La lisencefalia aislada es un mal desarrollo congénito del cerebro causado por un defecto genético. Esto conduce a discapacidades físicas y mentales muy graves en los niños afectados. La lisencefalia aislada es muy rara.
¿Qué es la lisencefalia aislada?
La lisencefalia aislada es un trastorno congénito del desarrollo del ser humano. cerebro y es una de las cinco formas de lisencefalia. Los niños afectados padecen graves discapacidades físicas y mentales que son evidentes desde el período neonatal. Los médicos generalmente entienden la lisencefalia como un trastorno migratorio del cerebro, lo que lleva al hecho de que el desarrollo del cerebro humano se ve perturbado entre la octava y la decimosexta semana de el embarazo. Específicamente, en la lisencefalia aislada, este mal desarrollo hace que los circuitos y la interconexión de las neuronas en el cerebro no funcionen correctamente. Además, la corteza cerebral en lisencefalia aislada es lisa y no surcada como de costumbre. La lisencefalia aislada difiere de las otras formas en que en la mayoría de los casos es causada por una alteración gen. Además de la malformación del cerebro, varios órganos internos generalmente no se forman correctamente en lisencefalia aislada.
Causas
En la mayoría de los casos, la lisencefalia aislada se debe a una gen mutación, es decir, un cambio en el material genético humano. El cromosoma 17 se ve afectado, por lo que los médicos también se refieren a él como secuencia 17 de lisencefalia aislada. No está claro cómo se hereda exactamente el defecto genético que conduce a la lisencefalia aislada. Parece que la lisencefalia aislada puede heredarse de los padres y ser el resultado de un cambio impredecible en la estructura genética. Sin embargo, también se conocen casos de condición en el que ningún cambio genético ha dado lugar a lisencefalia aislada.
Síntomas, quejas y signos.
Los niños que tienen lisencefalia aislada tienen un trastorno del desarrollo grave. Nunca abandonan la etapa de desarrollo de un bebé e, incluso en la edad adulta, no pueden caminar, hablar, o comunicarse de otro modo con su entorno. Las personas afectadas requieren cuidados de por vida. La lisencefalia aislada puede causar una variedad de síntomas y quejas. La condición se manifiesta inicialmente por disfagia y una tendencia a neumonía. Como resultado de los problemas típicos con la ingesta de alimentos, vómitos y se presentan síntomas de deficiencia. En la mayoría de los casos, esto da como resultado una pérdida de peso. Los niños afectados también sufren convulsiones recurrentes y ataques epilépticos. Los espasmos incontrolados a menudo van acompañados de conductas de enuresis o autolesiones. Por ejemplo, las personas que lo padecen se muerden la lengua o tienen calambres en brazos y piernas. En los niños mayores, los músculos pueden volverse tensos. La espasticidad se acompaña de músculos flácidos que son menos sensibles al tacto que en los niños sanos. Los síntomas de la lisencefalia aislada suelen existir desde el nacimiento o se desarrollan durante los primeros años de vida. El tratamiento sintomático es muy limitado, por lo que los síntomas persisten de forma permanente y aumentan como consecuencia de la emaciación física y mental.
Diagnóstico y curso
En la mayoría de los casos, se sospecha lisencefalia aislada en el útero. Para aclarar antes del nacimiento si el bebé sufrirá la condición, los médicos suelen recomendar amniocentesis si hay anomalías en el ultrasonido. En esta prueba, las células tomadas del líquido amniótico se analizan para detectar la alteración genética. En algunos casos, sin embargo, la lisencefalia aislada no se detecta hasta después del nacimiento. Los signos de esta afección pueden incluir retraso en el desarrollo, dificultades para tragar, patrones de movimiento inusuales o convulsiones. A sangre La prueba proporciona información sobre la presencia de lisencefalia aislada. Pruebas de imágenes, como una imagen de resonancia magnética ([[MRI] 6) o tomografía computarizada (TC), también se utilizan para examinar el cerebro del niño y verificar el diagnóstico utilizando imágenes del cerebro. Los niños que tienen lisencefalia aislada tienen una esperanza de vida más corta.
Complicaciones
Esta afección causa síntomas físicos y psicológicos relativamente graves en el paciente; en la mayoría de los casos, los síntomas ocurren inmediatamente después del nacimiento y pueden reducir significativamente la calidad de vida de la persona afectada. Tampoco es infrecuente que los padres de los pacientes sufran graves molestias psicológicas o depresión.. Los niños sufren trastornos del desarrollo. También puede ocurrir intimidación o burlas. La espasticidad y también pueden ocurrir convulsiones. Asimismo, en muchos casos, existen limitaciones mentales y por lo tanto retraso. Es posible que el paciente no pueda hacer frente a la vida cotidiana por sí solo y dependa de la ayuda de otras personas. No es infrecuente que inflamación ocurrir en los pulmones y, además, para dificultades para tragar que se produzca. La esperanza de vida se reduce y limita considerablemente por esta enfermedad. No es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Los síntomas pueden limitarse parcialmente, aunque no es posible una cura completa. Por lo general, el paciente depende de terapias y toma medicamentos por el resto de su vida.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Los niños que presenten anomalías físicas y mentales deben ser examinados por un médico. Si hay retrasos significativos en el desarrollo cuando se compara directamente con sus pares, existe un motivo de preocupación. Si no se aprende a caminar, hay problemas graves del habla o dificultades para comer, se debe consultar a un médico. Si dificultades para tragar ocurren, se rechaza la ingesta de alimentos y el niño pierde peso, se debe buscar atención médica. Hay una amenaza de desnutrición del organismo, que en casos severos puede terminar con una muerte prematura. En caso de convulsiones, espasticidad o convulsiones epilépticas, es necesaria una visita al médico lo antes posible. Si hay alteraciones de la conciencia o interrupciones de la actividad respiratoria, se requiere un servicio de ambulancia. Primeros auxilios medidas debe iniciarse para garantizar la supervivencia de la persona afectada. Si ocurren problemas de comunicación permanentes en la vida cotidiana, si el niño no responde de manera normal como sus compañeros a la dirección directa, o si no muestra interés en actividades lúdicas, se debe realizar un examen de control. Dado que el diagnóstico de lisencefalia aislada se puede realizar en el útero, se recomienda a la futura madre que participe en todos los exámenes que se ofrecen durante el embarazo. Un análisis de la líquido amniótico ya permite realizar un diagnóstico y, por lo tanto, siempre debe aprovecharse.
Tratamiento y terapia
La lisencefalia aislada es un trastorno genético incurable y, por lo tanto, no es eficaz. terapia forestal está disponible actualmente. Los niños afectados suelen estar gravemente discapacitados física y mentalmente, por lo que los médicos tratantes se preocupan principalmente por tratar los síntomas y las secuelas y aliviar los síntomas tanto como sea posible. Los niños que padecen lisencefalia aislada suelen tener un retraso grave en el desarrollo y permanecen en el nivel mental de un niño pequeño. Dependen de la ayuda y el apoyo constantes de sus familiares o cuidadores. Debido a que los niños con lisencefalia aislada tienen un mayor riesgo de desarrollar neumonía, el médico tratante debe prestar especial atención a su tratamiento. Muchos niños también muestran espasticidad o debilidad muscular, que pueden aliviarse con la ayuda de fisioterapia or masaje. Se recomienda encarecidamente el apoyo a los padres por parte de cuidadores especializados, así como el apoyo psicosocial adecuado, cuando el niño tiene lisencefalia aislada.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la lisencefalia aislada se considera desfavorable. La condición se basa en un defecto genético en humanos. Por razones legales, los investigadores y científicos no pueden alterar la genética. Dado que la enfermedad se basa en discapacidades físicas y mentales graves, no existe cura en la etapa actual. Hay alteraciones del cerebro, que Lead a diversas deficiencias y representan una fuerte carga para la persona afectada, así como para las personas del entorno cercano. Una vida sin la ayuda diaria de los cuidadores y familiares no es posible con esta enfermedad. Aunque se aplican varios métodos terapéuticos inmediatamente después del nacimiento, el objetivo del tratamiento no es la recuperación del paciente, sino la mejora de la calidad de vida existente. En muchos casos, se presentan síntomas secundarios u otras enfermedades. Algunos de ellos representan una amenaza potencial para la vida, por lo que los pacientes con lisencefalia aislada a menudo tienen una esperanza de vida reducida. Además, las personas afectadas dependen de la administración de medicamentos por el resto de sus vidas. Estos están destinados a aliviar la probabilidad de inflamación que ocurren así como también previenen los espasmos musculares. La enfermedad está asociada con un retraso severo en el desarrollo del niño. Diferente terapia forestal se supone que las opciones traen consigo mejoras. Sin embargo, actualmente no es posible ir más allá del nivel mental de un niño pequeño.
Prevención
Hasta la fecha, no existen formas de prevenir la lisencefalia aislada. Sin embargo, si se conocen casos de lisencefalia aislada en parientes cercanos, se recomienda tener asesoramiento genetico y, si es necesario, probar si el niño está presente. De esta forma, se puede minimizar el riesgo de que el propio hijo desarrolle la enfermedad.
Atención de seguimiento
La lisencefalia aislada no se puede curar, por lo que la atención de seguimiento se trata más de tomar medidas para facilitar la vida de los pacientes. Los niños afectados padecen discapacidad física y mental. Para los padres, esto significa un gran ajuste. Para aliviar el malestar, reciben información útil del médico responsable. Los pacientes requieren atención médica durante toda su vida, con el apoyo práctico de sus tutores. Así, en todos los días interacciones, los padres son responsables del cuidado. Los pacientes no van a una escuela tradicional, pero hay instalaciones especiales. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los pacientes permanecen permanentemente con sus padres o van a un centro de atención. La calidad de vida puede verse afectada en condiciones difíciles. Durante los controles constantes, los especialistas determinan si es necesario tratar determinadas enfermedades secundarias. Los ejercicios fisioterapéuticos, que fortalecen los músculos, ayudan contra las típicas debilidades musculares y espasticidad. Para los padres, el cuidado significa un gran esfuerzo. A menudo necesitan apoyo psicológico para hacer frente a la situación. Visitar un grupo de autoayuda también es útil en este contexto y les da a los afectados más energía para su difícil tarea.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes afectados por Lisencefalia aislada generalmente no pueden tomar la autoayuda medidas debido a sus severos problemas físicos y mentales. retraso. Tal medidas paliar los síntomas de la enfermedad están por tanto en manos de los padres o tutores. La lisencefalia aislada requiere cuidados médicos intensivos durante toda la vida del paciente. Por tanto, son más bien los padres del niño afectado los que necesitan apoyo en la vida diaria para cuidar y cuidar al paciente. Los niños afectados no pueden asistir a una escuela normal. En cambio, reciben atención adaptada en instituciones apropiadas para niños y adolescentes con discapacidad. Dependiendo de la gravedad de la lisencefalia aislada, los pacientes viven en casa con sus padres o residen en un centro de atención. Para mejorar la calidad de vida del paciente, son especialmente importantes las revisiones con diversos especialistas. De esta forma, los afectados reciben la medicación adecuada para tratar los síntomas y enfermedades secundarias. Dado que muchos pacientes sufren de músculos débiles y espasticidad, fisioterapia fortalecerlos tiene sentido. Para que los padres del niño enfermo para hacer frente a los cuidados complejos, que acompañan a los psicológicos terapia forestal para los guardianes es muy importante.
