La paramiotonía congénita pertenece al grupo de formas de miotonía caracterizadas por estados prolongados de tensión muscular. Es un trastorno genético en el que la función de sodio los canales están dañados. Los síntomas ocurren solo cuando los músculos se enfrían o durante una actividad física prolongada y no se notan o apenas se notan cuando los músculos están calientes.
¿Qué es la paramiotonía congénita?
La paramiotonía congénita es un trastorno de la función muscular que se manifiesta como tensión prolongada después de la contracción muscular o exposición a frío. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el neurólogo Albert Eulenberg, que vivió entre 1840 y 1917. Por esta razón, la paramiotonía congénita también se conoce como enfermedad de Eulenberg. A diferencia de otras miotonías como Myotonia congénita Thomsen y Myotonia congénita Becker, no cloruro canalizar miotonía, pero un sodio canal miotonía. En este caso, hay una alteración del sodio transporte de iones. Los iones de sodio fluyen hacia la celda para generar potencial de acción. Estos normalmente se transportan fuera de la célula nuevamente inmediatamente después de la contracción muscular hasta que se forma un potencial de reposo de la membrana. En la paramiotonía congénita, este proceso se retrasa y puede tardar varias horas. Principalmente cuando se expone a frío o después de un músculo prolongado estrés, los estados de tensión muscular pueden aliviarse poco. En contraste con cloruro canalizar miotonía, los músculos se endurecen aún más durante el movimiento. Los músculos voluntarios se ven particularmente afectados por este trastorno.
Causas
Mutaciones puntuales en el SCN4A gen, que se encuentra en el cromosoma 17, se ha identificado como la causa de la paramiotonía congénita. Como resultado de estas mutaciones, la función de los canales de sodio se ve gravemente afectada en las células musculares. Los iones de sodio fluyen hacia la célula para desarrollar la potencial de acción. Sin embargo, en el estado de potencial de reposo, el ion sodio concentración el exterior de la celda es mayor que el interior. Por lo tanto, hay un mayor potasio ion concentración que la concentración de iones de sodio dentro de la célula. El potencial de reposo se establece activamente mediante la función de bomba de iones del canal de sodio. Cuando el proceso de restauración potencial en reposo de la potencial de acción se altera, se produce un estado prolongado de tensión muscular. Esto se conoce como miotonía porque el tono muscular permanece elevado durante mucho tiempo. En la paramiotonía congénita, se favorece la entrada de iones de sodio en la célula, especialmente durante frío exposición y contracción muscular. Se discuten dos causas para la acumulación de un potencial de acción particularmente alto. Una parte se debe probablemente al hecho de que los canales de sodio ya no están cerrados. Otra parte de la miotonía de los canales de sodio se basa en el cierre retardado de los canales de sodio. Con una mayor exposición al frío o al ejercicio continuo, el potencial de acción continúa aumentando como resultado. Solo en el calor y en reposo se reconstruye lentamente el potencial de reposo. Sin embargo, esto contrasta con cloruro miotonía por canal iónico, en la que el potencial de reposo se acumula durante el ejercicio físico.
Síntomas, quejas y signos.
La paramiotonía congénita persiste desde el nacimiento y los síntomas no cambian durante toda la vida. Parpados caídos músculos, músculos oculares, cara, cuello, y las extremidades inferiores y superiores se ven particularmente afectadas. Por ejemplo, un cerrado párpado no se puede abrir durante horas cuando se expone al frío. La exposición al frío existe incluso cuando se aplica un paño húmedo y frío. Además, la cara del paciente se pone rígida como una máscara cuando se expone al frío. Al mismo tiempo, hay alteración del movimiento, con flexión indolora de los dedos. Paradójicamente, la rigidez aumenta con el movimiento repetido y la exposición al frío. La debilidad muscular se produce luego de un movimiento sostenido y la exposición al frío. Algunos pacientes también sufren de parálisis hiperpotasémica periódica a partir de la pubertad. En condiciones cálidas, generalmente no hay ningún síntoma o solo síntomas menores.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La miotonía congénita se puede diagnosticar desde la aparición de los síntomas. Diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de miotonía también es sencillo. Mientras que las miotonías del canal de cloridión Myotonia congénita de Thomsen y Myotonia congenita Becker tienen síntomas casi idénticos, pueden diferenciarse bien de la Paramyotonia congénita. Un método de examen simple es la aplicación de compresas frías para inducir párpado miotonía. Después de eso, es imposible que la persona afectada abra los párpados durante mucho tiempo. Al mismo tiempo, los pacientes ven imágenes dobles, sobre las que también se debe preguntar siempre durante la historial médico. El aumento de la rigidez con movimientos repetidos también apunta a la miotonía de los canales de sodio. En el sangre, los niveles elevados de Creatinina Se encuentran quinasas típicas de las enfermedades musculares. Sin embargo, dado que estos niveles también se encuentran en otras enfermedades, son irrelevantes para el diagnóstico. Sin embargo, una prueba genética puede confirmar completamente el diagnóstico.
Complicaciones
Con el tratamiento adecuado de la paramiotonía congénita, no se producen complicaciones. La esperanza de vida no se reduce. Sin embargo, el mayor desafío, especialmente en invierno, es evitar el enfriamiento del articulaciones. En verano, el articulaciones endurecerse, entre otras cosas, al ir al baño. Esto causa rigidez de la articulaciones y debilidad física general. Lo mismo se aplica al trabajo físico prolongado. Sin embargo, el enfriamiento no se puede evitar por completo. Esto solo se podría lograr si los afectados permanecieran constantemente en habitaciones con una temperatura más alta. Algunos pacientes también sufren psicológicamente por el hecho de que solo pueden realizar muchas actividades de ocio de forma limitada. En casos individuales, esto puede incluso Lead a enfermedad mental y depresión.. Como regla general, no es necesario ningún tratamiento farmacológico para la paramiotonía congénita. En la mayoría de los casos, basta con evitar enfriar las articulaciones para evitar la rigidez. En algunos casos, sin embargo, los síntomas pueden ser tan graves que se recomienda el tratamiento con el fármaco mexiletina. Sin embargo, el tratamiento con este fármaco, que en realidad se utiliza para tratar arritmia cardíaca, solo debe llevarse a cabo como una excepción, ya que puede Lead a varios efectos secundarios. Por ejemplo, mareo, cambios de humor, alteraciones visuales o náusea a menudo se notan al tomar el medicamento. En casos muy raros, trombocitopenia con mayor tendencia a sangrar También puede ocurrir.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los trastornos musculoesqueléticos son un signo de alteración salud. Deben ser evaluados por un médico para que un tratamiento y terapia forestal se puede desarrollar un plan. Las primeras indicaciones aparecen en los primeros días o meses de vida. Si se produce rigidez muscular durante la exposición al frío o la actividad física intensa, se recomienda una visita al médico. Si la rigidez persiste durante varias horas, esto es un indicio de paramiotonía congénita. Si se produce un movimiento de las articulaciones, la rigidez aumenta en una cantidad adicional. Los síntomas de la enfermedad genética se mantienen constantes durante toda la vida sin atención médica y no aumentan de intensidad. Las alteraciones de las secuencias de movimiento, una flexión fija de las articulaciones y la parálisis deben ser examinadas por un médico. Un rasgo característico de la enfermedad es la ausencia de síntomas en condiciones ambientales cálidas. Si se producen irritaciones al hacer frente a la vida cotidiana o las actividades deportivas, así como las actividades ocupacionales no se pueden realizar como se desea, se necesita un médico. Se debe discutir con un médico un mayor riesgo de caídas o accidentes, inestabilidad de la marcha y ansiedad. Si aparecen al mismo tiempo problemas emocionales o patrones de perturbación psicológica debido a las limitaciones físicas, es necesaria una aclaración de las quejas. Si la persona afectada se queja de cambios en la visión durante la rigidez muscular, es necesario actuar. Con frecuencia, la visión doble se documenta durante la fase.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal de la paramiotonía congénita no es posible porque es un gen condición. En la mayoría de los casos, sin embargo, no es necesario ningún tratamiento si se evita la exposición al frío y la actividad física extenuante. No se dispone de datos fiables sobre el tratamiento farmacológico. Sin embargo, se recomienda el uso del fármaco mexiletina para aliviar la rigidez prolongada. Dado que este medicamento es un agente cardíaco, se debe prestar atención a los efectos secundarios que puedan ocurrir.
Perspectivas y pronóstico
La condición, llamada paramiotonía congénita, se caracteriza por la hiperexcitabilidad de los músculos esqueléticos. Esto conduce a músculos involuntarios. contracciones. Sin embargo, la esperanza de vida no está limitada. Por tanto, el pronóstico de la paramiotonía congénita es positivo. La enfermedad hereditaria relativamente rara se hereda de forma autosómica dominante. La musculatura de la persona afectada. obstáculo involuntariamente. Solo pueden volver a relajarse con dificultad. Es difícil tensarse y relajarse al subir escaleras. Las personas afectadas por paramiotonía congénita experimentan problemas, especialmente cuando se exponen al frío o después de estar mucho tiempo sentado. Tienen dificultad para caminar, agarrar o mantener su equilibrar. Los espasmos musculares involuntarios los hacen más propensos a las caídas que otros. A pesar de la paramiotonía congénita, no hay debilidad muscular. Los individuos afectados bien pueden tener un atletismo físico. Los músculos que se contraen constantemente crean una especie de efecto de entrenamiento. Los síntomas mejoran con un entrenamiento específico. El objetivo de esto es neutralizar la relajación desorden y debilitar su efecto. En la mayoría de los casos, esto funciona bastante bien. Por lo tanto, los médicos tratantes rara vez consideran un medicamento a corto plazo. terapia forestal. Actualmente no es posible una cura para la paramiotonía congénita. La enfermedad ya está establecida en la infancia. Persiste durante toda la vida. Las personas afectadas pueden tener un mayor riesgo de enfermedad respiratoria o parálisis respiratoria debido a miopatías si requieren atención médica intensiva.
Prevención
La prevención de la paramiotonía congénita no es posible debido a su causa genética. Sin embargo, si la enfermedad está presente, se puede lograr una amplia ausencia de síntomas si se observan algunas reglas. Es importante evitar las influencias del frío, los baños en aguas frescas y la actividad física prolongada. Sin embargo, dado que la relación entre estas influencias y los síntomas es obvia, los pacientes seguirán esencialmente estas reglas.
Seguimiento
En muchos casos, solo de forma limitada medidas de cuidados posteriores están disponibles para la persona afectada en la paramiotonía congénita. En primer lugar, se debe realizar un diagnóstico rápido y, sobre todo, precoz para evitar mayores complicaciones u otras quejas en la persona afectada. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad, por lo que lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad. La mayoría de los pacientes con paramiotonía congénita dependen de la medidas of fisioterapia y fisioterapia. En este caso, muchos de los ejercicios de estas terapias también se pueden realizar en la propia casa del paciente para restaurar la movilidad del cuerpo. En muchos casos, la paramiotonía congénita también se trata tomando varios medicamentos. La persona afectada siempre debe asegurarse de tomarlos con regularidad y según lo prescrito para aliviar adecuadamente los síntomas. En caso de ambigüedad o si hay alguna pregunta, siempre se debe consultar primero a un médico. También se debe consultar primero a un médico en caso de efectos secundarios graves. Posiblemente, la paramiotonía congénita también reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes que padecen paramiotonía congénita son muy sensibles al frío. Por lo tanto, para evitar que se produzcan reacciones miotónicas, necesitan mantener calientes sus músculos. Especialmente en los meses de invierno, es importante evitar el frío. La ropa abrigada y las habitaciones con calefacción son esenciales durante la estación fría. También hay algunos desafíos en el verano, como un resfriado nadar El lago también provoca la tensión muscular característica. En la vida cotidiana, incluso el grifo frío agua en la cara puede causar parálisis. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, el médico puede recomendar un tratamiento con medicamentos. Aquí, se debe tener cuidado para asegurar la dosis correcta. Los medicamentos alivian el problema, pero también tienen efectos secundarios. Si los pacientes conocen la causa de su rigidez muscular repentina, aprenden a lidiar con ella. Por ejemplo, los pacientes calientan la toallita antes de usarla y esperan hasta que agua está caliente antes de poner sus manos debajo del grifo abierto. La tensión muscular puede verse agravada por la actividad física. Por lo tanto, no se recomienda demasiado ejercicio para los pacientes, si se produce rigidez, ayuda a actuar con rapidez y a calentar las partes del cuerpo afectadas.
