Enfermedad de Addison: causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad)

Las causas de la insuficiencia adrenocortical primaria (insuficiencia primaria de NNR) son diversas:

  • Causas genéticas (frecuencia: muy rara):
    • Adrenoleucodistrofia (sinónimos: X-ALD; síndrome de Addison-Schilder): trastorno recesivo ligado al cromosoma X que conduce a un defecto en la síntesis de hormonas esteroides con acumulación de cadenas demasiado largas. ácidos grasos en el NNR y CNS; en consecuencia, los déficits neurológicos y demencia desarrollarse con inicio en la infancia.
    • Deficiencia familiar de glucocorticoides (isiolada cortisol deficiencia con normal aldosterona concentraciones; p. ej., debido a un defecto del receptor de ACTH (→ falta de respuesta ACTH a NNR).
    • Hemocromatosis (de hierro enfermedad de almacenamiento): enfermedad genética con herencia autosómica recesiva con mayor depósito de hierro como resultado del aumento de hierro concentración existentes sangre con daño tisular.
    • Primaria cortisol resistencia, debido a receptores de glucocorticoides ausentes o defectuosos en el tejido diana (→ hipersecreción secundaria de: ACTH, cortisol, andrógenos y mineralocorticoides).
  • Destrucción autoinmune del NNR (75% de los casos).
  • Infecciones (10-25% de los casos; ver más abajo).
  • Causas vasculares (relacionadas con los vasos) (ver más abajo).
  • Malignidades (enfermedades tumorales; metástasis en el NNR).

Los pacientes se vuelven sintomáticos solo cuando hay pérdida de tejido (= destrucción de las células productoras de hormonas de la corteza suprarrenal, NNR) de más del 90% de ambos NNR. La enfermedad a menudo se asocia con enfermedades endocrinológicas como diabetes mellitus tipo 1 y enfermedades tiroideas autoinmunes (síndrome autoinmune poliglandular tipo 1 o 2). Eventos estresantes, como trauma, quemaduras, sepsissangre envenenamiento), y la cirugía, a menudo desencadenan una insuficiencia aguda de NNR (crisis de Addison) basada en la insuficiencia crónica de NNR (= falta de estrés respuesta) o isquemia (flujo sanguíneo reducido) a la NNR (= insuficiencia NNR aguda primaria).

Etiología (causas)

Factores biográficos

  • S. u. Patogénesis

Causas relacionadas con la enfermedad

Sangre-formando órganos - sistema inmunológico (D50-D90).

  • Síndrome antifosfolípido (APS; síndrome de anticuerpos antifosfolípidos); enfermedad autoinmune; afecta predominantemente a mujeres (ginecotropía); caracterizado por la siguiente tríada:
  • Sarcoidosis - inflamación granulomatosa; enfermedad inflamatoria multisistémica, cuya causa aún no está clara. linfa los ganglios casi siempre se ven afectados (hasta el 95% de los casos).
  • La trombocitopenia (disminución del número de plaquetas).

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).

  • Adrenoleucodistrofia (ver más adelante “Causas genéticas”).
  • Amiloidosis: depósitos extracelulares ("fuera de la célula") de amiloides (resistentes a la degradación proteínas) eso puede Lead a cardiomiopatía (corazón enfermedad muscular), neuropatía (periférica sistema nervioso enfermedad) y hepatomegalia (hígado ampliación), entre otras condiciones.
  • Adrenalitis autoinmune: infección del glándula suprarrenal desencadenado por un evento autoinmune, que resulta en atrofia.
  • Insuficiencia suprarrenal familiar
  • Deficiencia familiar de glucocorticoides (ver más adelante “Causas genéticas”).
  • Hemocromatosis (ver más abajo "Causas genéticas").
  • Primaria cortisol resistencia (ver más abajo "Causas genéticas").

Enfermedades infecciosas y parasitarias (A00-B99) [aproximadamente 10-25% de los casos].

  • citomegalovirus infección (CMV).
  • Histoplasmosis: enfermedad fúngica causada por Histoplasma capsulatum.
  • La infección por VIH
  • Coccidioidomicosis: enfermedad fúngica causada por Coccidioides immitis.
  • Criptococosis: enfermedad fúngica causada por Cryptococcus neoformans.
  • Tuberculosis (consumo)
  • Síndrome de Waterhouse-Friderichsen (sinónimos: apoplejía suprarrenal; apoplejía suprarrenal): insuficiencia aguda de las glándulas suprarrenales debido a infecciones bacterianas masivas (p. Ej., meningococo, Haemophilus influenzaeo neumococo).

Sistema cardiovascular (I00-I99).

  • Trombosis bilateral de la vena suprarrenal
  • Hemorragia / infarto bilateral como en el síndrome de Waterhouse-Friderichsen (sinónimos: apoplejía suprarrenal; apoplejía suprarrenal; insuficiencia aguda de las glándulas suprarrenales debido a una infección bacteriana masiva y es una forma especial de coagulopatía de consumo), obstétrica
  • Hemorragia suprarrenal bajo anticoagulantes.
  • Infarto suprarrenal

Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99)

Neoplasias - enfermedades tumorales (C00-D48).

  • enfermedad de Hodgkin - neoplasia maligna (neoplasia maligna) del sistema linfático, que se clasifica como maligna linfoma.
  • No-Linfoma de Hodgkin (LNH; todas las enfermedades malignas (malignas) del sistema linfático excepto el linfoma de Hodgkin).
  • Metástasis tumorales (en carcinoma de bronquios, colon y mama / cáncer de pulmón, colon y mama)

Operaciones

Medicamentos

  • Aminoglutimida (antiestrógeno)
  • Anticoagulantes (fármaco utilizado para inhibir la coagulación de la sangre).
  • Etomidato (narcótico)
  • Interrupción abrupta de glucocorticoides (p.ej, cortisona).
  • Ketoconazol (fármaco antifúngico; fármaco contra enfermedades fúngicas).
  • Mitotano (o, p'-DDD; adrenostático; fármaco que inhibe la producción de la hormona cortisol en las glándulas suprarrenales).
  • La rifampicina (antibiótico bactericida del grupo de las ansamicinas (rifamicinas) /tuberculostáticos).
  • Suramina (antiprotozoario; fármaco para el tratamiento de parásitos enfermedades infecciosas).