enfermedades hereditarias

Síndrome de Sensenbrenner: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Sensenbrenner es un trastorno genético extremadamente raro. El síndrome de Sensenbrenner se caracteriza por una variedad de defectos anatómicos y funcionales. Actualmente, hay menos de 20 casos conocidos de síndrome de Sensenbrenner. En 1975 se dio una primera descripción del síndrome de Sensenbrenner. ¿Qué es el síndrome de Sensenbrenner? El síndrome de Sensenbrenner es un trastorno hereditario, con un ... Síndrome de Sensenbrenner: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de regresión caudal: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de regresión caudal caracteriza un síndrome de malformación de los segmentos espinales inferiores (caudales), a veces con un aspecto muy severo pero variable. En muchos casos, faltan secciones de la columna caudal como el cóccix y áreas de la columna lumbar. La afección es multifactorial y generalmente se desarrolla dentro de las primeras cuatro semanas de embarazo. ... Síndrome de regresión caudal: causas, síntomas y tratamiento

Distrofia muscular tipo Becker-Kiener: causas, síntomas y tratamiento

La distrofia muscular de tipo Becker-Kiener es una enfermedad genética de los músculos. La enfermedad progresa a un ritmo lento y se asocia gradualmente con una mayor debilidad de los músculos. Básicamente, la distrofia muscular de tipo Becker-Kiener ocurre con relativa poca frecuencia. La incidencia es de aproximadamente 1: 17,000 y la enfermedad se presenta principalmente en pacientes varones. La manifestación inicial de la enfermedad ... Distrofia muscular tipo Becker-Kiener: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Kleine-Levin: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Kleine-Levin es una hipersomnia recurrente episódica caracterizada por un aumento de la somnolencia, alteraciones de la percepción y comportamientos paradójicos de vigilia. Presumiblemente, existe una causa del sistema nervioso central. Hasta la fecha, no existe una opción de tratamiento establecida debido a su baja prevalencia. ¿Qué es el síndrome de Kleine-Levin? La profesión médica conoce el síndrome de Kleine-Levin como hipersomnia periódica en la infancia o la adolescencia. Más … Síndrome de Kleine-Levin: causas, síntomas y tratamiento

Braquidactilia: causas, síntomas y tratamiento

El término médico braquidactilia describe los dedos de manos y pies acortados. Esta condición, generalmente heredada de forma autosómica dominante, pertenece al grupo de extremidades malformadas. ¿Qué es la braquidactilia? Este defecto genético se produce de forma aislada o sindrómica. El curso puede tener una causa primaria o secundaria. Además, se caracteriza por disostosis ósea. Solamente … Braquidactilia: causas, síntomas y tratamiento

Displasia de retina: causas, síntomas y tratamiento

La llamada displasia de retina es una malformación patológica de la retina humana. En la mayoría de los casos, es una condición genética. La displasia de retina a menudo se manifiesta por la aparición de líneas grises o puntos enfocados, distorsión de áreas o desprendimiento de retina. ¿Qué es la displasia de retina? La displasia de retina hereditaria se basa en el desarrollo defectuoso de la retina ... Displasia de retina: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Partington: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Partington es un trastorno congénito que se manifiesta en síntomas principales específicos. Por ejemplo, el síndrome de Partington se asocia con retraso mental, movimientos distónicos de las manos y disartria. Las habilidades intelectuales se ven afectadas solo de leve a moderadamente en el síndrome de Partington. El síndrome de Partington representa un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. ¿Qué es el síndrome de Partington? El síndrome de Partington es enormemente raro. ... Síndrome de Partington: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Flynn-Aird: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Flynn-Aird es un síndrome de malformación poco común del sistema nervioso central, también conocido como síndrome neuroectodérmico hereditario. La causa de los síntomas es un trastorno genético durante el desarrollo embrionario. Aún no se dispone de una terapia causal. ¿Qué es el síndrome de Flynn-Aird? El síndrome de Flynn-Aird es un complejo de síntomas que pertenece al grupo de síndromes de malformaciones. El … Síndrome de Flynn-Aird: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Johanson Blizzard: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Johanson-Blizzard es el nombre que se le da a una enfermedad hereditaria que es poco común. Las personas afectadas padecen anomalías del desarrollo del páncreas, el cuero cabelludo y la nariz. ¿Qué es el síndrome de Johanson-Blizzard? El síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) es un trastorno hereditario poco común que a veces puede ser fatal. El síndrome también se considera displasia ectodérmica y se clasifica como pancreático ... Síndrome de Johanson Blizzard: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Jones: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Jones es una fibromatosis hereditaria asociada con crecimientos de tejido conectivo en las encías y pérdida auditiva neurosensorial progresiva bilateral. Los crecimientos de tejido conectivo se tratan quirúrgicamente. Si hay pérdida auditiva, un implante coclear puede restaurar la audición. ¿Qué es el síndrome de Jones? La fibromatosis gingival hereditaria se refiere a un grupo de trastornos congénitos caracterizados por ... Síndrome de Jones: causas, síntomas y tratamiento