Cualquier forma de galactosemia corresponde a un trastorno metabólico y se caracteriza por una deficiencia enzimática. La enfermedad se basa en una mutación genética que da como resultado trastornos en la escisión de galactosa dentro glucosa. Dado que no se dispone de una opción de tratamiento causal para los individuos afectados, el pronóstico para los pacientes en muchos casos es posiblemente desfavorable.
¿Qué es la galactosemia?
Galactosa es un monosacárido dulce natural con la fórmula molecular C6H12O6. La sustancia representa un metabolito importante dentro del organismo humano. El intestino absorbe galactosa ingerido con los alimentos con el fin de suministrarlos al hígado e introducirlo en el metabolismo de los carbohidratos a través de procesos enzimáticos. Los procesos del metabolismo de la galactosa pueden verse alterados por diferentes condiciones. Un trastorno congénito de la vía metabólica está presente en pacientes con galactosemia. Los individuos afectados no pueden metabolizar adecuadamente el monosacárido. Como consecuencia, su galactosa sangre aumenta el nivel. Las alteraciones en el metabolismo de la galactosa pueden hacer que el metabolismo de los carbohidratos se detenga por completo. Diferente enzimas CRISPR-Cas juegan un papel en la vía metabólica. Cualquier deficiencia de estos enzimas CRISPR-Cas es patológico condición. Existen diferentes subtipos de galactosemia, caracterizados por diferentes grados de gravedad y denominados galactosemia GALT, GALK y GALE.
Causas
Detrás de cada forma de galactosemia hay una deficiencia en el metabolismo de la galactosa. enzimas CRISPR-Cas. Conocido como GALT-galactosemia, galactosa-1-fosfato La deficiencia de uridiltransferasa es la galactosemia más común. La prevalencia se informa como un caso por cada 40,000 recién nacidos. Con menos frecuencia, la galactosemia se debe a deficiencia de galactoquinasa o UDP-galactosa 4-epimerasa. Ninguna enzima causa síntomas mientras el estado de deficiencia permanezca incompleto. Solo cuando una de las enzimas está completamente ausente aparecen los síntomas. La causa principal de cada forma de galactosemia es una mutación genética. La galactosemia GALT implica una mutación en GALT gen en el cromosoma 9. Al igual que las otras dos formas, la galactosemia GALT puede heredarse. La herencia es autosómica recesiva. La consecuencia de la mutación GALT es una alteración en la conversión de galactosa en glucosa. Esto da como resultado una acumulación excesiva de galactosa-1.fosfato en órganos como el hígado, cerebro, riñones y eritrocitos. Cada uno de estos sistemas sufre daños tóxicos.
Síntomas, quejas y signos.
Los primeros síntomas de la galactosemia se manifiestan en el período neonatal. Además de la debilidad al beber, vómitos ocurre. Los pacientes también muestran con frecuencia ictericia. Pueden ocurrir condiciones sépticas. Hígado La disfunción en los individuos afectados aumenta cuanto más tiempo leche se continúa la alimentación. Los trastornos de la coagulación con valores de Quick por debajo del diez por ciento se producen en asociación con un aumento de las transaminasas. Los niños afectados sangran por la punción canales con marcada prolongación. Las lentes del ojo se vuelven opacas poco a poco (catarata). Cuanto más progresa la enfermedad, más apáticos se vuelven los niños. En las últimas etapas, pierden el conocimiento. El hígado coma ocurre. Solo unos pocos niños sobreviven a esta fase crítica. Los sobrevivientes a menudo sufren de deterioro mental, disfunción ovárica relacionada con la deficiencia hormonal o ceguera más adelante.
Diagnóstico
En el pasado, el diagnóstico de galactosemia no se hacía hasta la etapa de enfermedad hepática. coma. Con los avances médicos en las últimas décadas, el diagnóstico ahora se puede hacer mediante la simple detección de los daños tóxicos. eritrocitos. Además, la actividad de las enzimas afectadas puede determinarse mediante la prueba de Beutler. También existen métodos de prueba para la galactosa-1.fosfato y galactosa. Desde el pasado reciente, las pruebas de detección de la enfermedad en recién nacidos en todo el país se han vuelto comunes. El pronóstico es bastante desfavorable para los pacientes con galactosemia. En muchos casos, entran en hígado. coma poco después del nacimiento.
Complicaciones
La galactosemia causa síntomas metabólicos. En la mayoría de los casos, el paciente sufre debilidad al beber y severo vómitos a una edad muy temprana. Dado que el líquido también se pierde a través de vómitos, deshidratación ocurre, que es muy poco saludable condición para el paciente. Además, ictericia La galactosemia también causa molestias y complicaciones en los ojos, lo que lleva al desarrollo de cataratas. En el peor de los casos, esto puede Lead a la pérdida total de la visión del paciente y por tanto reducir drásticamente la calidad de vida. En el curso posterior, también se produce el llamado coma hepático y muchas personas afectadas pierden el conocimiento. Como regla general, la galactosemia no se puede tratar de manera causal, por lo que la persona afectada depende de un estricto dieta por el resto de su vida. La comida para bebés también debe adaptarse en consecuencia. Sin embargo, las verduras tampoco son adecuadas para el paciente, lo que genera graves restricciones en la ingesta de alimentos. Estas restricciones a menudo Lead a los trastornos del desarrollo y retraso. A veces, los padres están psicológicamente agobiados por la galactosemia y sufren de depresión..
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si los padres notan debilidad al beber y vómitos en su hijo, es posible que haya galactosemia. Se debe consultar a un médico si los síntomas no han desaparecido después de uno o dos días como máximo. Si también hay signos de ictericia, está indicada una visita inmediata al médico. Los síntomas de las cataratas y el comportamiento apático también son señales claras de advertencia que deben aclararse. Si no se trata la galactosemia, existe el riesgo de coma hepático, que requiere cuidados médicos intensivos en cualquier caso. La enfermedad metabólica afecta principalmente a los niños con deficiencia de ciertas enzimas metabólicas de la galactosa. Si se ha diagnosticado tal deficiencia, los síntomas mencionados deben aclararse de inmediato. Después del tratamiento inicial, generalmente son necesarios más exámenes médicos. Si hay signos de deterioro mental, alteraciones visuales o mal funcionamiento del ovarios, el niño debe ser llevado al médico a cargo. El tratamiento terapéutico de acompañamiento también suele ser útil. Especialmente los niños que sufren daños permanentes como resultado de la enfermedad requieren el apoyo adicional de un psicólogo y / o psicoterapeuta.
Tratamiento y terapia
Causante terapia forestal aún no está disponible para pacientes con galactosemia. A lo sumo, gen terapia forestal sería un enfoque causal concebible para los trastornos genéticos. Sin embargo, hasta la fecha gen terapia forestal no se encuentra en la fase clínica. Por lo tanto, los pacientes con galactosemia solo reciben tratamiento de apoyo. Ni siquiera existe un tratamiento sintomático prometedor para ellos. Un paso de la terapia de apoyo es de por vida. lactosa-free y baja en galactosa dieta. Todos los alimentos con alto contenido de galactosa son tabú. Esto incluye, sobre todo, alimentos como leche y productos lácteos. Incluso disponible comercialmente lactosaSin leche no es adecuado para pacientes con galactosemia. La lactosa se descompone en galactosa y glucosa durante el proceso de fabricación. Por lo tanto, aunque los productos lácteos sin lactosa no contienen lactosa, todavía contienen galactosa. Para los recién nacidos, el apoyo dieta La medida es particularmente difícil. Ellos tambien tienen que darse por vencidos la leche materna y comida para bebés convencional. Las alternativas incluyen productos como la fórmula infantil a base de soja. Las legumbres como el maní y los guisantes también se eliminan de la dieta de todos los pacientes con galactosemia. Estos productos contienen sustancias que el intestino descompone en glalactosa. En las verduras, a su vez, la galactosa libre está presente, por lo que los productos vegetales tampoco son aptos para los afectados. Incluso en el área del cuidado corporal, es importante prestar atención a los ingredientes de los productos individuales. Cremas, las pastas dentales y los jabones, por ejemplo, a menudo están contaminados con lactosa. Incluso si se siguen todos los pasos anteriores, aún pueden ocurrir trastornos del desarrollo. El propio cuerpo humano produce galactosa hasta cierto punto. Esta galactosa endógena puede provocar retrasos en el desarrollo. La inteligencia reducida se puede abordar con intervención temprana .
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la galactosemia es desfavorable en muchos pacientes. No se ha documentado la recuperación completa o la ausencia de síntomas. Basándose en opciones legales y médicas, la enfermedad genética no se puede curar en este momento. Más bien, un desarrollo dramático ocurre inmediatamente después del nacimiento en un gran número de recién nacidos. Muchos bebés entran en un estado comatoso en los primeros minutos de su vida y el riesgo de sufrir un coma hepático aumenta significativamente en los que padecen galactosemia. Esto significa que se reduce la esperanza de vida. Además, existe el riesgo de sufrir diversas complicaciones, así como limitaciones de por vida. Tampoco existe una opción de tratamiento adecuada para la galactosemia, que tiene como objetivo el alivio completo de los síntomas. La terapia tiene como objetivo promover el bienestar. Dependiendo de los síntomas, se introducen contramedidas individuales. Se utiliza una dieta especial para apoyar el tratamiento. Evitar productos lácteos o vegetales y ciertos Cosméticos mejora significativamente el bienestar general del paciente. Si hay una reducción en el rendimiento mental, se puede lograr una mejora en las capacidades cognitivas con intervención temprana programas. En el caso de trastornos generales del desarrollo del niño, varios medidas de apoyo también se ofrecen. Contribuyen a mejorar la calidad de vida en general.
Prevención
La galactosemia se puede prevenir exclusivamente mediante asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar. Las parejas con mayor riesgo de heredar la enfermedad pueden decidir no tener sus propios hijos y considerar la adopción en su lugar.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la galactosemia no brinda ninguna opción particular para la atención de seguimiento. El individuo afectado depende principalmente del tratamiento médico y directo de un médico para el alivio permanente de los síntomas. Como regla general, es necesario un tratamiento de por vida, ya que la galactosemia no se puede tratar de manera causal. Desde el condición también es una enfermedad hereditaria, asesoramiento genetico se puede proporcionar si el paciente desea tener hijos para evitar que la enfermedad se transmita a los hijos. En la galactosemia, la persona afectada depende de una dieta especial. Deben evitarse los productos lácteos. Si se consumen productos lácteos, también se pueden tomar medicamentos para que el cuerpo pueda digerirlos. Como regla general, en este caso también se puede consultar a un médico, que puede elaborar un plan de dieta para el paciente. En muchos casos, el contacto con otros pacientes con galactosemia también tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad, ya que esto puede Lead a un intercambio de información. Por lo general, no se producen complicaciones particulares con esta enfermedad y tampoco se reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
La galactosemia requiere tratamiento médico en cualquier caso. Los padres afectados pueden apoyar la terapia vigilando de cerca al niño y consultando a un médico de inmediato si se observan síntomas inusuales. La debilidad en la bebida se puede aliviar mediante la estimulación consciente de los labios, el piso del boca y punta del lengua, como complemento del tratamiento farmacológico. La mayoría de los niños responden positivamente a estos estímulos y, en muchos casos, chupan el dedo también se convierte en un reflejo natural de beber. La leche debe administrarse de un biberón, ya que esto permite un mejor control de la cantidad que se toma. Es aconsejable anotar la cantidad de líquido que se ingiere y hablar al pediatra a cargo en caso de fuertes desviaciones de la cantidad requerida. Los masajes abdominales suaves son útiles contra náusea y vómitos, al igual que ciertos remedios naturales, por ejemplo manzanilla té o aplicaciones con valeriana. También se necesita asesoramiento profesional para problemas de visión. Los padres deben, ante todo, asegurarse de que el niño no se caiga ni se lastime como resultado de la visión reducida. Si los síntomas no remiten a pesar de todos los medidas tomado, se indica una nueva visita al médico. Puede haber una afección grave que deba aclararse y tratarse.
