Enfermedad de Wilson es una genética cobre trastorno de almacenamiento basado en un defecto genético. Cobre ya no pueden excretarse con regularidad y los depósitos provocan daños graves. La hígado, ojo y cerebro se ven principalmente afectados. Si no se trata, Enfermedad de Wilson es fatal.
¿Qué es la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es un trastorno metabólico hereditario relativamente raro y también se conoce como "cobre enfermedad de almacenamiento ”,“ enfermedad de Wilson ”o“ pseudoesclerosis de Westphal ”. Enfermedad de Wilson lleva el nombre del neurólogo británico Samuel AK Wilson (1878-1937). Debido a uno o más gen mutaciones, metabolismo del cobre en el hígado de las personas afectadas está perturbado. El cobre absorbido no se puede eliminar de forma natural, se une y se deposita en el organismo. El curso de la enfermedad se caracteriza por una variedad de síntomas, que se manifiestan principalmente en hígado daño y anomalías neurológicas. La frecuencia del defecto genético es de aproximadamente 1: 30,000.
Causas
La causa de la enfermedad de Wilson se produce a través de un defecto genético en el cromosoma 13. El llamado "Wilson gen”Se hereda de manera autosómica recesiva, por lo que el padre y / o la madre mismos no tienen que tener la enfermedad, sino que son simplemente portadores del rasgo hereditario defectuoso. La enfermedad de Wilson ocurre con mayor frecuencia en matrimonios entre parientes. Si una persona padece la enfermedad de Wilson, existe un trastorno del metabolismo del cobre, ya que la vía de transporte del cobre desde el hígado al bilis está desemparejado. El exceso de cobre ingerido con el diario dieta no puede ser transportado por las células hepáticas al bilis y se excreta con las heces, pero se deposita en el hígado. Allí provoca reacciones inflamatorias que pueden Lead a cirrosis del hígado. Además, el cobre depositado viaja desde el hígado hasta todo el organismo. Los depósitos de cobre afectan principalmente al hígado, córnea del ojo, los cerebro y el central sistema nervioso. El nivel excesivo de cobre daña las células afectadas y las restringe en sus tareas y funciones.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad de Wilson puede causar una amplia variedad de síntomas, la mayoría de los cuales son inespecíficos. Éstas incluyen fatiga, pérdida de apetito, agotamiento, depresión., cambios de humor, dolor abdominal, la aparición frecuente de hematomas o problemas con el cuerpo coordinación. La forma en que se manifiesta la enfermedad en casos individuales depende de qué órganos y áreas del cuerpo se vean afectados por el metabolismo alterado del cobre. En la mayoría de los casos, los primeros síntomas de la enfermedad aparecen entre los 13 y los 24 años de edad. Sin embargo, este también puede ser el caso significativamente antes o después. Las consecuencias del daño hepático a menudo ya son evidentes en pacientes jóvenes. Esto puede Lead al agrandamiento del hígado, hepatitis, degeneración grasa del hígado y, en etapas avanzadas, cirrosis del hígado. La enfermedad de Wilson puede Lead a la coloración amarillenta de la piel y membranas mucosasictericia). Los ojos también se ven afectados con frecuencia por la enfermedad. Un rasgo característico de la enfermedad de Wilson es el llamado anillo corneal de Kayser-Fleischer. Este es un cambio notable en la córnea, que se nota por un anillo de color marrón dorado a verdoso alrededor de la córnea. iris. También a menudo resulta en la noche. ceguera, estrabismo y inflamación del nervio óptico. Síntomas neurológicos similares a Enfermedad de Parkinson or enfermedad de Huntington ocurren a menudo, incluyendo rigidez muscular, movimientos musculares incontrolados, temblores, movimientos lentos, ataques epilépticos y dificultades para escribir y hablar.
Diagnóstico y curso
En general, la enfermedad de Wilson se divide en el tipo juvenil, en el que la enfermedad comienza entre los 5 y los 20 años y progresa rápidamente hasta la muerte si no se trata, y el tipo adulto, en el que la enfermedad de Wilson no se diagnostica hasta los 20 años. y 40 y se caracteriza por un curso más lento. En la infancia, los síntomas hepáticos (trastornos gastrointestinales, daño hepático) a menudo preceden al diagnóstico final. En la edad adulta, los primeros síntomas son principalmente déficits neurológicos (trastornos del habla y de la deglución, temblor) y anomalías psiquiátricas (psicosis, trastorno del comportamiento). Con frecuencia, el cuadro clínico se manifiesta relativamente temprano por alteraciones del hígado. En pacientes con síntomas neurológicos, el examen oftalmológico con una lámpara de hendidura a menudo revela el anillo corneal de Kayser-Fleischer, causado por depósitos de cobre en el ojo. sangre pruebas en las que se examina el metabolismo del cobre. Si un suero bajo coeruloplasmina está presente en combinación con un valor aumentado de excreción de cobre en la orina, se confirma la enfermedad de Wilson. Se obtiene certeza adicional mediante pruebas de cobre intravenosas, pruebas de carga de penicilamina y pruebas genéticas.
Complicaciones
La enfermedad de Wilson hace que el paciente experimente varios síntomas y limitaciones. En la mayoría de los casos, sin embargo, la enfermedad afecta negativamente al cerebro, hígado y ojos. Los afectados sufren principalmente de una hígado graso y así, a medida que avanza la enfermedad, también de cirrosis del hígado. Hay un temblor de las manos y una sensación general de inestabilidad y olvido. La vida diaria del paciente está significativamente restringida por la enfermedad de Wilson. Durante la noche, los pacientes apenas pueden ver nada, aunque también pueden aparecer alteraciones visuales durante el día. Debido a estas quejas, no es infrecuente que se presenten molestias psicológicas y depresión. que se produzca. Las alteraciones del comportamiento también pueden ocurrir como resultado de la enfermedad. Además, también hay dificultades para tragar, que dificultan mucho la ingesta habitual de líquidos y alimentos. La enfermedad también afecta negativamente al coordinación y orientación de la persona afectada. El tratamiento de la enfermedad se puede realizar con relativa facilidad con varios medicamentos. No hay complicaciones particulares y los síntomas pueden ser bien limitados. Con un tratamiento exitoso de la enfermedad de Wilson, tampoco se reduce la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los signos de la enfermedad de Wilson son variados y afectan diferentes áreas. Si hay quejas físicas como dolor abdominal, una sensación general de malestar o una disminución en el rendimiento, es necesaria una visita al médico. Si hay hinchazón en la parte superior del cuerpo, cambios en la actividad respiratoria o un ruido durante la digestión, existe una irregularidad que debe investigarse y aclararse. Cambios en la apariencia del piel, La aparición de granos o la formación de hematomas son signos de una enfermedad existente. Si los movimientos físicos ya no se pueden coordinar como de costumbre, la persona afectada necesita ayuda médica. Son necesarias varias pruebas para aclarar la causa. Si, además de las irregularidades físicas, también existen tensiones emocionales o mentales, también se recomienda una visita al médico. Si hay fluctuaciones notables en el estado de ánimo, un comportamiento agresivo o una retirada de la vida social, se debe informar a un médico de las observaciones. Si se producen estados depresivos, pérdida de bienestar y alegría de vivir en general, es necesario actuar. Si los síntomas persisten durante varias semanas o meses, se debe consultar a un médico o terapeuta. Si las obligaciones cotidianas ya no pueden cumplirse debido a las quejas actuales, existe una gran necesidad de actuar.
Tratamiento y terapia
Para contrarrestar la retención de cobre, cualquier forma de terapia forestal para la enfermedad de Wilson tiene como objetivo eliminar el cobre del cuerpo y eliminar el cobre almacenado. Porque la enfermedad de Wilson se basa en un defecto genético, constante y, sobre todo, de por vida. terapia forestal es necesario. La enfermedad no es curable, pero puede tratarse con los terapia forestal conceptos. Incluso mientras el embarazo, una terapia existente no debe suspenderse, ya que esto puede conducir a un nuevo ataque de la enfermedad con daño hepático subsecuente. Unión de cobre drogas, los llamados agentes quelantes, se utilizan para eliminar el cobre almacenado o para mantener el cobre equilibrar. Con frecuencia se utilizan D-penicilamina, trientina o tetratiomolibdato de amonio. Tratamiento con zinc sales se une al cobre en el intestino mucosa y evita que entre en el organismo. Zinc Los tratamientos con sal a menudo se prescriben en combinación con D-penicilamina. Alimentos con alto contenido de cobre (chocolate, productos integrales, hongos) deben evitarse siguiendo un bajo contenido de cobre dieta como herramienta de edición del complementar. Tomando vitamina E y evitar el contacto con el cobre (utensilios de cocina, tuberías de cobre) son un complemento útil medidas. Si ya hay daño hepático severo como resultado de la enfermedad, trasplante de hígado es la última forma de tratamiento. El procedimiento implica muchos riesgos y requiere inmunosupresión de por vida. Los tratamientos innovadores, como los trasplantes de células hepáticas, ya se están probando en estudios con animales.
Perspectiva y pronóstico
Si no se trata, la enfermedad de Wilson siempre es fatal. La muerte generalmente ocurre por hígado o riñón falla y puede ocurrir dentro de dos a siete años. Esto es probable si el condición se manifiesta temprano la infancia. Por otro lado, otro curso, que conoce principalmente una afectación neurológica, puede ser fatal solo después de décadas. Sin embargo, una letalidad de casi el 100 por ciento se aplica a todas las personas afectadas sin tratamiento. Si el tratamiento se inicia temprano, la enfermedad de Wilson se puede compensar casi por completo. No hay necesidad de temer el daño de la genética. condición, ni la esperanza de vida es limitada. Una vida larga y saludable con la enfermedad de Wilson es posible gracias a la atención médica. Incluso en pacientes que ya han sufrido daños, esto es parcialmente reversible con terapia. Esto se aplica tanto al daño neuronal reciente como al daño hepático. Los síntomas pueden mejorar en unas buenas tres cuartas partes de todos los pacientes. Las personas que tienen problemas hepáticos como resultado de la enfermedad de Wilson pueden recibir un mejor tratamiento que las que tienen síntomas neurológicos. Sin embargo, la enfermedad por almacenamiento de cobre no es curable y también es hereditaria. Los miembros de la familia deben ser evaluados temprano.
Prevención
La prevención de la enfermedad no es posible porque es un defecto genético. Si la enfermedad de Wilson ocurre en un familiar, es aconsejable hacerse la prueba para que cualquier tratamiento medidas se puede tomar a tiempo. Si el diagnóstico se hace muy temprano, cualquier daño que pueda ocurrir se puede suprimir con medicamentos. Incluso aquellos que no se ven afectados directamente pueden ser portadores de la enfermedad como padres.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, solo unos pocos y también solo de forma limitada medidas de cuidados posteriores directos están disponibles para la persona afectada en la enfermedad de Wilson. Por lo tanto, lo ideal es que la persona afectada se comunique con un médico desde el principio para evitar que se produzcan más complicaciones y síntomas. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Debido al origen genético de la enfermedad, no se puede curar por completo. Por lo tanto, los afectados deben buscar asesoramiento y pruebas genéticas si desean tener hijos, con el fin de prevenir la recurrencia de la enfermedad. La mayoría de los pacientes suelen depender de la ingesta de diversos medicamentos. La persona afectada siempre debe observar la dosis prescrita y la ingesta regular con el fin de aliviar los síntomas de forma permanente y correcta. Si hay dudas o preguntas, siempre se debe consultar primero a un médico. Además, los pacientes con la enfermedad de Wilson siempre dependen de controles y exámenes médicos regulares. Si hubiera una intervención quirúrgica en la vida de la persona afectada, la enfermedad debe ser mencionada en cualquier caso.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas que padecen la enfermedad de Wilson deben, ante todo, cambiar su dieta. El objetivo del tratamiento es eliminar el cobre del organismo. Esto se logra mediante una dieta adecuada rica en sustancias propulsoras. Digestivo típico SIDA como el banano y espárragos han demostrado ser eficaces, como diuréticos especiales tés de la farmacia. En general, los pacientes deben beber muchos líquidos, idealmente minerales. agua, té de hierbas o rociadores. Esto debe ir acompañado de un medicamento que se una al cobre. Estos agentes quelantes pueden causar varios efectos secundarios y interacciones, razón por la cual se debe consultar a un médico con regularidad durante la terapia. Si ya hay daño hepático severo, es necesario un trasplante de hígado. Después de tal operación, el paciente requiere reposo y reposo en cama. También son necesarias visitas periódicas al médico. El tratamiento farmacológico también suele ser necesario. La terapia debe adaptarse regularmente a la constitución del paciente. Dado que un curso severo de la enfermedad también representa una enorme carga psicológica, la persona afectada suele requerir apoyo terapéutico. Si lo desea, el psicólogo también puede establecer contacto con otras personas afectadas o un grupo de autoayuda y así ayudar al paciente a aceptar la enfermedad.
