El síndrome de Fanconi-Bickel es un trastorno en el que se altera el almacenamiento de glucógeno. La enfermedad es muy rara y se conoce como sinónimo de glucogenosis tipo XI o glucogenosis de Bickel-Fanconi. La enfermedad se debe a un defecto en el gen 'GLUT-2'.
¿Qué es el síndrome de Fanconi-Bickel?
En el síndrome de Fanconi-Bickel, el almacenamiento de glucógeno en los riñones y hígado está desemparejado. Además, los pacientes afectados padecen una importante tubulopatía renal y alteraciones en el metabolismo de galactosa y glucosa. Actualmente, no es posible realizar declaraciones exactas sobre la frecuencia del síndrome de Fanconi-Bickel. Sin embargo, actualmente no se conocen más de 200 casos de la enfermedad. Como regla general, los primeros síntomas de la enfermedad aparecen en los bebés en los primeros meses después del nacimiento. La enfermedad generalmente se manifiesta en síntomas como raquitismo y poliuria. En este caso, el túbulo proximal también se ve afectado por los trastornos. El síndrome de Fanconi-Bickel recibió su nombre en referencia a los médicos Fanconi y Bickel, quienes describieron la enfermedad por primera vez en 1949.
Causas
El síndrome de Fanconi-Bickel es causado por un defecto genético, lo que lo convierte en una enfermedad hereditaria. Según los resultados del estudio hasta la fecha, es una enfermedad autosómica recesiva. La prevalencia exacta aún no se ha investigado, pero el síndrome de Fanconi-Bickel es una enfermedad muy rara. El desarrollo de la enfermedad es causado por gen mutaciones en el gen llamado GLUT-2. Esto implica mutaciones genéticas de tipos heterocigotos y homocigotos.
Síntomas, quejas y signos.
En el síndrome de Fanconi-Bickel, la sustancia glucógeno se acumula en el hígado del paciente afectado. Además, la llamada hepatomegalia, un agrandamiento patológico de la hígado y riñón, es evidente y la capacidad de funcionamiento de los riñones está gravemente afectada. Además, galactosa y glucosa equilibrar están perturbados. Algunos síntomas típicos de la enfermedad ya son evidentes en recién nacidos y lactantes. Por ejemplo, raquitismo se desarrolla, que se asocia con la alteración de riñón función. En el curso posterior del síndrome de Fanconi-Bickel, los pacientes sufren síntomas como baja estatura así como un llamado renal osteopatía. En este contexto, tanto la hepatoesplenomegalia como la osteoporosis también ocurren. En los niños pequeños, la enfermedad a menudo se manifiesta inicialmente por un abdomen abultado hacia adelante como resultado de la hepatoesplenomegalia. La fase puberal se presenta más tarde en los individuos afectados que en los adolescentes sanos. Además, los pacientes suelen presentar osteopenia y sufren un aumento de las fracturas óseas en la infancia. Con el aumento de la edad, la manifestación de osteoporosis se intensifica. En algunas de las personas afectadas, la grasa corporal se distribuye de forma anormal.
Diagnóstico
Al diagnosticar el síndrome de Fanconi-Bickel, el médico tratante considera tanto los síntomas obvios de la enfermedad como los resultados de varias pruebas de laboratorio realizadas al paciente. Cuando los bebés sufren de síntomas típicos unos meses después del nacimiento, generalmente se ordenan rápidamente los exámenes médicos apropiados. Sin embargo, dada la baja frecuencia de la enfermedad, la sospecha rara vez recae inmediatamente sobre el síndrome de Fanconi-Bickel. La anamnesis necesaria del paciente involucra principalmente a los guardianes del niño enfermo. A través de ellos, el médico recibe información sobre los síntomas de la enfermedad. Además, con la ayuda de los padres del paciente, el especialista puede tomar un historial familiar, que es importante para el diagnóstico de la enfermedad hereditaria. Después de la entrevista del paciente, varios procedimientos de exploración son la primera prioridad, mediante los cuales el médico intenta abordar la enfermedad actual. Por ejemplo, usa Rayos X exámenes, que generalmente revelan evidencia de raquitismo. Sangre Las pruebas y muestras de orina del paciente con las correspondientes evaluaciones de laboratorio también juegan un papel fundamental. Los individuos con síndrome de Fanconi-Bickel muestran proteinuria, fosfaturia, glucosuria e hipofosfatemia. Además, hiperuricemia se observa en asociación con aminoaciduria. También son posibles biopsias con posterior análisis histológico de las muestras de tejido.Los médicos suelen reconocer una esteatosis hepática, así como un almacenamiento de glucógeno en el hígado y riñón, más precisamente en el área de las células del túbulo proximal así como en los hepatocitos. En última instancia, el síndrome de Fanconi-Bickel se puede detectar de manera confiable mediante pruebas genéticas. La gen Se identifican mutaciones en los genes responsables. Además, el diagnóstico prenatal de la enfermedad es factible en familias precargadas. En el diagnóstico diferencial, el médico excluye principalmente la denominada enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IA, también conocida como enfermedad de Von Gierke.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Fanconi-Bickel resulta en una agrandamiento del hígado y disfunción renal. Del mismo modo, la mayoría de las personas afectadas padecen baja estatura. Especialmente en niños, baja estatura podemos Lead a las dificultades, ya que son objeto de burlas a causa de ello. Esto a menudo conduce a depresión. y otras limitaciones psicológicas. El riesgo de fracturas óseas aumenta considerablemente con el síndrome de Fanconi-Bickel, por lo que el paciente puede sufrir lesiones con mayor facilidad. En algunos casos, los pacientes también sufren de una inusual de grasa corporal. Esto también puede resultar en una disminución de la autoestima y una reducción de la calidad de vida. No existe un tratamiento específico para el síndrome de Fanconi-Bickel. Por tanto, solo es posible tratar los síntomas y reducirlos al mínimo. Los riñones se fortalecen mediante la adición de electrolitos. El paciente debe mantener un dieta sin galactosa y toma suficiente fructosa. En general, un estilo de vida saludable también tiene un efecto positivo sobre el síndrome de Fanconi-Bickel. En algunos casos, la esperanza de vida se reduce si la disfunción renal es grave. Dolor puede tratarse con terapias para el dolor, pero se debe desaconsejar el uso prolongado de analgésicos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que el síndrome de Fanconi-Bickel no da como resultado la autocuración o la mejora de los síntomas, la enfermedad debe ser examinada por un médico en cualquier caso y también debe continuar con el tratamiento. Ésta es una buena forma de evitar más complicaciones. Se debe consultar al médico si el paciente sufre una agrandamiento del hígado. Entre otras cosas, esto también se nota a través de dolor en esta zona del cuerpo. Además, el Función del riñón también puede ser perturbado, que sólo puede ser examinado por un sangre prueba. Además, es necesaria una visita a un médico si la persona afectada sufre de baja estatura. Aumento de fracturas óseas o quejas cuando el huesos crecer juntos también pueden indicar el síndrome de Fanconi-Bickel y deben ser examinados por un médico. Por lo general, la enfermedad puede ser diagnosticada por un pediatra o un médico general. El tratamiento de los síntomas generalmente se realiza con la ayuda de medicamentos y puede limitarlos. Dado que el síndrome de Fanconi-Bickel también puede Lead a los síntomas psicológicos, estos deben ser tratados por un psicólogo o por un terapeuta. El síndrome en sí no suele reducir la esperanza de vida del paciente.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, no existen opciones efectivas disponibles para el tratamiento causal del síndrome de Fanconi-Bickel. En cambio, los síntomas de los pacientes se tratan lo mejor posible. Dañado Función del riñón se trata con adicional administración of electrolitos y agua. Los pacientes también reciben fosfato y vitamina D. Idealmente, los individuos enfermos se adhieren a un bajo contenido de galactosa. dieta. La ingesta de suficiente fructosa juega un papel importante, ya que esta sustancia proporciona la necesaria hidratos de carbono. El curso y el pronóstico del síndrome de Fanconi-Bickel aún no se han investigado lo suficiente. Sin embargo, se ha demostrado que la tubulopatía renal todavía está presente en pacientes adultos. Sin embargo, rara vez resulta en insuficiencia renal.
Perspectivas y pronóstico
En su mayor parte, el síndrome de Fanconi-Bickel no pone en peligro la vida. Si la enfermedad por almacenamiento de glucógeno se reconoce temprano y un especialista la trata, se pueden evitar complicaciones graves. En casos individuales, sin embargo, los síntomas pueden convertirse en insuficiencia renal, que se asocia con más complicaciones y es potencialmente mortal. El síndrome de Fanconic-Bickel también causa síntomas de deficiencia grave que suponen una carga prolongada para el cuerpo; sin embargo, el pronóstico es generalmente positivo. Pacientes que consultan al médico ante los primeros síntomas y cumplen las instrucciones del médico con respecto a dieta y la toma de medicación se recupera en unos pocos meses. No se esperan consecuencias permanentes en el síndrome de Fanconi-Bickel, siempre que el tratamiento necesario medidas han sido tomados. La esperanza de vida no se ve reducida por la enfermedad. El bienestar se reduce durante la fase aguda de la enfermedad y también durante terapia forestal, aunque el alcance de las limitaciones depende del cuadro sintomático, la edad del paciente y otros factores, que el médico debe tener en cuenta a la hora de establecer el pronóstico. Vitamina D y fármaco fosfato terapia forestal puede ocasionalmente Lead a los efectos secundarios y las drogas interacciones que puede empeorar las perspectivas de una rápida recuperación.
Prevención
El síndrome de Fanconi-Bickel, como enfermedad desencadenada genéticamente, no se puede prevenir.
Atención de seguimiento
Por lo general, no hay opciones especiales de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada con síndrome de Fanconi-Bickel. En este sentido, el paciente depende principalmente de un diagnóstico y tratamiento tempranos, ya que de lo contrario pueden ocurrir complicaciones graves. Dado que el síndrome de Fanconi-Bickel solo se puede tratar de forma puramente sintomática y no causal, asesoramiento genetico Es aconsejable si la paciente desea tener hijos con el fin de prevenir posiblemente la transmisión del síndrome a los hijos. El síndrome generalmente se trata con la ayuda de medicamentos. Los afectados también deben prestar atención a una ingesta elevada de líquidos para no dañar los riñones. La órganos internos debe ser examinado periódicamente por un médico para detectar y tratar los daños en una etapa temprana. También es necesaria una dieta especial, que debe ser seguida por la persona afectada. Especialmente en el caso de los niños, los padres deben prestar atención a esta dieta. En caso de debilidad de los riñones, trasplantar or diálisis puede ser necesario, por lo que la esperanza de vida de la persona afectada puede verse reducida debido al síndrome de Fanconi-Bickel. Además, la atención de la familia y los amigos suele ser útil y tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
En el síndrome de Fanconi-Bickel, hay muy pocas opciones de autoayuda disponibles para la persona afectada. El síndrome en sí no se puede prevenir, por lo que generalmente solo puede realizarse un tratamiento sintomático por parte de un médico. Las víctimas dependen de una dieta baja en galactosa en su vida diaria para aliviar los síntomas del síndrome. Las frutas y verduras en particular pueden tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad, ya que son ricas en fructosa. Además, un estilo de vida saludable en general también tiene un efecto muy positivo sobre la enfermedad. Dado que los afectados también pueden sufrir debilitamiento Función del riñón debido al síndrome de Fanconi-Bickel, electrolitos debe ser agregado a agua sobre una base regular. Varios nutricionales suplementos, Por ejemplo vitamina D or fosfato, también puede tener un efecto positivo en el curso del síndrome. Uso a largo plazo de estos suplementos solo debe realizarse después de consultar con un médico. Uso prolongado de analgésicos También siempre debe discutirse con un profesional médico. Además, las personas afectadas dependen de exámenes regulares de los riñones y otros órganos internos para detectar quejas y complicaciones en una etapa temprana.
