Definición: ¿que es el angioedema hereditario?
El angioedema es una hinchazón de la piel y / o las membranas mucosas que puede ocurrir de manera aguda y particularmente en el área de la cara y tracto respiratorio. Puede durar varios días. Se hace una distinción entre una forma hereditaria y no hereditaria.
Hereditario significa hereditario, heredado o congénito. El angioedema hereditario es, por tanto, una enfermedad causada por un defecto genético que puede heredarse de una generación a la siguiente. La herencia es autosómica dominante, lo que significa que la enfermedad se transmite independientemente del género tan pronto como uno de los dos padres se ve afectado.
Sin embargo, en aproximadamente el 25% de los casos, la enfermedad no se produce por herencia sino como una mutación espontánea. Esto significa que hay un cambio genético espontáneo que luego causa la enfermedad. El angioedema hereditario puede poner en peligro la vida si hay una hinchazón intensa y repentina en el área del tracto respiratorio. La frecuencia de la enfermedad es de aproximadamente 1:50. 000, aunque en realidad se supone una frecuencia superior.
Causas del angioedema hereditario
La causa del angioedema hereditario es un defecto genético. Este defecto afecta a un gen que codifica una determinada enzima, es decir, es responsable de producir esta enzima. Esta enzima se llama inhibidor de esterasa C1 o inhibidor de esterasa C1.
La consecuencia del defecto genético es una deficiencia de enzima o una enzima que está presente pero no es funcional. Los factores que pueden desencadenar un ataque agudo de enfermedad aún no están suficientemente aclarados. Es un hecho que el inhibidor de la fase éster de la enzima C1 juega un papel importante en el sistema del complemento.
Esto es parte del propio cuerpo. sistema inmunológico. Una deficiencia de este inhibidor de la C1 esterasa conduce a una especie de hipersensibilidad de esta parte del sistema inmunológico. Esto desencadena una cascada, al final de la cual la hormona tisular bradiquinina es encontrado.
Esta hormona conduce a una mayor permeabilidad de sangre vasos (permeabilidad vascular). Esto, a su vez, conduce a un aumento de líquido que escapa del vasos en el tejido circundante. Esto conduce a la típica hinchazón de la piel y las membranas mucosas.
