Enzimas Están involucrados en casi todos los procesos corporales y especialmente en el metabolismo de un organismo. En un defecto enzimático genético o adquirido, la actividad bioquímica del afectado enzimas CRISPR-Cas cambios, que a menudo resultan en enzimopatía. Algunos defectos y deficiencias enzimáticas ahora se pueden compensar con la sustitución enzimática, que normalmente debe llevarse a cabo durante toda la vida.
¿Qué es un defecto enzimático?
Un defecto enzimático está presente cuando una enzima se ve afectada en su actividad bioquímica debido a cambios estructurales. Enzimas se caracterizan por su actividad bioquímica. Son sustancias formadas por gigantes biológicos moléculas con función catalítica en reacciones químicas. En el cuerpo humano se producen innumerables reacciones de base bioquímica. Como catalizadores, las enzimas aceleran el curso de estas reacciones o incluso aseguran que ciertas reacciones tengan lugar en el cuerpo humano en primer lugar. Casi todas las enzimas constan de proteínas. El ARN catalíticamente activo es una excepción a esto. En todos los demás casos, la formación de enzimas en la célula tiene lugar en el marco de la biosíntesis de proteínas por el Ribosomas. En el metabolismo de todos los organismos, las enzimas realizan tareas insustituibles y controlan la gran mayoría de todas las reacciones bioquímicas. Algunos cambios estructurales de enzimas. Lead a alteraciones o incluso abolir completamente la actividad bioquímica de la enzima. Como consecuencia de un defecto enzimático, la formación de los productos de síntesis catalizados enzimáticamente se ve afectada por alteraciones. Esto significa que los productos de síntesis de las reacciones catalizadas de la enzima estructurada defectuosamente solo están disponibles en el organismo en un grado reducido o no están disponibles en absoluto. Además de una estructura enzimática defectuosa, la provisión mal dirigida de una enzima en el metabolismo orgánico también puede causar un defecto enzimático. En este caso, no es la calidad sino la cantidad de una enzima lo que altera sus actividades bioquímicas. Los síntomas de un defecto enzimático se resumen como enzimopatías.
Causas
La mayoría de todos los defectos enzimáticos son congénitos y se deben a causas genéticas. Por ejemplo, las mutaciones en el ADN pueden afectar a los genes que codifican una o más de las enzimas o portan la codificación de sustancias involucradas en la biosíntesis de enzimas. De esta forma, una mutación puede Lead, por ejemplo, al ensamblaje de una enzima particular con la estructura incorrecta. La deficiencia de enzimas o incluso la ausencia total de ciertas enzimas en el organismo humano también puede deberse a mutaciones. En síndrome adrenogenital, por ejemplo, existe un defecto enzimático hereditario de la 21-beta-hidroxilasa. Mientras tanto, una deficiencia enzimática relacionada con la mutación subyace al favismo. En esta enfermedad hereditaria, el defecto está en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Algunos defectos enzimáticos son autosómicos dominantes, otros autosómicos recesivos y aún otros ligados al cromosoma X. En casos excepcionales, los defectos enzimáticos relacionados con la mutación también se producen en el contexto de procesos esporádicos y, en este caso, no se denominan mutaciones heredadas sino mutaciones nuevas. Dependiendo de las enzimas afectadas, un defecto enzimático conduce a diferentes síntomas. Las enzimopatías son siempre enfermedades metabólicas causadas por deficiencia de enzimas, exceso de enzimas o defectos estructurales congénitos o adquiridos de las enzimas.
Síntomas, quejas y signos.
En la mayoría de los casos, los defectos enzimáticos son el resultado de secuencias de aminoácidos de ADN codificadas incorrectamente. Sin embargo, esta codificación defectuosa no necesariamente causa síntomas. Algunos pacientes con defectos enzimáticos permanecen asintomáticos durante toda su vida. El que un defecto enzimático dé lugar a una enzimopatía con signos de enfermedad depende, por un lado, de la enzima afectada y, por otro lado, del grado de alteración de su actividad. Defectos enzimáticos de las enzimas clave más importantes, esencialmente todas Lead a alteraciones graves de diversas funciones corporales y en la mayoría de los casos aparecen antes del nacimiento. Los defectos enzimáticos particularmente graves desencadenan aborto. Esto significa que el ser humano no es viable tras una cierta pérdida de función de diversas enzimas. La consecuencia de los defectos enzimáticos también suele ser la idiosincrasia o un retraso grave del desarrollo. Debido a su papel en el metabolismo, los trastornos metabólicos y hormonales son a veces las manifestaciones más comunes de defectos enzimáticos. El trastorno metabólico más común de los recién nacidos es fenilcetonuria (PKU), que también se debe a un defecto enzimático, por ejemplo.
Diagnóstico
Los defectos enzimáticos generalmente se diagnostican mediante análisis enzimático o se diagnostican mediante diagnóstico genético. El pronóstico de los pacientes está fuertemente relacionado con la enzima afectada y el grado de alteración de su actividad. Si bien algunos defectos enzimáticos no causan síntomas, otros tienen un curso letal.
Complicaciones
El defecto enzimático puede causar diversas complicaciones. En general, los defectos enzimáticos pueden aparecer de forma prenatal y provocar graves trastornos de diversas funciones corporales. En casos particularmente graves durante el embarazo, el niño puede incluso ser abortado. Los defectos leves dan lugar a trastornos del desarrollo, que a veces se sienten a lo largo de la vida de la persona afectada. Además, pueden producirse trastornos metabólicos y hormonales. Un metabolismo alterado a veces también provoca un olor corporal desagradable en la persona afectada. Así llamado fenilcetonuria es particularmente común y pueden ocurrir varias complicaciones. Existe un mayor riesgo de anomalías mentales, que pueden extenderse a retraso de los niños. Los niños afectados sufren con mayor frecuencia ataques epilépticos, tensión muscular alterada y espasmos espasmos durante la infancia. En la mayoría de los casos, también hay un aumento de la irritabilidad, que puede convertirse en trastornos psicológicos graves con el paso del tiempo. Externamente, la PKD se manifiesta por una luz piel color con rubio pelo y ojos azules. Rara vez se producen trastornos graves de la pigmentación. Terapia porque un defecto enzimático no suele dar lugar a complicaciones graves.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Es necesaria una visita al médico tan pronto como aparezcan trastornos o irregularidades del metabolismo. Si se descubre que un niño en crecimiento tiene un trastorno del desarrollo, se debe realizar un examen médico. Dado que un defecto enzimático puede tener un curso fatal en casos graves, se debe consultar a un médico a tiempo en caso de quejas en diversas áreas. Si hay dolor o restricciones en el funcionamiento de diferentes sistemas, se necesita un médico. En caso de problemas hormonales, cambios de humor o problemas de peso, se debe consultar a un médico. Si dolor abdominal, quejas del sistema cardiovascular, alteraciones del sueño o una sensación general de malestar, se necesita un médico. Si se producen anomalías mentales, existe un motivo de preocupación. La apatía, las fases depresivas o la apatía se deben discutir con un médico si continúan sin disminuir durante varias semanas. Se debe consultar a un médico en caso de obstáculo, alteraciones sensoriales, sensación general de enfermedad, fiebre o alteración de la conciencia. Si la irritabilidad aumenta en la vida diaria, es aconsejable hablar a un médico sobre la observación. Si sangre se nota repetidamente en la orina o las heces al ir al baño, es necesaria una visita al médico. Una inquietud interior, disminución del nivel de rendimiento y concentración problemas, deben ser examinados y tratados por un médico. Si se producen cambios en la apariencia del piel o si hay una alteración en pelo crecimiento, es necesaria una visita al médico. Un trastorno de la pigmentación, hinchazón del piel o se debe investigar la decoloración.
Tratamiento y terapia
En la mayoría de los casos, los defectos enzimáticos son congénitos y, por lo tanto, no se pueden curar hasta que gen terapia forestal Los enfoques de tratamiento llegan a la etapa clínica. El tratamiento sintomático, en la medida de lo posible, consiste en la denominada sustitución enzimática. Este enfoque terapéutico es un procedimiento bastante más nuevo y corresponde al suministro de las enzimas faltantes desde el exterior. En el caso de defectos genéticos, la sustitución debe realizarse durante toda la vida del paciente. Con el suministro de enzimas estructuralmente sólidas, el organismo puede catalizar nuevamente las reacciones apropiadas en un grado suficiente. De esta forma se puede compensar la pérdida de función enzimática. En el caso de defectos enzimáticos adquiridos o deficiencias enzimáticas en el contexto de insuficiencia pancreática, por ejemplo, estable al ácido Enzimas digestivas debe ser sustituido. No todos los defectos enzimáticos pueden compensarse mediante la sustitución enzimática. Por ejemplo, si ciertas enzimas se producen en exceso, la sustitución tiene poco sentido en consecuencia. Las deficiencias de enzimas tampoco siempre pueden tratarse mediante sustitución. En estos casos, el tratamiento es puramente sintomático.
Perspectivas y pronóstico
El defecto enzimático es una enfermedad congénita o adquirida que no se puede curar con el estado actual de los conocimientos científicos. Por razones legales, la mutación genética no se puede cambiar, por lo que el paciente debe vivir con discapacidades de por vida. Sin embargo, el tratamiento de los síntomas individuales es posible en la mayoría de los casos debido a las opciones médicas disponibles. El trastorno metabólico se trata con mucho éxito a largo plazo. terapia forestal. Hay pocas restricciones en la vida diaria. Si se rechaza el tratamiento del defecto enzimático, una terminación repentina de el embarazo o se puede esperar un trastorno del desarrollo del niño en el caso de un defecto hereditario. Los adultos sufren de por vida problemas físicos como molestias musculares o enfermedad mental. El desempeño general se reduce y la participación en la vida social es limitada debido al mal bienestar. Si se inicia la atención médica, el paciente salud mejora considerablemente. Tiene lugar la sustitución de enzimas. La persona afectada debe participar en exámenes periódicos para corregir los desequilibrios y optimizar la dosificación. Además, un estilo de vida saludable y equilibrado dieta mejorar el paciente salud. Si sustancias nocivas como alcohol, nicotina u otros estimulantes se evitan, la persona afectada puede lograr una buena calidad de vida sin limitaciones importantes a pesar del defecto enzimático. Tan pronto como se interrumpe el tratamiento, se produce una recaída.
Prevención
Los defectos de las enzimas genéticas se pueden prevenir hasta cierto punto en el contexto de asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar. Por tanto, las parejas en riesgo pueden decidir no tener hijos propios, por ejemplo.
Seguimiento
Dado que el defecto enzimático es una enfermedad congénita y, por lo tanto, también hereditaria, no se puede lograr una curación completa. Los síntomas solo pueden tratarse de forma puramente sintomática y no causal, por lo que la persona afectada suele depender de una terapia de por vida. Esto significa que no hay cuidados posteriores especiales. medidas están disponibles para la persona afectada. El objetivo principal de esta terapia es también la detección precoz del defecto enzimático, de modo que no se produzcan más complicaciones o un empeoramiento de los síntomas. Para prevenir la recurrencia del defecto enzimático en los descendientes, también se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento si la paciente desea tener hijos. La medidas porque el tratamiento de esta enfermedad depende en gran medida de la naturaleza exacta y la expresión de este defecto, por lo que aquí no se puede hacer una predicción general. Los afectados suelen depender de la ayuda de sus familiares y amigos en la vida cotidiana. El apoyo psicológico también puede ser muy útil, ya que no solo las personas afectadas, sino también sus padres, a menudo dependen del tratamiento psicológico. En general, no se puede predecir si el defecto enzimático reducirá la esperanza de vida de la persona afectada y cómo lo hará.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los poderes de autocuración no pueden curar el defecto enzimático congénito por sí mismos. El paciente no tiene medios para lograr la curación de la enfermedad mediante la autoayuda. Las enzimas faltantes deben proporcionarse al organismo a intervalos regulares. Para prevenir los síntomas, la persona afectada puede aplicar repetidamente protección contra la luz. ungüentos a la piel. Puede hacer esto todos los días bajo su propia responsabilidad y sin una dosis fija. La ungüentos debe someterse a pruebas de tolerancia y tener un alto factor de protección solar. Siempre debe evitarse la luz solar directa. El paciente debe usar ropa que cubra bien todas las partes del cuerpo y que no sea translúcida. Cuanto mejor sea la protección, menos cambios en la piel ocurrir. Además, bueno sombreros y demás tocados y el uso de gafas de sol se recomiendan. Si es posible, especialmente en los meses de verano, el apartamento debe dejarse antes del amanecer o solo después del atardecer. En caso de picazón, debe evitarse rascarse y frotarse en cualquier circunstancia. Esto agrava aún más los síntomas. Además del cuidado y la protección de la piel, la estabilización mental es particularmente importante. La participación en la vida social o la planificación de actividades de ocio no debe descuidarse bajo ninguna circunstancia. A pesar de la enfermedad, se puede promover el disfrute de la vida y mantener la calidad de vida.
