A continuación, “Malformaciones congénitas” describe las enfermedades que se asignan a esta categoría de acuerdo con la CIE-10 (Q00-Q99). La CIE-10 se utiliza para la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Enfermedades Afines. Salud Problemas y es reconocido mundialmente.
Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
Las malformaciones congénitas son anomalías de un órgano o sistema de órganos que se han producido antes del nacimiento (antes del nacimiento) o que ya están establecidas. Pueden ser genéticos, ocurrir espontáneamente o ser causados por influencias externas, ambientales. El 2-3% de los recién nacidos en Alemania tienen peculiaridades o malformaciones genéticas, las siguientes áreas pueden verse afectadas:
- Sistema nervioso (CIE-10: Q00-Q07).
- Ojos, oídos, cara y cuello (CIE-10: Q10-Q18).
- Sistema circulatorio (ICD-10: Q20-Q28)
- Sistema respiratorio (ICD-10: Q30-Q34)
- Hendido labio, mandíbula y paladar (ICD-10: Q35-Q37).
- Sistema digestivo (CIE-10: Q38-Q45).
- Órganos genitales (ICD-10: Q50-Q56)
- Sistema urinario (ICD-10: Q60-Q64)
- Sistema musculoesquelético (ICD-10: Q65-Q79)
- Otras malformaciones congénitas (ICD-10: Q80-Q89).
- Anomalías cromosómicas (ICD-10: Q90-Q99).
La malformación puede ser tan grave que la viabilidad de la persona afectada se vea afectada. Para el desarrollo de una malformación es crucial el momento en que se altera el desarrollo del niño en el útero. Dado que los órganos del niño se están formando hasta la semana 12 de el embarazo (SSW), se debe tener cuidado para evitar influencias dañinas, especialmente durante este período. El comportamiento cuidadoso y responsable de la madre, por supuesto, debe continuar hasta el final de la el embarazo. El desarrollo de la cerebro en particular, puede verse afectado más allá de la 12ª semana de gestación. Si se puede ver una desviación obvia de la norma en la forma del cuerpo o partes del cuerpo, hablamos de deformidades, que se pueden explicar prenatalmente (antes del nacimiento). Afectan al sistema musculoesquelético. Ejemplos incluyen deformidades de la cadera, pies, cabeza, cara, columna y tórax (pecho). Cuando las hebras incorrectas de ADN se unen durante la reparación del ADN, se produce una anomalía cromosómica, como la trisomía 21, también llamada mutación cromosómica. Estos son cambios estructurales claramente microscópicos del cromosoma (aberraciones cromosómicas estructurales) como una deleción (pérdida de una secuencia de ADN), inserción (nueva ganancia de una base nucleica dentro de una secuencia de ADN), duplicación (duplicación de una secuencia específica) o incluso una translocación (cambio en la ubicación de un segmento cromosómico). Las anomalías cromosómicas pueden causar enfermedades hereditarias o enfermedades tumorales. Las anomalías cromosómicas numéricas se distinguen de las mutaciones cromosómicas. Estos son cambios numéricos del cromosoma claramente visibles microscópicamente. Son el resultado de defectuoso meiosis (división de maduración). Ejemplos de anomalías cromosómicas numéricas son la aneuploidía, por ejemplo, la monosomía (la presencia única de un cromosoma que en realidad existe dos veces) o la trisomía. La poliploidía (p. Ej., Triploidía) también es una anomalía cromosómica numérica. Un ejemplo de monosomía es Síndrome de Turner (sinónimo: síndrome de Ullrich-Turner): las niñas / mujeres con esta peculiaridad tienen solo un cromosoma X funcional en lugar de los dos habituales. Una trisomía es una copia adicional de un cromosoma que normalmente está presente por duplicado. Las trisomías más comunes son síndrome de Klinefelter (XXY) y El síndrome de Down (cromosoma 21 supernumerario). En triploidía, tres juegos completos de haploides cromosomas (69 cromosomas en lugar de 46) están presentes. La triploidía generalmente resulta en una aborto (aborto espontáneo).
Malformaciones congénitas frecuentes, deformidades y anomalías cromosómicas
- Deformidades del pie (pies equino varos).
- Vicios cardíacos (defectos de las válvulas cardíacas)
- Displasia de cadera (malas posiciones y trastornos de osificación (osificación) de la articulación de cadera).
- Estatura baja
- síndrome de Klinefelter - una aberración cromosómica numérica (aquí: aneuploidía) del sexo cromosomas, que ocurre solo en niños u hombres, que se manifiesta principalmente por estatura alta e hipoplasia testicular (Testículos demasiado pequeño) - causado por hipogonadismo hipogonadotrópico (hipofunción de las gónadas).
- Hendido labio y paladar (hendiduras LKG).
- Testículo maligno (testículo no descendido)
- Malformaciones de las manos y los pies: dedos supernumerarios, faltantes o fusionados.
- Nevo (benigno piel/ malformaciones de las membranas mucosas; "Topo"/"mancha de nacimiento").
- Espina bífida (defecto del tubo neural; "espalda abierta").
- Trisomía 21 (síndrome de Down)
- Síndrome de Turner (sinónimo: síndrome de Ullrich-Turner).
- Enfermedad quística del riñón - aparición de muchos quistes (cavidades llenas de líquido).
Principales factores de riesgo de malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
Causas biográficas
- Carga genética de padres, abuelos.
- Enfermedades genéticas
- Anomalías cromosómicas
Causas conductuales
- Nutrición
- Desnutrición durante el embarazo
- Deficiencias de micronutrientes - ácido fólico (espina bífida, vicio cardíaco /corazón defectos), vitamina B12 (sangre trastorno de formación), yodo (hipotiroidismo/ tiroides hipoactiva).
- Consumo de estimulantes
- Alcohol durante el embarazo
- Fumar durante el embarazo
- Uso de drogas durante el embarazo
Causas relacionadas con la enfermedad
- Aumento de sangre glucosa (sangre azúcar) de mujeres embarazadas durante el desarrollo de órganos en el primer trimestre (tercer trimestre).
- Las enfermedades infecciosas durante el embarazo – rubéola, varicela, toxoplasmosis.
Tomando medicamentos, solo después de una consulta médica.
- Antibióticos
- Fármacos antiepilépticos
- Anticoagulantes (anticoagulantes)
- Neurolépticos – benzodiazepinas (drogas que tienen alivio de la ansiedad, relajación muscular central, sedantee hipnóticos (inductores del sueño)).
- Hormonas sexuales
- Drogas citostáticas (sustancias activas en oncología /células cancerosas terapia forestal).
Contaminación ambiental: intoxicaciones (intoxicaciones).
- Radiografías durante el embarazo
- Noxae, sin más especificaciones
Tenga en cuenta que la enumeración es solo un extracto de los posibles factores de riesgo. Se pueden encontrar otras causas bajo la enfermedad respectiva.
Las principales medidas de diagnóstico prenatal (prenatal) para malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
Todas las mujeres embarazadas tienen derecho a tres exámenes de ultrasonido básicos:
- Entre la 8ª y la 11ª semana de gestación (SSW).
- Entre el 18 y el 21 SSW
- Entre el 28 y el 31 SSW
Ultrasonido ya puede detectar algunas malformaciones como trastornos esqueléticos, espina bífida, vitias cardíacascorazón defectos), cambios quísticos del riñón y ventrículos cerebrales dilatados. Sin embargo, estos ultrasonido los exámenes no son suficientes para un diagnóstico más específico de malformaciones. A pedido o si existe una sospecha razonable, los siguientes exámenes están disponibles como parte del diagnóstico de malformaciones:
- Medición de la transparencia del pliegue nucal por ecografía (ultrasonido examen): se realizó de manera óptima entre la semana 11 y la 14 de embarazo.
- Si cráneo es mayor de 45 mm, esto puede indicar los siguientes otros trastornos cromosómicos además de El síndrome de Down: Trisomía 10, trisomía 13 (síndrome de Pätau), trisomía 15, trisomía 16, trisomía 18 (Síndrome de Edwards), trisomía 22, síndrome triplo-X (trisomía X), monosomía X (Síndrome de Turner), síndrome de Klinefelter.
- Para detectar anomalías físicas (marcadores blandos) como indicación de aberraciones cromosómicas (desviaciones):
- Ultrasonido 3D (imagen tridimensional del feto/ niño por nacer) - idealmente entre la semana 12 y 16 de embarazo.
- Ultrasonido fino (ultrasonido de órganos): idealmente entre las semanas 19 y 20 de embarazo.
- Pruebas de detección en el contexto de diagnóstico prenatal (PND; diagnóstico prenatal): pruebas diagnósticas prenatales genéticas moleculares no invasivas para determinar defectos cromosómicos.
- Amniocentesis (amniocentesis; tiempo: 15-17 SSW).
¿Qué médico te ayudará?
Diagnóstico prenatal es realizado por el ginecólogo en colaboración con médicos de laboratorio y medicina humana genética.
