El término enfermedad por almacenamiento se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por depósitos de diversas sustancias en órganos o células. Las enfermedades por almacenamiento incluyen lipidosis o hemosiderosis, por ejemplo.
¿Qué es la enfermedad por almacenamiento?
Las enfermedades por almacenamiento pueden presentarse en diferentes formas y manifestaciones. Sin embargo, todas las enfermedades tienen en común que las sustancias se almacenan en células y órganos. Dependiendo del sitio de deposición y la sustancia, se desarrollan diferentes síntomas. En las glucogenosis, el glucógeno almacenado en los tejidos corporales sólo se degrada de forma incompleta. Las glucogenosis incluyen, por ejemplo, la enfermedad de Hers o la enfermedad de Pompe. En las mucopolisacaridosis (MPS), los glicosaminoglicanos se acumulan en los lisosomas. Por tanto, las MPS pertenecen al grupo de las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD). Estos incluyen el síndrome de Hunter o el síndrome de Sanfilippo. El término colectivo lipidosis abarca las enfermedades metabólicas hereditarias que están asociadas con una acumulación anormal de grasas en los tejidos y las células. Las lipidosis típicas son la enfermedad de Wolman y la enfermedad de Niemann-Pick. Las esfingolipidosis son enfermedades de almacenamiento hereditarias en las que hay una acumulación de esfingolípidos en las células. Enfermedad de Fabry o Enfermedad de Gaucher son esfingolipidosis. Entre las enfermedades por almacenamiento más conocidas se encuentran las hemosiderosis. En la hemosiderosis, de hierro se deposita en el organismo. En las amiloidosis, se produce el depósito intracelular y extracelular de fibrillas proteicas.
Causas
Muchas enfermedades por almacenamiento son hereditarias. Por ejemplo, las enfermedades por almacenamiento de glucógeno generalmente se basan en un defecto enzimático. En la enfermedad de von Gierke, por ejemplo, glucosa-6-fosfatasa está dañada; en la enfermedad de Tarui, es fosfofructoquinasa. La mayoría de las mucopolisacaridosis también se heredan. Hay una falta de escisión enzimática de los glicosaminoglicanos, lo que resulta en la acumulación en los lisosomas de las células del cuerpo. Muchas lipidosis se deben a una función reducida o defectuosa de los lisosomas. Por lo tanto, las liposis se clasifican como enfermedades de almacenamiento lisosómico. Mutaciones en genes que codifican lisosomal enzimas CRISPR-Cas resultar en una pérdida completa de actividad. Como resultado, el metabolismo de los lípidos se interrumpe y lípidos se acumulan en los tejidos. Las esfingolipidosis, similares a las liposis, también se deben a defectos enzimáticos lisosomales o deficiencias enzimáticas. Las hemosiderosis pueden ser adquiridas o congénitas. Las hemosiderosis adquiridas ocurren como resultado de un aumento de hierro consumo. En particular, sangre Las transfusiones o transfusiones de concentraciones de glóbulos rojos pueden causar un mayor depósito de de hierro en el cuerpo. Hereditario hemocromatosis, por otro lado, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
Síntomas, quejas y signos.
En las enfermedades por almacenamiento de glucógeno, los síntomas son bastante variables. Hay una ampliación de la corazón, hígadoo riñones. Las personas afectadas suelen presentar hipoglucemia. Sangre los niveles de lípidos están elevados. Hiperuricemia también puede ocurrir. A medida que avanza la enfermedad, a menudo se desarrollan diátesis hemorrágicas. En las hemosiderosis, el daño celular tóxico es el resultado de la deposición de hierro en los órganos. En el hígado, hemocromatosis lleva a hígado cirrosis. El riesgo de hígado células cancerosas también aumenta significativamente. En el páncreas, la fibrosis conduce a insulina deficiencia, lo que resulta en diabetes mellitus. En el corazón, la deposición de hierro conduce a arritmia cardíaca y, en el peor de los casos, a de insuficiencia cardiaca. En la articulaciones, se desarrolla una supuesta pseudogota. En los hombres, existe el riesgo de cuestiones de. Las amiloidosis se asocian con un aumento de la excreción de proteínas en la orina (proteinuria), neuropatías, demencia, agrandamiento del hígado, la pérdida de cabello y denuncias conjuntas. También hay hinchazón del hígado y bazo en liposis. Además, se observa un deterioro psicomotor. En los niños, trastornos del desarrollo, pérdida de la audicióny espasticidad ocurren dentro del primer año de vida.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Las pistas iniciales de la presencia de la enfermedad por almacenamiento las proporcionan los síntomas habitualmente bastante característicos. Dependiendo del diagnóstico sospechado, se realizan varios exámenes. Técnicas de imagen como Rayos X, ultrasonido, CT o MRI proporcionan evidencia de daño o agrandamiento de órganos. diagnóstico de laboratorio, varios sangre parámetros como glucosa, creatina quinasa, hierro o proteínas puede ser determinado. Los parámetros que se determinan en el laboratorio dependen del diagnóstico sospechoso y los síntomas presentes. A menudo, un biopsia de los órganos y tejidos afectados puede confirmar el diagnóstico. En el caso de las amiloidosis, por ejemplo, el fenómeno del jamón bazo se encuentra en el biopsia. La apariencia de la rebanada bazo recuerda a un jamón loncheado por la incorporación de fibrillas proteicas.
Complicaciones
En general, las complicaciones y los síntomas exactos de la enfermedad por almacenamiento dependen en gran medida de su gravedad y también de los componentes que no pueden almacenarse en las células. Por esta razón, en la mayoría de los casos no es posible realizar una predicción general. Sin embargo, los afectados sufren de agrandamiento severo del hígado o corazón como resultado de la enfermedad, de modo que dolor puede ocurrir en estos órganos. Asimismo, los riñones también pueden verse afectados por el agrandamiento. En el curso posterior, el hígado se daña debido a la enfermedad y la persona afectada muere. Asimismo, se producen alteraciones en el ritmo cardíaco y los pacientes pueden experimentar de insuficiencia cardiaca. En muchos casos, la enfermedad por almacenamiento también conduce a síntomas psicológicos y trastornos del desarrollo. Especialmente en los niños, la enfermedad puede Lead a trastornos graves. El tratamiento de la enfermedad por almacenamiento siempre depende de la enfermedad subyacente. No hay complicaciones particulares. Sin embargo, si los órganos ya han sido dañados, trasplantar o puede ser necesaria una cirugía. Posiblemente, la esperanza de vida de la persona afectada se reducirá significativamente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La enfermedad por almacenamiento siempre debe ser evaluada y tratada por un médico. Dado que la autocuración no ocurre con dicha enfermedad, se debe consultar a un profesional médico. Solo un tratamiento médico adecuado puede prevenir más complicaciones. En la mayoría de los casos, el paciente con una enfermedad por almacenamiento depende de un tratamiento de por vida. Se debe consultar a un médico si hay síntomas de la órganos internos. En la mayoría de los casos, los valores sanguíneos del paciente se desvían de los valores normales. Esto también puede afectar al corazón y, en el peor de los casos, puede producirse una insuficiencia completa que lleve a la muerte. En muchos casos, la pérdida de cabello puede indicar una enfermedad de almacenamiento, y los niños en particular pueden sufrir trastornos del desarrollo o incluso espasticidad. Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Una enfermedad por almacenamiento puede ser detectada por un médico de cabecera. El tratamiento posterior en sí mismo depende de las molestias exactas y de su gravedad y lo lleva a cabo un especialista.
Tratamiento y terapia
Terapia depende de la enfermedad subyacente. Las hemocromatosis hereditarias, por ejemplo, se tratan con flebotomía. terapia forestal. En lugar de flebotomía, donación de sangre también se puede realizar de forma regular. Alternativamente, la droga deferoxamina se utiliza. Un hierro bajo dieta también puede influir positivamente en el curso de la enfermedad. Si se detecta a tiempo, los pacientes con hemocromatosis tener una esperanza de vida normal. Las amiloidosis se tratan medicinalmente con diuréticos, inhibidores de la ECA, Inhibidores de CSE y amiodarona. Los pacientes pueden necesitar más diálisis. La inserción de un marcapasos también puede ser necesario. En lipidosis, no causal terapia forestal a menudo es posible. Dependiendo de la forma, los pacientes mueren en la infancia. La terapia sintomática tiene como objetivo prevenir la absorción y acumulación de grasas y colesteroles. Las estatinas, por ejemplo, se utilizan para este propósito. Para muchas enfermedades por almacenamiento, es importante comenzar la terapia antes de la aparición de los primeros síntomas. De esta manera, a menudo se puede influir positivamente en el curso de la enfermedad. Muy pocos trastornos por almacenamiento son curables.
Prevención
Debido a que la mayoría de las enfermedades por almacenamiento se heredan, la prevención no es posible. Solo la hemosiderosis adquirida puede prevenirse mediante transfusiones controladas y suplementos de hierro concertados.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, las opciones para el seguimiento directo de la enfermedad salival son limitadas. En muchos casos, la enfermedad en sí no puede tratarse de manera causal porque muy a menudo es una enfermedad genética. condiciónPor lo tanto, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico en una etapa muy temprana. Si una persona desea tener hijos, primero se debe realizar un examen genético y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad por almacenamiento. No es posible que esta enfermedad se cure por sí sola, por lo que la persona afectada debe comunicarse con un médico ante los primeros síntomas y signos de esta enfermedad. En la mayoría de los casos, esta enfermedad puede aliviarse relativamente bien tomando varios medicamentos. Siempre se debe observar la ingesta regular y la dosis prescrita para limitar adecuadamente los síntomas. Del mismo modo, si hay alguna pregunta o efectos secundarios, siempre se debe consultar primero a un médico. Además, los chequeos y exámenes regulares son muy importantes para monitorear regularmente el estado actual de la enfermedad por almacenamiento. Si se trata la enfermedad por almacenamiento, la esperanza de vida del paciente no suele reducirse.
Que puedes hacer tu mismo
En la vida diaria se debe evitar cualquier situación de sobrecarga o esfuerzo físico. Ante los primeros signos de sobreesfuerzo, la persona afectada necesita descanso y alivio. Tomar descansos regulares ayuda a prevenir cualquier malestar. La enfermedad representa un desafío para el organismo a la hora de afrontarla. En el contexto de la autoayuda, por lo tanto, se deben hacer todos los esfuerzos posibles para crear situaciones de alivio. Deben evitarse los factores estresantes y la estabilidad emocional es importante. Ambos contribuyen a minimizar las alteraciones del ritmo cardíaco. Al mismo tiempo, disminuye la presión sobre los órganos o funciones del organismo. Relajación técnicas tales como yoga or meditación ayudar a establecer la estabilidad interior. Si el curso de la enfermedad es desfavorable, la esperanza de vida de la persona afectada se reduce. Por lo tanto, la persona afectada debe informarse con la suficiente antelación sobre los posibles desarrollos y tomar las precauciones. Esto conduce a que los estados mentales de sobrecarga se reduzcan en determinadas circunstancias. los dieta debe revisarse y optimizarse si es necesario. La ingesta de grasas y colesterol debe evitarse, ya que estos Lead a un aumento de los síntomas. Una sana y equilibrada dieta ayudará a aliviar los efectos adversos salud efectos. Además, el ejercicio adecuado al aire libre es igualmente beneficioso para estabilizar el sistema de defensa del cuerpo.
