La enfermedad de Alexander es un trastorno fatal muy raro que destruye la sustancia blanca en el cerebro y médula espinal. También se conoce como síndrome de Alexander, enfermedad de Alexander y leucodistrofia dismielinógena.
¿Qué es la enfermedad de Alexander?
El patólogo William Stewart Alexander describió por primera vez la enfermedad de Alexander como un trastorno. Es uno de los trastornos de la leucodistrofia. Se trata de enfermedades genéticas metabólicas en las que la sustancia blanca del sistema nervioso degenera. En el síndrome de Alexander, la sustancia blanca en el cerebro y médula espinal Es afectado. La enfermedad de Alexander se diferencia de los otros trastornos de leucodistrofia en que las células tisulares especiales en el sistema nervioso, los astrocitos, se ven afectados por las fibras de Rosenthal. Las fibras de Rosenthal son inclusiones parecidas a gusanos en la célula. La enfermedad se divide en cuatro formas, según la edad de la persona afectada. La forma infantil es la más común. Ocurre en bebés. También existe la forma neonatal en recién nacidos, la forma juvenil en adolescentes y la forma adulta en adultos. A veces, los científicos usan el nombre de enfermedad de Alexander solo para la forma infantil. Los niños sufren de la forma infantil con más frecuencia que las niñas. La rareza de esta enfermedad se refleja en el hecho de que los médicos estiman el número de enfermos estudiados científicamente en todo el mundo en unas 150 personas. En Alemania, solo hubo 50 casos probados en 2011.
Causas
La enfermedad se debe a una mutación genética. La gen para la producción de la proteína GFAP se ve afectada por esta mutación. Suele ocurrir de forma espontánea, lo que significa que los hijos de padres sanos también son susceptibles a esta enfermedad. La investigación ha demostrado que la mutación parece originarse predominantemente en los genes del padre. ¿Cómo este cambio en el gen conduce a la degeneración de las células nerviosas y provoca los cambios típicos en el cerebro aún no ha sido aclarado.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad se manifiesta de manera diferente según la edad. En la forma infantil, hay marcadas alteraciones del desarrollo en la función motora y sensorial. Además, hay alteraciones en el motor. coordinación. Además de la ampliación del cráneo, otro síntoma es el agrandamiento del cerebro. Las personas afectadas tienen dificultad para tragar y sufren de espasticidad, que es la contracción de músculos individuales o grupos de músculos, y convulsiones. En la forma neonatal, los mismos síntomas ocurren y se intensifican durante un período de tiempo mucho más corto. Los síntomas de la forma juvenil dependen del caso. No aparecen todos los signos de la enfermedad. A veces, los pacientes jóvenes no tienen convulsiones y no sufren de espasticidad. La ampliación del cráneo La macrocefalia conocida como macrocefalia también es menos común en quienes padecen la forma juvenil. Los síntomas típicos de la enfermedad de Alexander ocurren con mucha menos frecuencia y en formas más leves en la forma adulta. Sin embargo, los médicos han descubierto que en los adultos, la tronco cerebral se ve afectado en mayor medida por la destrucción. Trastornos del habla e involuntario espasmos de las úvula ocurrir.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La enfermedad de Alexander es una enfermedad mortal. Provoca una discapacidad grave y termina en insuficiencia cardiovascular. Después del descubrimiento de la enfermedad, inicialmente era común hacer un diagnóstico por biopsia, la extracción de una muestra de tejido. Entretanto, imagen de resonancia magnética del cerebro se realiza para verificar el diagnóstico de una forma juvenil. Para considerar el diagnóstico confirmado, los médicos utilizan cuatro criterios al evaluar el escáner cerebral:
- El primer criterio es un cambio en la sustancia blanca central del cerebro.
- Otra confirmación es la presencia de una franja periventricular. Esto muestra zonas más oscuras o más claras en ciertas áreas del cerebro, según el tipo de imagen de la exploración, que no tienen esta gradación de color en el desarrollo normal.
- Del mismo modo, el enriquecimiento de ciertas regiones del cerebro con agente de contraste es una indicación de la enfermedad.
- El cuarto criterio son las anomalías anatómicas en el tálamo, tronco cerebral y ganglios basales, que se encuentran debajo de la corteza cerebral. En los adultos, la atrofia tisular reconocible y los cambios de señal en el tronco cerebral y médula espinal son pistas adicionales.
Complicaciones
Debido a la enfermedad de Alexander, el paciente experimenta síntomas y complicaciones muy graves en la vida cotidiana. Como regla general, se producen varios trastornos motores, por lo que la deforestación del niño es significativamente limitada. También el coordinación y el movimiento del paciente está limitado por la enfermedad de Alexander, por lo que los pacientes también dependen de la ayuda de otras personas en su vida cotidiana. Además, existen dificultades para tragar y el desarrollo de espasticidad. dificultades para tragar También puede Lead a las dificultades para ingerir alimentos o líquidos. No es infrecuente que los padres de los afectados también se vean gravemente afectados por la enfermedad de Alexander y sufran problemas psicológicos o incluso depresión.. En el curso posterior de la enfermedad, trastornos del habla ocurrir, que también puede Lead a la intimidación o las burlas entre los niños. La enfermedad de Alexander reduce considerablemente la calidad de vida del paciente. La esperanza de vida de la persona afectada también se ve reducida por la enfermedad, de modo que finalmente llega la muerte de la persona afectada por corazón falla. El tratamiento de la enfermedad solo puede reducir los síntomas, pero no puede resolverlos por completo. Además, los familiares o los padres no pocas veces necesitan tratamiento psicológico para hacer frente a los problemas psicológicos. estrés.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si se observan trastornos del desarrollo en varias áreas en un niño en crecimiento, siempre se debe consultar a un médico. En el caso de anomalías tanto físicas como mentales, es recomendable realizar un reconocimiento médico para poder aclarar los síntomas. Deben examinarse y tratarse las alteraciones e irregularidades de las secuencias de movimiento, la función motora en su conjunto y la función sensitivomotora. Si se producen anomalías de comportamiento e inconsistencias en la locomoción en comparación directa con niños de la misma edad, se necesita ayuda médica. Dado que la enfermedad de Alexander tiene un curso fatal, se debe realizar una visita al médico ante los primeros signos y sospechas de una posible salud problema. Mediante un trato individualizado y terapia forestal plan, los síntomas existentes pueden tratarse médicamente y, por lo tanto, la calidad de vida del paciente se puede mejorar considerablemente. En caso de trastornos del hablaconvulsiones, un trastorno convulsivo o espasticidad, es necesaria una visita al médico. Si hay anomalías del sistema muscular, contracciones de fibras musculares individuales o si un agrandamiento cabeza se nota la forma, se debe consultar a un médico. Una peculiaridad óptica del sistema esquelético es a menudo un signo de salud trastorno. Debe discutirse con un médico de inmediato. Los trastornos del movimiento voluntario son indicaciones adicionales de una enfermedad actual. En particular, una irregularidad del úvula indica la enfermedad de Alexander y debe ser presentado a un médico.
Tratamiento y terapia
Las diversas formas progresan con duración y gravedad variables. Los bebés con la enfermedad mueren después de unos meses. Los adultos, niños y adolescentes pueden vivir con la enfermedad durante años. La forma infantil muestra sus primeros síntomas entre los seis meses y el año de edad. Al contrario de la forma infantil, los demás se dan por igual en niños y niñas. La forma juvenil comienza en la primera o segunda década de la vida. La forma adulta estalla entre los 20 y los 45 años. No hay cura ni terapia forestal está disponible. El tratamiento solo intenta aliviar o tratar los síntomas de la enfermedad de Alexander. Esta hecho con drogas antiepilépticas, fármacos antiespásticos o anticonvulsivos y analgésicos. Dificultades para comer debido a la dificultades para tragar asociados con la enfermedad requieren la colocación de un tubo de alimentación en algunos pacientes. Otro medidas incluir fisioterapia, terapias ocupacionales y terapia del habla. Las fisioterapias alivian los calambres de las extremidades. En cualquier caso, no solo el paciente necesita tratamiento, sino que los miembros de la familia afectados también necesitan asesoramiento de apoyo.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Alexander es generalmente desfavorable. Según la investigación actual, una cura es imposible. Los niños afectados suelen morir durante los primeros diez años de vida. El pronóstico específico del individuo afectado depende principalmente de la forma y la edad de aparición de la enfermedad. Después de la aparición de la enfermedad de Alexander, se desarrollan múltiples discapacidades graves en unos pocos meses o años, lo que lleva a la muerte por insuficiencia cardiovascular. La enfermedad progresa más rápidamente en la forma neonatal. Los niños afectados suelen morir cuando aún son bebés. La forma juvenil de la enfermedad de Alexander es algo más leve. En este caso, los déficits neurológicos no aparecen hasta mucho más tarde. Los síntomas como convulsiones y espasticidad también ocurren considerablemente más tarde o no ocurren en esta forma. A largo plazo, esta forma de la enfermedad también conduce a la muerte del paciente. No se pueden hacer declaraciones concretas sobre el pronóstico de la forma adulta de la enfermedad de Alexander. Por regla general, su curso es mucho más suave que el de la la infancia formas de la enfermedad. Por lo tanto, a menudo hay cursos de larga duración con solo un deterioro menor al principio, como trastornos de la deglución y del habla.
Prevención
Debido a que la enfermedad de Alexander es causada por una mutación mayoritariamente espontánea, no existen medidas. Según los supuestos científicos, la probabilidad de que los padres de los niños afectados vuelvan a tener un hijo con esta mutación es del uno por ciento. Sin embargo, los médicos recomiendan asesoramiento genetico y diagnóstico prenatal si la enfermedad se presenta en un círculo familiar.
Seguimiento
La enfermedad de Alexander es incurable. condición que suele ser fatal. La atención de seguimiento se centra en el cuidado de los miembros restantes de la familia después de la muerte del niño. El médico establece contacto con un terapeuta y un grupo de apoyo adecuados. El objetivo es superar el dolor para recuperar la calidad de vida. Comprender la enfermedad también es importante aquí. Además, general medidas como los deportes y el descanso ayudan a procesar el trauma. Cuál de estos tiene sentido para el individuo en detalle debe discutirse con el médico responsable. No hay atención de seguimiento en el verdadero sentido de la palabra para la enfermedad de Alexander. Si los padres deciden volver a tener un hijo, se puede realizar una prueba genética. La prueba genética evalúa el riesgo de enfermedad en el segundo hijo. Durante la consulta posterior, las opciones se discuten con los padres. Si el riesgo de enfermedad es alto, una nueva el embarazo no es aconsejable. Si el riesgo resulta ser bajo, los futuros padres también deben ser monitoreados de cerca.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de Alexander es una grave condición que no se puede tratar causalmente. Los padres de los niños afectados deben buscar apoyo terapéutico en una etapa temprana. En un grupo de autoayuda para padres afectados, los familiares aprenden cómo lidiar con la enfermedad y procesar el curso generalmente negativo. Una medida de acompañamiento importante es el tratamiento fisioterapéutico, que los padres pueden continuar en casa. Aunque fisioterapia y la terapia ocupacional no pueden resolver los síntomas, pueden retrasar el curso de la enfermedad. Además, el ejercicio físico y el estímulo aumentan la calidad de vida del niño. Cerca monitoreo por el médico es igualmente importante. Los padres también deben estar atentos a los síntomas inusuales y, en caso de duda, llamar a los servicios médicos de emergencia. Según el tipo y la gravedad de la enfermedad de Alexander, es posible que sea necesario concertar citas con un terapeuta del habla y otros especialistas y comprar los dispositivos de asistencia necesarios. Las personas que padecen la forma adulta de la enfermedad de Alexander también deben consultar a un psicólogo. Al principio, el progreso de la enfermedad puede ralentizarse mediante deportes y medidas dietéticas. Cuando la enfermedad ocurre en un círculo familiar, asesoramiento genetico es recomendado.
