La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo raro que bloquea el transporte de aminoácidos en las membranas celulares a través de una mutación alélica. La enfermedad es muy variable y puede afectar al piel, riñones, hígado, e incluso el central sistema nervioso.
¿Qué es la enfermedad de Hartnup?
La enfermedad de Hartnup, o síndrome de Hartnup, es un término médico para un trastorno metabólico que afecta el transporte de aminoácidos a través de las membranas celulares. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos homólogos cromosomas debe llevar el alelo defectuoso para que ocurra la enfermedad. Por tanto, la enfermedad de Hartnup es bastante rara. No todos los portadores del gen desarrollar síntomas en absoluto. Porque hasta seis diferentes gen variantes se ven afectadas por la enfermedad, el trastorno metabólico es extremadamente variable. Por ejemplo, la enfermedad puede manifestarse exclusivamente en una dificultad para transportar aminoácidos en los riñones, pero también puede afectar solo a los intestinos. La enfermedad a menudo se compara con la llamada pelagra, una hipovitaminosis debida a desnutrición, que causa síntomas similares. La enfermedad se documentó por primera vez en 1956 en niños de la familia Hartnup en Londres. Hoy, los expertos creen que Julio César ya padecía el trastorno metabólico.
Causas
La causa del síndrome de Hartnup es una gen mutación. En este contexto, la medicina asume un total de 21 mutaciones diferentes de SLC6A19 en el locus p15.33 del gen del cromosoma cinco, cada una de las cuales tiene diferentes efectos sobre el transporte de aminoácidos. ácidos en el cuerpo. Como regla general, los pacientes con síndrome de Hartnup padecen dos mutaciones diferentes, y una gran proporción de ellos tienen el alelo D173N como su gen portador. Las mutaciones de los alelos D173N o P265L tienen canales de transporte en dependencia directa de ACE2 en el intestino o Tmem27 en los riñones. El defecto genético da como resultado una deficiencia de ciertas membranas. proteínas en el cuerpo, que en individuos sanos aparecen como transportadores de aminoácidos neutros. Estos transportadores de aminoácidos transportan tanto aminoácidos neutros como aromáticos. ácidos a través de las células del cuerpo. En los tejidos corporales de mayor absorción de aminoácidos, los efectos del defecto genético son más evidentes, aunque no se limitan en principio a estos tejidos.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad de Hartnup se manifiesta en una amplia variedad de síntomas, según la gravedad, y progresa en episodios. En particular, fiebre, estrésy los medicamentos pueden desencadenar un episodio. Sobre el piel, eritematoso eczemaespecífico piel lesiones, aparecen durante un episodio. El tracto gastrointestinal se ve afectado por síntomas como recurrentes o incluso persistentes. diarrea. En determinadas circunstancias, acompañadas de trastornos psiquiátricos, también se presentan síntomas neurológicos, como ataxia o parálisis, pero estos suelen volver a desaparecer. En la mayoría de los casos, es sobre todo el sistema inmunológico que está dañado de forma permanente, por lo que los afectados por el síndrome de Hartnup se enferman más rápidamente, por ejemplo. Aparte de esto, la hipersensibilidad a insulina puede ser sintomático de la enfermedad. Lo mismo se aplica al daño anatómico de las glándulas suprarrenales o hígado. En algunas circunstancias, dolor de cabeza y fotosensibilidad también puede ocurrir durante un episodio de enfermedad.
Diagnóstico y curso
Debido a que la enfermedad de Hartnup es variable, es difícil hacer afirmaciones radicales sobre el curso de la enfermedad. En última instancia, el trastorno metabólico afecta principalmente a la parte superior intestino delgado y ciertas células de los riñones. Los efectos de la enfermedad de Hartnup en los riñones suelen consistir en una reducción absorción, es decir, una incapacidad para retener amino ácidos en el torrente sanguíneo. Por tanto, los aminoácidos se pierden a medida que se acumulan en la orina en lugar de sangre. Sin embargo, si la persona afectada ingiere suficiente proteína, entonces esta pérdida no es significativa y no causa ningún síntoma. Sin embargo, dado que los afectados por la enfermedad de Hartnup a menudo también tienen un trastorno de reabsorción en el intestino delgado, generalmente hay pérdidas graves en general, porque ciertas aminoácidos esenciales son simplemente necesarios para mantener la vida, y un cuerpo sano obtiene una gran proporción de estas sustancias vitales en el intestino a través del reciclaje de aminoácidos. Por lo tanto, si no se trata, el síndrome de Hartnup a menudo conduce a daños graves e incluso puede tener consecuencias fatales. casos de síndrome de Harntup. Detectar la enfermedad es relativamente difícil debido a las numerosas mutaciones. Por lo general, cuando se sospecha el defecto genético, los médicos solicitan una análisis de orina, lo que puede confirmar la presencia de aminoácidos en la orina, confirmando así la sospecha inicial. Sin embargo, si la sospecha inicial no puede ser confirmada por la muestra de orina, la enfermedad no se descarta necesariamente. En este caso, el diagnóstico confiable también es difícil o imposible usando sangre valores. Sin embargo, en determinadas circunstancias, una prueba de porfirógenos puede proporcionar indicaciones en las que ácido clorhídrico se agrega a la orina de la mañana. Si luego se calienta la orina, los porfirógenos forman un color rojo, que corresponde a un resultado positivo de la prueba. Sin embargo, esta prueba también es bastante inespecífica.
Complicaciones
La enfermedad de Hartnup puede afectar a varios órganos internos del cuerpo y causar molestias o complicaciones en ellos. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la enfermedad de Hartnup afecta hígado, riñones y piel. Además, también puede haber restricciones y quejas en la central sistema nervioso. El paciente sufre principalmente de estrés y fiebre. Igualmente, diarrea ocurre, que no pocas veces puede ir acompañado de vómitos y severo náusea. Debido al deterioro de la central sistema nervioso, el paciente a veces sufre parálisis o alteraciones sensoriales. Estos pueden seguir Lead a quejas psicológicas y depresión.. Los pacientes sistema inmunológico generalmente se debilita por la enfermedad de Hartnup, por lo que las inflamaciones y diversas infecciones se desarrollan con mayor frecuencia. Se producen daños en el hígado y los riñones. En el peor de los casos, el paciente sufre completa insuficiencia renal y por lo tanto depende de diálisis o un órgano de un donante. Los síntomas de la enfermedad de Hartnup se tratan con la ayuda de medicamentos. No ocurren más complicaciones. Asimismo, psicológico medidas también son necesarios para habitualmente.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Desafortunadamente, los síntomas de la enfermedad de Hartnup no son particularmente específicos, por lo que no se puede hacer una predicción general sobre cuándo consultar a un médico. Los síntomas a menudo ocurren en episodios, lo que puede ser indicativo de la enfermedad. Esto suele implicar graves diarrea u otra molestia en el estómago e intestinos. Las molestias de la piel también pueden indicar la enfermedad de Hartnup y deben investigarse. Además, la parálisis también es un síntoma típico de la enfermedad y su gravedad puede variar mucho. Con frecuencia, las personas afectadas también sufren de un debilitamiento sistema inmunológico y enferma con relativa frecuencia o sufre infecciones e inflamaciones. En algunos casos, la enfermedad de Hartnup también puede Lead a alta sensibilidad a insulina, que también debe investigarse. El examen inicial puede realizarlo un pediatra o un médico de cabecera. Dado que la enfermedad no se puede curar por completo y se trata solo sintomáticamente, el médico general generalmente también puede proporcionar este tratamiento.
Tratamiento y terapia
Los pacientes con enfermedad de Hartnup generalmente se tratan con reemplazo terapia forestal. Esto significa que se les proporciona una dieta diaria. complementar en forma de niacina. Toman hasta tres gramos de la sustancia al día en la fase inicial, con la dosificar siendo regulado a 500 miligramos por día en la fase de mantenimiento. Especialmente rico en proteínas dieta con un montón de triptófano complementa este método de terapia forestal. Productos lácteos, aves, patatas y frutos secos forman el núcleo de la dieta medidas. En los cursos severos de la enfermedad, estos métodos no son suficientes para compensar el defecto de transporte, por lo que deben usarse sustituciones intravenosas con aminoácidos químicamente modificados. Dependiendo de los síntomas provocados por un episodio de la enfermedad, fisioterapéutico medidas También se puede utilizar para combatir los síntomas de la parálisis, además de ungüentos para los síntomas de la piel.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Hartnup varía. Dependen del grado de pérdida de neutralidad y aminoácidos esenciales.Si solo los riñones se ven afectados por el trastorno, la pérdida puede compensarse bien con dieta. La enfermedad de Hartnup es genética. Pero desarrolla una gran variabilidad. Por tanto, se sospechan varias mutaciones posibles. Como resultado, existe una amplia gama de enfermedades, desde asintomáticas hasta graves. La mayoría de las personas afectadas no desarrollan síntomas y alcanzan una esperanza de vida normal incluso sin tratamiento. Sin embargo, las formas graves de la enfermedad de Hartnup a menudo Lead hasta la muerte si no se trata. Muchos órganos del cuerpo pueden verse afectados por el deterioro. Los aminoácidos neutros y aromáticos se transportan insuficientemente o no se transportan a través de las células debido a la falta de transporte. proteínas. Se pierden en el cuerpo por excreción en la orina. En casos severos, los aminoácidos de las células corporales degradadas ya no se pueden usar en absoluto. Esto puede conducir a una situación en la que incluso los elementos esenciales y noaminoácidos esenciales suministrado a través del dieta ya no son suficientes para mantener las funciones vitales. Muchos órganos y sistemas de órganos como el hígado, el páncreas, las glándulas suprarrenales, la piel, los intestinos, el sistema nervioso central o el sistema inmunológico están debilitados. Administración de niacina puede mejorar los problemas de transporte en algunos casos. En casos particularmente graves de enfermedad de Hartnup, los aminoácidos importantes deben sustituirse por vía intravenosa durante la vida para aumentar la esperanza de vida.
Prevención
La enfermedad de Hartnup no se puede prevenir porque la enfermedad metabólica es un defecto genético hereditario. Sin embargo, con una prevalencia de 1: 24,000, la enfermedad es relativamente rara.
Seguimiento
En la enfermedad de Hartnup, el paciente dispone de muy pocas medidas de seguimiento directo. Sin embargo, en esta enfermedad, la detección y el tratamiento tempranos de la enfermedad es muy importante para evitar complicaciones o molestias adicionales. La persona afectada debe buscar atención médica para la enfermedad de Hartnup ante los primeros síntomas y signos para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas. No puede haber cura por sí solo. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, el tratamiento de esta enfermedad se realiza tomando varios medicamentos. El paciente siempre debe prestar atención a una dosis correcta y también a una ingesta regular para aliviar los síntomas. En muchos casos, es necesario cambiar la dieta y un médico también puede preparar un plan de dieta. Además, con la enfermedad de Hartnup, algunos pacientes confían en las medidas de fisioterapia para tratar los síntomas. Muchos ejercicios de tales terapia forestal también se puede realizar en el propio domicilio del paciente. El cuidado amoroso y el apoyo a los afectados también tienen un efecto positivo en el curso de esta enfermedad. Sobre todo, depresión. o los trastornos psicológicos se pueden prevenir como resultado.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que la enfermedad de Hartnup es un defecto hereditario, por lo general no se puede prevenir. Las personas afectadas siempre dependen del tratamiento de un médico. Por esta razón, no existe una posibilidad directa de autoayuda para la enfermedad. En la mayoría de los casos, los afectados dependen de la terapia de sustitución para aliviar los síntomas. Debe garantizarse una ingesta regular y correctamente dosificada. En caso de duda, siempre se debe consultar a un médico. Además, una dieta con triptófano también puede tener un efecto muy bueno sobre la enfermedad de Hartnup. Por esta razón, las patatas, las aves de corral y los productos lácteos son especialmente adecuados. Nueces también representan una parte importante de esta dieta. Si se producen parálisis o alteraciones sensoriales, por lo general se tratan de forma terapéutica. Estos ejercicios a menudo se pueden hacer en casa para acelerar la curación de la enfermedad de Hartnup. En caso de parálisis severa, sin embargo, las personas afectadas dependen del apoyo amoroso en su vida diaria. El contacto con otras personas que padecen la enfermedad posiblemente puede prevenir el malestar psicológico.
