La enfermedad de las motoneuronas de Madrás es un trastorno que se caracteriza esencialmente por una marcada debilidad de las extremidades en los pacientes afectados. La enfermedad suele comenzar en la fase de la pubertad. Se desarrolla atrofia de las extremidades y parálisis de varios los nervios de las cerebro también ocurre. Además, las personas sufren de neurosensorial pérdida de la audición.
¿Qué es la enfermedad de la neurona motora de Madrás?
Enfermedad de la motoneurona Madrás se conoce a menudo entre los profesionales médicos con la abreviatura MMND, que se deriva del término inglés para la enfermedad. Típico de la enfermedad son las extremidades débiles que muestran atrofia. Además, los pacientes afectados muestran parálisis (término médico paresia) del cráneo. los nervios en la región inferior. Un rasgo característico de Madrás neurona motora la enfermedad también es neurosensorial pérdida de la audición. En principio, neurona motora La enfermedad de Madrás ocurre relativamente raramente. Los datos empíricos anteriores sugieren que la enfermedad es un poco más común en pacientes masculinos que en mujeres.
Causas
Hasta la fecha, Madras neurona motora La enfermedad no se ha estudiado adecuadamente para sacar conclusiones firmes sobre su patogenia. En principio, sin embargo, la mayoría de los investigadores están de acuerdo en que la enfermedad tiene un componente genético. Muchos médicos asumen que las anomalías en el ADN del mitocondrias son responsables del desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, los procesos inflamatorios también están en discusión como posibles causas. Además, ciertos factores ambientales puede contribuir al desarrollo de la enfermedad de la motoneurona de Madrás. La falta de estudios de investigación sobre la enfermedad de las neuronas motoras de Madrás también está relacionada con la baja prevalencia de la enfermedad. Aún no se ha investigado la prevalencia exacta de la enfermedad de las neuronas motoras en Madrás. Sin embargo, hasta la fecha se han notificado aproximadamente 200 casos de la enfermedad. La mayoría de los pacientes proceden del sur de la India. También se han producido casos aislados en Italia y Tailandia. En la mayoría de los casos, la enfermedad comienza antes de que los pacientes alcancen los 15 años. La enfermedad de la neurona motora de Madrás se presenta un poco más a menudo en hombres que en mujeres. En algunos pacientes, los padres son consanguíneos.
Síntomas, quejas y signos.
Las personas con enfermedad de las motoneuronas Madrás tienen un físico y extremidades débiles con atrofia. La debilidad afecta principalmente a los músculos de brazos y piernas. Tanto el bulbar como el músculos faciales también suelen verse afectados por las deficiencias. Además, los individuos enfermos presentan los denominados signos piramidales. Otro síntoma típico de la enfermedad de la motoneurona de Madrás es la parálisis de los nervios de las cerebro. Están involucrados principalmente los nervios 7, 9 y 12. Básicamente, todas las personas con enfermedad de la neurona motora Madrás padecen pérdida de la audición. Algunos de los que padecen la enfermedad también se caracterizan por lo que se conoce como atrofia óptica.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de la enfermedad de las neuronas motoras de Madrás se realiza sobre la base de los síntomas clínicos de la enfermedad y lo realiza un médico especialista. Las principales quejas del paciente pueden ya corroborar la sospecha del médico tratante de una enfermedad de la motoneurona de Madrás. En muchos casos, el diagnóstico de la enfermedad de la motoneurona Madrás real se extiende durante un largo período de tiempo, porque la enfermedad es relativamente desconocida debido a su rareza. Después de la entrevista con el paciente, el especialista realiza exámenes visuales, especialmente mirando las extremidades de las personas. Las quejas típicas y las indicaciones decisivas para la presencia de la enfermedad de la motoneurona de Madrás es la combinación de atrofia benigna de las extremidades e hipoacusia neurosensorial. Estas quejas se detectan inicialmente mediante exámenes visuales y pruebas de audición. La condición también se puede diferenciar de otras formas de enfermedad de las neuronas motoras mediante métodos de formación de imágenes. Electromiografía generalmente revela evidencia de procesos denervantes crónicos. Dado que los síntomas también se presentan en otras enfermedades, el médico siempre debe realizar un minucioso diagnóstico diferencial. Por ejemplo, atrofia muscular progresiva, esclerosis lateral amiotrófica y atrofia muscular en la columna Además, el médico diferencia la enfermedad actual del síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, ataxia espinocerebelosa y atrofia muscular progresiva pospoliomielítica.
Complicaciones
Como resultado de la enfermedad de las neuronas motoras, las personas afectadas sufren parálisis severa y alteraciones de la sensibilidad que pueden ocurrir en todo el cuerpo. Estas parálisis limitan severamente la vida diaria del paciente, lo que resulta en una calidad de vida muy disminuida. En muchos casos, las actividades ordinarias de la vida diaria ya no se pueden realizar debido a una enfermedad de las neuronas motoras y los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Asimismo, pueden existir severas restricciones de movimiento. Los músculos de la cara también pueden verse afectados por la parálisis, lo que dificulta que los pacientes ingieran alimentos y líquidos. Además, la enfermedad de las neuronas motoras conduce a la pérdida de audición, por lo que, en el peor de los casos, la persona afectada queda completamente sorda. Los jóvenes, en particular, sufren de pérdida auditiva y desarrollan graves depresión. y otros síntomas psicológicos como resultado. No es raro que los padres y familiares de los pacientes se vean afectados por una enfermedad de las neuronas motoras y también sufran malestar y malestar psicológico. El tratamiento de la enfermedad de las neuronas motoras generalmente se realiza mediante terapias, que pueden no limitar todos los síntomas. Esta enfermedad reduce considerablemente la esperanza de vida de los pacientes. Sin embargo, no se producen complicaciones particulares durante el tratamiento en sí.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La enfermedad de la neurona motora de Madrás es una condición que deben ser diagnosticados y tratados con prontitud. Las personas que notan debilidad en los brazos y piernas, parálisis de los nervios faciales u otros signos típicos, deben consultar a su [[[médico de familia]]]. Pérdida auditiva persistente y síntomas de atrofia óptica que no se deban a ninguna otra causa también deben evaluarse con prontitud. El médico de atención primaria puede hacer un diagnóstico tentativo inicial o al menos descartar los desencadenantes obvios, según su experiencia. El diagnóstico real de la enfermedad de la neurona motora de Madrás solo puede realizarlo un médico especialista. Debido a la rareza de la enfermedad, un examen más detenido en una clínica especializada para enfermedades genéticas suele ser necesario. Los pacientes que noten un aumento de los síntomas o que padezcan repentinamente una parálisis grave deben llamar a un médico de urgencias. Dependiendo de los síntomas, el tratamiento lo brindan neurólogos, oftalmólogos, otólogos, ortopedistas y fisioterapeutas. En la mayoría de los casos, un psicólogo también participa en el tratamiento, ya que la enfermedad de la motoneurona de Madrás también supone una carga considerable para la psique del paciente.
Tratamiento y terapia
Enfermedad de la motoneurona Madrás no se puede tratar ni curar de forma causal. Sin embargo, el tratamiento de los síntomas mejorará la calidad de vida del paciente. Idealmente, los profesionales médicos de diversas especialidades trabajan juntos de manera interdisciplinaria para tratar a las personas afectadas por la enfermedad de las neuronas motoras de Madrás. Por ejemplo, fisioterapeutas, psicólogos y neurólogos son fundamentales. La pérdida auditiva generalmente se alivia con una audición adecuada. SIDA. En particular, fisioterapia para los pacientes juega un papel importante en el fortalecimiento de los músculos debilitados de las extremidades. Básicamente, la enfermedad de la motoneurona de Madrás se desarrolla progresivamente durante un largo período de tiempo. Sin embargo, es básicamente una enfermedad benigna o benigna. La mayoría de las personas afectadas viven más de 30 años después de la primera manifestación de la enfermedad de la motoneurona de Madrás. Esto indica que la enfermedad de la motoneurona Madrás no afecta negativamente la esperanza de vida de los pacientes afectados. Teniendo en cuenta sus limitaciones, los pacientes pueden Lead una vida en gran parte normal.
Perspectivas y pronóstico
Las perspectivas para la enfermedad de la motoneurona de Madrás se consideran mixtas. Los científicos sospechan que la enfermedad se debe a causas genéticas. Como resultado, hasta la fecha no se ha encontrado ninguna cura. Queda por ver en qué medida la investigación desarrollará terapias para la enfermedad de la motoneurona de Madrás en el futuro. La probabilidad de que ocurra en Europa es muy baja. Los síntomas típicos han aparecido hasta ahora principalmente en el sur de la India. El número registrado de pacientes hasta ahora asciende a solo 200 casos en todo el mundo. El principal problema parece ser que la enfermedad de la neurona motora de Madrás siempre se desarrolla más, lo que reduce la calidad de vida. Sin embargo, según el estado actual de la investigación, la esperanza de vida no sufre. Los pacientes deben estar preparados para un aumento de los síntomas con los años de vida. Estos pueden minimizarse hasta cierto punto mediante terapias adecuadas y SIDA. Sin embargo, la enfermedad de la neurona motora de Madrás sigue presente. Las personas afectadas deben someterse a tratamientos por parte de neurólogos y fisioterapeutas con frecuencia. Por lo general, la pérdida de audición se desarrolla y se puede compensar con un audífono. Si los síntomas se presentan a una edad temprana, los pacientes suelen sufrir problemas psicológicos. Las limitaciones experimentadas en la vida pueden tratarse en el transcurso de psicoterapia.
Prevención
La prevención dirigida de la enfermedad de la motoneurona de Madrás no es práctica porque aún no se dispone de conocimientos suficientes sobre las causas de la enfermedad. Actualmente, los investigadores están discutiendo varios factores potenciales de patogénesis; sin embargo, no hay acuerdo sobre las causas del desarrollo ni resultados válidos de estudios de investigación.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Debido a que el condición está asociado con la pérdida auditiva, la persona afectada debe tener cuidado en la vida cotidiana, especialmente en el tráfico u otras situaciones peligrosas. Debido a la incapacidad de escuchar lo suficiente, pueden ocurrir eventos potencialmente mortales. Para no ejercer demasiada presión sobre las relaciones interpersonales, las personas que se encuentran en las inmediaciones deben estar suficientemente informadas sobre los síntomas. Al realizar deportes de equipo, es fundamental informar a los compañeros sobre la adversidad. La condición genética puede Lead a los cambios visuales en la cara. Esto a menudo desencadena problemas psicológicos y emocionales. Se debe considerar si se debe buscar ayuda psicoterapéutica. Además, se debe fortalecer y estabilizar la confianza en uno mismo. Para hacer frente a los desafíos de la vida cotidiana, es necesario tener un fuerza. En los grupos de autoayuda, la persona afectada puede entrar en contacto con otros enfermos. Se intercambian experiencias y se puede llevar a cabo ayuda mutua para la autoayuda. La comunicación con otros enfermos ayuda en muchos casos a desarrollar estrategias de solución en el manejo diario de la enfermedad. En años recientes, relajación y las técnicas mentales han demostrado ser muy eficaces para reducir estrés. Estos pueden llevarse a cabo bajo la propia responsabilidad en cualquier momento. Yoga or meditación ofrecer a cada persona interesada diferentes posibilidades de implementación. Estabilizan las fuerzas mentales.
