La enfermedad de la progeria tipo 2, también llamada síndrome de Werner, pertenece a los defectos genéticos. La palabra progeria proviene del latín y significa “envejecimiento prematuro”. El síndrome de Werner fue descrito por primera vez por el médico de Kiel CW Otto Werner en 1904.
¿Qué es la progeria tipo 2?
El defecto genético en el material hereditario ocurre muy raramente. Si una persona se ve afectada por el síndrome de Werner, se produce un envejecimiento prematuro y los pacientes tienen una esperanza de vida de unos cincuenta años. A diferencia de la progeria tipo 1 más conocida, la tipo 2 no aparece en la infancia pero solo en la edad adulta. En este caso, la progeria tipo 2 no solo causa factores externos tempranos del proceso de envejecimiento, sino también enfermedades relacionadas con la edad y síntomas acompañantes.
Causas
La causa del envejecimiento prematuro se encuentra en el ADN, más específicamente en el brazo corto del cromosoma 8, donde el gen RECQL1 está mutado. El ADN, que se encuentra como una especie de maraña en el núcleo celular, tiene una deficiencia de helicasa, una proteína especial. Para llevar a cabo sus funciones normales, el ADN debe desenrollarse, del que es responsable la ADN helicasa. Debido al trastorno que ocurre, el ADN se convierte incorrectamente durante la replicación, lo que conduce a trastornos del desarrollo y enfermedades concomitantes. La ADN helicasa también es responsable de la eliminación de errores en el ADN, lo que conduce a un mayor riesgo de células cancerosas si hay un defecto. Esta proteína especial también protege telómeros de las cromosomas, es decir, los extremos del ADN, por degradación prematura. En la progeria tipo 2, estos se degradan por el defecto actual, con el resultado de que la célula ya no puede dividirse. Esto reduce la frecuencia de la división celular y aumenta el envejecimiento celular debido a la baja división celular.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de este trastorno no se hacen evidentes hasta la edad adulta. La Brote de crecimiento que es común durante la pubertad no ocurre. En cambio, los signos del envejecimiento prematuro se hacen visibles gradualmente a partir de este momento. A la edad de 20 años, el pelo ya se ha vuelto gris; a menudo se ve escasa y delgada. Los afectados se han vuelto mucho más pequeños que sus pares. Suelen tener pies planos. La cara es estrecha, mientras que los ojos parecen relativamente grandes. Como el tejido graso bajo el piel se descompone, como en las personas mayores, la piel parece más fina y translúcida. Puede estar arrugado o estirado sobre el huesos. A medida que avanza la enfermedad, manchas de la edad forma y aumento de la queratinización de la piel comienza. La voz cambia en muchos de los afectados. Suena alto, delgado y bastante débil. Los pacientes suelen ser infértiles porque la función de las gónadas también se ve afectada. Como concomitante del envejecimiento prematuro, generalmente se desarrollan otras enfermedades. Osteoporosis puede ocurrir, lo que se asocia con un aumento de las fracturas óseas. Cataratas diabetes mellitus o arteriosclerosis también son posibles. Este último puede Lead a golpe or corazón ataque. El riesgo de enfermedades tumorales está incrementado. Melanoma es el más común. La esperanza de vida de los afectados por el síndrome de Werner se acorta.
Diagnóstico y progresión
Los primeros síntomas suelen aparecer durante la pubertad, ya que es entonces cuando el habitual Brote de crecimiento se detiene Infancia, en cambio, pasa sin más señales. El cuerpo de los afectados cambia rápidamente, por lo que ya se ven inusualmente viejos a la edad de 30 a 40 años. Por lo general, la progeria tipo 2 es notable porque los pacientes desarrollan una cara mayormente parecida a la de un pájaro y una voz débil y chillona. La piel sufre cambios particularmente severos debido a una división celular severamente restringida. Se vuelve delgado y arrugado y, a menudo, presenta una pigmentación severa. Parte del tejido subgraso de la piel retrocede, lo que hace que la piel pierda su firmeza y el cuerpo pierda sus importantes almohadillas de grasa. La pelo también se vuelve inestable. Se vuelve gris rápidamente y pierde su naturalidad. densidad y espesor. El síndrome de Werner también causa muchas enfermedades relacionadas con la edad y enfermedades concomitantes. Por ejemplo, los afectados tienen un riesgo mucho mayor de células cancerosas porque la ADN helicasa ya no corrige los errores del material genético. Por lo tanto, a menudo ocurren mutaciones que conducen a enfermedades tumorales. También sufren frecuentemente de diabetes mellitus, la diabetes típica relacionada con la edad, y enfermedades oculares como las cataratas. La atrofia muscular que avanza también se hace visible rápidamente.Como resultado de la progeria tipo 2, los afectados también sufren de osteoporosis, sufriendo frecuentemente fracturas óseas. Incluso el más mínimo estrés podemos Lead a fracturas debido a la creciente pérdida de densidad osea y la porosidad creciente. Arteriosclerosis es muy común en el síndrome de Werner, lo que resulta en un mayor riesgo de golpe y corazón ataque. Debilidad de las glándulas de Kreim, que puede Lead a cuestiones de, también pertenece a las enfermedades concomitantes. La cerebro así como el central sistema nervioso no se ven afectados por la enfermedad, por lo que ninguna célula nerviosa muere y la función normal del cerebro no se ve afectada. La progeria tipo 2 generalmente se diagnostica en función de los síntomas físicos específicos. Se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Los científicos creen que el síndrome de Werner se basa en lo que se conoce como herencia recesiva. En este caso, ambos padres deben transmitir el defecto gen. Sin embargo, esta suposición aún no se ha aclarado lo suficiente. Se puede observar que la progeria tipo 2 ocurre con frecuencia en matrimonios emparentados.
Complicaciones
Las personas con progeria 2 tienen un defecto genético que les hace desarrollar complicaciones típicas. En estas personas, el proceso de envejecimiento comienza prematuramente y se acelera, la piel se vuelve muy arrugada, el tejido graso subcutáneo retrocede tienden a tener canas, adelgazamiento pelo A una edad temprana. Ya a la edad de 30 a 40 años parecen viejos. Su rostro tiene una apariencia de pájaro y su voz parece débil y chillona. Debido al proceso de envejecimiento acelerado, estos pacientes ya padecen a una edad más temprana enfermedades que normalmente solo aparecen a una edad mayor, como arteriosclerosis. Esto favorece corazón ataques o apoplejías. Además, la pérdida ósea es más rápida en estos pacientes y sufren más de osteoporosis. Incluso las tensiones menores pueden causar que su huesos romper. Además, existe un mayor riesgo de desarrollar células cancerosas. Otras complicaciones incluyen diabetes mellitus y cataratas. Las personas con progeria tipo 2 también padecen debilidad congénita de las gónadas, lo que conduce a cuestiones de. Debido al curso típico de la enfermedad, estas personas tienen una esperanza de vida reducida, que ronda los XNUMX años.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si los padres o familiares notan que su descendencia no tiene Brote de crecimiento durante la pubertad, se debe consultar a un médico. Esta circunstancia debe entenderse como una señal de alarma del organismo y debe seguirse. Si hay un envejecimiento prematuro de la persona afectada inmediatamente después, también es motivo de preocupación. Se debe consultar a un médico tan pronto como se desarrolle la apariencia de la piel de un adulto o anciano en el joven. Manchas de la edad, arrugas inusuales y una apariencia envejecida deben presentarse a un médico. pelo canoso, adelgazamiento del cabello o severo la pérdida de cabello como una persona joven se consideran inusuales. Es aconsejable una visita al médico para que se pueda iniciar una investigación sobre la causa. Si cuestiones de se hace evidente o se producen cambios en la voz, se necesita un médico. A menudo, la voz es fina, suave y no muy poderosa. Todo el aspecto de la persona afectada parece débil y marcado por la vida a las personas del entorno cercano. Si se producen más fracturas óseas, el rendimiento físico disminuye rápidamente o la persona afectada se queja de una debilidad interna, es necesario actuar. Se debe consultar a un médico para que se pueda elaborar un plan de tratamiento. Se debe consultar a un médico si hay una sensación general de malestar, una sensación de enfermedad o un deterioro inusual de la visión habitual.
Tratamiento y terapia
Los individuos afectados con progeria tipo 2 reciben síntomas terapia forestal, ya que no hay posibilidad de cura para el defecto genético. Los médicos tratantes intentan aliviar los síntomas emergentes y prevenir posibles complicaciones. El objetivo principal es garantizar que los pacientes tengan la mejor calidad de vida posible y mejorarla al máximo. Sintomáticamente, los médicos pueden tratar diabetes mellitus enseñando a los pacientes a cambiar su dieta y tratándolos con insulina. Debido a la osteoporosis y al consiguiente aumento del riesgo de fracturas óseas, la vivienda debe diseñarse pensando en el paciente. Los peligros de tropiezo, como los cables expuestos, deben colocarse con prudencia, de manera más apropiada apoyados contra los zócalos. Las alfombras también deben colocarse y arreglarse sin arrugasAdemás, el apartamento debe estar bien iluminado, debido a las enfermedades oculares que padecen los pacientes con síndrome de Werner.
Prevención
Debido a que la progeria tipo 2 es un defecto genético, es difícil de prevenir. Los científicos señalan que este defecto genético se transmite a través de una herencia recesiva. Esto significa que ambos padres deben llevar el defectuoso. gen para transmitir la enfermedad a su hijo. Se puede observar que el síndrome de Werner ocurre a menudo en casos de matrimonios mixtos. Si existe la sospecha de que uno de los padres tiene el gen defectuoso, las pruebas específicas pueden proporcionar claridad.
Seguimiento
Debido a que la progeria tipo 2 no es tratable, no existen opciones para la atención de seguimiento en el sentido clásico. Sin embargo, los pacientes afectados deben visitar a su médico a intervalos regulares para ser examinados. En el curso de la progeria tipo 2, enfermedades secundarias como diabetes mellitus, nubosidad de los ojos o aumento nocivo de la colesterol ocurren los niveles. Si estos síntomas se detectan a tiempo, se puede iniciar el tratamiento adecuado. Especialmente en el caso de la diabetes desencadenada por la progeria tipo 2, es importante que los pacientes estén adecuadamente controlados con medicación. De lo contrario, existe el riesgo de que el paciente sangre azúcar subirán demasiado o caerán tan bajo que se convertirán en azúcar choque, que puede ser fatal. Sin embargo, un objetivo importante es mantener a los pacientes dolor-Libre durante el mayor tiempo posible y evitarles terapias extenuantes o arriesgadas. Por eso, por ejemplo, los médicos se abstienen de comenzar quimioterapia cuando se encuentra el cáncer. El riesgo de que los pacientes con progeria no sobrevivieran al terapia forestal simplemente sería demasiado alto. Tratamiento de dolor y la prevención de posibles complicaciones se logra mediante una combinación de medicamentos y cambios en el estilo de vida. Además, los pacientes también reciben atención psicológica para prevenir la aparición de angustia emocional como depresión..
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Sufrir de progeria tipo 2 es muy estresante. Por tanto, se recomienda el apoyo psicoterapéutico. Además, la progeria debe tratarse sintomáticamente. Esto incluye el cuidado regular de la piel más fina del paciente y la protección de la luz solar. Cremas con un alto factor de protección solar son adecuados para este propósito. Debido al mayor riesgo de fracturas óseas, la casa debe estar amueblada de tal manera que los pacientes no puedan tropezar y / o caer innecesariamente. Se aconseja a los pacientes con progeria tipo 2 que mantengan un estilo de vida saludable, por ejemplo, para desafiar el mayor riesgo de cáncer. Por un lado, un estilo de vida saludable incluye evitar toxinas de todo tipo, como nicotina, alcohol, o incluso contaminantes del medio ambiente. Por otro lado, los pacientes deben mantenerse activos, hacer ejercicio y comer de manera saludable. dieta. Esto dieta puede consistir en comida ligera, poca grasa y poca azúcar. Esto también puede prevenir diabetes mellitus. Dado que el ochenta por ciento de todas las células inmunitarias se encuentran en los intestinos, los pacientes también pueden recurrir a los probióticos. Estos son preparativos como yogurt o dietético suplementos que contienen microorganismos vivos. Estos microorganismos se multiplican en el intestino y ayudan a mantener la sistema inmunológico allí. Si el sistema inmunológico está intacta, las enfermedades se pueden prevenir o aliviar su curso.
