Patogenia (desarrollo de la enfermedad)
Las causas de la insuficiencia adrenocortical primaria (insuficiencia primaria de NNR) son diversas:
- Causas genéticas (frecuencia: muy rara):
- Adrenoleucodistrofia (sinónimos: X-ALD; síndrome de Addison-Schilder): trastorno recesivo ligado al cromosoma X que conduce a un defecto en la síntesis de hormonas esteroides con acumulación de cadenas demasiado largas. ácidos grasos en el NNR y CNS; en consecuencia, los déficits neurológicos y demencia desarrollarse con inicio en la infancia.
- Deficiencia familiar de glucocorticoides (isiolada cortisol deficiencia con normal aldosterona concentraciones; p. ej., debido a un defecto del receptor de ACTH (→ falta de respuesta ACTH a NNR).
- Hemocromatosis (de hierro enfermedad de almacenamiento): enfermedad genética con herencia autosómica recesiva con mayor depósito de hierro como resultado del aumento de hierro concentración existentes sangre con daño tisular.
- Primaria cortisol resistencia, debido a receptores de glucocorticoides ausentes o defectuosos en el tejido diana (→ hipersecreción secundaria de: ACTH, cortisol, andrógenos y mineralocorticoides).
- Destrucción autoinmune del NNR (75% de los casos).
- Infecciones (10-25% de los casos; ver más abajo).
- Causas vasculares (relacionadas con los vasos) (ver más abajo).
- Malignidades (enfermedades tumorales; metástasis en el NNR).
Los pacientes se vuelven sintomáticos solo cuando hay pérdida de tejido (= destrucción de las células productoras de hormonas de la corteza suprarrenal, NNR) de más del 90% de ambos NNR. La enfermedad a menudo se asocia con enfermedades endocrinológicas como diabetes mellitus tipo 1 y enfermedades tiroideas autoinmunes (síndrome autoinmune poliglandular tipo 1 o 2). Eventos estresantes, como trauma, quemaduras, sepsissangre envenenamiento), y la cirugía, a menudo desencadenan una insuficiencia aguda de NNR (crisis de Addison) basada en la insuficiencia crónica de NNR (= falta de estrés respuesta) o isquemia (flujo sanguíneo reducido) a la NNR (= insuficiencia NNR aguda primaria).
Etiología (causas)
Factores biográficos
- S. u. Patogénesis
Causas relacionadas con la enfermedad
Sangre-formando órganos - sistema inmunológico (D50-D90).
- Síndrome antifosfolípido (APS; síndrome de anticuerpos antifosfolípidos); enfermedad autoinmune; afecta predominantemente a mujeres (ginecotropía); caracterizado por la siguiente tríada:
- Venosa y / o arterial trombosis (coágulo de sangre (trombo) en un vaso sanguíneo).
- La trombocitopenia (falta de plaquetas (trombocitos) en la sangre).
- Abortos espontáneos recurrentes (ocurrencia de tres o más abortos espontáneos consecutivos antes de las 20 semanas de gestación /el embarazo).
- Sarcoidosis - inflamación granulomatosa; enfermedad inflamatoria multisistémica, cuya causa aún no está clara. linfa los ganglios casi siempre se ven afectados (hasta el 95% de los casos).
- La trombocitopenia (disminución del número de plaquetas).
Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).
- Adrenoleucodistrofia (ver más adelante “Causas genéticas”).
- Amiloidosis: depósitos extracelulares ("fuera de la célula") de amiloides (resistentes a la degradación proteínas) eso puede Lead a cardiomiopatía (corazón enfermedad muscular), neuropatía (periférica sistema nervioso enfermedad) y hepatomegalia (hígado ampliación), entre otras condiciones.
- Adrenalitis autoinmune: infección del glándula suprarrenal desencadenado por un evento autoinmune, que resulta en atrofia.
- Insuficiencia suprarrenal familiar
- Deficiencia familiar de glucocorticoides (ver más adelante “Causas genéticas”).
- Hemocromatosis (ver más abajo "Causas genéticas").
- Primaria cortisol resistencia (ver más abajo "Causas genéticas").
Enfermedades infecciosas y parasitarias (A00-B99) [aproximadamente 10-25% de los casos].
- citomegalovirus infección (CMV).
- Histoplasmosis: enfermedad fúngica causada por Histoplasma capsulatum.
- La infección por VIH
- Coccidioidomicosis: enfermedad fúngica causada por Coccidioides immitis.
- Criptococosis: enfermedad fúngica causada por Cryptococcus neoformans.
- Tuberculosis (consumo)
- Síndrome de Waterhouse-Friderichsen (sinónimos: apoplejía suprarrenal; apoplejía suprarrenal): insuficiencia aguda de las glándulas suprarrenales debido a infecciones bacterianas masivas (p. Ej., meningococo, Haemophilus influenzaeo neumococo).
Sistema cardiovascular (I00-I99).
- Trombosis bilateral de la vena suprarrenal
- Hemorragia / infarto bilateral como en el síndrome de Waterhouse-Friderichsen (sinónimos: apoplejía suprarrenal; apoplejía suprarrenal; insuficiencia aguda de las glándulas suprarrenales debido a una infección bacteriana masiva y es una forma especial de coagulopatía de consumo), obstétrica
- Hemorragia suprarrenal bajo anticoagulantes.
- Infarto suprarrenal
Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99)
- Lupus eritematoso - grupo de enfermedades autoinmunes en las que la formación de autoanticuerpos ocurre. Pertenece a las colagenosis
Neoplasias - enfermedades tumorales (C00-D48).
- enfermedad de Hodgkin - neoplasia maligna (neoplasia maligna) del sistema linfático, que se clasifica como maligna linfoma.
- No-Linfoma de Hodgkin (LNH; todas las enfermedades malignas (malignas) del sistema linfático excepto el linfoma de Hodgkin).
- Metástasis tumorales (en carcinoma de bronquios, colon y mama / cáncer de pulmón, colon y mama)
Operaciones
- Adrenalectomía bilateral (extirpación quirúrgica bilateral de la glándula suprarrenal).
Medicamentos
- Aminoglutimida (antiestrógeno)
- Anticoagulantes (fármaco utilizado para inhibir la coagulación de la sangre).
- Etomidato (narcótico)
- Interrupción abrupta de glucocorticoides (p.ej, cortisona).
- Ketoconazol (fármaco antifúngico; fármaco contra enfermedades fúngicas).
- Mitotano (o, p'-DDD; adrenostático; fármaco que inhibe la producción de la hormona cortisol en las glándulas suprarrenales).
- La rifampicina (antibiótico bactericida del grupo de las ansamicinas (rifamicinas) /tuberculostáticos).
- Suramina (antiprotozoario; fármaco para el tratamiento de parásitos enfermedades infecciosas).