Una de las enfermedades hereditarias más raras es el llamado síndrome de Behr. La enfermedad es degenerativa, presenta alteraciones del nervio ópticoy está asociado con daño neurológico.
¿Qué es el síndrome de Behr?
El síndrome de Behr fue descrito por primera vez por oftalmólogo Carl Julius Peter Behr, de quien se deriva el nombre. En 1909, realizó un estudio y pudo describir la enfermedad con más detalle basándose en cuarenta casos. El síndrome de Behr es un atrofia óptica con efectos neurológicos. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres, los síntomas se pueden observar temprano y se expresan en las primeras alteraciones visuales leves a más graves. Esto discapacidad visual también suele ir acompañado de sensorial Nistagmo. Estos son los movimientos rítmicos incontrolados de los ojos. Hay ojo temblor, que ocurre patológica o fisiológicamente. El síndrome de Behr se divide en dos enfermedades diferentes:
- El síndrome de Behr I es una combinación de ataxia cerebelosa y de inicio temprano asociada con atrofia óptica, mental retrasoy espasticidad.
- Si se refiere al síndrome de Behr II, es una enfermedad rara y juvenil. degeneración macular, que se hereda autosómico recesivo, con enfermedades particulares de la retina.
Causas
El síndrome de Behr es siempre un trastorno hereditario autorrecesivo. En este caso se han observado tanto herencia autosómica dominante como ligada a X, y gen aún no se ha demostrado la mutación subyacente a todos ellos. La enfermedad probablemente sea genéticamente heterogénea. Dentro de una familia por transmisión hereditaria, los trastornos neurológicos ocurren en diferentes grados. Los defectos más comunes se expresan como mioclonías. epilepsia, espástica progresiva paraplejía asociado con daños a los tractos piramidales, trastornos del habla, signos extrapiramidales, ataxia, subdesarrollo y La incontinencia urinaria. Los individuos afectados también presentan alteraciones sensoriales, así como espasmos musculares que ocurren principalmente en las piernas y extremidades inferiores. Mioclonías epilepsia también implica una rápida involuntaria espasmos musculares. ataque epiléptico es generalizado, clónico y multifocal. El curso de la enfermedad se acompaña de un deterioro severo. Los tractos piramidales están ubicados en la corteza cerebral, formando la transición desde el cerebro En el correo electrónico “Su Cuenta de Usuario en su Nuevo Sistema XNUMXCX”. médula espinal, donde transmiten impulsos. Si se alteran, aparecen signos piramidales y se produce parálisis. Espástico paraplejía ocurre hereditariamente, es decir, como una herencia condición. Los síntomas son parálisis espástica de las piernas. El paciente depende de una silla de ruedas a medida que avanzan los efectos.
Síntomas, quejas y signos.
Los primeros síntomas aparecen en la infancia, generalmente a partir del segundo y tercer año de vida. Atrofia tisular en el nervio óptico conduce a la pérdida de la agudeza visual general y alteraciones visuales asociadas con la enfermedad, que aumentan considerablemente con el tiempo. La visión del campo visual también se vuelve severamente restringida, escotoma ocurre, y el mancha amarilla ubicado en el área central de la retina cambia. Se percibe una luz parpadeante o giratoria, que se expande pero no afecta a todo el campo visual. La aparición de tales síntomas en forma de relámpago suele ocurrir de forma esporádica. No obstante, la orientación en el espacio es posible, aunque muy limitada. La mayoría de los niños con síndrome de Behr apenas pueden caminar y, como mucho, moverse condicionalmente dentro de la casa. Los patrones de movimiento se reducen considerablemente y la capacidad de moverse también puede perderse por completo.
Diagnóstico y curso
Debido a que el síndrome de Behr es una enfermedad hereditaria muy rara que a menudo también se asocia con ataxia, las opciones terapéuticas que abordan específicamente el síndrome aún son escasas. Por lo tanto, cuando síntomas como ataxia y Nistagmo, que afectan principalmente a los trastornos cerebelosos, se producen, medidas se llevan a cabo para aliviar específicamente estas formas. Esto puede tener lugar, por ejemplo, a través de ensayos de aminopiridinas, aunque estos aún no han sido aprobados oficialmente como un potencial terapia forestal. Neuronas inhibidoras en el cerebelo, también llamadas células de Purkinje, liberan el neurotransmisor GABA. Inhibición por el cerebelo ya no funciona adecuadamente o se interrumpe por completo, lo que resulta en ataxias. Esto también afecta los movimientos oculares o temblor, Ya que la cerebelo también inhibe los núcleos vestibulares. Dado que generalmente hay una conexión con una disfunción de las células de Purkinje, que son particularmente activas y tienen un potasio canal, las aminopiridinas, como sólidos incoloros y amarillos, bloquean el canal de potasio y, por tanto, pueden influir en la disfunción cerebelosa.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que el síndrome de Behr limita principalmente la agudeza visual de la persona afectada, siempre se debe consultar a un médico si hay alguna molestia en los ojos o si hay molestias visuales repentinas. Esto puede prevenir y limitar más daños consecuentes y posibles complicaciones. Particularmente en los niños, se deben realizar exámenes oculares regulares para evitar daños consecuentes. No es raro que los afectados vean un mancha amarilla en el campo de visión. Si se presenta esta queja, se debe consultar a un médico. Un oftalmólogo También se debe consultar si la luz es llameante o de diferente color. No es raro que las quejas se presenten repentinamente y no estén asociadas con otras circunstancias o síntomas. Especialmente en caso de pérdida de orientación o coordinación, el tratamiento es necesario. Dado que el tratamiento del síndrome de Behr generalmente no es posible, los pacientes dependen de diversas terapias que facilitan el movimiento y la vida cotidiana. Sin embargo, la primera visita al médico debe ser con un oftalmólogo. Si se diagnostica el síndrome de Behr, se pueden realizar ejercicios directamente que pueden facilitar e influir positivamente en la vida diaria de la persona afectada.
Tratamiento y terapia
Sin embargo, el más común terapia forestal se dirige a los trastornos causales y trata de progresar a través de la terapia del movimiento. El uso de caminar SIDA o sillas de ruedas y fisioterapia son algunos medidas que pueden mejorar los movimientos, así como la terapia ocupacional para apoyar la independencia y realizar mejor determinadas actividades. Coordinación y los trastornos de sensibilidad también se tratan, por lo que estos últimos síntomas también Lead a una percepción limitada del propio cuerpo y de su cuerpo articulaciones o la posición de las extremidades. Un entrenamiento específico de los receptores es la repetición de diferentes estímulos, el entrenamiento de la sensibilidad, por ejemplo, por el estímulo del calor y frío. Relajación y se extiende ejercicios y masajes ayudan contra espasticidad. Dado que el centro del habla también está perturbado, terapia del habla ayuda a reducir la deglución y trastornos del habla, compensando así los cambios en el aparato de habla.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que el síndrome de Behr es una enfermedad hereditaria, no se puede tratar de manera causal, solo sintomáticamente. Tampoco hay autocuración, por lo que los afectados están muy limitados en sus vidas si no se realiza ningún tratamiento médico. Las quejas individuales pueden limitarse parcialmente. Con la ayuda del movimiento terapia forestal, fisioterapia or la terapia ocupacional, se puede restaurar y promover el movimiento de la persona afectada. Sin embargo, no ocurre una curación completa. Si no se realiza ningún tratamiento para el síndrome de Behr, el paciente puede, en el peor de los casos, perder completamente su capacidad de movimiento. Disturbios en coordinación y también ocurren sensibilidad. En muchos casos, el síndrome también conduce a dificultades para tragar, que también solo se puede curar de forma muy limitada. Las quejas de los ojos causadas por el síndrome de Behr generalmente no se pueden curar. Por esta razón, el campo de visión del paciente está muy limitado y también puede tener un mancha amarilla. Esto hace que la coordinación y concentración mucho mas dificil. La espasticidad de este síndrome se trata con la ayuda de varios relajación ejercicios. Sin embargo, incluso esto no da como resultado un curso completamente positivo de la enfermedad.
Prevención
Preventivo medidas no son posibles en el síndrome de Behr. El síndrome de Behr tiene similitudes con el síndrome de Costeff, aunque en el primero no se producen anomalías metabólicas. El tratamiento generalmente debe realizarse mediante procedimientos quirúrgicos, que se realizan en el músculo aductor largo o en el Tendón de Aquiles. El músculo aductor largo es responsable de aducción de las musloEn experimentos con técnicas de imagen, se pudo demostrar que algunos pacientes afectados por el síndrome de Behr tienen atrofia cerebelosa y también anomalías simétricas de la sustancia blanca del cerebro. Por tanto, se hipotetiza la heterogeneidad genética.
Seguimiento
Debido a que el síndrome de Behr no se puede curar por completo, la atención de seguimiento no es posible y, por lo tanto, no es necesaria para esta enfermedad. En este caso, la persona afectada depende de una terapia de por vida para aliviar y limitar los síntomas del síndrome de Behr. Por regla general, la participación en fisioterapia or terapia de ejercicio es necesario para garantizar una mayor calidad de vida. En el síndrome de Behr, dificultades para tragar Además, solo puede aliviarse de manera limitada, de modo que el paciente también depende de la asistencia permanente de otras personas y, por lo general, no puede hacer frente a la vida cotidiana por sí mismo. En el caso del síndrome de Behr también se recomienda el tratamiento psicológico, en el que también pueden participar los padres y familiares del paciente con el fin de prevenir o paliar posibles quejas psicológicas. Después de una intervención quirúrgica para el síndrome de Behr, se deben tomar las medidas habituales para permitir que el cuerpo del paciente se recupere de la intervención. Por lo general, estos procedimientos transcurren sin complicaciones y facilitan la vida del paciente. Estiramiento Los ejercicios y masajes pueden aliviar y limitar más molestias. Sin embargo, no se produce una curación completa del síndrome de Behr. En general, no se puede predecir si el síndrome de Behr dará como resultado una esperanza de vida limitada para el paciente.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
No existen medidas de autoayuda que aborden la enfermedad subyacente. Sin embargo, los pacientes tienen opciones disponibles para ayudar a aliviar los síntomas y las limitaciones en la vida diaria. Si el condición se acompaña de parálisis espástica, terapia de ejercicio debe iniciarse. Sillas de ruedas y caminar SIDA ayudan a reducir el riesgo de lesiones y a evitar la pérdida total de movilidad. Estiramiento Los ejercicios y masajes médicos ayudan con la tensión inherente excesiva en los músculos esqueléticos. Se debe consultar a un terapeuta del habla para trastornos del habla. El síndrome de Behr a menudo ocurre en la infancia. En este caso, es importante que los educadores o profesores estén informados sobre el trastorno visual y sus causas para que aprendizaje no se infieren discapacidades u otros déficits cognitivos. Si la orientación de los niños en el espacio también se ve perturbada debido a la discapacidad visual, por lo general no pueden asistir a los Kindergarten o escuela normal. No obstante, para que los niños afectados puedan recibir una educación escolar que corresponda a sus capacidades intelectuales, los padres deben buscar un lugar en una institución adecuada en una etapa muy temprana o aclarar con las autoridades escolares y el salud Fondo de seguro bajo qué condiciones es posible la matrícula privada en casa.
