El síndrome periódico asociado a criopirina es el nombre que se le da a tres enfermedades autoinflamatorias que resultan de la misma mutación. Las enfermedades se encuentran entre las periódicas fiebre síndromes y progresión en episodios. Hasta la fecha, los tres síndromes solo pueden tratarse sintomáticamente y con medicación.
¿Qué es el síndrome periódico asociado a la criopirina?
In enfermedades autoinmunes, el sistema inmunológico de los pacientes se vuelve contra sus propios cuerpos. El grupo de enfermedades de enfermedades autoinmunes incluye varias subcategorías, como las enfermedades autoinflamatorias con activación de defensas inmunes inespecíficas. La característica más importante de este grupo de enfermedades es inflamación causado por el sistema inmunológico. El síndrome periódico asociado a criopirina incluye varias enfermedades autoinflamatorias que surgen por la misma causa. Tres enfermedades diferentes pertenecen al grupo de enfermedades CAPS: FCAS, MWS y NOMID. Hay menos de 1000 pacientes conocidos en todo el mundo. La prevalencia se estima en uno o dos casos por millón de personas. Se estima que probablemente haya un gran número de casos no denunciados. Todas las enfermedades del grupo de síndrome periódico asociado a criopirina pertenecen al grupo fiebre síndromes. Estas fiebre Los síndromes son enfermedades raras, hereditarias monogénicamente que causan episodios de fiebre a intervalos irregulares debido a sistema inmunológico factores. El curso de la enfermedad varía de leve a letal.
Causas
El síndrome periódico asociado a criopirina no parece ocurrir esporádicamente en todos los casos. Se han observado grupos familiares en los casos documentados hasta la fecha, sobre todo en el grupo FCAS de la enfermedad. La heredabilidad caracteriza a la mayoría de los síndromes febriles periódicos. Presumiblemente, la herencia autosómica dominante subyace a la herencia de CAPS. La causa principal del síndrome es una mutación genética. Por lo tanto, con base en los resultados de la investigación hasta la fecha, la ciencia asume un defecto genético en el NLRP3 gen. Esto gen códigos de crioporina en el ADN humano. Esta sustancia es un elemento del inflamasoma IL-1 y, por lo tanto, una parte importante de los complejos proteicos de los sistema inmunológico. El defectuoso gen inicia una sobreproducción de IL-1b y, por tanto, provoca reacciones inflamatorias sistémicas. Debido a que la causa de CAPS es un defecto genético, el grupo de enfermedades también se puede clasificar como inmunodeficiencias en lugar de enfermedades autoinmunes.
Síntomas, quejas y signos.
El tipo de manifestación sintomática de CAPS depende del subtipo. Urticaria se encuentra entre los síntomas centrales de los tres trastornos, junto con la fiebre, fatiga, pérdida de la audición, artralgias y mialgias. FCAS se manifiesta como un familiar frío-enfermedad inducida. Esta es la forma más leve, que causa un episodio dos o tres horas después de la exposición a frío. El episodio aparece gripe-como y se acompaña de fiebre, dolor de cabezay escalofríos. Síndrome de Muckle-Wells (MWS), que generalmente se manifiesta por primera vez en la infancia, debe distinguirse de esto. Los episodios duran más de 24 horas y ocurren con más frecuencia que en FCAS. No solo frío, pero también estrés y fatiga Causar recaídas. La amiloidosis sistémica se observa en una cuarta parte de los pacientes durante las recaídas, que pueden Lead a insuficiencia renal si no se trata. La última enfermedad del grupo CAPS es el síndrome neurocutáneo-articular infantil crónico y corresponde a la expresión CAPS más grave. La manifestación ya tiene lugar en el infante. Los síntomas pueden progresar de una recaída a una forma crónica persistente. Sintomáticamente, la afectación del SNC constituye el cuadro clínico. Además de aséptico meningitis, aumento de la presión intracraneal o convulsiones, también puede ocurrir afectación articular. Linfa inflamación de los ganglios, fiebre alta y hepatoesplenomegalia acompañan a los síntomas. Los pacientes con esta forma tienen un crecimiento adicional retraso y a veces sufren de neurosensorial pérdida de la audición o afectación ocular inflamatoria que puede Lead a ceguera.
Diagnóstico
Para CAPS, la forma más segura de diagnosticar la enfermedad es mediante análisis genético molecular. Si se sospecha uno de los tres trastornos, el médico hace que se analice el ADN del paciente para detectar el cambio genéticamente típico. Si se puede detectar la mutación, el diagnóstico se considera probado. La predicción depende en gran medida de la gravedad y el curso en casos individuales y es más favorable para los pacientes con FCAS.
Tratamiento y terapia
Los síndromes de CAP no son curables hasta la fecha, ya que el gen terapia forestal Las intervenciones aún no han alcanzado la fase clínica. Terapia es sintomático y suele ser equivalente a la farmacoterapia cuando se utiliza un tratamiento convencional. La drogas sirven como profilaxis de recaídas y al mismo tiempo atenúan los síntomas cuando ocurre una recaída. Los AINE / AINE, por ejemplo, se utilizan para aliviar los síntomas y pertenecen al grupo de analgésicos y antipiréticos. Antihistamínicos solo son adecuados para pacientes con FCAS. Los esteroides son adecuados para los tres grupos e incluyen, por ejemplo, cortisona tratamiento. También se prescribe a muchos pacientes con enfermedades autoinmunes inmunosupresores. En el caso de CAPS, su uso es más apropiado para pacientes MWS o NOMID. En pacientes con la forma más leve, generalmente no es necesaria la supresión del sistema inmunológico. También se anima a los pacientes con FCAS o MWS a prevenir las recaídas tanto como sea posible. Esto puede incluir bebidas calientes, baños calientes, varias capas de ropa y reducción física y psicológica. estrés. Dependiendo de los síntomas, los pacientes con la forma grave de NOMID pueden necesitar tratamiento adicional. Esto puede incluir, por ejemplo, la provisión de audiencia SIDA. También pueden ser necesarios procedimientos oftalmológicos para reacciones inflamatorias en el área de los ojos.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome periódico asociado a criopirina es desfavorable. La enfermedad es genética y no es curable de acuerdo con las pautas legales y médicas vigentes. El plan de tratamiento es individualizado y tiene como objetivo aliviar los síntomas sintomáticos. El síndrome periódico asociado a criopirina consta de un total de tres trastornos, que varían tanto en su aparición como en sus respectivas manifestaciones en cada paciente. La intensidad del síndrome es en gran parte responsable de la perspectiva de mejora de los síntomas existentes. Dado que el curso de la enfermedad suele ser intermitente, el paciente puede experimentar fases de remisión completa. En la forma leve del síndrome, el episodio permanece durante 24 horas. Posteriormente, los síntomas retroceden gradualmente por completo. La forma moderada del síndrome puede, además de muchas otras deficiencias, terminar en el peor de los casos en una alteración del riñón función. Esto amenaza al paciente con insuficiencia orgánica. Esto representa una situación potencialmente mortal. En la forma más grave de síndrome periódico asociado a criopirina, generalmente no hay un alivio completo adicional de los síntomas. Los síntomas que se han presentado ya no retroceden por completo, sino que permanecen presentes de forma permanente. Esto representa una reducción considerable de la calidad de vida y puede Lead a más enfermedades. Además de las deficiencias físicas, existe la amenaza de trastornos psicológicos, que contribuyen a un mayor deterioro del pronóstico.
Prevención
Las enfermedades del grupo CAPS son enfermedades genéticas. Aún no se conocen los factores externos para el desarrollo de la enfermedad. Por esta razón, no preventivo medidas existen hasta la fecha. Solo asesoramiento genetico durante la planificación familiar puede describirse como una medida preventiva en el sentido más amplio.
Seguimiento
En este síndrome, cuanto más medidas Los cuidados posteriores dependen en gran medida de la naturaleza exacta y la gravedad de los síntomas, por lo que no se puede hacer una predicción general a este respecto. Sin embargo, la detección temprana de los síntomas de esta enfermedad tiene un efecto muy positivo en el curso posterior y también puede prevenir o limitar más complicaciones y quejas. Cuanto antes se detecte el síndrome, mejor será el curso posterior de la enfermedad, por lo que la persona afectada debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y quejas. En la mayoría de los casos es necesaria la ingesta de varios medicamentos. Siempre se debe tener cuidado para asegurar que se tome la dosis correcta y que el medicamento se tome con regularidad para limitar permanentemente los síntomas. A menudo, las personas afectadas siguen dependiendo del apoyo y la ayuda de su propia familia o amigos para prevenir trastornos psicológicos o depresión.. Las visitas regulares a un médico también son necesarias para controlar permanentemente la condición de la enfermedad Puede haber una disminución de la esperanza de vida del paciente debido a esta condición.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome periódico asociado a criopirina comprende tres enfermedades autoinflamatorias debidas al mismo defecto genético. No existen procedimientos médicos o alternativos convencionales que traten la enfermedad de manera causal. Qué puede hacer el propio paciente para mejorar su condición depende de la gravedad de la enfermedad. La forma más leve es el llamado síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío (FCAS). Como sugiere el nombre, los síntomas del FCAS se desencadenan por hipotermia. Aquí, el paciente puede tomar principalmente preventivos medidas. Los enfermos deben acostumbrarse a estudiar siempre el pronóstico del tiempo y, como precaución, tener siempre una bufanda y una chaqueta abrigada en la oficina o en el automóvil. Un par de zapatos secos también debe ser siempre útil. Tan pronto como las temperaturas exteriores caen en el rango negativo, la ropa térmica es útil. Si es posible, se debe consumir una bebida caliente, preferiblemente té, después de una exposición aguda al frío. Si es posible, también deben tomarse baños calientes. Muchos pacientes también reaccionan negativamente a fatiga, estrésy esfuerzo físico severo. En estos casos, es importante que los pacientes tengan una rutina diaria ordenada. Los deportes solo deben hacerse de manera moderada. Dado que el estrés no siempre se puede evitar, relajación técnicas tales como yoga or entrenamiento autógeno debe aprenderse.
