El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno hereditario poco común también conocido como síndrome de Grönblad-Strandberg. Afecta principalmente al piel, ojos y sangre vasos.
¿Qué es el pseudoxantoma elástico?
La condición El pseudoxantoma elástico también se denomina elastorrexis generalista o síndrome de Grönblad-Strandberg. Es un trastorno hereditario. Las fibras elásticas del tejido conectivo Son afectados. El síndrome de Grönblad-Strandberg se manifiesta en los tejidos del piel, sangre vasos, sistema cardiovasculary tracto gastrointestinal. Los ojos también se ven afectados con frecuencia. A nivel nacional, alrededor de 1000 personas se ven afectadas por la enfermedad. Sin embargo, el curso de la enfermedad varía mucho y no todas las personas afectadas presentan todos los síntomas. Además, el diagnóstico suele ser difícil, por lo que los científicos asumen un gran número de casos de PXE no diagnosticados.
Causas
El pseudoxantoma elástico se hereda de forma autosómica recesiva. Por tanto, el alelo defectuoso debe estar presente en ambos homólogos cromosomas para que ocurra la enfermedad. La mutación se encuentra en el cromosoma 16, donde afecta al llamado transportador transmembrana de unión a ATP. Debido a esto gen defecto, calcio se deposita cada vez más en las fibras elásticas del tejido conectivo. Esto hace que las fibras se vuelvan quebradizas y se rompan en pedazos cortos. Los cambios resultantes suelen ser visibles primero en la cuello. Sin embargo, la enfermedad progresa lentamente, por lo que posteriormente todo el cuerpo puede verse afectado.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas iniciales del síndrome de Grönblad-Strandberg suelen aparecer en el cuello, en los codos, en el tronco y en la región alrededor del ombligo. Sin embargo, las axilas, los lados flexores de grandes articulacionesingle, fosa poplítea, recto, o la vagina también pueden verse afectadas. La piel las lesiones suelen estar dispuestas simétricamente y demarcadas indistintamente. La superficie de la piel es de color amarillento y nodular. Se desarrollan pliegues cutáneos prominentes. Estos son principalmente visibles cuando se estira la piel. Amarillento lesiones de la piel también se desarrollan en la boca mucosa. Dado que las fibras elásticas del tejido conectivo se ven afectados en la enfermedad, las manifestaciones también se encuentran en las arterias del tipo elástico. Especialmente las arterias grandes pertenecen a este tipo. Arteriosclerosis aparece en los pacientes en una etapa muy temprana. Existe riesgo de hemorragia masiva en el tracto gastrointestinal, pulmones, área urogenital, cerebro y corazón. Sin embargo, las calcificaciones no solo hacen que las arterias sean porosas, sino que también las estrechan. El estrechamiento afecta no solo a las arterias grandes, sino a todas las arterias. sangre vasos en el cuerpo. Estrechamiento de la pierna arterias causa enfermedad oclusiva arterial periférica con dolor al caminar o incluso dolor en reposo. Los pacientes con pseudoxantoma elástico también son significativamente más propensos a sufrir hipertensión que los individuos sanos. La funduscopia ocular revela franjas oscuras alrededor del disco óptico. Estos cambios en forma de rayas también se denominan rayas de Android. Probablemente sean el resultado de una hemorragia. A medida que avanza la enfermedad, las hemorragias retinianas se producen con una frecuencia cada vez mayor. Entre los 30 y los 40 años, la visión de quienes padecen la enfermedad se deteriora significativamente. Este proceso puede continuar hasta ceguera ocurre.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Debido a que la enfermedad es muy rara, pocos médicos piensan en PXE cuando aparecen los primeros síntomas cutáneos. Sin embargo, si existe una sospecha, una piel biopsia se realiza habitualmente. En la histopatología, el tejido conectivo elástico extraído aparece escamoso y fragmentado. Calcio sales se encuentran entre las fibras de colágeno normales. Sin embargo, no siempre es posible un diagnóstico inequívoco sobre la base de la preparación de la piel. Diferencialmente, los cambios en el área de cicatrices y debe excluirse la elastosis actínica. Por lo tanto, puede ser necesario el diagnóstico molecular. En este caso, el análisis de mutaciones en el ABCC6 gen puede detectar la mutación en el cromosoma 16.
Complicaciones
En primer lugar, esta enfermedad causa diversas molestias en la piel y, lo más importante, lesiones de la piel. Los afectados sufren de picazón o erupciones, especialmente en la cara u otras partes visibles del cuerpo, estos cambios pueden ser muy desagradables y Lead a complejos de inferioridad o una autoestima significativamente disminuida. En muchos casos, esta enfermedad también provoca molestias en la región del estómago e intestinos, por lo que los afectados sufren hemorragias en el estómago. Revición de presión sanguínea or anemia también puede desarrollarse como resultado de esta enfermedad. Además, los pacientes también sufren molestias visuales, que pueden ocurrir de forma relativamente repentina y, en la mayoría de los casos, sin ningún motivo en particular. En el peor de los casos, esto lleva a completar ceguera del paciente. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento causal de la enfermedad. En algunos casos, los síntomas pueden ser limitados. Asimismo, los afectados dependen de exámenes periódicos para evitar mayores complicaciones. También es posible que la enfermedad reduzca la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En el caso de pseudoxantoma elástico, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Solo el tratamiento médico oportuno puede prevenir más complicaciones. Dado que el pseudoxantoma elástico es una enfermedad hereditaria, esta enfermedad solo puede tratarse de forma puramente sintomática y no causal. Para evitar una mayor herencia, la persona afectada puede someterse asesoramiento genetico si desea tener hijos. Se debe consultar a un médico si el paciente sufre de diversas cambios en la piel. En este caso, la piel puede volverse amarilla o marrón y tener un efecto negativo en la estética de la persona afectada. Los pacientes también suelen sufrir molestias en los pulmones o problemas digestivos. Revición de presión sanguínea también puede ser una indicación de pseudoxantoma elástico y debe ser examinado por un médico si persiste durante mucho tiempo. Además, la visión reducida del paciente también es uno de los síntomas del pseudoxantoma elástico. El diagnóstico de la enfermedad puede realizarlo un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento adicional requiere una visita a un especialista.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, no hay terapia forestal que puede curar el condición. La causa genética de la calcio Los depósitos no se pueden corregir, por lo que las fibras elásticas del tejido conjuntivo se endurecen gradualmente cada vez más. Debido al mayor riesgo de hemorragia y ceguera, los pacientes salud debe ser revisado regularmente por un médico. Se requiere especial precaución cuando se deben usar medicamentos que aumentan el flujo sanguíneo. Aunque estos alivian las molestias causadas por la vasoconstricción, pueden ser potencialmente mortales en caso de hemorragia. Deben evitarse estrictamente los movimientos y actividades que puedan causar sangrado. La cirugía puede ser necesaria para los síntomas individuales del síndrome de Grönblad-Strandberg. La cirugía es a menudo el último recurso para evitar la ceguera de los pacientes. Las esperanzas están puestas en nuevas terapias, como gen terapia forestal o investigación con células madre. Muchos pacientes con pseudoxantoma elástico sufren de dolor debido a enfermedad oclusiva arterial periférica. Aquí, un bajocolesterol dieta combinado con correr el entrenamiento puede proporcionar alivio. Sangre circulación en las piernas se estimula y se previene o ralentiza la progresión de la enfermedad. Regular correr hace que los pequeños vasos de las piernas se dilaten. Se forman las llamadas garantías. Las garantías son una especie de "carretera de circunvalación". La sangre puede fluir a través de las colaterales, sin pasar por las arterias estrechas en el pierna.
Prevención
El pseudoxantoma elástico es una enfermedad hereditaria. No hay preventivos conocidos medidas. Si se sospecha la enfermedad, se debe consultar a un médico lo antes posible. La enfermedad no es curable, pero con terapia forestal, el curso de la enfermedad puede ralentizarse. Consecuencias tardías como ceguera o diabetes posiblemente se puede prevenir de esta manera.
Programa de Cuidados Posteriores
El pseudoxantoma elástico requiere cuidados de seguimiento específicos para evitar enfermedades secundarias que pueden resultar del pseudoxantoma elástico. La prevención de la ceguera es fundamental a este respecto. Para este propósito, exámenes regulares del fondo del ojo por un oftalmólogo debería de ser realizado. La oftalmólogo Puede detectar hemorragias en la retina en una etapa temprana y tomar contramedidas para prevenir la ceguera. Además, se debe evitar el uso de medicamentos anticoagulantes (Macumar) en cualquier caso, ya que esto aumenta en gran medida el riesgo de sangrado en todo el cuerpo. En cambio, especialmente si hay sangrado en las heces o hemorragia en la retina, puede ser más útil tomar medicamentos que espesen la sangre. Además, un dieta Rico en vitamina K (vegetales verdes) pueden ser útiles para reducir la tendencia a sangrar que ocurre como resultado del pseudoxantoma elástico. Además, exámenes regulares de los pulmones, corazón, y vasos, así como el cerebro, debe realizarse para detectar y tratar cualquier hemorragia que se produzca, cualquier aterosclerosis en desarrollo y cualquier embolia en una etapa temprana. Esto se lleva a cabo con procedimientos de imagen (MRI, CT, Rayos X, ultrasonido). Existente hipertensión también debe tratarse con medicación, ya que esto aumenta el riesgo de enfermedad vascular. Además, los pacientes deben abstenerse de fumar y alcohol consumo para mantener la carga vascular lo más baja posible. Además, el ejercicio puede prevenir la aterosclerosis.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El pseudoxantoma elástico es una enfermedad genética muy rara del tejido conectivo que no se puede curar. Sin embargo, es posible ralentizar los procesos de enfermedad individuales mediante la autoayuda. La cambios en la piel Lead a problemas cosméticos en particular. Por lo tanto, la autoayuda puede retrasar el desarrollo de los antiestéticos pliegues de la piel. medidas. Sobre todo, el paciente debe reducir la exposición de la piel a la luz absteniéndose de las visitas al solárium, las visitas a la playa o el uso del sol. cremas. Además, fumar deben evitarse y ser graves exceso de peso y extrema bajo peso debería ser evitado. Entrenamiento físico y equilibrio dieta también contrarrestar el rápido cambios en la piel. ¿Qué opciones cosméticas están disponibles para ocultar? arrugas de la piel se puede intercambiar en grupos de autoayuda. El ejercicio moderado y la reducción del peso corporal también tienen un efecto positivo en la sistema cardiovascular. Las funciones oculares deben ser examinadas periódicamente por un médico para evitar un posible deterioro repentino de la visión o incluso ceguera. Dependiendo de los hallazgos individuales, las reglas de conducta se pueden discutir con el médico en cada caso individual. Sin embargo, la regla básica es que los pacientes deben hacer ejercicio moderado, comer una dieta equilibrada y abstenerse estrictamente de fumar. También es importante que los pacientes visiten a su médico con regularidad para presión arterial, niveles de lípidos en sangre y ojos examinados. Dado que la enfermedad a menudo también conduce a estrés, el apoyo psicológico o psiquiátrico puede ser útil.
