Angioedema hereditario es el nombre que se le da a una rara enfermedad hereditaria. En él, los individuos afectados sufren repetidos episodios de edema.
¿Qué es el angioedema hereditario?
Angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria autosómica dominante en el curso de la cual el angioedema (Edema de Quincke) se forma repetidamente. La enfermedad es una forma especial de Edema de Quincke. Angioedema hereditario se caracteriza por hinchazón de la piel, membranas mucosas y órganos internos. Se estima que una de cada 10,000 a 50,000 personas padece la enfermedad hereditaria. Sin embargo, se considera probable que el número de casos no denunciados sea significativamente mayor. Las mujeres y los hombres se ven igualmente afectados. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1882 por el internista alemán Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922). En años anteriores, la enfermedad se llamaba edema angioneurótico hereditario. Sin embargo, en ausencia de una influencia neurológica en el desarrollo de la enfermedad, el término angioedema hereditario fue aceptado con el tiempo.
Causas
El origen del angioedema hereditario es un defecto genético. Esto provoca una deficiencia en el Inhibidor de esterasa C1 (C1-INH). Esto cumple con la tarea de activar el sistema del complemento. En total, hay más de 200 mutaciones. O se produce muy poco inhibidor de la C1-esterasa o se producen fallos de funcionamiento. La falta del inhibidor de la C1-esterasa provoca el desarrollo de edema dentro del sistema del complemento y el sistema de contacto de sangre coagulación. Se cree que el péptido bradiquinina tiene un papel crucial en el sistema de contactos. El lanzamiento de bradiquinina ocurre al final de una secuencia de reacción que es una respuesta del cuerpo a una lesión. Bradiquinina provoca una mayor fuga de líquido desde el vasos en los tejidos. Esto puede causar edema (agua retención) para formar. además, el vasos son dilatadas por la bradicinina y también provocan contracciones esa Lead a dolor y obstáculo. En casos normales, el Inhibidor de esterasa C1 asegura que la liberación de bradicinina sea limitada. Sin embargo, la deficiencia puede hacer que se libere significativamente más péptido de lo necesario. En algunos casos, enfermedades autoinmunes son responsables de una deficiencia del inhibidor de la esterasa C1. Sin embargo, este no es un angioedema hereditario sino adquirido. Algunas veces, drogas como inhibidores de la ECA también desencadenan ataques de edema severos. La razón de esto es su influencia sobre el metabolismo de la bradicinina. En algunos pacientes, no se puede encontrar una causa específica de la enfermedad. Luego, los médicos hablan de angioedema idiopático.
Síntomas, quejas y signos.
En principio, el angioedema hereditario puede ocurrir a cualquier edad. Sin embargo, se manifiesta con mayor frecuencia en las dos primeras décadas de vida. Así, el 75 por ciento de todos los pacientes sufren síntomas antes de los 20 años. Los ataques son particularmente frecuentes durante la pubertad y en adultos jóvenes. El uso de la píldora anticonceptiva se considera un desencadenante en mujeres jóvenes que previamente han pasado desapercibidas. Sin embargo, los ataques también pueden ser provocados por desencadenantes que no se pueden identificar. Estos incluyen en particular ansiedad, estrés así como heridas leves. Un síntoma típico del angioedema hereditario es el desarrollo de un edema extenso en el piel. Agua La retención también puede ocurrir en el tracto respiratorio o en el tracto gastrointestinal. Si se forma angioedema hereditario en el laringe, incluso existe peligro para la vida. La frecuencia de los ataques de edema varía mucho de un paciente a otro. Por ejemplo, en algunos pacientes ocurren una vez a la semana, mientras que en otros ocurren solo una vez al año. Un signo típico de angioedema hereditario es la ausencia de picazón. Como regla general, los ataques de edema duran de tres a cinco días. No es posible predecir cuándo aparecerá el próximo edema.
Diagnóstico y curso
Los síntomas del angioedema hereditario se parecen a los del cólico intestinal o las alergias, que son más frecuentes. Por esta razón, el raro condición a menudo se descubre tarde. Si el edema no responde a la administración of cortisona or antihistamínicos, esto se considera una indicación significativa de la enfermedad. Esto permite distinguirlo de las alergias. Si los ataques de edema ocurren solo dentro del tracto gastrointestinal, el diagnóstico es particularmente difícil. Los pacientes historial médico también proporciona información importante. De lo contrario, necesita un análisis de laboratorio para un diagnóstico exacto. En este contexto, no es la deficiencia de C1-INH lo que se detecta, sino niveles bajos del factor del complemento C4. Su consumo tiene lugar en la cadena de reacción del sistema del complemento del sistema de defensa del organismo. Debido a que la regulación del inhibidor de la C1-esterasa está ausente, la C1-INH está permanentemente hiperactiva. El angioedema hereditario puede tomar un curso peligroso si los ataques ocurren dentro del tracto respiratorio. Por tanto, la inflamación de la mucosa de la tráquea es una de las causas más frecuentes de muerte en los pacientes.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, esta enfermedad afecta solo a adultos jóvenes o personas en la pubertad. Las mujeres que toman píldoras anticonceptivas son particularmente propensas a verse afectadas. Experimentan ansiedad, ataques de pánico y excesivo estrés. Estas quejas generalmente tienen un efecto muy negativo en el cuerpo del paciente y pueden Lead al malestar psicológico. Además, existe la formación de edema, que puede cubrir todo el cuerpo. No es raro que surjan situaciones que pongan en peligro la vida si el agua formas de retención en el estómago o en el tracto respiratorio. En el peor de los casos, la persona afectada puede morir sin tratamiento. Como regla general, esto también reduce la esperanza de vida si los síntomas no son tratados por un médico. En la mayoría de los casos, es posible un tratamiento relativamente simple de la enfermedad, sin complicaciones particulares. El tratamiento se lleva a cabo principalmente con la ayuda de medicamentos y puede limitar en gran medida los síntomas. Sin embargo, la persona afectada suele depender de terapia forestal, ya que la enfermedad no se puede tratar de forma causal.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si hay cambios en las membranas mucosas del boca y se notan la garganta, se debe consultar a un médico. Esto es especialmente cierto si los síntomas persisten y no parecen desaparecer. Si existe una sospecha concreta de angioedema hereditario, se debe consultar a un médico de inmediato. En particular, deben aclararse síntomas como dificultad para tragar, falta de aire y palpitaciones. Persistente corazón Las alteraciones del ritmo indican una enfermedad grave que debe examinarse y tratarse de inmediato. Se requiere consejo médico a más tardar si es grave. dolor, molestias gastrointestinales o fiebre los síntomas también están presentes. En caso de duda, el paciente debe acudir a un hospital. Si no se trata el angioedema hereditario, pueden producirse dificultades respiratorias, sangrado y otras complicaciones graves que requieran tratamiento médico de emergencia. Edema de Quincke ocurre predominantemente después de tomar inhibidores de la ECA y generalmente en reacciones alérgicas. Pacientes que toman medicación con regularidad, alergia enfermos y enfermos crónicos los pacientes deben acudir inmediatamente al médico responsable con los síntomas mencionados. Además del médico de cabecera, el dermatólogo o un internista también es una buena opción.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del angioedema hereditario se divide en terapia forestal de síntomas agudos y profilaxis a largo plazo. En la fase aguda, el desarrollo de edema debe detenerse lo antes posible. Para ello, el paciente en Alemania suele recibir un concentrado de C1-INH. Esto consiste en donante sangre y se administra por vía intravenosa. Si es necesario, recién congelado. sangre También se puede administrar plasma que contiene C1-INH. Mientras tanto, también está disponible en Alemania una preparación de C1-INH recombinante que no requiere plasma de un donante. Si los ataques de edema ocurren al menos una vez al mes, se requiere profilaxis a largo plazo. Para ello, el sexo masculino hormonas se utilizan habitualmente, que aumentan la producción de C1-INH.
Perspectivas y pronóstico
Sin tratamiento, el angioedema hereditario conduce a una disminución de la esperanza de vida. Edema del piel y las membranas mucosas reaparecen y pueden poner en peligro la vida de forma aguda. Este es particularmente el caso si la hinchazón ocurre en el tracto respiratorio superior. Entonces existe el riesgo de asfixia. Nunca se puede predecir dónde y cuándo aparece el edema. El edema en el tracto gastrointestinal produce cólicos intensos. Los ataques no vienen preparados. Pueden ocurrir una vez al año o una vez a la semana. Cada ataque puede ser potencialmente fatal. Como su nombre lo indica, es un trastorno congénito que es genético, debido a un defecto genético, eventos menores como lesiones leves, irritaciones, infecciones o intervenciones médicas. Lead a un aumento repentino de la permeabilidad del afectado vasos, de modo que el líquido pueda filtrarse al tejido circundante, formando una hinchazón. Debido a la rareza del condición, a menudo no se diagnostica o se diagnostica demasiado tarde. En casos diagnosticados, a largo plazo terapia forestal con derivados de andrógenos (danazol) o el antagonista del receptor de bradicinina icatibant se puede iniciar. Esto previene eficazmente la formación de edemas repentinos. Danazol fue retirado del mercado en Alemania en 2005 porque produce productos benignos hígado Tumores. Antes de la cirugía o el tratamiento dental, se debe administrar un concentrado de C1-INH poco antes del procedimiento como profilaxis. Sin embargo, el paciente también debe estar siempre preparado para la terapia aguda en caso de un ataque repentino.
Prevención
El angioedema hereditario es una de las enfermedades hereditarias. Por tanto, no existen medidas.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada tiene muy pocas o ninguna medidas y opciones de cuidados posteriores disponibles para esta enfermedad. En este caso, la persona afectada debe contactar a un médico en una etapa temprana para evitar más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. Dado que es una enfermedad hereditaria, no se puede tratar por completo. Sin embargo, si la paciente desea tener hijos, se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad en los niños. En este caso, la autocuración no puede ocurrir. En la mayoría de los casos, el tratamiento de esta enfermedad se realiza mediante transfusiones de sangre, que deben realizarse mensualmente. Es necesario prestar atención a una aplicación regular, para que no tenga más complicaciones. Más medidas de un tratamiento no puede llevarse a cabo por ello. Además, los afectados por esta enfermedad a menudo necesitan el apoyo de toda la familia y amigos. Esto también puede prevenir trastornos psicológicos o depresión.Además, las conversaciones intensas y amorosas también pueden tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. No se puede hacer una predicción general sobre la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
En cualquier caso, el angioedema hereditario debe ser aclarado y tratado por un médico. Acompañando medidas médicas, el autotratamiento también es posible en algunos casos. El paso más importante es eliminar las circunstancias desencadenantes. Por ejemplo, si el edema fue provocado por un determinado medicamento, este debe suspenderse y reemplazarse por otro preparado. Un desencadenante típico es la píldora anticonceptiva, que debe suspenderse si los síntomas están presentes, preferiblemente en consulta con el ginecólogo para evitar complicaciones. Alternativamente, puede intentar evitar los llamados desencadenantes, posibles desencadenantes de un ataque. Estos incluyen, por ejemplo, estrés, ansiedad y heridas leves. Sin embargo, si se presenta alguno de los síntomas mencionados anteriormente, se debe consultar de inmediato al médico de cabecera o al dermatólogo. Si el angioedema hereditario se trata con medicación en una etapa temprana, en muchos casos vuelve a desaparecer por sí solo y no requiere tratamiento independiente. Dado que dicho edema puede ocurrir una y otra vez, se deben tomar medidas preventivas. Estos incluyen evitar los factores desencadenantes mencionados, así como las visitas regulares al médico y un estilo de vida saludable con un equilibrio dieta y suficiente ejercicio.
