El síndrome de Cowden es un trastorno hereditario autosómico dominante asociado con una tendencia a formar tumores y se debe a una mutación en el PTEN. gen. Aunque las neoplasias suelen ser benignas, la enfermedad aumenta, no obstante, el riesgo de células cancerosas en pacientes. El tratamiento es puramente sintomático y se limita a chequeos regulares y resecciones tumorales.
¿Qué es el síndrome de Cowden?
Las facomatosis son trastornos hereditarios basados en displasias mesenquimatosas y neuroectodérmicas. Las displasias corresponden a malformaciones visibles de órganos o tejidos. El llamado síndrome de Cowden se asigna a las facomatosis y se caracteriza por displasias en el sentido de tumores de las tres capas germinales embrionarias. El síndrome corresponde a una enfermedad extremadamente rara. Desde su descripción inicial, solo se han documentado 150 casos en todo el mundo. Se estima que la incidencia de la enfermedad hereditaria es menos de un caso por cada 200,000 personas. Ambos sexos se ven afectados con igual frecuencia por la enfermedad hereditaria. El cuadro clínico del síndrome de Cowden es pleomórfico, es decir, multiforme. La penetrancia depende de la edad y es heterogénea en gen expresión. Síndromes como el síndrome de Proteus, el síndrome Proteus-Like y el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba comparten el mismo genotipo que el síndrome de Cowden, según investigaciones recientes, y por lo tanto difieren del cuadro clínico solo en el fenotipo.
Causas
El síndrome de Cowden tiene su causa en los genes. Como enfermedad hereditaria, se transmite en el modo de herencia autosómico dominante. Los investigadores identifican la causa de las malformaciones como una mutación en el PTEN gen. Este gen codifica la enzima multifuncional fosfatasa y tiene un efecto supresor sobre los tumores, entre otras cosas. Debido a la mutación del gen codificante, la enzima pierde parcialmente su función real. Esta conexión explica las neoplasias tisulares de aspecto tumoral de los tres cotiledones que caracterizan el síndrome de Cowden. Por esta razón, el síndrome se asigna al grupo de síndrome tumoral de hamartoma PTEN, que también incluye el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome de Proteus. El gen PTEN se encuentra en el brazo largo del cromosoma 10 en el locus del gen q23. La función supresora de tumores del gen se debe a su efecto inhibidor sobre la proteína quinasa Akt. Esta es una molécula diana central en la transducción de estímulos anti-apoptóticos y proliferativos. La falta mutacional de inhibición de PTEN del gen hace que la proteína quinasa sea hiperactiva y, por tanto, estimula la formación de tumores.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Cowden padecen múltiples hamartomas del piel y membranas mucosas. Triquilemomas de la cara, papilomas mucosos de la boca, y acral y palmoplantar queratosis son síntomas comunes. Además, pueden aparecer múltiples pápulas faciales. La pigmentación macular en la región del pene también se documenta con frecuencia. Lo mismo ocurre con los hamartomas gastrointestinales y los ganglioneuromas. También son sintomáticos para el síndrome otros tumores benignos en los órganos, como nódulos tiroideos, tumores fibroquísticos de la mama o lipomas en la tejido conectivo. La mayoría de los pacientes también sufren de macrocefalia en el sentido de un tamaño demasiado grande. cabeza circunferencia. Mental retraso y se han observado anomalías de la forma autista en casos aislados. En principio, los tumores del síndrome de Cowden suelen ser benignos. Sin embargo, las displasias pueden degenerar, aumentando enormemente el riesgo de células cancerosas en pacientes Cáncer de mama, cáncer uterinoy cáncer de tiroides a una edad temprana no son infrecuentes.
Diagnóstico
El diagnóstico clínico del síndrome de Cowden se realiza utilizando criterios mayores y menores del National Comprehensive Cáncer Directrices de la red. Las pruebas genéticas arrojan evidencia de una mutación de PTEN. Biopsias y histología se requieren con frecuencia como parte del proceso de diagnóstico, al igual que las imágenes de órganos internos y tejidos. El pronóstico para los pacientes con síndrome de Cowden es relativamente desfavorable, ya que el riesgo de degeneración tumoral es relativamente alto. El pronóstico mejora con regular monitoreo.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Cuando se notan las típicas pápulas faciales y otros signos del síndrome de Cowden, se debe consultar a un médico. Si se sospecha de tumores y lipomas, está indicada la evaluación inmediata por parte de un especialista, especialmente si se presentan síntomas adicionales como cambios en la piel o se nota una disminución en el rendimiento mental. Estos signos indican que el síndrome de Cowden está tomando un curso severo y, por lo tanto, es mejor que un especialista en enfermedades hereditarias los examine y, si es necesario, los trate directamente. Como parte del tratamiento, un especialista en genes terapia forestal puede ser consultado además del especialista y el médico de familia. En cualquier caso, se recomiendan exámenes de control y biopsias periódicas para detectar posibles degeneraciones en una etapa temprana. Además, más terapia forestal Es posible que deba iniciarse para extirpar tumores más grandes. La persona afectada debe hablar al médico responsable por esto y luego puede que tenga que visitar una clínica. Sin embargo, solo el médico puede responder si se debe realizar un tratamiento complejo para el síndrome de Cowden y cuándo.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal aún no está disponible para pacientes con síndrome de Cowden. Es posible que los avances en la genética terapia forestal pronto se abrirán enfoques terapéuticos causales. Sin embargo, hasta la fecha, los enfoques de la terapia génica no han llegado a la fase clínica. Por esta razón, el síndrome de Cowden todavía se considera una enfermedad incurable que solo puede tratarse sintomáticamente. El pacientemonitoreo juega un papel importante dentro de la terapia sintomática. Idealmente, los pacientes notan cualquier neoplasma en muy poco tiempo y contactan a un especialista de inmediato para su control. Se recomienda encarecidamente a los pacientes que se realicen exámenes de control y biopsias periódicas para detectar posibles degeneraciones lo suficientemente temprano. La resección de tumores es un componente central de la terapia sintomática. Dependiendo de la localización del tumor, esta resección requiere una amplia variedad de procedimientos. Si bien algunos tumores se pueden extirpar de forma mínimamente invasiva, se requiere una cirugía mayor para resecar otros. Durante la resección, es imperativo preservar las estructuras vitales. Si no se pueden extirpar porciones más grandes de tumores en este contexto, se llevará a cabo una terapia adicional. El uso de citostáticos, la radioterapia u otras terapias de este tipo pueden ser necesarias en este contexto.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico es bastante malo en el síndrome de Cowden. El riesgo de degeneración tumoral es relativamente alto, lo que genera un riesgo significativo de secuelas. Sin embargo, con un tratamiento regular, se pueden evitar las metástasis. No obstante, los pacientes requieren un tratamiento farmacológico de por vida. Los síntomas individuales suelen causar graves molestias, que pueden reducir significativamente el bienestar y la calidad de vida de los afectados. Además, pueden surgir complicaciones graves a partir de algunas quejas. Por ejemplo, cambios en la piel siempre lleva el riesgo de inflamación, úlceras y sangrado. A largo plazo, estas quejas, pero también las psicológicas estrés asociados con el riesgo constante de enfermedad, representan una carga considerable para los afectados. Pacientes que sufren de trastornos mentales retraso o las anomalías del espectro autista de formas en el contexto del síndrome de Cowden tienen un peor pronóstico. Las personas afectadas están permanentemente limitadas en su calidad de vida y generalmente dependen de la ayuda externa. Además, siempre existe el riesgo de que la displasia se convierta en cáncer. Los pacientes tienen un mayor riesgo de enfermedades secundarias como cáncer de mama, cáncer de tiroidesy cáncer uterino, que puede ocurrir a una edad temprana en el síndrome de Cowden.
Prevención
El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria. Debido a que la causa del síndrome se encuentra en los genes y, por lo tanto, debe llamarse factor interno, pocas medidas preventivas medidas existe. Sin embargo, las parejas pueden aprovechar asesoramiento genetico en planificación familiar. Es probable que quienes padecen el síndrome de Cowden lo transmitan a sus hijos mediante una herencia autosómica dominante. Para evitar este escenario, las personas afectadas pueden decidir no tener hijos propios. No obstante, la posibilidad de adopción les brinda opciones para formar una familia. Si tal decisión se considera apropiada en un caso individual depende principalmente de la experiencia personal con la enfermedad.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, solo cuidados posteriores muy limitados medidas están disponibles para la persona afectada con síndrome de Cowden. El curso posterior y, por lo tanto, también la esperanza de vida de esta enfermedad dependen en gran medida del momento del diagnóstico. Por lo tanto, la persona afectada ya debe consultar a un médico ante los primeros síntomas o signos de esta enfermedad para evitar complicaciones o quejas adicionales. En este caso, no puede ocurrir una autocuración. Dado que el síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria, asesoramiento genetico debe realizarse si la paciente desea tener hijos, para que el síndrome no aparezca en la descendencia. Además, son necesarios exámenes y controles regulares de todo el cuerpo para detectar y tratar tumores en una etapa temprana. También pueden ser necesarias intervenciones quirúrgicas, tras las cuales la persona afectada debe en todo caso descansar y también cuidar su cuerpo. En cualquier caso, deben abstenerse de realizar esfuerzos u otras actividades físicas y estresantes para no ralentizar el proceso de curación. Cuando tome medicamentos, asegúrese siempre de tomarlos regularmente y en la dosis correcta. Si tiene alguna pregunta o si algo no está claro, siempre se debe contactar a un médico primero.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Cowden siempre requiere un diagnóstico y tratamiento especializado. Los afectados a menudo pueden actuar contra los propios síntomas individuales. Por ejemplo, el típico cambios en la piel en la cara se puede remediar con una estricta higiene personal y el uso de Productos para el cuidado de la piel. Se recomienda a los pacientes que consulten a su médico, quien puede prescribir un producto adecuado en vista de los síntomas. En casos graves, el profesional médico derivará al paciente a un especialista que podrá tomar medidas adicionales. Si se desarrollan discapacidades mentales, terapéuticas y fisioterapéuticas medidas debe ser tomada. Por ejemplo, se aconseja al paciente que realice memoria ejercicios y también para aprovechar las revisiones médicas. Para asegurarse de que el tumor no vuelva a aparecer después del tratamiento, es necesario realizar más exámenes por parte de un especialista. El paciente debe llevar un libro de quejas completo en el que anote los síntomas y las quejas. Las notas ayudarán al médico a ajustar la medicación y elegir las terapias complementarias adecuadas. Finalmente, las personas que padecen el síndrome de Cowden dependen del apoyo de familiares y amigos. El apoyo de familiares y conocidos contribuye significativamente a una pronta recuperación.
