El síndrome de Heerfordt-Mylius es una forma de sarcoidosis y por lo tanto un granulomatoso e inmunológico inflamación que afecta principalmente al cráneo los nervios. Por regla general, los síntomas remiten de forma espontánea. Solo si la enfermedad progresa a un curso crónico es la medicación permanente con inmunosupresores indicado.
¿Qué es el síndrome de Heerfordt-Mylius?
Los pacientes con síndrome de Heerfordt-Mylius padecen una forma especial de sarcoidosis. Este es un granulomatoso inflamación que puede ser subcrónico a crónico en extensión. Sarcoidosis se refiere a menudo como una enfermedad inflamatoria multisistémica que forma pequeños nódulos en varios órganos, desencadenando una respuesta inmune superior a la media con reacciones inflamatorias. Los pulmones son los más comúnmente afectados por inflamación. El hilar linfa los ganglios se inflaman en aproximadamente el 95 por ciento de los casos. En principio, la sarcoidosis puede provocar inflamación en cualquier sistema de órganos. En la forma especial del síndrome de Heerfordt-Mylius, la inflamación del cráneo los nervios y del tejido conectivo capas en el centro sistema nervioso son los más comunes. Christian Frederick Heerfordt describió por primera vez el síndrome de Heerfordt-Mylius en 1906, y Jonathan Hutchinson documentó la sarcoidosis por primera vez poco antes. El síndrome se puede resumir como un tipo de neurosarcoidosis. La enfermedad comienza entre los 20 y los 40 años.
Causas
En cuanto a todas las demás formas de sarcoidosis, las causas del síndrome de Heerfordt-Mylius no han sido claras en gran medida. Debido a que se han observado agrupaciones familiares, los científicos actualmente a veces asumen factores genéticos para la aparición de la enfermedad. Hasta ahora tampoco se ha descartado la participación de toxinas ambientales. El nivel genético fue probado en 2005 por gen anomalías en pacientes con sarcoidosis. Estas anomalías son mutaciones que parecen influir en la aparición de la enfermedad. La mutación de un solo par de bases puede aumentar la probabilidad de aparición de la enfermedad hasta en un 60 por ciento en el gen BTNL2 en el cromosoma seis, según la investigación actual. Esta gen influye en las reacciones inflamatorias inmunológicas y activa especializadas sangre células. Si ambos pares de bases en el cromosomas mutar, el riesgo de contraer la enfermedad se triplica. Sin embargo, estos resultados son vagos y no se aplican necesariamente a formas especiales como el síndrome de Heerfordt-Mylius.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Heerfordt-Mylius se caracteriza por cinco síntomas principales. Estos síntomas principales incluyen, por ejemplo, una reducción de la secreción salival en aproximadamente la mitad. Extremadamente seco boca con dificultad para tragar y trastornos del habla comienza. Esta forma de hiposalivación también se conoce como xerostomía. Además, uveítis suele estar presente. La mitad piel de los ojos se ve afectado por la inflamación. Hay una sensación de cuerpo extraño y aumenta el lagrimeo. Los pacientes también sufren con frecuencia de parotiditis, que es una inflamación de las glándulas parótidas. También puede ocurrir parálisis facial, generalmente causada por la inflamación del séptimo par craneal. Las reacciones inflamatorias van acompañadas de recaídas. fiebre. A menudo, otros craneales los nervios se ven afectados por reacciones inflamatorias. Aparte de eso, pueden formarse inflamaciones nodulares en el meninges (cerebro recubrimiento). La inflamación nodular también se desarrolla a veces en las glándulas mamarias y gonadales, pero estos no se consideran síntomas principales del síndrome de Heerfordt-Mylius.
Diagnóstico y curso
Al igual que con todas las demás sarcoidosis, el diagnóstico se realiza para el síndrome de Heerfordt-Mylius dependiendo de los síntomas particulares de la condición. Antes de que se diagnostique el síndrome de Heerfordt-Mylius, los pacientes generalmente ya han sido diagnosticados con sarcoidosis. Por lo general, una tomografía computarizada se usa como un procedimiento de imagen para este propósito. Con base en estas imágenes, se puede determinar el estadio de la enfermedad. El pronóstico es favorable a muy favorable en el síndrome de Heerfordt-Mylius. Por regla general, las inflamaciones retroceden a través de remisiones espontáneas. Solo en casos raros la enfermedad progresa a un curso crónico. Casi nunca progresa a un curso progresivo crónico en el que la remisión ya no ocurre entre las recaídas.
Complicaciones
En muchos casos, el síndrome de Heerfordt-Mylius no requiere tratamiento; los síntomas suelen desaparecer espontáneamente y, por lo general, no vuelven a aparecer. Sin embargo, un curso crónico de la enfermedad también puede Lead a las complicaciones. La persona afectada padece trastornos del habla y sequedad en el boca. Dificultades para tragar también ocurren, por lo que los alimentos y los líquidos no se pueden absorber fácilmente. Esto puede Lead a deshidratación or desnutrición. No es raro que trastornos del habla a Lead a la intimidación o las burlas, especialmente en los niños. Quejas psicológicas y depresión. puede desarrollarse a partir de esto. Además, se producen parálisis de varias partes de la cara y poca elasticidad del paciente. La persona afectada a menudo desarrolla fiebre e inflamación de la meninges. Estos pueden poner en peligro la vida del paciente. Los síntomas del síndrome de Heerfordt-Mylius se pueden tratar y limitar. Sin embargo, no se puede predecir si todos los síntomas pueden limitarse por completo. Los trastornos del habla pueden tratarse y corregirse mediante terapias. El tratamiento generalmente no causa más complicaciones o molestias.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Debido a que el síndrome de Heerfordt-Mylius también puede dañar irreversiblemente los nervios craneales, el síndrome siempre debe ser evaluado por un médico. En la mayoría de los casos, el síndrome se resuelve por sí solo, pero aun así se recomienda un examen. Se debe consultar a un médico si la persona afectada sufre de sequedad severa. boca. En este caso, el paciente carece de saliva y experimenta trastornos del habla o dificultad para tragar. Además, el síndrome de Heerfordt-Mylius también conduce a una sensación de cuerpo extraño en el ojo, aunque claramente no hay cuerpo extraño en el ojo. También en este caso es aconsejable un examen médico. Además, la parálisis en varias áreas de la cara también puede indicar el síndrome de Heerfordt-Mylius. Se debe consultar a un médico de inmediato, especialmente si estas parálisis persisten durante mucho tiempo. El síndrome puede diagnosticarse en un hospital o por un médico de cabecera. El tratamiento implica el uso de varios medicamentos.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de los pacientes con síndrome de Heerfordt-Mylius depende de los síntomas y la etapa de la enfermedad. El curso de la enfermedad también es a veces crucial. Por lo tanto, los síntomas se tratan sintomáticamente y se basan en el sistema de órganos afectado. Como regla general, los ataques agudos se tratan con corticosteroides, especialmente glucocorticoides como cortisol. El objetivo del tratamiento es inhibir la sistema inmunológico. Solo en casos raros los pacientes reciben a largo plazo terapia forestal inmunosupresores. Tal medicación permanente solo es necesaria en formas crónicas de la enfermedad, ya que la inhibición permanente de la sistema inmunológico puede retrasar las recaídas. Porque un inhibido sistema inmunológico También se asocia con riesgos, los beneficios y riesgos de la medicación se sopesan para cada caso individual. Si la inflamación de varios nervios craneales causa signos de parálisis o trastornos del habla y dificultades para tragar, al paciente también se le da terapia del habla o terapia de movimiento. Sin embargo, los síntomas de parálisis en la cara también pueden retroceder espontáneamente. Esto es especialmente cierto si la inflamación se cura después de poco tiempo y, por lo tanto, apenas se destruye el tejido nervioso. Para la hiposalivación persistente, se puede administrar al paciente Saliva sustitutos que protegen el cavidad oral de enfermedades secundarias como caries.
Perspectivas y pronóstico
Como forma especial de sarcoidosis, el síndrome de Heerfordt-Mylius tiene un buen pronóstico. El curso es de crónico a subcrónico. Existe una tasa de curación espontánea relativamente alta, que oscila entre el 20 y el 70 por ciento. Los jóvenes de entre 20 y 40 años se ven especialmente afectados. Además, también se ha encontrado que más afroamericanos que la población de piel clara padecen este síndrome. Sin embargo, solo alrededor del cinco por ciento de todos los pacientes con sarcoidosis padecen el síndrome de Heerfordt-Mylius. La característica especial de esta forma de sarcoidosis es la aparición frecuente de síntomas neurológicos debido a fallas de los pares craneales. Esto conduce a la parálisis facial, que se asocia con cambios típicos en la expresión facial, como comisuras de la boca caídas o cierre incompleto de los párpados. Sabor también pueden ocurrir trastornos. Los déficits de los nervios craneales, a su vez, ocurren en alrededor del 50 al 70 por ciento de todas las personas afectadas con el síndrome de Heerfordt-Mylius. iris, glándula parótida y oral mucosa están inflamados. La tasa de mortalidad en la sarcoidosis es de alrededor del cinco por ciento, principalmente debido a pulmón disfunción. Sin embargo, esto es cierto para todas las formas de la enfermedad. Aún no se ha verificado qué tan alta es la letalidad específicamente en el síndrome de Heerfordt-Mylius. Iris puede convertirse en un peligro para la visión, ya que complicaciones como catarata o pueden producirse opacidades vítreas. los corazón, piel, articulaciones, el tracto gastrointestinal, los nervios y las vías respiratorias superiores también deben ser monitoreados constantemente. Esto se debe a que el curso de la enfermedad es muy variable.
Prevención
Debido a que se cree que el síndrome de Heerfordt-Mylius es causado por una combinación de predisposición genética y toxinas ambientales, la enfermedad no se puede prevenir.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, muy pocos cuidados posteriores medidas están disponibles para la persona afectada con síndrome de Heerfordt-Mylius. En primer lugar, se debe realizar un diagnóstico temprano para que se puedan prevenir más complicaciones. Solo el diagnóstico temprano con el tratamiento posterior de la enfermedad también puede prevenir un mayor deterioro de los síntomas. Tampoco es posible que el síndrome de Heerfordt-Mylius se cure por sí solo. Con esta enfermedad, la persona afectada suele depender de la medicación. En caso de dudas o preguntas, siempre se debe consultar primero a un médico. Además, la persona afectada debe prestar atención a una ingesta regular y también a una dosis correcta para aliviar los síntomas. Dado que la enfermedad también puede causar dificultades para tragar o problemas del habla, algunos pacientes con síndrome de Heerfordt-Mylius dependen de terapia forestal para contrarrestar estas quejas. Algunos ejercicios de estas terapias también se pueden realizar en la propia casa del paciente para acelerar la curación. Asimismo, una buena higiene del cavidad oral es importante para prevenir enfermedades. No se puede predecir universalmente si el síndrome de Heerfordt-Mylius resultará en una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las opciones de autoayuda son relativamente limitadas en el síndrome de Heerfordt-Mylius, por lo que los pacientes dependen principalmente del tratamiento médico para aliviar los síntomas. En el caso de un curso crónico, la ingesta de medicación es permanentemente necesaria. Dado que el síndrome de Heerfordt-Mylius a menudo conduce a dificultades del habla, la persona afectada puede contrarrestar los trastornos del habla mediante diversas terapias. Los ejercicios generalmente se pueden realizar en casa. Además, la persona afectada también debe prestar atención a una salud dieta y beber regularmente a pesar de las dificultades para tragar para evitar deshidratación o síntomas de deficiencia. Caries También ocurre con frecuencia en quienes padecen el síndrome, por lo que los chequeos regulares con un dentista pueden prevenir estas complicaciones. Especialmente en los niños, los padres deben prestar atención a los chequeos médicos regulares. Si el paciente también padece parálisis facial, muchas veces es necesario el apoyo de amigos y familiares en este caso para hacer más cómoda la vida de la persona afectada. Las conversaciones con un psicólogo o con personas conocidas también pueden ayudar con las quejas psicológicas.
