnóstico confiable del síndrome de Saethre-Chotzen con la ayuda de una prueba de laboratorio genético. Si se identifica una deleción o una mutación puntual en el gen responsable, el diagnóstico de síndrome de Saethre-Chotzen se considera confirmado. Igualmente, diagnóstico diferencial juega un papel importante, ya que algunos síntomas del síndrome de Saethre-Chotzen a veces se confunden. El médico excluye el síndrome de Crouzon, el síndrome de Baller-Gerold, el síndrome de Pfeiffer y el síndrome de Muenke.
Complicaciones
Pueden ocurrir varias complicaciones como resultado del síndrome de Saethre-Chotzen. Las personas afectadas suelen sufrir retrasos importantes en el desarrollo intelectual. Esto puede Lead a la exclusión social y, posteriormente, al desarrollo de trastornos psicológicos secundarios como depresión. o complejos de inferioridad. Como resultado de pérdida de la audición, puede haber más restricciones en la vida cotidiana y la calidad de vida de los afectados se reduce. Si las malformaciones del corazón están presentes, de insuficiencia cardiaca puede ocurrir como consecuencia tardía. Además, los ataques epilépticos ocurren repetidamente en el curso de la enfermedad, aumentando el riesgo de accidentes. En el peor de los casos, la persona afectada muere como consecuencia de los diversos síntomas. Incluso con un curso positivo, inevitablemente ocurren complicaciones físicas y mentales. El tratamiento quirúrgico de las malformaciones individuales siempre está asociado con riesgos. Durante una operación, pueden ocurrir hemorragias e infecciones, así como lesiones nerviosas. Después, cicatrización de la herida problemas, inflamación y pueden producirse cicatrices. Los medicamentos recetados para acompañar el tratamiento quirúrgico deben adaptarse exactamente a las necesidades del paciente. condición. De lo contrario, efectos secundarios potencialmente mortales y interacciones puede ocurrir debido a los diferentes trastornos mentales y físicos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Saethre-Chotzen siempre debe ser evaluado y tratado por un médico. Si no se trata, puede Lead a complicaciones graves que limitan significativamente la vida de la persona afectada. Dado que este síndrome es una enfermedad genética, no se puede curar por completo. Por tanto, el paciente depende de un tratamiento puramente sintomático. Si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico También se puede realizar para evitar que el síndrome se transmita a los niños. Se debe consultar a un médico si el paciente sufre un retraso significativo en el desarrollo. En este caso, especialmente el desarrollo intelectual está severamente limitado. Pérdida de audición o baja estatura también puede indicar el síndrome de Saethre-Chotzen y siempre debe ser examinado por un médico. En la mayoría de los casos, las malformaciones del corazón también ocurren, por lo que la persona afectada depende de exámenes regulares del corazón. Un médico de cabecera o un pediatra pueden realizar un examen y un diagnóstico iniciales del síndrome de Saethre-Chotzen. Sin embargo, el tratamiento adicional lo llevan a cabo diferentes especialistas y depende de la gravedad de las malformaciones.
Tratamiento y terapia
Los pacientes con síndrome de Saethre-Chotzen se someten a varios procedimientos quirúrgicos durante la infancia. Por lo general, se trata de una craneoplastia. Las vías respiratorias estrechas se ensanchan y el paladar hendido se cierra. Las revisiones periódicas controlan la capacidad auditiva y el desarrollo intelectual y motor. También es importante detectar a tiempo una posible ambliopía. Lo mismo se aplica al papiledema con un curso crónico.
Prevención
Según la investigación actual, el síndrome de Saethre-Chotzen no se puede prevenir.
Seguimiento
El alcance del seguimiento del síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) se basa en la naturaleza de los síntomas de la enfermedad y su respectiva gravedad. cabeza, medio rostro, columna vertebral y extremidades y articulaciones. En la mayoría de los casos, las partes del cuerpo antes mencionadas no se desarrollan correctamente. Las enfermedades secundarias graves pueden seguir a la deformidad. La tarea de la atención de seguimiento es detectar y tratar las enfermedades secundarias del SCS lo antes posible. El enfoque de la atención de seguimiento es observar el curso de la enfermedad. Deformidades en el cabeza área, por ejemplo, generalmente se remodelan quirúrgicamente. Ceguera de la persona afectada puede así evitarse. Durante el seguimiento de la remodelación, un oftalmólogo examina la óptica los nervios cada trimestre hasta que la persona afectada tenga 12 años. Los exámenes de seguimiento tienen como objetivo detectar lo antes posible si el cráneo es nuevamente demasiado estrecho y en qué medida y, en caso afirmativo, si existe riesgo de ceguera. Con la remodelación del cráneo, las convulsiones epilépticas también pueden ocurrir en casos individuales. Estos pueden tratarse con medicamentos durante la atención de seguimiento. El desarrollo de epilepsia debe ser monitoreado de cerca neurológicamente mediante registros electroencefalográficos (EEG) a medida que avanza la enfermedad. Deformaciones en las cuatro partes restantes del cuerpo. Lead sintomáticamente con regularidad a las restricciones de movimiento. El cuidado posterior se centra en aumentar la movilidad mediante fisioterapia. Las partes dolorosas del cuerpo se tratan con medicamentos.
Que puedes hacer tu mismo
Las posibilidades de autoayuda en el síndrome de Saethre-Chotzen están dirigidas al manejo óptimo de la enfermedad. Tanto el paciente como los familiares están expuestos a diversos desafíos para afrontarlos, para los cuales deben estar preparados de la forma más amplia posible. Se debe prestar atención a fortalecer la confianza del paciente en sí mismo en una etapa temprana. Debido a la visibilidad visual, el trastorno presenta una dificultad particular en la vida cotidiana, que el paciente debe poder afrontar emocionalmente. Para ello, también se puede buscar la ayuda y el apoyo de un psicoterapeuta. Dado que existen limitaciones de las capacidades mentales, se debe tener en cuenta el desarrollo del niño. Debe evitarse la comparación con compañeros de juegos de la misma edad. El proceso de aprendizaje también debe estar orientado a las posibilidades y competencias del paciente. En el curso de la enfermedad, a menudo se requieren varias intervenciones quirúrgicas durante los primeros años de vida. Para hacer frente a estos desafíos, el organismo debe recibir el apoyo de una salud dieta Rico en vitaminas. Higiene óptima del sueño y evitar estrés también ayudan a aliviar los síntomas. Muchos pacientes sufren pérdida de audición además de deformidades. Esta circunstancia debe tenerse en cuenta en la vida cotidiana a la hora de reducir el riesgo de accidentes y del habla. El entrenamiento específico ayuda a mejorar el habla y la comunicación con los demás.
