Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Pequeño recuento sanguíneo
- Semi-Ayuno glucosa (rápido sangre glucosa) - y prueba de tolerancia a la glucosa (oGTT) si es necesario.
- Colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL
- Triglicéridos
- VIH
Diagnóstico hormonal
Diagnóstico básico
- FSH (hormona estimulante del folículo) [obligatoria si se sospecha de espermatogénesis (espermatogénesis); a medida que aumentan los niveles séricos de FSH, disminuyen las concentraciones de inhibina B]
- LH (hormona luteinizante).
- Testosterona (testosterona total)
- 17-beta-estradiol [obligatorio en ginecomastia/ agrandamiento de la glándula mamaria masculina].
- La prolactina [obligatorio en los trastornos de la libido y ginecomastia] (sospecha de prolactinoma → resonancia magnética (RM) de la región selar).
- TSH (hormona estimulante de la tiroides) [para niveles elevados de prolactina sérica]
Constelaciones típicas de hallazgos de parámetros hormonales y examen de la eyaculación y sus diagnósticos clínicos sospechosos:
| FSH | LH | Testosterona total | Espermiograma | Sospecha de diagnóstico clínico | |
| Hipogonadismo hipergonadotrópico (hipogonadismo primario). | ↑ | ↑ | ↔ / ↓ | Azoospermia | síndrome de va Klinefelter |
| Azoospermia normogonadotrópica | ↔ | ↔ | ↔ | Azoospermia | Azoospermia de cierre |
| Azoospermia hipergonadotrópica / OAT | ↑ | ↔ | ↔ | Azoospermia / AVENA | Daño testicular primario (daño testicular):
|
| Hipogonadismo hipogonadotrópico (hipogonadismo secundario). | ↓ | ↓ | ↓ | Azoospermia / OAT | Trastorno hipofisario / hipotalámico |
| OAT normogonadotrópico | ↔ | ↔ | ↔ | AVENA | Pacientes con:
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Leyenda
- Azoospermia (= ausencia completa de espermatozoides y espermatozoides en el eyaculado).
- TAO = oligoasteno-teratozoospermia (= número reducido, motilidad reducida y alto porcentaje de malformaciones esperma).
Latente / manifiesto hipotiroidismo (hipotiroidismo).
- TSH [obligatorio en presencia de niveles elevados de prolactina sérica]
- Si aplica, ft4
- Si corresponde, TRH-TSH prueba (prueba de función tiroidea).
Diagnóstico inmunológico
Se determinan los siguientes anticuerpos:
- Automóvil-anticuerpos a esperma antígenos * - encontrados en aproximadamente 1 de cada 10 casos de cuestiones de.¡Nota! La ausencia de anticuerpos en suero no excluye su presencia en las secreciones corporales. Por lo tanto, las secreciones cervicales y la eyaculación también deben examinarse siempre en busca de anticuerpos.
* La presencia de esperma antígenos significa que el cuerpo produce anticuerpos contra sí mismo, es decir, contra su propio esperma. Estos anticuerpos pueden Lead a la aglomeración (agrupamiento) de los espermatozoides y afectan su motilidad (movilidad) y fertilidad.
Diagnóstico bacteriológico y virológico
Como medida de detección o por sospecha de prostatitis: cultivos para la detección de gérmenes de bacterias fotosintéticas, miocoplasma, ureaplasma y virus (clamidia, genitales herpes, VPH) en el eyaculado (espermatozoides). Microbiología de la eyaculación: condiciones para el antibiótico terapia forestal.
- Cultivo de eyaculado positivo:> 103 los gérmenes/ ml (tipo de germen relevante).
- Leucoespermia:> 106 leucocitos/ ml.
Un examen bacteriológico de la eyaculación consiste en: Determinación del tipo de germen y recuento de gérmenes [UFC / ml] incluyendo un resistograma.
Diagnóstico genético humano
La frecuencia de alteraciones genéticas o cromosómicas se correlaciona negativamente con los espermatozoides concentración. En pacientes con azoospermia (eyaculación sin espermatozoides) hasta en un 15% de los casos. Las pruebas de cromosomas (determinación del cariotipo / aparición de un conjunto de cromosomas) o el diagnóstico genético deben realizarse en:
- Concentraciones totales de esperma: <10 millones.
- Diagnóstico de microdeleción del factor de azoospermia (AZF) a concentraciones <5 millones.
- Azoospermia (ausencia completa de espermatozoides / células de semen en el eyaculado).
- Sospecha síndrome de Klinefelter - gonosomas (sexo cromosomas) anomalía del sexo masculino que conduce a hipogonadismo primario (hipofunción gonadal).
- Anomalías estructurales del cordón espermático: CFTR (“fibrosis quística regulador de conductancia transmembrana ”) - diagnóstico de mutación (GR A).
Diagnóstico genético preventivo: detección de portadores
Detección de portadores es una prueba genética que se utiliza para determinar si una persona es portadora de un trastorno hereditario autosómico recesivo específico. Esta prueba de detección es la más utilizada por las parejas que están considerando el embarazo y quiere determinar de antemano si el niño heredará enfermedades genéticas. El Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda la detección de fibrosis quística sólo para parejas de ascendencia europea, y el American College of Medical Genética and Genomics (ACMG) recomienda la detección de atrofia muscular en la columna Además, en esta población, las dos pruebas de detección de portadores actuales detectan solo 55.2 trastornos por cada 100,000 niños; detectar las dos pruebas de detección de portadores actuales detectan solo 55.2 trastornos por cada 100,000 niños; según el panel completo, sería de 159.2 trastornos por cada 100,000 niños. Para los judíos asquenazíes, entre los que los trastornos genéticos son más frecuentes, el ACOG recomienda realizar pruebas de detección de la enfermedad en las parejas en edad fértil para el síndrome de Tay-Sachs y la disautonomía familiar. El ACMG sugiere un panel de diez pruebas genéticas (p. Ej., Enfermedad de Niemann-Pick tipo A, Enfermedad de Gauchery Fanconi anemia tipo C) En esta población, 392.2 por cada 100,000 niños desarrollan enfermedad recesiva grave. Nota: Ser portador no causa enfermedad recesiva. El doble juego de cromosomas generalmente protege contra él.
