Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad que afecta solo a una pequeña cantidad de personas. El síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorno congénito que, en consecuencia, existe en las personas afectadas desde el nacimiento. Algunos síntomas solo se hacen evidentes con la edad. Los síntomas principales del síndrome de Nicolaides-Baraitser incluyen anomalías en los dedos, baja estatura y alteraciones en la vellosidad del ... Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causas, síntomas y tratamiento

Deficiencia de antitrombina: causas, síntomas y tratamiento

La deficiencia de antitrombina es una enfermedad hereditaria congénita. Aumenta la probabilidad de que se produzca una trombosis. La deficiencia también provoca una disminución de la concentración y de la actividad. ¿Qué es la deficiencia de antitrombina? La deficiencia congénita de antitrombina fue descrita por primera vez por Olav Egeberg en 1965. La antitrombina es una glicoproteína que tiene un efecto inhibidor sobre la coagulación sanguínea. Es … Deficiencia de antitrombina: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Antley-Bixler: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno de origen genético cuya incidencia en la población general es relativamente baja. La abreviatura comúnmente utilizada para el trastorno es ABS. Hasta la fecha, se conocen y describen aproximadamente 50 casos de la enfermedad en individuos. Básicamente, el síndrome de Antley-Bixler aparece por igual en hombres y mujeres. ¿Qué es el síndrome de Antley-Bixler? El síndrome de Antley-Bixler consiguió ... Síndrome de Antley-Bixler: causas, síntomas y tratamiento

Metafase: función, tareas, rol y enfermedades

La división nuclear (mitosis) de células de organismos eucariotas con replicación de ADN se puede dividir en cuatro fases principales. La segunda fase principal se llama metafase, durante la cual los cromosomas se contraen en un patrón en espiral y se colocan en el plano ecuatorial a distancias aproximadamente iguales de ambos polos opuestos. Las fibras del huso, partiendo de ambos ... Metafase: función, tareas, rol y enfermedades

Síndrome de malformación: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de malformación se refiere a diversas malformaciones congénitas. Varios sistemas de órganos se ven afectados, que son evidentes por múltiples disfunciones. El diagnóstico a menudo se puede hacer en el útero. ¿Qué es el síndrome de malformación? El síndrome de malformación es una condición muy rara. Sin embargo, tiene una apariencia amplia. El síndrome es una combinación de múltiples malformaciones. Varios órganos de ... Síndrome de malformación: causas, síntomas y tratamiento

Hemoglobinuria paroxística nocturna: causas, síntomas y tratamiento

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) representa un trastorno raro y grave de las células hematopoyéticas que es genético pero que se adquiere más tarde en la vida. Debido a que es una mutación somática, las células germinales no se ven afectadas. Si no se trata, la enfermedad puede ser fatal debido principalmente al desarrollo de múltiples trombosis. ¿Qué es la hemoglobinuria paroxística nocturna? Paroxística nocturna ... Hemoglobinuria paroxística nocturna: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Joubert: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Joubert se caracteriza por una malformación congénita del tronco encefálico así como por agenesia (malformación por inhibición, falta de unión, por ejemplo, barra cerebral, apéndice vermiforme). También puede haber hipoplasia (subdesarrollo) del vermis cerebeloso. Los pacientes que padecen este defecto genético autosómico recesivo presentan un comportamiento respiratorio anormal y ataxia, entre otros síntomas. Qué … Síndrome de Joubert: causas, síntomas y tratamiento

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: causas, síntomas y tratamiento

La queratosis folicular espinulosa decalvans es una enfermedad congénita de la piel. La queratosis follicularis spinulosa decalvans se hereda y ocurre muy raramente. A veces, la enfermedad se conoce como síndrome de Siemens I o queratosis pilaris decalvans. La queratosis follicularis spinulosa decalvans fue descrita por primera vez por Lameris en 1905. ¿Qué es la queratosis follicularis spinulosa decalvans? Queratosis folicular espinulosa ... Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: causas, síntomas y tratamiento

Mal de Meleda: causas, síntomas y tratamiento

Mal de Meleda es una forma particular de eritroqueratodermia. Los pacientes afectados padecen la enfermedad desde el nacimiento. Un síntoma importante de mal de meleda es una afección llamada queratosis palmoplantar, que se desarrolla simétricamente en ambos lados. Con el tiempo, los síntomas se propagan al dorso de las manos y los pies. En algunos casos, la condición es ... Mal de Meleda: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de las artes: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Arts es una enfermedad que, según hallazgos previos, es enormemente rara. Se sabe que solo unas pocas familias tienen síndrome de Arts. El síndrome de Arts existe desde el nacimiento y tiene causas genéticas. Los principales síntomas de la enfermedad consisten en problemas de audición, ataxia y atrofia óptica. ¿Qué es el síndrome de Arts? El síndrome de las artes es conocido por ... Síndrome de las artes: causas, síntomas y tratamiento

Hipotiroidismo congénito: causas, síntomas y tratamiento

El hipotiroidismo congénito es una forma de hipotiroidismo. Es causada por un trastorno durante el desarrollo embrionario. ¿Qué es el hipotiroidismo congénito? El hipotiroidismo congénito es una forma de hipotiroidismo. En medicina, el hipotiroidismo congénito también se conoce con el nombre de hipotiroidismo connatal o hipotiroidismo congénito. Es una forma especial de hipotiroidismo. Hablamos de hipotiroidismo cuando la tiroides ... Hipotiroidismo congénito: causas, síntomas y tratamiento