enfermedades hereditarias

Síndrome de Antley-Bixler: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno de origen genético cuya incidencia en la población general es relativamente baja. La abreviatura comúnmente utilizada para el trastorno es ABS. Hasta la fecha, se conocen y describen aproximadamente 50 casos de la enfermedad en individuos. Básicamente, el síndrome de Antley-Bixler aparece por igual en hombres y mujeres. ¿Qué es el síndrome de Antley-Bixler? El síndrome de Antley-Bixler consiguió ... Síndrome de Antley-Bixler: causas, síntomas y tratamiento

Pseudoxanthoma Elasticum: causas, síntomas y tratamiento

El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno hereditario poco común también conocido como síndrome de Grönblad-Strandberg. Afecta principalmente a la piel, los ojos y los vasos sanguíneos. ¿Qué es el pseudoxantoma elástico? La condición pseudoxantoma elástico también se llama elastorrexis generalista o síndrome de Grönblad-Strandberg. Es un trastorno hereditario. Las fibras elásticas del tejido conectivo se ven afectadas. El síndrome de Grönblad-Strandberg se manifiesta ... Pseudoxanthoma Elasticum: causas, síntomas y tratamiento

Fenotipo: función, tareas, rol y enfermedades

El fenotipo es la apariencia externamente visible de un organismo con sus diversas características. Tanto la composición genética (genotipo) como el entorno influyen en la expresión del fenotipo. ¿Qué es el fenotipo? El fenotipo es la apariencia externamente visible de un organismo con sus diversas características. Las expresiones visibles de un organismo, pero también el comportamiento y ... Fenotipo: función, tareas, rol y enfermedades

Retinitis: causas, síntomas y tratamiento

Los médicos entienden por retinitis una inflamación de la retina del ojo. Activado por varios factores, puede conducir a una pérdida total de la visión a medida que avanza. ¿Qué es la retinitis? La retinitis es una inflamación de la retina, a menudo provocada por infecciones. El curso de la enfermedad puede caracterizarse por síntomas inofensivos, pero también puede ... Retinitis: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de De Toni Debre Fanconi: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de De Toni Debre Fanconi es el nombre que se le da a una enfermedad genética. Implica la reabsorción de diversas sustancias en el riñón. ¿Qué es el síndrome de Toni Debre Fanconi? El síndrome de De Toni-Debre-Fanconi también se conoce como complejo De Toni-Debre-Fanconi, síndrome de De Toni-Fanconi o diabetes de glucosa-aminoácidos. Esto se refiere a un trastorno de reabsorción renal del ... Síndrome de De Toni Debre Fanconi: causas, síntomas y tratamiento

Genética: tratamiento, efectos y riesgos

La genética es el estudio de la herencia y se ocupa de la información genética y cómo se transmite. En genética, tanto la estructura como las funciones de los genes se estudian con más detalle. Como estudio de la herencia, pertenece a una rama de la biología y examina las características individuales que se transmiten a través de varias generaciones. ... Genética: tratamiento, efectos y riesgos

Expresión genética: función, tareas, rol y enfermedades

La expresión genética se refiere a la expresión y desarrollo de una característica genéticamente predispuesta de un ser vivo. Esto contrasta con la información genética que no se expresa y solo puede detectarse mediante análisis de ADN. ¿Qué es la expresión genética? La expresión genética se refiere a la expresión y desarrollo de un rasgo genéticamente predispuesto de un ser vivo ... Expresión genética: función, tareas, rol y enfermedades

Síndrome de roedor: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de roedor es un síndrome de malformación congénita que pertenece al grupo de disostosis acrofacial. El complejo de síntomas se basa en una mutación en el gen SF3B4, que codifica los componentes del mecanismo de empalme. La terapia es puramente sintomática. ¿Qué es el síndrome del roedor? Las disostosis acofaciales son un grupo de enfermedades del grupo de las displasias esqueléticas congénitas ... Síndrome de roedor: causas, síntomas y tratamiento

Deficiencia de glicerol quinasa: causas, síntomas y tratamiento

La deficiencia de glicerol quinasa, también conocida por los sinónimos de deficiencia de GK, deficiencia de glicerol quinasa, hiperglicerinemia o deficiencia de ATP-glicerol-3-fosfotransferasa, es un trastorno metabólico que puede tratarse en el Departamento de Genética Humana. Se hace una distinción entre deficiencia de glicerol quinasa aislada, infantil, juvenil y adulta. ¿Qué es la deficiencia de glicerol quinasa? La deficiencia de glicerol quinasa es rara ... Deficiencia de glicerol quinasa: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad por almacenamiento de collerstinester es una enfermedad por almacenamiento lisosomal y un error innato del metabolismo con una base genética. La enfermedad es hereditaria y está causada por una mutación genética en los genes que codifican la lipasa ácida lisosomal. El tratamiento sintomático de los pacientes es medicación conservadora o pasos de terapia de reemplazo enzimático. ¿Qué es la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol? El … Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol: causas, síntomas y tratamiento

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas están hechos de ADN enrollado (desoxirribonucleinácido) y se encuentran en el núcleo de cada célula humana. Aunque el número de cromosomas varía en cada especie, la cantidad de cromosomas en una especie por célula corporal es idéntica. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (diploides) o 46 cromosomas individuales (haploides). Sin embargo, la comparación con otros organismos ... ¿Qué son los cromosomas?

Enfermedad de Tánger: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Tánger es una enfermedad hereditaria extremadamente rara en unos 100 casos documentados hasta la fecha. Los pacientes con esta enfermedad padecen un trastorno del metabolismo de los lípidos y una disminución de la producción de colesterol HDL. Todavía no existen métodos terapéuticos causales para el tratamiento de la enfermedad de Tánger. ¿Qué es la enfermedad de Tánger? La enfermedad de Tánger es extremadamente rara ... Enfermedad de Tánger: causas, síntomas y tratamiento