La enfermedad de Tarui es un trastorno de almacenamiento de glucógeno causado por una mutación en el PFKM. gen en el cromosoma 12. Los pacientes sufren espasmos musculares y son prácticamente intolerantes al ejercicio. El tratamiento sintomático consiste principalmente en dietas medidas y evitación del ejercicio.
¿Qué es la enfermedad de Tarui?
Muchos grupos de enfermedades diferentes entran en la categoría de enfermedades metabólicas. Uno de ellos es el grupo de enfermedades por almacenamiento de glucógeno. Estas enfermedades implican que el glucógeno se almacena en los tejidos corporales y luego no se descompone ni se convierte en glucosa, o solo parcialmente. Todas las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son causadas por defectos enzimáticos en la degradación del glucógeno, gluconeogénesis o glucólisis. Una enfermedad del grupo de enfermedades por almacenamiento de glucógeno es la glucogenosis tipo 7, también conocida como enfermedad de Tarui. Fue descrito por primera vez en el siglo XX. El profesor japonés de medicina interna Seiichiro Tarui es considerado el primer descriptor y legó su nombre a la enfermedad. La enfermedad se manifiesta temprano la infancia y se incluye entre las enfermedades metabólicas hereditarias.
Causas
La causa de la enfermedad de Tarui es un defecto genético. La enfermedad no parece ocurrir esporádicamente, sino con agrupamiento familiar. Por tanto, la medicina moderna asume una base hereditaria. Se cree que el modo subyacente de herencia de la enfermedad de Tarui es autosómico recesivo. Los individuos afectados muestran mutaciones del PFKM gen en el cromosoma 12. Hasta la fecha, se han asociado 15 mutaciones diferentes con los síntomas de la enfermedad. Los afectados gen el locus se encuentra en 12q13.3. El gen PFKM codifica en el ADN la enzima fosfofructoquinasa, que desempeña un papel fundamental en el metabolismo muscular. Las mutaciones en el gen PKFM dan como resultado un defecto de la enzima, que causa los síntomas de la enfermedad de Tarui. Debido al defecto enzimático, se acumulan intermedios metabólicos, que a su vez muestran un efecto inhibidor sobre la gluconeogénesis y la glucólisis. En particular, la síntesis de fructosa-1,6-bisfosfato inhibe la glucólisis. Aún no se ha determinado de manera concluyente si los factores externos, además de los factores genéticos, promueven la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad de Tarui se caracteriza por diversos síntomas clínicos. Las características más importantes incluyen espasmos musculares con mioglobinuria, que los pacientes describen como dependientes de la carga. Además, hemolítico anemia está presente en la mayoría de los casos. La anemia generalmente resulta en persistente fatiga y agotamiento. Estos síntomas se deben al fallo de fructosa-1,6-bisfosfato y dan a los pacientes una notable intolerancia al ejercicio. En algunos casos, las personas afectadas vomitan bajo estrés o al menos experimentar extremos náusea. Además de anemia, algunos pacientes muestran un aumento en reticulocitos e hiperbilirrubinemia. Inducido por el ejercicio hiperuricemia también se ha observado en casos documentados hasta la fecha. El elevado sangre ácido úrico El nivel puede causar síntomas de gota a largo plazo y promover entofos de tejidos blandos o huesos. Además, riñón la enfermedad puede desarrollarse más tarde en el curso de la enfermedad. En la mayoría de los casos, específicamente los síntomas relacionados con la cepa de la enfermedad de Tarui se manifiestan a más tardar en Kindergarten edad.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de la enfermedad de Tarui comienza con la historial médico. Si el médico tiene una sospecha inicial de enfermedad de Tarui basada en el esfuerzo característico dolor y, por ejemplo, la descripción de gota síntomas, una prueba de esfuerzo puede confirmar el diagnóstico sospechado. Para confirmar el diagnóstico, el médico solicita biopsias musculares en busca de evidencia de una actividad enzimática reducida en el tejido muscular y también tiene la eritrocitos examinado. Una encuesta de la ácido úrico en el nivel sangre también puede proporcionar evidencia de la elevación patológica después estrés. Las pruebas genéticas moleculares confirman el diagnóstico al mostrar las mutaciones características en el gen PFKM en el cromosoma 12.
Complicaciones
Como resultado de la enfermedad de Tarui, las personas afectadas sufren espasmos musculares graves en la mayoría de los casos. Estas Lead a severo dolor y, en el peor de los casos, puede Lead a muerte. En la mayoría de los casos, estos obstáculo también ocurren durante el esfuerzo, por lo que la vida diaria de los pacientes se ve significativamente limitada por la enfermedad de Tarui. fatiga. Además, la anemia conduce a un agotamiento permanente, que no puede compensarse con el sueño. Los pacientes también sufren de náusea y vómitos, lo que reduce la calidad de vida. A medida que avanza la enfermedad, gota los síntomas se desarrollan sin tratamiento. Los riñones también pueden resultar dañados por esta enfermedad, por lo que en el peor de los casos, insuficiencia renal puede ocurrir, que es una amenaza para la vida condición para la persona afectada. El paciente depende entonces de diálisis o un riñón trasplante. El tratamiento de esta enfermedad suele realizarse mediante un estricto dieta y, si es necesario, un médula ósea donación. No ocurren complicaciones. Sin embargo, no todos los síntomas pueden limitarse por completo. La reducción de la esperanza de vida debido a la enfermedad depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad y del tipo de tratamiento.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las personas que padecen molestias y deterioro de la musculatura deben consultar a un médico. Deben examinarse y tratarse la reducción de la movilidad, la incapacidad para moverse y los espasmos del sistema muscular. Si la persona afectada padece fatiga, cansancio o debilidad interna, necesita ayuda médica. Un médico debe aclarar la baja capacidad de recuperación y rendimiento físico. Si la vida cotidiana no se puede gestionar de forma independiente debido a las deficiencias, es necesario actuar. Agotamiento persistente, tez pálida y fuerte sensación de frío en el cuerpo indican irregularidades que deben ser investigadas y tratadas. En la mayoría de los casos, la anemia está presente, lo que tiene un efecto sobre el funcionamiento general del organismo, provocando movimientos corporales lentos y agotamiento rápido. Las irregularidades en la digestión, un cambio al ir al baño y una sensación difusa de enfermedad deben presentarse a un médico. Si hay dolor en el área de los riñones, una anormalidad en la cantidad, color u olor de la orina, se debe consultar a un médico. Si la persona afectada experimenta náusea or vómitos mientras realiza las tareas diarias, se recomienda una visita al médico. Se requiere una acción especial si incluso movimientos físicos leves Lead malestar y vómitos. También es aconsejable la consulta con un médico en caso de alteraciones en concentración y atención, así como problemas de conducta.
Tratamiento y terapia
Un causal terapia forestal aún no está disponible para pacientes con enfermedad de Tarui. Por esta razón, la enfermedad se considera incurable hasta la fecha. Sin embargo, debido a que el gen terapia forestal es un área actual de investigación médica que aún no ha alcanzado la etapa clínica, las terapias causales para diversas enfermedades genéticas pueden eventualmente curarse mediante terapias causales en un futuro próximo. Hasta la fecha, los pacientes de la enfermedad de Tarui han sido tratados de forma puramente sintomática. Entre los pasos más importantes en terapia forestal son el descanso físico y la evitación del esfuerzo físico intenso. Dietético medidas también se han recomendado como pasos terapéuticos para pacientes con enfermedad de Tarui en el pasado. Por ejemplo, la ingesta de carbohidratos conduce a una disminución de los ácidos grasos y cuerpos cetónicos. Así, el rendimiento de la persona afectada disminuye aún más con un alto contenido de carbohidratos. dieta. Por esta razón, una dieta baja en carbohidratos dieta puede, por el contrario, aumentar el rendimiento de los pacientes. La administración de medicamentos para eliminar anemia hemolítica no ha demostrado ser eficaz para pacientes con enfermedad de Tarui en el pasado. Lo mismo es cierto para médula ósea donaciones. Dado que la causa de la anemia no se puede eliminar en la enfermedad de Tarui, es difícil de corregir. Los padres de los niños afectados suelen recibir asesoramiento sobre cómo tratar a su hijo como parte de la terapia. Además, pueden buscar asesoramiento genetico si hay un deseo adicional de tener hijos y desean indagar sobre el riesgo de recurrencia y las relaciones generales de herencia.
Perspectiva y pronóstico
La enfermedad de Tarui es extremadamente rara condición. El pronóstico de la condición es relativamente pobre. Debido al pequeño número de casos descritos, la afección generalmente se reconoce tardíamente y no se trata de manera integral, lo que se acompaña de un rendimiento reducido y una menor sensación de bienestar. Las víctimas no deben esforzarse físicamente para evitar un aumento de dolor muscular y otros síntomas. Como resultado, las opciones ocupacionales de los pacientes son severamente limitadas. Junto con el reducido estrés tolerancia, pueden desarrollarse dolencias psicológicas que necesitan ser tratadas. Una vez depresión. or trastornos de ansiedad se han desarrollado como resultado de la enfermedad de Tarui, las perspectivas de recuperación son malas. Debido al curso progresivo, los problemas psicológicos a menudo aumentan y los pacientes deben tomar medicamentos fuertes. La terapia puede aliviar los síntomas solo hasta cierto punto. Sin embargo, la esperanza de vida no se ve necesariamente afectada por la enfermedad de Tarui. La terapia sintomática es eficaz y, en muchos casos, permite a los pacientes vivir una vida larga. El pronóstico exacto lo realiza el especialista a cargo con respecto al cuadro sintomático individual del paciente.
Prevención
Dado que la enfermedad de Tarui corresponde a una enfermedad genética por mutación, no medidas existen hasta la fecha. A lo sumo, asesoramiento genetico en planificación familiar y, si es necesario, la decisión de no tener hijos propios, si existe una predisposición familiar a la enfermedad de Tarui, puede ser equivalente a la prevención.
Seguimiento
Como regla general, solo unas pocas y también limitadas medidas de postratamiento suelen estar disponibles para el paciente con la enfermedad de Tarui, ya que esta enfermedad es una enfermedad genética, que en el proceso tampoco se puede curar completamente nuevamente. Por lo tanto, la persona afectada debe ante todo consultar a un médico en una etapa muy temprana para evitar la aparición de complicaciones adicionales. Si la paciente desea tener hijos, también se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad de Tarui en los descendientes. Como regla general, los afectados por esta enfermedad dependen de una dieta especial, por lo que el médico puede elaborar un plan de dieta. Esto debe cumplirse lo mejor posible, y un estilo de vida saludable generalmente tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Los pacientes deben evitar el esfuerzo innecesario o el esfuerzo físico tanto como sea posible durante el curso de la enfermedad. Los chequeos regulares por parte de un médico también son muy importantes para detectar y tratar daños en el cuerpo en una etapa temprana. No es infrecuente que el contacto con otros enfermos de la enfermedad también sea muy útil, ya que esto puede dar lugar a un intercambio de información, lo que facilita el día a día de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de Tarui no se puede tratar de forma causal hasta ahora. Las medidas de autoayuda se centran en apoyar la terapia sintomática y así promover el proceso de curación. Las medidas dietéticas también se pueden utilizar en el tratamiento de la enfermedad de Tarui. Por ejemplo, evitando hidratos de carbono puede conducir a un aumento de ácidos grasos y cuerpos cetónicos. Como resultado, aumenta el rendimiento de los afectados. Acompañando la ingesta de medicamentos, un cambio en la dieta tiene una influencia significativa en el estado mental y físico. salud de pacientes. Sin embargo, el descanso suficiente también es un requisito previo para un proceso de curación positivo. Síntomas como la anemia, en particular, contribuyen a aumentar la fatiga, lo que restringe considerablemente a la persona afectada en su vida diaria. Aquí es importante tomar las medidas adecuadas para aumentar la actividad física. Idealmente, las fases activas se alternan con fases de descanso y relajación. El médico a cargo puede responder mejor a la pregunta de qué medidas tomar en detalle. También puede derivar al paciente a una clínica especializada en enfermedades genéticas. Especialmente para los futuros padres que padecen la enfermedad de Tarui, es importante un asesoramiento integral sobre los riesgos para el niño.
