¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter ocurre en aproximadamente cada 750 personas. Es una de las enfermedades cromosómicas congénitas más comunes en la que los hombres afectados tienen un cromosoma sexual de más. Suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar del 46XY habitual. La doble X en el conjunto de cromosomas conduce a una testosterona deficiencia, que continúa causando síntomas típicos del síndrome de Klinefelter. Obtenga más información sobre esto.
¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Es más probable que ocurra accidentalmente debido a un trastorno durante meiosis. Durante esto meiosis, esperma y se producen huevos.
Es importante en meiosis que un cromosoma cada uno se distribuye al hombre y a la mujer esperma células. Este no es el caso del síndrome de Klinefelter. O el esperma o el huevo tiene un cromosoma X adicional.
Esto significa que un cromosoma sexual es demasiado cuando se fertiliza. Esto también se llama aberración cromosómica. El cuadro clínico solo se manifiesta en hombres, que suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar de 46XY.
La X adicional cromosomas porque un testosterona deficiencia, que tiene más consecuencias. Una enfermedad, que también se basa en un número alterado de cromosomas, es el Síndrome de Turner. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad cromosómica congénita.
La causa de la enfermedad es un trastorno durante la maduración de los espermatozoides y los óvulos, también llamado meiosis. La cromosomas no se distribuyen exactamente por igual, de modo que un espermatozoide u óvulo contiene un cromosoma X adicional. El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Se desarrolla por casualidad. Por tanto, no es hereditario ni contagioso.
Estos síntomas pueden indicar síndrome de Klinefelter
Los síntomas típicos que ocurren en el síndrome de Klinefelter son causados por un testosterona deficiencia. Suele tener el siguiente aspecto: pequeño Testículos: En la infancia, un testículo no descendido a menudo se ve por primera vez, que puede ser unilateral o bilateral. Los adultos con síndrome de Klinefelter suelen tener un testículo pequeño.
Pene pequeño: Además, las personas afectadas suelen tener un pene pequeño. La falta de esperma también puede provocar cuestiones de.
- Testículo pequeño: a menudo un testículo no descendido ocurre primero en la infancia, que puede ser unilateral o bilateral.
Los adultos con síndrome de Klinefelter suelen tener un testículo pequeño.
- Pene pequeño: Además, las personas afectadas suelen tener un pene pequeño. La falta de esperma también puede provocar cuestiones de.
Masa muscular y grasa alterada: la testosterona favorece el crecimiento muscular. En el síndrome de Klinefelter, los niveles bajos de testosterona dan como resultado una masa muscular reducida a favor de la masa grasa.
Los afectados tienen un mayor depósito de grasa y tienden a ser exceso de peso. Alto crecimiento: debido a la falta de testosterona, el crecimiento articulaciones cerrar más tarde, lo que resulta en un mayor crecimiento de la longitud. Las personas afectadas tienen un tamaño superior a la media.
- Masa muscular y grasa alterada: la testosterona favorece el crecimiento muscular. En el síndrome de Klinefelter, los niveles bajos de testosterona dan como resultado una masa muscular reducida a favor de la masa grasa. Los afectados tienen un mayor depósito de grasa y tienden a ser exceso de peso.
- Alto crecimiento: debido a la falta de testosterona, el crecimiento articulaciones cerrar más tarde, lo que resulta en un mayor crecimiento de la longitud.
Los afectados tienen un tamaño superior a la media.
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Las personas afectadas a menudo tienen testículo no descendido, una extremidad pequeña y debilidad muscular ya en la infancia. El desarrollo del habla suele retrasarse. Aprendiendo y las dificultades de lectura pueden ocurrir en los niños en edad escolar.
En la adolescencia suele haber un inicio tardío de la pubertad, crecimiento de los senos y un fuerte crecimiento en longitud. Los adultos también pueden tener problemas de erección e impotencia. Si no se trata, también puede conducir al desarrollo de exceso de peso con el desarrollo de diabetes mellitus 2 y enfermedades vasculares. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se puede hacer en el útero examinando el líquido amniótico o tomando una muestra del placentaPosteriormente, el diagnóstico se puede realizar mediante un sangre muestra, en la que se examina el conjunto de cromosomas. Sin embargo, esto requiere una experiencia genética humana.
