Detección de portadores

La detección de portadores es una prueba genética que se utiliza para determinar si una persona es portadora de un trastorno hereditario autosómico recesivo específico.

Esta prueba de detección es la más utilizada por las parejas que están considerando el embarazo y quiere determinar de antemano si el niño heredará enfermedades genéticas.
El Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda la detección de fibrosis quística sólo para parejas de ascendencia europea, y el American College of Medical Genética and Genomics (ACMG) recomienda la detección de atrofia muscular en la columna Además, en esta población, las dos pruebas de detección de portadores actuales detectan solo 55.2 trastornos por cada 100,000 niños; detectar las dos pruebas de detección de portadores actuales detectan solo 55.2 trastornos por cada 100,000 niños; según el panel completo, sería de 159.2 trastornos por cada 100,000 niños.
Para los judíos asquenazíes, entre los que los trastornos genéticos son particularmente prevalentes, el ACOG recomienda evaluar a las parejas en edad fértil para detectar el síndrome de Tay-Sachs y la disautonomía familiar, además de detectar la enfermedad. El ACMG sugiere un panel de diez pruebas genéticas (p. Ej., Enfermedad de Niemann-Pick tipo A, Enfermedad de Gauchery Fanconi anemia tipo C) En esta población, 392.2 por cada 100,000 niños desarrollan enfermedad recesiva grave.
Nota: Ser portador no causa enfermedad recesiva. El doble juego de cromosomas generalmente protege contra él.