Síndrome de Gordon: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Gordon es un trastorno genético poco común que pertenece al grupo de artrogriposis distal. Se asocia con rigidez articular, paladar hendido y otras limitaciones de movilidad, entre otros síntomas, y requiere un tratamiento extenso.

¿Qué es el síndrome de Gordon?

El síndrome de Gordon se refiere a un trastorno genético asociado con daño a la articulaciones y sistema musculoesquelético en general. La enfermedad rara no da como resultado un deterioro cognitivo, pero el tratamiento sigue siendo necesario para controlar los síntomas multifacéticos. Preventivo medidas se limitan a la detección prenatal de los padres y el niño.

Causas

El síndrome en sí se caracteriza por rigidez de la articulaciones, incluidos los brazos, las piernas y las rodillas, los codos, las muñecas y los tobillos. Si el condición Ocurre en los niños, los dedos a menudo también se ponen rígidos y permanecen en una posición flexionada. En consecuencia, los enfermos sufren de restricciones adicionales en la movilidad y difícilmente pueden realizar tareas de motricidad fina. Dado que el síndrome de Gordon es un defecto genético, la causa es hereditaria. Los niños afectados son aquellos que heredan un rasgo autosómico dominante tanto del padre como de la madre o que heredan un trastorno genético dominante de uno de los padres. El riesgo de heredar el trastorno es del 50 por ciento, independientemente del sexo del niño. También conocida como síndrome de Gordon, la enteropatía exudativa se produce como resultado de una amplia variedad de enfermedades. Éstas incluyen Enfermedad de Whipple, Enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, linfogranuloomatoso y síndrome de Ménétrier. Las causas de cada enfermedad subyacente pueden variar ampliamente, desde trastornos del tracto gastrointestinal hasta lesiones. El propio sistema de Gordon se produce como resultado de una pérdida masiva de proteínas, más específicamente debido a un deterioro drenaje linfático o aumento de la formación linfática, que conduce a la pérdida de proteínas hacia la luz intestinal.

Síntomas, quejas y signos.

El síndrome de Gordon se puede diagnosticar al nacer en la mayoría de los casos. Los síntomas físicos característicos, como paladar hendido o pie deforme, son indicadores claros y, cuando se combinan con una evaluación clínica y la historia clínica de los padres, permiten un diagnóstico definitivo. Si los síntomas no se notan hasta más adelante en la vida, el síndrome de Gordon a menudo puede ser diagnosticado por las propias personas afectadas.

Diagnóstico y curso

Debido a que los síntomas varían en severidad y pueden atribuirse a diferentes enfermedades subyacentes, el diagnóstico por parte de un médico es esencial. El especialista primero lleva a cabo una discusión con el paciente y, por lo tanto, reduce los síntomas que se presentan. ¿Cuales son los sintomas? ¿Qué tan graves son estas quejas? ¿Hay enfermedades similares en la familia? Todas estas preguntas deben ser respondidas antes de la examen físico comienza. A continuación, se puede realizar el diagnóstico mediante procedimientos de examen típicos para enfermedades del tracto gastrointestinal. Además de sangre pruebas, un examen del abdomen y palpación de la región dolorosa, heces y Saliva Se toman muestras, que se examinan en el laboratorio para las respectivas patógenos. Dependiendo de la sospecha, Rayos X y ultrasonido Los exámenes también pueden usarse para delimitar las causas. El diagnóstico de enteropatía exudativa generalmente se realiza mediante una prueba de Gordon. Este es un procedimiento que detecta enfermedades del tracto gastrointestinal y así posibilita un tratamiento integral. La prueba de Gordon en sí se realiza utilizando una polivinilpirrolidona etiquetada, y el material radiactivo utilizado se analiza para patógenos después de que hayan sido eliminados. Alternativamente, el procedimiento se realiza más recientemente con otros agentes como Cr-suero humano. albúmina. Con esto y con la anamnesis y las investigaciones adicionales mencionadas al principio, se puede diagnosticar claramente el síndrome de Gordon y la gravedad por la que ocurre.

Complicaciones

Por lo general, el síndrome de Gordon se puede diagnosticar poco después del nacimiento, lo que permite un tratamiento temprano. En este caso, el paciente ya sufre malformaciones y quejas desde su nacimiento. A menudo se trata del llamado paladar hendido y pie deforme. Estas quejas pueden restringir extremadamente la vida cotidiana y Lead a los trastornos de la movilidad.Trastornos del habla también ocurren, lo que puede Lead a la intimidación y las burlas, especialmente en niños a una edad temprana. El desarrollo motor y mental del niño no se ve afectado por el síndrome de Gordon en la mayoría de los casos. Trastornos del habla se puede tratar relativamente bien con terapias, sin más complicaciones. Ciertas malformaciones se eliminan y se tratan con la ayuda de procedimientos quirúrgicos. En este caso, tratamiento y reconstrucción de los dañados. huesos or articulaciones no es posible en todos los casos. No es infrecuente que los pacientes dependan de la marcha. SIDA o la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. En caso de grave dolor, analgésicos se utilizan, que, sin embargo, dañan el estómago a la larga. Los padres también suelen verse afectados por el síndrome de Gordon debido a la carga psicológica.

¿Cuándo se debe ir al médico?

Es necesaria una visita al médico en cualquier caso de síndrome de Gordon. No hay autocuración en esta enfermedad. El médico puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente. En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome son visibles antes del nacimiento o inmediatamente después del nacimiento. Por esta razón, no es necesaria una visita adicional al médico para el diagnóstico. Sin embargo, se debe consultar al médico si las quejas complican la vida diaria del niño o Lead a disturbios en coordinación y concentración. Los exámenes regulares a menudo pueden prevenir más complicaciones y aumentar significativamente la esperanza de vida de la persona afectada. Es necesario realizar más visitas al médico si hay fracturas u otras quejas del huesos ocurrir. Dado que los padres y familiares también sufren con frecuencia quejas psicológicas o depresión. debido al síndrome de Gordon, la atención psicológica también es necesaria con frecuencia. Por lo general, los síntomas pueden limitarse para que la persona afectada pueda llevar una vida normal.

Tratamiento y terapia

El tratamiento del síndrome de Gordon se basa en la naturaleza y la intensidad de los síntomas particulares y los síntomas que lo acompañan, que pueden variar mucho de una persona a otra. Dependiendo de las deficiencias físicas, se consulta a varios especialistas como pediatras, patólogos del habla y el lenguaje, cirujanos y fisioterapeutas. La cirugía es un medio común de corregir anomalías físicas como pie deforme o rigidez articular y reconstrucción de articulaciones malformadas o dañadas. Esto puede ir acompañado de terapia física para aumentar la movilidad de áreas del cuerpo previamente dañadas. Más medidas dependen de los síntomas que se presenten. Los pacientes que sufren daños en la columna y la espalda pueden controlar la dolor con la ayuda de fuertes analgésicos. Por otro lado, los pacientes que padecen ptosis, como una caída de los párpados, puede considerar una intervención quirúrgica. Lo mismo se aplica a una abreviatura cuello, criptorquidia y daños similares en el sistema musculoesquelético. Los familiares suelen recibir atención terapéutica y asesoramiento de apoyo. Dado que los afectados suelen ser niños o bebés, los padres son atendidos desde el momento del nacimiento del niño y remitidos a los especialistas correspondientes.

Perspectivas y pronóstico

El síndrome de Gordon se puede tratar bien. Si la pérdida de proteína en la luz intestinal se detecta temprano, los síntomas pueden aliviarse eficazmente con medicamentos. Los síntomas se resuelven en pocos días, sin secuelas tardías. En casos individuales, las molestias gastrointestinales, como las heces grasas, pueden ocurrir durante un tiempo breve. Estos síntomas también desaparecen rápidamente si el terapia forestal es eficaz y se puede detener la pérdida de proteínas. Si esto no tiene éxito, el síndrome de Gordon puede conducir a una considerable salud auténticos. Calambres y puede producirse parálisis muscular, que debe tratarse de inmediato. En general, sin embargo, el síndrome de Gordon suele seguir un curso positivo. Si el paciente está en buena forma física y no tiene otros salud problemas, no debería haber más quejas después terapia forestal. Preventivo medidas prevenir una recurrencia del síndrome de Gordon. La esperanza de vida no se reduce por el síndrome de pérdida de proteínas intestinales. Sin embargo, la calidad de vida puede disminuir a medio plazo, ya que el paciente suele tener que ser hospitalizado durante la terapia forestal y sufre de molestias físicas como problemas gastrointestinales y obstáculo Si el síndrome no se trata, puede tener un curso severo e incluso puede llevar a la muerte del paciente.

Prevención

Dado que el síndrome de Gordon es un trastorno genético, las medidas preventivas son limitadas. Mujeres embarazadas que tienen condición ellos mismos tienen la opción de hacer que su feto sea examinado para detectar el defecto genético y luego tomar más medidas. En el mejor de los casos, es posible comenzar a tratar los síntomas respectivos poco después del nacimiento y brindar al bebé un tratamiento integral. A menudo, aquí se consulta a otros especialistas, que cuidan a los padres y a menudo acompañan a los niño enfermo durante muchos años. Si los síntomas que se presentan son marginales, se deben tomar medidas preventivas como fisioterapia y administración de la medicación puede al menos contener las quejas más adelante en la vida.

Programa de Cuidados Posteriores

Las opciones de atención de seguimiento están muy limitadas en el síndrome de Gordon. Es una enfermedad genética y, por lo tanto, no se puede tratar por completo. Solo es posible un tratamiento puramente sintomático y las personas afectadas suelen depender de una terapia de por vida. Para evitar que el síndrome se transmita a la descendencia, asesoramiento genetico debe proporcionarse si el paciente desea tener hijos. En muchos casos, las personas afectadas dependen de procedimientos quirúrgicos en las articulaciones afectadas. El paciente siempre debe descansar y recuperarse después de dicha operación. En cualquier caso, debe evitarse el esfuerzo o las actividades deportivas. Estrés también debe evitarse. Además, fisioterapia A menudo se necesitan medidas para tratar el síndrome de Gordon. Algunos de los ejercicios de esta terapia también se pueden realizar en la propia casa del paciente para acelerar el proceso de curación. Los pacientes dependen de la ayuda de sus compañeros, amigos y familiares para hacer frente a la vida cotidiana. El cuidado amoroso siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida de la persona afectada no se ve afectada por el síndrome de Gordon.

Que puedes hacer tu mismo

El tratamiento del síndrome de Gordon puede apoyarse mediante diversos medios de autoayuda. Los pacientes suelen depender de terapia física y fisioterapia después de procedimientos quirúrgicos. En este sentido, los ejercicios de estas terapias a menudo se pueden realizar en la propia casa del paciente, lo que acelera la curación. Lo mismo es cierto para los ejercicios de terapia del habla. A menudo, las personas afectadas están severamente restringidas en su vida diaria y necesitan ayuda permanente. Idealmente, esto debería ser proporcionado por la propia familia o amigos del paciente y apoyar a la persona afectada en la vida diaria. A menudo, las conversaciones con personas conocidas pueden aliviar y evitar posibles depresión. u otros trastornos psicológicos. También puede valer la pena ponerse en contacto con otras personas afectadas por el síndrome de Gordon, ya que esto puede conducir a un intercambio de información que puede facilitar la vida diaria y mejorar significativamente la calidad de vida del paciente. Tomando fuerte analgésicos puede causar daños al estómago. Por este motivo, los analgésicos solo deben tomarse si son necesarios y el médico los ha aconsejado.